손발톱 슬개골 증후군
소개
손톱 천골 증후군 소개 손톱 대 천골 증후군 (nail-patellasyndrome) 또는 유전성 뼈 대 손가락 영양 장애 (유전성 골다공증 이형성증), 이형성증 또는 경골의 손실을 특징으로하는 유전성 질환 (발가락) 이영양증, 팔꿈치 이형성증, 천골 혼 및 신부전. 기본 지식 질병의 비율 :이 질병은 드물고 발병률은 약 0.0003 % -0.0005 %입니다 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 수 포관 역류 신장 결석
병원균
손톱-경골 증후군의 원인
(1) 질병의 원인
증후군은 상 염색체 우성이며, 유전자 좌는 염색체 9의 아데 닐 레이트 시클 라제 및 ABO 혈액 그룹과 연결되어 있습니다.
(2) 병인
현재이 증후군의 발병 기전에 대해서는 알려진 바가 거의 없으며, 일부 사람들은 그것이 콜라겐 질환이라고 생각하고, 콜라겐의 합성, 조립 또는 분해에 이상이 있으며,이 질환의 세포 학적 기전은 연구되지 않았으며, 병리학 적 변화는 비 사구체가 없다. 지하실 막의 손상은이 증후군의 다양한 손상이 다른 기전으로 인한 것일 수 있음을 시사합니다 모든 병변이 지하실 막 이상과 관련되는 것은 아닙니다 일부 환자는 사구체 기저막 신염이 발생하고 사구체 기저막 구성 요소를지지합니다. Goodpasture epitope에 대한 모노클로 날 항체를 사용한 비정상의 가설은 2/3 명의 환자에서 신장 생검 표본의 사구체 기저막이 모노클로 날 항체에 결합하지 않았 음을 발견했습니다. 증후군의 기저막 구성 요소에는 어느 정도의 이질성이 있으며, 이는 Goodpsture 항원 결실 또는 변경의 존재를 암시하며, 이것이이 증후군의 주요한 또는 성공임을 주목할 가치가있다. 변경하십시오.
예방
손톱 천골 증후군 예방
이 질병에 대한 효과적인 예방 조치는 없으며 조기 발견 및 조기 진단이이 질병의 예방 및 치료의 열쇠입니다.
복잡
손톱 천골 증후군 합병증 vesicoureteral 역류 신장 결석의 합병증
흔한 요도 요도 역류; 홍채 색소 이상이 있더라도 신장 골반이 둔하고 신장 결석, 후 경골 골 박차, 팔꿈치 및 상완 변형 등이됩니다.
징후
손톱 천골 증후군 증상 일반적인 증상 상완골 또는 이형성증의 상실은 발톱 관절 관절 기형 흥분 아크 섀도우 신장 관련 관상 뇨관 관절 기능 장애 상완골 머리 이형성증 가벼운 손톱, 손가락 ... 손가락 혼잡
1. 손톱 천골 증후군 환자의 절반 이상이 신장에서 명백한 임상 증상이 나타나지 않는 경우 임상 신장 증상이있는 환자에서 특징적인 증상은 양성 신장증이며, 가장 흔한 증상은 단백뇨, 미세한 혈뇨 및 캐스트의 정도입니다. 소변, 부종 및 고혈압, 한 연구에 따르면 소변에 비정상적인 소변이있는 환자의 56 %, 비뇨기 강화 능력, 요산 또는 단백질 분비 이상, 신장 침범의 30 %가 천천히 신부전으로 발전하고 요도 질환.
Meyrier 등은 신장 질환의 진행의 다양성을 보여주는 두 가족을보고했으며, 64 세 남성 환자 중 한 가족은 20 년 동안 단백뇨를 보였으며 신장 기능이 약간 부족하여 25 세에 사망했습니다. 신부전에서는 다른 가족의 쌍둥이 중 하나가 점차 말기 신부전으로 발전하는 반면, 다른 장기 단백뇨는 초 조직 손상의 정도가 임상 증상의 중증도와 질병 경과와 관련이있는 것으로 보입니다. 관계는 적습니다. 신장 결석의 수는 선천성 요로 기형의 수와 같지 않습니다.
