유전성 코프로피린증
소개
유전성 대변 포르피린증 소개 유전성 coproporphyria (hereditarycoproporphyria)는 coproporphyrinogen oxidase의 결함으로 인한 드문 상 염색체 우성 유전성 질환으로, 대변에서 많은 양의 coproporphyrin이 배설되는 것입니다. III. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 :
병원균
유전성 대변 포르피린증의 원인
(1) 질병의 원인
이 질환은 공 프로 피로 겐 옥시 다제의 결핍이며, 대부분의 환자의 활동은 무증상으로 약 50 %로 감소되며, 동형 접합 효소의 활성은 종종 2 % 미만이다.
(2) 병인
임상 적으로 효소 활성의 감소로 인해 코프로 포르피린은 코프로 포르피린으로 산화 될 수 없으므로 헤모글로빈 생성이 감소하고 ALA 신타 제의 피드백 억제가 감소하며 코프로 포르 피로 겐, ALA 및 빌리루빈이 체내에 축적됩니다.
예방
유전성 대변 포르피린증 예방
바르비 투르 산염과 같이 질병의 급성 악화를 유발할 수있는 약물의 사용을 피하는 것이 최선의 예방책입니다.
복잡
유전성 대변 포르피린증 합병증 합병증
일반적으로 합병증이 없습니다.
징후
유전성 분변 포르피린증 증상 일반적인 증상 광 알레르기 색소 침착 및 저 색소 침착 비대성 흉터 헤르페스 황달
임상 적으로 피부 증상과 급성 신경 학적 증상이 특징이며, 급성 발작에서 피부 감광성 증상이 나타나며, 노출 부위에서 단순 포진으로 주로 피부 색소 침착이나 저혈압 및 모발로 흉터가 생긴 후 황달이 발생합니다. 급성 발작은 종종 약물에 의해 유발됩니다.
확인
유전성 대변 포르피린증의 검사
1. 대변의 대변 포르피린 노겐 III은 유의하게 증가하고 돼지 코프로 피로 겐린 III도 증가하였으며 급성 발작에서 비뇨기 ALA와 빌리루빈도 증가했습니다.
2. 간 생검 신선한 검체는 자외선 조사 후 적색 형광을 보일 수 있으며 적혈구 노출 함량은 정상입니다.
임상 증상, 증상, ECG, B- 초음파, 생화학 및 기타 검사를 선택하는 징후에 따르면.
진단
유전성 대변 포르피린증 진단 및 식별
진단
코프로 포르 피로 겐 III 옥시 다제 활성의 결정과 함께 임상 증상을 결정 하였다.
차별 진단
이 질환과 혼합 포르피린증의 주요 차이점은이 질환이 클리닉에서 광 반응과 거의 결합되지 않는다는 점입니다. 후자는 주로 프로토 포르피린으로 구성되며 급성 간헐적 포르피린증의 증상은 경미하며 ALA는 소변으로 배설됩니다. 양이 담낭을 초과합니다.
