크리글러-나자르 증후군
소개
Kriegler-Najar 증후군 소개 선천적 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 결핍, 선천성 비 폐쇄성 용혈성 황달로도 알려진 Crigler-najjar 증후군 (CNS)은 신생아에서 드물게 발생합니다. 영유아의 유전성 고 빌리루빈 혈증. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람들 : 신생아 및 유아에게 좋습니다 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 코마
병원균
Kriegler-Najar 증후군의 원인
(1) 질병의 원인
1952 년 Crigler에 의해 처음보고 된 Kriegler-Najar 증후군 유형 I은 상 염색체 열성이고 부모는 대부분 친척이며 아이의 간 세포에있는 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제는 완전히 결여되어 있으며 조합을 형성 할 수 없습니다. 빌리루빈은 혈액으로 유도 된 비 접합 빌리루빈이 크게 증가하고, 너무 높은 지용성 비 접합 빌리루빈으로, 발달되지 않은 혈액-뇌척수액 장벽을 통해 뇌척수액과 뇌 실질로 확산되어 빌리루빈 뇌병증을 유발합니다.
1962 년 Arias에 의해 발견 된 Kriegler-Najar 증후군 유형 II는 Arias 증후군으로도 알려져 있으며 일반적으로 불완전한 외형으로 상 염색체 우성으로 간주되며 부모는 가까운 친척이 거의 없습니다. 소아에서 간세포는 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라 아제가 부분적으로 결핍되어 빌리루빈 결합 장애를 일으켜 소량의 결합 빌리루빈이 여전히 생성 될 수 있기 때문에 바인딩되지 않은 빌리루빈이 증가하여 빌리루빈 뇌병증이 덜 발생합니다.
(2) 병인
우라실 디 포스페이트 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 (UGT1A1)의 코딩 영역의 상이한 영역에서의 유전자 돌연변이로 인해, UGT1Al 효소 활성이 감소되거나 심지어 존재하지 않으며, 리 글러-나자르 증후군은 UGT1A1의 결핍 정도에 따라 I 형으로 분류된다. 타입 II, 타입 I은 상 염색체 열성 유전자형이며, UGT1은 간에서 완전히 사라진다; 타입 II, 상 염색체 우성 유전, 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 활성은 감소하지만 UGT1A1 효소 활성의 감소 또는 심지어 부족으로 인해 사라지지는 않는다. 빌리루빈이 기능 장애에 결합합니다.
환자의 간 조직 병리에는 특별한 변화가 없었으며, 모세관 담관에서 담관 만 발견되었으며 핵 황달 환자의 경우 뇌의 기저핵이 비 접합 빌리루빈에 의해 심하게 염색되었습니다.
예방
크리 글러 나자르 증후군 예방
이 질병에 대한 효과적인 예방 조치는 없으며 조기 발견 및 조기 진단이이 질병의 예방 및 치료의 열쇠입니다.
복잡
카일 나자르 증후군 합병증 합병증
제 1 형은 졸음, 경련, 엉킴, 근육 경련 및 경직을 유발할 수 있으며, 혼수 상태, 제 2 형은 정신적 이상, 감각적 결함 및 긴장 진전이있을 수 있습니다.
징후
카일 나자르 증후군 증상 일반적인 증상 황달 각도
I 형은 흔치 않으며 1952 년 Crigler-Najjar에 의해 처음보고되었다. 환자는 crigle-najjar 형 유전자의 동형 접합성이며 신생아는 출생 후 황달이 빠르게 발생하며 대부분 출생 후 1 ~ 4 일에 상당한 황달과 빌리루빈이있다. 농도는 289-816 μmol / L로 높을 수 있으며, 90 %는 비 접합 빌리루빈입니다. 뇌 조직에 대한 비 접합 빌리루빈의 친화력으로 인해 경련, 경직, 경련, 경련 등은 종종 출생 후 2 주 이내에 발생합니다. 빌리루빈 뇌병증, 환자는 용혈이없고, 담즙은 무색, 빌리루빈, 정상적인 담낭 혈관 조영술입니다.
II 형은 드물지만 I 형보다 흔합니다. 1962 년 Grigrer-Najjar 형의 이형 접합성 유전자로 밝혀졌으며, 출생 직후 황달이 발생하고 유년기 나 성인기에도 발병하였으며, I 형보다 상대적으로 가볍습니다. 신경 학적 증상, 정신 발달은 정상이며, 황달은 I 형보다 약간 낮고, 혈청 빌리루빈은 85에서 374 μmol / L로 변동하고, 빌리루빈 뇌병증은 드물고, 담즙이 착색되며, 배설물에는 상당한 양의 우로 빌린이 있습니다. 소수의 환자는 혈액에 비 접합 빌리루빈 수준이 높기 때문에 피라미드 외 시스템에 손상을 일으키며 다른 간 기능 검사는 정상입니다.
확인
Kriegler-Najar 증후군 검사
빌리루빈 뇌병증과 함께 심각한 황달, 혈청 빌리루빈> 340μmol / L, 표현형 치료는 유효하지 않으며, I 형으로 진단됩니다. 황달은 경증, 혈청 빌리루빈 <340μmol / L, 신경 학적 증상 명백한 것은 아니지만, 페노바르비탈 치료는이 유형 II로 진단 된 특정 효과가 있습니다.
정상적인 광학 현미경, 간혹 담낭 색전증, 간 세포의 구조는 전자 현미경에서 거의 정상입니다 간 I 형 간세포의 소포가 더 두드러지고 불규칙한 소포가 간세포에서 종종 발견되며 특수 입자가 세포질에 존재한다는 것을 알 수 있습니다 II 빌리루빈 뇌병증, 가시적 뇌 피질, 시상 및 기저핵이 동반되는 간장 매끄러운 표면 소포체 비대 및 과형성이있을 수 있으며 빌리루빈, 신장 유두, 장 점막, 심 내막 등으로 깊게 염색됩니다. 빌리루빈 침착이 현저하다.
진단
Kriegler-Najar 증후군의 진단 및 식별
제 1 형 진단은 주로 혈청 비공 액 빌리루빈을 기반으로하며 용혈, 간 기능 및 간 생검의 정상, 제 II 형에 대한 증거는 없습니다 : 간내 BGT의 부분 결핍으로 인해 페노바르비탈로 치료하면 혈청 담낭을 줄일 수 있습니다 에리스로포이에틴의 농도는 유형 I 또는 유형 II Kriegler-Najar 증후군을 확인하기 위해 효소 유도제에 대한 치료 반응에 의해 임상 적으로 결정될 수있다.
감염, 신생아 ABO 용혈성 질환, Rh 용혈성 질환으로 인한 신생아 용혈성 황달을 식별해야합니다.
