유전성 다경색 치매
소개
유전성 다발성 뇌경색 치매 소개 유전성 다 경색 치매 (유전자 다발성 치매)는 피질 하 경색 및 백혈 경색이있는 상 염색체 우성 뇌 동맥 질환으로도 알려져 있습니다 (대뇌 피질 경색 및 백질 뇌병증 (CADASIL)). Binswanger subcortical encephalopathy는 치매, 보행 불안정, pseudobulbar 마비, 간질 및 국소 신경 학적 결손으로 나타 났으며, 가족의 다른 두 자매는 점진적인 치매로 36 세와 43 세에 사망했습니다. Sourander 등 (1977)은 유전성 다발성 뇌경색 치매, Stevens 등 및 만성 가족 성 혈관 뇌병증에서 처음으로 가족 성 뇌 혈관 질환을 기술하였으며, 이는 알려지지 않은 병인의 상 염색체 우성 뇌졸중 군을보고 하였다. 그것은 뇌의 pia mater와 깊고 작은 동맥의 손상이며, 혈관벽이 두꺼워지면 혈류가 감소하고 폐색됩니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 요로 감염 여드름
병원균
유전성 다발성 뇌경색 치매의 원인
유전자 (30 %) :
Tournier-Lasserve et al. (1993)은 관련없는 두 가족의 유전자를 연관 시켰으며이 질병은 19q12 염색체에 위치하고 미세 위성 마커로 2cm로 제한됨을 발견했다 (Ducros et al, 1996). CADASIL의 원인은 Notch 3 유전자에서 돌연변이 인 것으로 확인되었다 (Joutel et al, 1996).
병리학 (20 %) :
경증 경증 뇌 위축, 명백한 전두엽, 소뇌 위축 2 예, 대뇌 혈종 2 예, 특징적인 변화 없음, 윌리스 고리가 경증 동맥 경화증을 가질 수 있음을 제외하고 17 건의 CADASIL 병리학 적보고가보고되었다 경화 및 소동맥 경화, 혈관 폐색, 심실 주변의 백질, 기저핵, 시상, 중뇌 및 pons가 여러 개의 상완 병변에서 볼 수 있습니다 피질 하 백질은 일반적으로 더 좋으며 심실은 분명히 확장되며 10 명의 환자 중 몇 명은 관상 동맥과 대동맥 죽상 경화성 플라크, 미세한 백색 물질 미엘린 염색은 확산 및 국소 창백, 진한 백색 물질, 낭성 병변 및 경색 대 식세포 반응, 경증 및 중등도의 신경증이었다.
자궁 내막 섬유질 괴사 (20 %) :
드문 경우에, 새로운 피질에는 노인성 플라크가 있고, 백질과 피아 물질 벽의 특징적인 섬유소 용해 단백질이 벽을 두껍게한다고 Sourander는 광범위한 폐쇄성 혈관 내 히 알린 변성 사례 3 건, 혈관 폐색 사례 2 건, 자궁 내막 섬유 성 괴사를보고했습니다. 혈관 근세포 핵 손실, 구형 세포 또는 흩어져있는 명확한 세포질 풍선 유사 근세포는 중간막을 퍼지 입자와 유사한 모양으로 만든다 (Guttiierez-Molina et al. (1994), 소동맥 세분화 변성 (SAGD), Estes) (1991) 전자 현미경 연구에서 처음으로 백질, 연질 삼투 성 물질 (GOM)이 발견되었으며 많은 학자들이 GOM을보고했으며, GOM은 다수의 전자 밀도 세포 외 미립자 침전물로 구성되어 있으며 크기를 측정하기가 어렵습니다. 0.2 ~ 0.8mm 중 10 ~ 15nm 과립, 뇌 관통 가지 및 수막 동맥 VSMC로 구성된 혈관 평활근 세포 (VSMC) 주변의 GOM은 크게 파괴되고 백질, 뇌 및 소뇌 피질, 시신경, 망막 VSMC는 식별 할 수 없습니다. 이 변화는 피부, 근육 및 신경 생검 VSMC에서 볼 수 있으며, GOM의 본질은 결정되지 않았습니다.
예방
유전성 다발성 뇌경색 치매 예방
명확한 유전 적 배경을 가진 사람은 유 전적으로 진단하고 치료해야하며 신경계 유전 질환의 치료는 어렵고 효능은 만족스럽지 않습니다 예방은 더 중요합니다 예방 조치에는 가까운 친척의 결혼 방지, 유전 상담, 운반자 유전자 검사 및 태아 진단 및 선택이 포함됩니다. 성적 낙태 등
복잡
유전성 다발성 뇌경색 치매 합병증 합병증, 요로 감염, 여드름
심각한 우울증, 조증 및 자살 경향과 관련이 있으며, 이차 폐 감염, 요로 감염 및 치질에주의하십시오.
