유전성 단백질 S 결핍
소개
유전성 단백질 S 결핍에 대한 소개 유전성 단백질 S 결핍은 동형 접합 및 이형 접합 인 혈전증에 대한 상 염색체 우성 감수성이며, 정맥 정맥 혈전증을 특징으로하는 I 형에 대한 임상 적으로 이형 접합성이다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.003 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 :
병원균
유전성 단백질 S 결핍의 원인
(1) 질병의 원인
정맥 혈전증의 병인학에서, 유전자 PS 결핍은 약 5 %를 차지하고, 상 염색체 우성 단백질 S 활성 및 함량이 감소된다.
(2) 병인
PS는 단백질 C (PC)의 보조 인자이므로, 그 결핍은 주로 PC 불 활성화 인자 Va 및 인자 VIIIa의 활성을 감소시켜 정맥 혈전증을 초래한다.
예방
유전성 단백질 S 결핍 예방
경구 항응고제는 혈전증 및 재발을 예방합니다.
복잡
유전성 단백질 S 결핍 합병증 합병증
일반적으로 합병증이 없습니다.
징후
유전성 단백질 S 결핍 증상 일반적인 증상 정맥 혈전증 폐색전증 피부 괴사
따라서,이 질환의 임상 증상은 PC 결핍과 유사하며, 혈전증은 정맥 혈전증에서 더 흔하며 정맥 혈전증은 주로하지 정맥을 포함하고 내장 정맥을 포함 할 수 있습니다. 폐색전증, 장간막 정맥 등 폐색전증 환자의 30 %,이 질환은 동맥 혈전증이 적고 PC 결핍증으로 신생아 fulminant purpura 및 dicoumarin skin necrosis 및 기타 특성을 가질 수 있습니다.
확인
유전성 단백질 S 결핍 검사
1. 무료 PS 활동 감소.
2. 일부 PS 콘텐츠의 무료 PS 콘텐츠가 감소했거나 정상입니다.
상태, 임상 증상, 증상, 징후에 따라 혈뇨, 일상적인 B- 초음파, CT, X- 레이 및 기타 검사를 선택하십시오.
진단
유전성 단백질 S 결핍의 진단 및 식별
진단
1. 진단 방법
진단은 주로 PS의 활동과 내용을 결정하기 위해 실험실 테스트에 의존하며, PS 활동은 일반적으로 응고법에 의해 결정되며, PS의 내용은 일반적으로 ELISA 또는 라텍스에 의해 결정됩니다.
2. 진단 기준 및 기준
Zhang Zhinan이 편집 한 "혈액 질환 진단 및 효능 표준"책에서 개발 된 진단 기준은 국내외 관련 참조를 기반으로합니다.
(1) 혈전증 또는 무증상 : 정맥 혈전증이 더 흔하며 대퇴 정맥, 장골 정맥, 비장 정맥, 장간막 정맥 또는 폐색전증의 부위가 젊고 동맥 혈전증은 드물다.
(2) 상 염색체 우성 유전.
(3) 동형 접합 및 이형 접합 : 동형 접합 혈장 PS 함량은 이형 접합보다 더 심하게 감소 하였다.
(4) 혈장 총 PS 및 / 또는 유리 PS 함량이 유형과 관련하여 감소 또는 정상이었다.
(5) 혈장 PS 활성 감소.
3. 진단 평가
(1) 유럽과 미국에서 정맥 혈전증의 원인은 주로 인자 V 라이덴 돌연변이에 의한 APC-R이지만, 중국 인구에서는 APC-R의 발생률이 매우 낮으며 인자 V 라이덴 돌연변이, 정맥에 의한 것은 아니다 혈전증의 원인은 주로 항 트롬빈, PC, PS 결함, 특히 PS 결핍의 발생률을 포함한 항응고제 단백질 결함입니다. 베이징 메이 병원 병원의 베이징 천 메이 연구에 따르면 정맥 혈전증 환자의 PS는 결손은 14.9 %, 대만과 홍콩은 각각 32.9 %와 21.3 %로 중국 인구의 정맥 혈전증의 원인이 유럽 및 미국과 다르며, PS 결손이 가장 흔한 원인 일 수 있습니다.
(2) 유전성 PC 결핍과 마찬가지로 유전성 PS 결핍이있는 대부분의 환자는 일생 동안 혈전을 찾지 못하기 때문에 병력 및 가족력의 진단은 비교적 작으므로 진단은 주로 실험실 검사를 통과해야하므로 실험 방법이 신뢰할 수 있어야합니다. 2 번의 혈액 검사 결과를 바탕으로 진단하는 것이 가장 좋으며, 각 실험실마다 자체 정상 값을 설정해야하며, 문헌 또는 기타 실험실에 게시 된 정상 참조 값을 복사하는 것은 적절하지 않습니다.
(3) PS 활성 측정 주로 측정 된 자유 : 일반적으로 응고 방법을 사용하는 PS 활성의 주된 단점은 FV Leiden 돌연변이 및 시편의 동결-해동에 의해 영향을받는 재현성이 열악하다는 점에서 분석 결과에서 PS 활성의 유사 환원을 생성 할 수 있음 PC와 마찬가지로 PS도 비타민 K 의존 단백질이므로 경구 와파린도 실제 수치에 영향을 미칩니다.
(4) 분류 기준에서 볼 수 있듯이 전체 PS 함량, 유리 PS 함량 및 PS 활성은 각 유형마다 다르므로이 세 가지 매개 변수는이 질병의 진단에서 동시에 측정되어야합니다.
차별 진단
유전성 PS 결핍의 진단은 간 질환, 신장 질환, 당뇨병, 급성 염증, DIC, 임신 및 피임약, 와파린, 아스파 라기 나제 및 에스트로겐의 사용과 같은 다양한 이차 PS 결함의 첫 배제를 필요로한다. 감소 될 수 있고, 급성 염증 및 DIC, PS 함량 및 활성이 감소된다.
유전성 PS 결핍은 다른 항응고제 (항 트롬빈, PC) 결함 및 항 활성화 단백질 C (APC-R) 와도 구별되어야하며, 일부 환자는 단백질 C 결핍, APC-R, 과도한 PAI-1 또는 항 카디오 리핀 항체와 관련이 있습니다.
