헤모글로빈 D 질환
소개
헤모글로빈 D 질환 소개 헤모글로빈 D는 실제로 다양한 비정상적인 헤모글로빈을 포함합니다. 문자 D는 HbS 전기 영동에 의한 알칼리성 pH 전기 영동의 변화를 나타내지 만 정상적인 용해도를 나타냅니다 .HbDPunjabα2β2121 → 글루타민은 HbDLosAngeles (α2β2121 → Valley를 포함하여 HbD에서 가장 흔한 변형입니다. Amine), HbDBushman (α2β216 → fine), HbDWashington (α2β268 → Lai), 내 몽골 환자는 HbDα Inner Mongolia, HbD Baotou, HbDβ Wulan이 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.01 %-0.05 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 용혈성 빈혈
병원균
헤모글로빈 D 질환의 원인
비정상적인 α 및 β 사슬 (30 %) :
화학 분석 결과 HbD는 다양한 헤모글로빈 특성을 포함하는 것으로 나타 났으며, 최소 11 개의 β- 사슬 이상 및 6 개의 α- 사슬 이상이 발견되었으며, 가장 흔한 HbD 펀 자브는 α2β2121 밸리 → 글루타민, HbD LOS Angeles는 α2β212 → 글루타민입니다. 중국의 몽골 인 인구에는 HbDα 내몽골과 같은 HbD를 유발하는 α- 체인 이상이 있으며, HbD의 존재는 적혈구의 변형성을 감소시켜 용혈성 빈혈을 유발할 수 있습니다.
병리학 (30 %) :
헤모글로빈 D 질환은 글로빈 유전자의 점 돌연변이에 의해 발생하는 질병으로, β- 글로빈 사슬의 아미노산이 다른 아미노산으로 대체되고 헤모글로빈의 특성과 기능이 변경되는 경우 헤모글로빈 C는 β- 글로빈 유전자의 돌연변이입니다. β- 글로빈 사슬의 6 번째 위치에있는 글루탐산이 리신으로 치환 된 비정상 헤모글로빈.
예방
헤모글로빈 D 질병 예방
주로 적시에 발견되었습니다. 정상적인 생활에서 적시 치료의 적시 탐지. 헤모글로빈 D 질환은 유전 적 돌연변이이기 때문에 환경 적 관점, 즉 표현형에 대한 환경의 영향에서 고려할 수 있으며, 너무 걱정하지 않아도 다양한 환경 요인이 표현형 (특성)에 특정 영향을 미칩니다. 참고 :이 효과는 반드시 부정적인 것은 아니며 환경에 적응 한 것일 수 있습니다. 물론, 유해한 유전 적 돌연변이를 예방하려면 일상 생활 환경에주의를 기울이고 소음, 방사선, 오염이 적은 장소에서 생활하고 유전 적 돌연변이의 가능성을 줄일 수있는 좋은 작업 습관을 개발해야합니다.
복잡
헤모글로빈 D 질환 합병증 합병증 용혈성 빈혈
용혈 빈혈 : 적혈구 파괴가 가속화되고 골수 조혈 기능이 불충분하게 보상 될 때 발생하는 일종의 빈혈. 골수가 적혈구 증가를 유발할 수 있고 적혈구의 생존 단축을 보상하기에 충분하다면 빈혈이 발생하지 않으며이를 보상 용혈이라고합니다.
징후
헤모글로빈 D 질환 증상 일반적인 증상
증상과 징후, HbD Punjab homozygous는 경증 용혈성 빈혈, 경증 또는 중등도 비대증을 가질 수 있지만 대부분 증상과 징후는 없습니다.
확인
헤모글로빈 D 질환 검사
1. 말초 혈액 : HbD homozygote는 가벼운 용혈성 빈혈의 실험실 결과를 가질 수 있습니다. 적혈구 및 구형 적혈구는 혈액 샘플에서 볼 수 있습니다 .HbD 이형 접합 헤모글로빈은 정상이며 소량의 적혈구가 보입니다.
2. 헤모글로빈 전기 영동 : HbD는 헤모글로빈의 95 % 이상을 차지하고, 헤모글로빈 전기 영동은 HbD가 헤모글로빈의 35 % 내지 50 %를 차지함을 보여줍니다.
진단
헤모글로빈 D 질환의 진단 및 식별
진단은 임상 증상, 특히 헤모글로빈 전기 영동에 기초합니다.
알칼리성 pH 전기 영동의 위치는 HbS와 동일하며 전갈 세포 특성과 구별되어야하며, pH가 6.2 일 때 HbD와 HbA의 속도는 HbS와 동일하며 HbS와 분리 될 수 있으며, HbD의 용해도는 정상이며 실험은 부정적입니다. 겸상 적혈구 특성과 구별 할 수도 있습니다.
