가족성 비수질갑상선암

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소개

가족 성 갑상선 비 수질 암종 소개 비 골수 갑상선 암종 (NMTC)은 갑상선 암의 대부분을 차지하는 유두암, 여포 암 및 미분화 암을 포함한 갑상선 여포 세포에서 기원하는 악성 종양을 나타내며, 갑상선 암의 대부분을 차지합니다 갑상선 C 세포에서 유래. 이전의 이해에서, 유전 적 소 인성 갑상선암은 주로 가족 성 수질 암종이었고, 비 수질 성 암종은 일반적으로 산발적이었다. 1955 년에 영국의 Robinson과 Orr는 같은 쌍의 쌍둥이가 갑상선 비 수질 암을 앓고 있다고보고했으며, 1975 년에 Nemec 등은 어머니와 아이가 갑상선 비 수질 암을 가지고 있으며 방사선 노출을 확실히 배제 할 수 있다고보고했다. 외래 학자들이 갑상선 비 수질 암에 유전 적 소인이 있는지에 대한 연구에주의를 기울인 알려진 가족 성 질환 최근, 최근에는 가족 성 비 수질 성 갑상선 암종 (FNMTC)에 대한보고와 연구가 점점 더 많이 이루어지고 있습니다. 사용 가능한 데이터에 따르면 갑상선 비 골수 암종의 일부인 가족 성 갑상선 비 골수 암종은 유전 적 소인이 있으며 독특한 병인학, 병리학 및 임상 적 특징이 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 %-0.002 % (유전) 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 갑상선 암

병원균

가족 성 갑상선 비 골수성 암종

(1) 질병의 원인

1. 유전 적 특성

FNMTC가 독립적 인 유전 질환으로 존재하는 경우, 기존의 많은 환자에서 일부 대가족을 찾아야하며, 환자의 가족은 질병의 유전 적 패턴을 이해하는 데 도움이 될뿐만 아니라 원인을 이해하는 데 도움이됩니다. 질병 유전자의 복제에 큰 도움이되었으며, 기존 문헌에 FNMTC 가족에 대한보고는 거의 없었으며, 1980 년 Lote 등은 유두 갑상선 암종 환자 11 명을 가진 두 가족을보고했으며 1986 년 Stoffer 등은 22 개의 갑상선을 확인했습니다. 유두 암종은 8 군이 있고, 나중에는 일부 가정에 대한보고가 있으며, 대부분의 보고서는 환자 수가 적고 대부분 1 ~ 2 세대에 불과합니다. 갑상선 유두 암종의 경우, 저자는 유전자 패턴이 상 염색체 우성이라고 생각합니다. 가족 중 25 명 중 한 명은 갑상선 유두 암종 (6 명은 갑상선종)이 있고 11 명은 갑상선종 ( 그림 1)이 가족의 연구를 통해 염색체 2q21 지역에 FNMTC 병원성 유전자가있을 수 있으며 일부 연구에 따르면 FNMTC 환자도 유방암과 신장 세포를 가지고 있음이 밝혀졌습니다. 기회가 증가합니다.

FNMTC의 일부 가족은 종양 질환에 대한 가족 성 다기관 감수성에 속하며 갑상선 종양은 이러한 질병의 다기관 병변의 주요 부분 또는 구성 요소입니다 갑상선 비 골수성 종양과 관련된 유전 질환은 현재 알려져 있습니다 : 가족 성 생식선 FNMTC에서 명백한 가족 성 선종 성 용종증 (FAP), Cowden disease, Carney complex, McCune-Albright 증후군 및 Werner 증후군 상기 알려진 유전자 질환에 속하는 사람들의 비율은 적으며, 대부분의 FNMTC의 유전자 모델 및 유전자 기초는 불분명하다.