2. 골격 및 손톱 손상 증후군은 변색, 숟가락 모양의 손톱, 세로 사마귀, 손가락 손톱 상실 또는 영양 장애, 삼각형 손톱 그림자가 특징이며, 종종 대칭입니다. 환자의 80 ~ 90 %에서 손톱이 손톱에 더 취약하고 엄지 침범 빈도가 가장 높으며, 환자의 약 60 %가 상완골 상실 또는 이형성증을 앓고 있으며 이러한 변화는 관절 굴곡의 측면 감소와 관련이있을 수 있으며, 이는 무릎 모반 기형을 유발할 수 있습니다. 비정상적인 상완골은 골관절염, 골관절염 및 관절 삼출을 유발할 수 있습니다. 후부 과정은 리프팅 각도의 증가 및 확장으로 이어지고, 좌의 기능은 제한적입니다. 개체는 상완골 두의 이형성증 및 발목 관절의 이상과 관련이 있습니다.
위의 증상에서 손톱이 없거나 저개발되었거나, 일측 또는 양측 상완골이 없거나 이형성증, 후방 경골 골 박차, 팔꿈치 및 상완 기형을 손톱 뼈 사중 증후군이라고합니다.
3. 사구체 기저막 결함 외에도 방사선 학적 검사에서이 증후군의 신장 및 요로의 다른 구조적 이상이 밝혀졌습니다. 경직 및 대뇌 피질 흉터, 수 포관 역류를 암시하는 것; 일 측성 신증 성 응고 및 이중 요관 및 이중 신장 골반; 일 측성 신장 이형성증 및 대측 신장; 신염 및 신장 결석.
확인
손톱 천골 증후군 검사
단백뇨, 미세 혈뇨 및 관 소변의 정도가 다를 수 있으며, 소변 농도 감소, 비정상적인 요산 또는 단백질 분비, 신장 침범의 30 %가 천천히 신부전으로 발전하고 신부전에서 요로 혈전 변화가있을 수 있습니다.
1. 광학 현미경은 광학 현미경 하에서 사구체 성능에 상당한 변동이 있으며, 신기능 장애가없는 환자는 보통 정상 또는 거의 정상 사구체를 가지고 있으며, 일부 경우에는 일부 모세 혈관 기저막이 두꺼워지는 것을 볼 수 있습니다. 유비쿼터스가 아닌 전 세계 또는 국소 사구체 경화증을 볼 수 있는데, 이는 신기능 장애의 수준, 특히 단백뇨의 정도와 관련이 있으며,이 증후군에서 신장 손상의 진행에서 단백뇨의 역할을 시사합니다 다른 사람들은 상피 세포와 내피 세포를 가지고 있으며, 신기능 장애, 동맥 내막 섬유증, 동맥 유리의 정도에 평행 한 초승달 사구체 기저막 질환, 초승달, 세뇨관 위축 및 간질 성 섬유증이 동반 될 수 있습니다 변화 등은 종종 고혈압의 존재를 나타냅니다.
2. 면역 형광 검사 증후군이 면역성 매개가 아니기 때문에, 사구체 면역 조직 화학 결과는 종종 음성이며, 전체 또는 분절 사구체 경화증에서 IgM, C3, C1q 또는 3 개가 관찰 될 수 있습니다 불규칙하고 국소적인 침착, 모세 혈관 벽 또는 중간막에 분포 된 퇴적물 또는 둘 다, 분포는 다른 병리학 적 변화가 동시에있을 때 사구체 경화증의 단계 및 정도와 관련됩니다 면역 형광법은 양성 소견을 가질 수 있습니다. 동시 사구체 기저막 질환이있는 환자에서, IgG와 C3는 모든 사구체 모세 혈관에 선형으로 침착되며, 모세 혈관에서의 피브린 침착은 초승달 형성의 한 형태입니다. 이 증후군과 사구체 기저막 질환의 연관성은 불분명하며, 손톱 대 천골 증후군 환자의 사구체 기저막은 사구체 기저막을 계속해서 심각하게 손상시킬 수 있습니다. 항원 성은 항체 생산으로 이어지고, Mackay 등은 모든 모세 혈관 벽에 균일 한 과립 상 IgG 침착을 나타내는 막성 사구체 신염이있는 손톱 천골 증후군의 사례를보고했다.
