헤모글로빈 M 질환
소개
헤모글로빈 M 질환 소개 헤모글로빈 M 질환은 글로빈 사슬의 아미노산 조성 변화로 인한 메트 헤모글로빈으로, 헤모글로빈 M 질환 환자의 혈액은 짙은 갈색이며, 선천성 심장 질환은 없지만 어린 시절부터 청색증을 앓고 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.00017 %-0.00028 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 용혈성 빈혈
병원균
헤모글로빈 M 질환의 원인
원인 :
이 질환은 글로빈 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 상 염색체 우성 유전자 질환으로 "가족 성 자반"이라고도하며 이종 접합성입니다.
(2) 병인
헤모글로빈은 철 의존적 헤모글로빈의 산소를 환원 된 상태 (철 철)로 운반합니다. 철이 고철 상태 (철 철)로 산화되면 헤모글로빈은 메트 헤모글로빈이되어 산소와 결합 할 수 없습니다. 0.01 미만에서, 메트 헤모글로빈 함량이> 0.01 인 경우, 청색증이 발생하고;> 0.25가 임상 증상을 발생시키고;> 0.80이 사망을 유발할 수 있고, 질환의 글로빈 쇄 아미노산 변이는 주로 헴과 관련된 위치에서 발생한다 (예 : 헴에 인접한 히스티딘은 티로신으로 대체되고, 티로신의 하이드 록실 그룹은 3가 상태에서 철을 안정화시키고, 메트 헤모글로빈 환원 효소 시스템에 저항하여 메트 헤모글로빈 (헤모글로빈 M)의 형성을 초래합니다. 메테 모글 로빈으로 인한 청색증의 두 가지 주요 이유가 있습니다 : 메테 모글 로빈 환원 효소 결핍 및 약물, 화학 유발 메테 모글 로빈, 병인은이 질환과 다릅니다.
예방
헤모글로빈 M 질병 예방
적시에 치료를 적시에 감지하면 일반적으로 비타민 함량이 높은 음식을 더 많이 섭취합니다. 헤모글로빈 M 질환은 유전 적 돌연변이이기 때문에 환경적인 관점에서 볼 수 있습니다. 표현형에 대한 환경의 영향, 다양한 환경 적 요인 및 더 적은 관리는 표현형 (특성)에 특정 영향을 미칩니다. 참고 :이 효과는 반드시 부정적인 것은 아니며 환경에 적응 한 것일 수 있습니다. 유해한 유전자 변이를 예방하려면 일상 생활 환경에주의를 기울이고 소음, 방사선, 오염, 좋은 습관 및 습관을 개발해야 유전 변이의 가능성을 효과적으로 줄 이도록 노력해야합니다.
복잡
헤모글로빈 M 질환 합병증 합병증 용혈성 빈혈
헤모글로빈 M 질환의 합병증은 용혈성 빈혈입니다. 용혈성 빈혈은 적혈구 파괴가 가속화되고 골수 조혈 기능이 불충분하게 보상 될 때 발생하는 빈혈을 말합니다. 골수가 적혈구 증가를 유발할 수 있고 적혈구의 생존 단축을 보상하기에 충분하다면 빈혈이 발생하지 않으며이를 보상 용혈이라고합니다.
징후
헤모글로빈 M 질환 증상 일반적인 증상 청색증 용혈
주로 청색증, 호흡기 폐색, 심한 폐렴, 폐 울혈, 폐 부종, 대규모 흉막 삼출액, 자발적인 기흉 등으로 나타남; 또한 전신 혼잡, 말초 혈액 관류, 국소 심장 순환 장애, 오른쪽 심장과 같은 증상에서 볼 수 있음 실패, 심한 쇼크, 혈소판 염, 감기 자극 등 다른 임상 증상은 분명하지 않았다. 산화제 (설폰 아미드 등)를 복용하면 증상이 악화 될 수 있습니다.
확인
헤모글로빈 M 질환 검사
분광 광도계에서 헤모글로빈 M의 흡수 스펙트럼은 산소화 된 HbA 및 다른 메테 모글 로빈의 흡수 스펙트럼과 다릅니다. 헤모글로빈 M 및 HbA는 또한 pH 7.0 완충 헤모글로빈 전기 영동에 의해 분리 될 수있다. 헤모글로빈 전기 영동 글로빈 생성 빈혈증은 세계에서 가장 흔하고 가장 흔한 단일 유전자 유전병 중 하나이며, 유전자 변이로 인해 발생하는 α 및 β 해양 빈혈 (이전 탈라 세 미아)의 두 가지 유형이 있습니다. 적혈구에서 여러 헤모글로빈 (Hb) 합성이 비정상입니다. 이 검사는 비정상 Hb를 검사하고 일부 관련 질병을 진단하는 데 사용할 수 있습니다.
진단
헤모글로빈 M 질환의 진단 및 식별
헤모글로빈 M 질환은 유전성 메트 헤모글로빈 혈증과 구별되어야합니다.
유전성 메트 헤모글로빈 혈증은 시토크롬 b5 환원 효소 (b5R)가 없기 때문입니다. b5R은 플라 보 단백질이다. 막 결합 및 용해도에는 두 가지 유형이 있습니다. 두 b5R 모두 동일한 유전자의 발현 생성물이다. 유전자는 염색체 22에 위치하고 길이는 31kb입니다. b5R의 변이체는 11 가지 이상이 있으며, 5 개의 b5R 변이체가 발견되어 전기 영동 거동이 비정상이지만 효소 활성은 정상이며 효소의 다형성에 속한다.
이 질병은 상 염색체 열성이며 두 가지 유형으로 나뉩니다.
유형 I : 단순 적혈구 유형이라고도합니다. 환자는 출생 이후 치아 노제를 앓고 있으며 혈액 MetHb 함량은 Hb 총량의 8 % ~ 50 %를 차지합니다.
유형 II : 전신 유형이라고도합니다. 체내의 다양한 세포는 막 결합 및 가용성을 포함하여 b5R 활성이 약 10 %를 차지한다. 이 유형의 b5R의 이상은 지방산의 분해 및 신장, 콜레스테롤의 합성 및 특정 약물의 대사와 관련이 있습니다.