(1) 가족 성 선종 성 용종 :이 질환은 결장에 다수의 선종 성 용종 (일반적으로 100 이상)이 존재하는 것을 특징으로하며 상 염색체 우성 유전자 질환이며 염색체 5q21에 위치한 APC 유전자에 의해 생식 세포가 생성됩니다. 1951 년에 Gardner는 골 모세포와 같은 피부 병변 및 두개골에있는 여러 표피 낭종을 포함한 외식 상 병변에 대해보고했으며, 이후 세대는 외래 병변이있는 가족과 같은 선종 성 용종증이있는 "정자"로 불릴 것입니다. 증후군은 위에서 언급 한 뼈 및 피부 병변 외에도 일반적인 기형 외 병변에는 치과 기형, 상부 소화관 용종 또는 암종, 선천성 망막 색소 세포 증식 및 갑상선 병변이 포함됩니다. 실제로 1921 Devic and Bussy 1949 년에 Crail은 갑상선 비 수질 암종을 동반 한 가족 성 선종 성 용종증 사례를보고했으나 1968 년까지 갑상선은 장내 선종 성 용종증의 장외 병변이보고되었습니다 암과 가족 성 선종 성 용종의 관련성은 널리 받아 들여지고 있습니다 .Harach 등은 가족 성 선종 성 용 종성 갑상선 암이 유전 적 기초가 가족 성 선종 성 용종증 및 갑상선암의 그것과는 다른 독특한 유형의 갑상선 여포 세포 종양이며, 이의 유전자 돌연변이의 위치는 후자의 두 가지와 다릅니다.

가족 성 선종 성 용종증 갑상선암은 여성의 경우 남성의 약 8 배, 30 세 미만에서 더 흔합니다 연구에 따르면 가족 성 선종 성 용종증이있는 여성은 일반 인구보다 갑상선암이 발생할 확률이 100 배 더 높습니다. 35 세의 나이는 160 배이며,이 질환의 예후는 양호하며 갑상선암 진단 후 5 년과 10 년 생존율은 각각 90 %와 77 %이며, 치료 실패는 종종 국소 재발을 나타냅니다. 대부분의 원발성 병변은 다기관이며, 환자의 약 1/3은 갑상선의 여러 종양이 있으며, 기본적으로 여성 환자입니다.

(2) Cowden disease : "다중성 전립선 증후군"으로도 알려진 상 염색체 우성 유전 질환으로 1963 년 Lloyd와 Dennis가보고 한 최초의 환자의 이름을 따서 명명되었습니다. 염색체 10q22-23은 종양 억제 유전자 PTEN에서 생식 세포 돌연변이와 관련이 있습니다. 콜텐의 병에 걸린 갑상선 결절은 종종 여포 성 선종, 선종 성 결절 및 미세 선종이며 갑상선 여포 암종 일 수 있습니다. 만지는 결절은 종종 완전한 캡슐을 가지고 있으며, 문헌에 따르면 Cowden 병 환자의 2/3가 갑상선 질환을 앓고있을 수 있으며 평균 발병 연령은 41 세, 여성 : 남자는 2.7 : 1이며 악성 종양 환자의 평균 발병 연령은 더 높습니다. 큰 종양 직경은 또한 양성 종양보다 크며, 이는 또한이 질환에서 갑상선 난포 선종이 선암으로 진행되는 것을 보여줍니다.

(3) 카니 복합체 : 또한 내분비 또는 비 내분비 종양과 조합 된 피부 점막, 푸른 가래 및 기타 색소 병변의 색소 침착을 특징으로하는 상 염색체 우성 유전 질환,이 질환은 염색체 17q24에 위치 함 단백질 키나제 AR1은 갑상선 질환 환자에서 소단위 PRKAR1 유전자 돌연변이를 조절하고, 환자는 더 젊고, 갑상선의 여러 결절을 보여 주며, Stratakis et al에 의해보고 된 5 건, 유두암 1 건, 모낭 1 건 다른 3 가지 경우는 여포 성 선종이었다.

(4) McCune-A1bright 증후군 : 자율 갑상선 선종을 포함한 갑상선 질환과 관련이있는 것으로보고 된 GNAS1 유전자 돌연변이와 관련된 여러 섬유 성 이형성증, 피부 병변 및 내분비선의 높은 기능을 특징으로 함 여포 성 선암종.

(5) 베르너 증후군 : 염색체 8p11-21에 위치한 WRN 유전자의 생식 세포 돌연변이로 인해 청소년 또는 성인 환자 (양측 백내장, 백발, 피부 위축 등)의 조기 노화 변화로 나타남 갑상선 암을 포함한 상피 종양과 함께 일반적인 갑상선 암과 비교하여 발병 연령이 더 빠르며, 성별의 여성 비율이 낮고, 미분화 암의 비율이 높으며, 여포 암종은 유두 암종보다 훨씬 더 큽니다.