3. 초 미세 구조 사구체 기저막의 초 미세 구조는 광 현미경 하에서 환자의 사구체 성능과 단백뇨와 같은 신장 증상의 임상 적 존재 여부에 관계없이 다릅니다.
흔하고 특징적인 병변은 사구체 기저막의 초 구조적 이상이며, 기저막의 전체 층에서 많은 반투명 반투명 물질이 발견되는 경우가 있는데, 이러한 종류의 현상은 때때로 mesangial matrix에서 볼 수 있습니다. 표준 구연산으로 염색 된 특징적인 "나방"성능, 때로는 사구체 기저막 및 중간막 매트릭스, 조섬유 및 크로스 밴드 콜라겐에서 발견되며 인산 텅스텐으로 염색됩니다. 물질이 더 흔하고, 피 브릴은 작은 막이거나, 기저막의 사구체 작은 세그먼트에 위치하거나, 또는 전체 사구체 기저막을 따라 분포되며, 사구체 기저막의 두께는 동일한 모세관 벽에서 균일하지 않습니다 두께는 보통에서 두껍게 변할 수 있습니다. 사구체 기저막의 두꺼워 진 부분에서 반투명 밴드가 더욱 두드러지고, 경골 매트릭스도 증가합니다. 일부 경우, 반투명이 보입니다. 물질 및 콜라겐 섬유, 신장의 비 소형 지하실 막, 반투명 및 콜라겐 유사 피 브릴 없음, 신장 세뇨관의 기저막의 변화는 후기 세뇨관 손상과 일치하는 만성 세뇨관 간질 신증과 같은 병변이었다.
대부분의 경우 전자 조밀 한 침착 물이 없으며, 사구체 내장 상피 세포는 종종 감소 또는 사라지고 감소 정도는 단백뇨의 중증도와 관련이 있습니다.
진단
손톱 천골 증후군의 진단 및 분화
이 질환의 주요 진단은 가족력이며, 전형적인 임상 증상은 뼈와 단백뇨의 X- 레이 징후이며, 필요한 경우 신장 생검이 수행됩니다.
임상 적으로 청소년기에서 더 흔하게 나타나는 신장 손상의 주요 증상은 단백뇨, 미세 혈뇨, 부종 및 고혈압, 때때로 신 증후군, 비교적 양성 과정이며, 환자의 10 %만이 늦게 신장 기능 장애로 들어가고 손톱의 신장 외 증상 영양 장애, 한쪽 또는 양측 상완골 부족, 팔꿈치 변형, 각 골반 및 기타 골격 이상 대부분의 질병은 상완골 부족으로 걷기가 어려우며 신장 손상을 동반 한 전형적인 뼈 변화에 따라 진단 할 수 있습니다. 방사선 진단을 통해 상완 각이 특징적인 변화이며 진단의 중요성이 분명하다는 것을 진단 할 수 있습니다.
소수의 환자가 뼈, 피부, 손톱 및이 증후군의 다른 전형적인 증상없이 사구체 기저막에서 초 구조적 변화를 갖는 것으로보고되었으며, 이러한 환자는 증후군의 좌절 또는 단일 신증으로 여겨진다. 그러나 이러한 기관에서 발행 한 전자 현미경 사진은이 견해를 강력하게지지하지 않습니다.
신장 생검 표본을 판단하면 사구체 기저 막 나방 식균 작용을 사용할 수있을뿐만 아니라 인산 텅스텐 염색으로 피 브릴을 식별해야하며, 이는 높은 감도로 인해 진단에 더 가치가 있습니다.
신장 손상 및 뼈 질환을 유발하는 다른 질병과 차별화되어야합니다.