징후
유전성 다수 뇌경색 치매 증상 흔한 증상 백혈구 증 위축성 치매 보행 불안정 진행성 치매 괄약근 기능 장애 뇌 허혈
1.이 질환의 발병 연령은 45 세, 성별 차이, 뇌졸중 위험 인자 없음, 초기 증상이 다르며, 환자의 85 %가 뇌졸중을 앓고 있으며, 환자의 30 % ~ 90 %가 치매를 앓고 있으며 연령대가 다른 경우도 있습니다 차이는 10 세에서 30 세 사이이며, 30 %의 환자가 편두통을 앓고 있으며 편두통 발작이 가장 초기 증상 일 수 있으며 30 세에 발생하며 반복되는 허혈 또는 혈관 질환의 원인이 될 수 있습니다. 병변, 중증 정서 장애 환자의 20 %, 몇몇 가족은 질병 진행 과정에서 상당한 우울증, 조증 및 자살 경향을보고했으며 아마도 핵과 대두 허혈성 손상과 관련이 있으며 재발 성 피질 증상은 질병입니다 인지 기능 장애, 가성 불안 마비, 보행 불안정, 피라미드 관 기능 장애 및 괄약근 기능 장애가있는 뇌졸중의 재발 에피소드와 같은 주요 증상은 단계적으로 진행되었습니다.
2. 뇌척수액 검사는 일반적으로 정상이며 Chabriat et al. (1995)는 2 명의 환자에서 CSF 올리고 클로 날 밴드 및 1 개의 CSF 세포의 수가 증가한 것으로보고되었으며,보고 된 가족에서 면역 글로불린 질환의 경우는 2 건이보고되었다.
3. MRI는이 질환의 중요한 진단 도구로, 심실과 반 타원 중앙 주위에 고르고 삐걱 거리는 결절 T2WI 고 신호가 있으며, 기저핵과 폰도 볼 수 있으며, 대부분의 환자는 비정상적인 뇌 혈관 조영술이 없습니다. 소동맥 동맥 협착증 환자 1 명, 뇌 혈관 조영술 후 신경 학적 증상이 증가한 환자 1 명, 중증 신경 절염 환자 중 PET 환자 1 명만이 대뇌 피질의 신진 대사 감소를 보였으며 피부 생검은 외부 뇌 검사의 새로운 방법이었다. 호산구 과립 (GOM)의 침착은 중요한 진단 적 가치를 갖는 것으로 밝혀졌다.
확인
유전성 다발성 뇌경색 치매 검사
1. 뇌척수액 검사는 일반적으로 정상이며, CSF 올리고 클로 날 밴드의 세포 수가 증가 할 수 있습니다.
뇌척수액, 혈청 Apo E 다형성 및 타우 단백질 정량, β 아밀로이드 단백질 단편의 결정은 진단 적 및 차별적 중요성을 갖는다.
3. 영상 검사 MRI는 백질 위축 및 다발성 뇌경색을 보여줄 수있는 중요한 진단 도구로, 대부분의 뇌 혈관 조영술 환자에게는 이상이 없습니다.
4. 피부 생검에서 호산구 과립 (GOM)의 침착이 중요한 진단 적 가치를 가지고 있음을 발견했습니다.
진단
유전성 다발성 뇌경색 치매의 진단 및 진단
진단
중기 및 초기 단계의 질병, 명확한 뇌 혈관 질환 및 치매의 가족력, TIA 또는 뇌졸중의 반복 된 에피소드, 초기 편두통 발작, 국소 뇌 허혈의 반복 된 에피소드, 징후, 진행성 치매, 뇌졸중 위험 없음 고혈압과 당뇨병이없는 인자는 MRI에서 백질 위축과 다중 뇌경색을 보였으며, 비특이적 백혈병 증, 죽상 경화 피질 뇌병증 및 아밀로이드 혈관 질환의 배제, Notch3 유전자 돌연변이 검사 및 피부 생검에서 GOM을 진단 할 수 있음을 발견했습니다.
차별 진단
CADASIL에 대한 신경 외과의의주의는 임상 적 오진을 피하는 열쇠이며, 편두통 발작으로 뇌경색 및 치매의 중년의 경우를 선별합니다.
1. 빈스 완 게병
60 세 이상, 뇌졸중 병력이 만성 진행성 치매, 보행 불안정 및 요실금 등으로 나타납니다. 고혈압으로 백혈병 증은 60 세 이상의 무증상 환자에서 일반적으로 인식됩니다. 장애가있는 환자, 뇌 혈관 질환의 증거 및 이환율에 대한 위험 요소를 식별해야합니다.
2. 가족 병 관련 뇌졸중
Coagulopathy, dyslipoproteinemia, Fabry disease, cerebral amyloid angiopathy, homocystinuria, MELAS syndrome (mitochondrial myopathy, lactic acidosis)과 같은 모든 뇌 허혈 유전자 인자 뇌졸중과 유사한 에피소드 등 각각 전형적인 임상 증상 및 특이성 검사를합니다.