2. 분자 유전학의 기초

갑상선 비 골수 암종을 동반 한 몇 가지 가족 성 종양 증후군을 제외하고는 가능한 병원성 유전자의 가장 좋은 샘플 인 FNMTC의 분자 유전학에 대해서는 거의 알려져 있지 않지만 대가족 때문에 구하기가 어렵습니다. 기존 연구의 대부분은 소가족에서 이루어졌으며,이 질병의 정확한 병원성 유전자는 아직 발견되지 않았지만 일부 유전 적 질병은 배제되었다 (Kraimps et al.). 유두 갑상선 암종 3 건은 종양 세포가 호산구 변화를 보였으며, 염색체 19p13.2에 위치한 TCO (갑상선 종양 세포 옥시 필리아) 유전자와 관련이 있으며 22에서 발견 된 Bevan et al. 한 가족은 FNMTC와 관련된 TCO 유전자를 가지고 있으며, 많은 FNMTC에는 다수의 갑상선종이 수반되기 때문에 가족 성 비 독성 다 갑상선종은 염색체 14q 영역에 국한된 유전자와 관련이 있습니다. 비 골수 암종은이 유전자와 관련이 없습니다. 또 다른 배제 된 유전자는 RET pro-oncogene로, 갑상선 유두를 재 배열하고 산발적입니다. 암의 발병과 관련이 있지만 FNMTC와는 아무런 관련이 없지만, 가족 성 선종 성 용종은 갑상선 비 골수성 암종과 병용 될 수 있지만, 후자는 가족 성 선종 성 용종증을 유발하는 유전자 APC와 관련이 없습니다. 유전자는 또한 MNG1, fPTC, PTEN, TSHR 및 TRKA이다.

(2) 병인

FNMTC는 주로 유두 갑상선 암종으로 약 90 %를 차지하며 나머지는 주로 호산 구성 종양으로 영향을받는 가족 구성원 중 한 명은 역 형성 갑상선 암으로 고통 받고 있으며 다른 회원은 갑상선 암으로 고통 받고 있다고보고합니다. Uchino 등은 종양의 진행, 병리학 적 특징, FNMTC 병리학 적 소견 및 산발적 유사, 그러나 갑상선 양자, 다 초점 변화 및 세포 호산구 변화와 관련이 있다고 제안 할 수있다. 다수의 양성 갑상선종과 결합 된 더 흩어진 루스 헤어 (패밀리 40.7 %; 루스 헤어 28.5 %)가 더 흔하고, 국소 림프절 전이가 상대적으로 적으며, 먼 전이가 더 빠르고 일반적이며 더 특별합니다. 가족 성 선종 성 용종증 관련 갑상선 암, 주로 국소 병변으로 종종 온전한 캡슐, 국소 침습, 종양 캡슐 및 간질 성 섬유증, 일부 및 전통적인 갑상선 암을 나타내는 종양 세포 다른 독특한 셀 구조 기능 :

도 1은 체-유사 영역, 스핀들-형 세포의 짧은 다발, 비-각질 편평 세포 소용돌이 및 경질 종양-유사 성분으로 구성된 독특한 성장 모드;

2 핵에는 "유리-유리"와 유사한 염색질이 없습니다.

전형적인 유두 갑상선 암종의 "전나무 같은"젖꼭지 성장 패턴은 드물다.

예방

가족 성 갑상선 비 골수 암종 예방

가족력에 따르면 FNMTC 환자는 위험군을 검사하는 데 시간이 얼마나 걸리는 지 확실하지 않지만 갑상선 암이 상대적으로 느리게 성장하는 종양이기 때문에 병에 걸릴 수있는 모든 가족 구성원에 대해 신체 검사를 받아야합니다. 갑상선 종괴가 신체 검사에서 발견되면 미세한 바늘 흡인 세포 검사, B- 초음파 검사 및 방사성 핵종 영상 검사와 같은 추가 검사를 수행해야합니다. 재산 성격.