점액다당증 Ⅱ형
소개
점막 다당류 증 II 형 소개 점액 성 다당류 증 II 형은 헌터 (1917)에 의해 처음 설명 된 헌터 증후군으로도 알려져 있으며, 울프 (1946)는 헌터 증후군 가족의 첫 번째 X- 연관 상속을보고했습니다. 이러한 유형의 임상 적 특성, 생화학 적 이상 및 유전 적 방법에 따르면, Mekusick (1965)은 열성 유전과 관련된 점액 다당류 증 II 형으로 분류하며, 남성에서만 발견되며 환자의 어머니는 보균자이지만 질병은 발생하지 않습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 발병률은 약 0.0005 % -0.001 %입니다 민감한 사람들 : 남성. 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 만성 설사 폐 고혈압
병원균
점막 다당류 증 II 형 병인
(1) 질병의 원인
이 질환의 원인은 수반되는 열성 유전이며, 남성에서만 발견되며, 환자의 어머니는 보인 자이지만 질병을 일으키지 않습니다.
(2) 병인
이 질환의 발병 기전은 환자에서 이두 론산 설페이트 에스테라아제가 없기 때문에 산 점액 다당류의 분해가 방해되고 효소 유전자가 Xq27.3 ~ q28에 위치하여 점액 다당류가 과도하게 침착된다는 것이다. 소변으로 배출되는 조직 세포는 결국 조직 세포에서 점액 다당류의 축적이 증가함에 따라 기능 장애를 유발할 수 있습니다.
병리학 : 조직 병리학 적 변화는 기본적으로 제 1 형과 유사합니다. 즉, 다양한 유형의 세포의 리소좀에 과도한 산 점액 다당류 침착이 있습니다. 각막 불투명도는 보이지 않지만 각막 내피 세포에서 현미경 검사를 볼 수 있습니다. 내부 기관에 침착 된 일정 정도의 점액 다당류 침착, 내부 기관에 침착 된 점액 다당류는 주로 헤파 란 설페이트 및 더 마탄 설페이트이다.
예방
점막 다당류 증 II 형 예방
글리코겐 축적 질환은 유전성 글리코겐 대사 장애가있는 어린이 그룹으로, 신체 조직에 글리코겐이 과도하게 축적되고 분해가 어렵다는 특징이 있으며, 글리코겐의 대사 장애가 거의 없어서 신체에 글리코겐 저장량이 적습니다. 최초의 누적 질환은 질병이 아니라 질병군으로 현재 12 종의 질병이 있으며, 임상 적 특징은 저혈당증이 특징이며, 관련된 장기는 주로 간, 신장 및 골격근이다. 염색체 열성 유전, 성별 차이가 거의 없음, 대부분 유년기, 일부 성인 환자, 질병이 더 이상 발생하지 않음, 전반적인 건강을 유지할 수 있습니다.
환자는 주로 포도당 -6- 포스파타제, α-1,4 포도당 키 마제, 포스 포프 룩 토키나 제, 간 인산화 키나제 등과 같은 글리코겐을 분해하는 특정 효소가 없기 때문에 발생합니다.
많은 환자의 부모가 가까운 친척과 결혼하여 가까운 친척의 결혼을 피하는 것이이 질병을 예방하는 중요한 부분입니다. 글리코겐 축적이 발견되면 주로 저혈당증, 소량의 식사, 지방 및 총 칼로리 제한, 신체 활동 제한, 혈청 젖산을 예방하고 치료하는 것입니다 가장 높은 것은 산증, 코르티코 스테로이드, 아드레날린, 글루카곤 등을 예방하기 위해 중탄산 나트륨을 섭취해야합니다.
복잡
점막 다당류 증 II 형 합병증 합병증 만성 설사 폐 고혈압
망막 변성 및 실명에 의해 복잡 할 수 있지만 동시에 진행성 난청, 간 비대, 만성 설사, 만성 호흡기 감염, 폐 고혈압, 관상 동맥 경색, 심장 확대.
징후
점액 성 다당류 증 II 형 증상 일반적인 증상 난청, 설사, 간 비대, 발톱 관절, 강장 리소좀 효소 결핍, 심장 확대, 결절 수축기 및 이완기 중얼 거리
이 유형의 임상 증상은 제 1 유형의 증상과 비슷하지만 경증, 병변이 느리게 진행되며 출생시 정상입니다. 약 2 세부터 거꾸로 진행되며 뼈와 얼굴은 경증 헐 증후군이지만 더 가볍습니다. 늦게 진행이 느리고 관절 강성, 발톱 모양의 손, 짧지 만 척추 등이 구부러지지 않을 수 있습니다. 피부가 주름 지거나 결절이 두꺼워지며, 특히 상지와 가슴, 때로는 대칭 분포, 털이 많고, 각막은 탁하지 않지만 슬릿 램프 검사로 말기에는 가벼운 탁도를 볼 수 있으며, 망막 변성, 종종 진행성 난청, 간질 비대, 종종 만성 설사, 호흡 음성으로 인해 맹인이 될 수 있습니다. 만성 호흡기 감염, 폐 고혈압 및 관상 동맥 경색도 흔히 발생하며, 종종 수축기 및 이완기 중얼 거리는 심장 확장과 함께 심각한 부전이 더 분명합니다.
이 유형은 증상의 심각도에 따라 두 가지 하위 유형으로 나눌 수 있습니다. MPSII-A는 무겁고 정신적 불충분은 무겁고 사망하기 전에 15 세 이상입니다 .MPSII-B는 가볍고 정상적인 지능이며 장수이며 40까지 생존 할 수 있습니다 ~ 50 세 이상
확인
점막 다당류 증 II 형 검사
과량의 더 마탄 설페이트와 헤파 란 설페이트가 소변에 나타나는데, 이는 I 형과 동일하지만, 더 마탄 설페이트의 함량은 다르고, II 형은 55 %이며, I 형은 88 %입니다.
엑스레이 검사.
X-ray 소견은 제 1 형과 유사하지만, 변화가 경미하고, 발병이 늦고, 피그미가 보통 경미하고, 두 번째와 다섯 번째 지골이 중간에 짧고, 근위 중수골이 뾰족하지 않으며, 원위 척골과 척골 원위 관절면이 상대적으로 기울어 질 수 있습니다. 손목 관절의 각진 경증 협착증, 성인은 종종 이차적 인 뼈와 관절의 변화를 보입니다.
진단
점막 다당류 증의 II 형 진단 및 식별
이 유형의 특별한 임상 증상에 따라 가족력, 병리학 적 변화 및 관련 실험실 검사와 함께 진단을 확인할 수 있습니다.
X- 레이 결과는 I 형과 비슷하지만 변화가 가벼워지고 발병이 늦습니다.
