간신경변성
소개
간장 변성 소개 간장 퇴행은 주로 청소년, 구리 대사 장애로 인한 유전병입니다. 그것은 간경화, 기저핵 연화 및 변성, 각막 색 소환 (Kayser-Fleischer ring), 세룰로 플라스 민 결핍 및 아미노산 뇨를 동반합니다. 윌슨 병이라고도합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0002 % 취약한 사람 : 10-25 세에 태어난 청소년 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 연하 곤란, 요로 감염, 치질, 골절, 문맥 고혈압, 상부 위장관 출혈, 간성 뇌병증, 간염 증후군, 간질
병원균
간장 변성의 원인
병인학
질병의 기본 원인은 신체의 다양한 조직, 특히 간, 뇌, 신장, 각막 등에 구리가 과도하게 침착되어 조직 손상 및 병변을 유발하기 때문입니다.
병인
간경변 변성의 기전에 관한 몇 가지 이론이있다 : 1 구리와 병용 된 이런 종류의 환자의 담즙에서 정상적인 물질 결함은 데 옥시 콜 산과 타우린을 씹는 결함 일 수 있으며, 이는 담즙 분비에서 구리 기능 장애를 초래할 수있다. 이 교리를 뒷받침하지 않는 증거는이 부류의 환자에서 담즙 구리 결합 단백질에 질적 변화가없고, 그러한 환자가 담즙산 대사에 이상이 있다는 증거는 없다는 것입니다. 간에서 구리 결합 단백질의 합성에 이상이 발생하여 구리에 대한 단백질의 친 화성이 증가되었다.이 이론을 뒷받침하는 증거는 윌슨 병 환자에서 구리에 대한 구리 결합 단백질 (간 구리 단백질)의 결합 상수가 일차 담도 성 간경변 환자라는 것이다. 상수는 4 배이지만, 사람들은 데이터의 분석 방법에 의문을 가졌기 때문에 윌슨 병에서 구리에 대한 비정상 단백질의 높은 친화력이 윌슨 병의 형성 메커니즘인지 여부는 더 명확 해져야합니다. 3 가장 합리적인 이론은 간세포의 리소좀이 구리의 대사 과정에 참여한다는 것인데, 윌슨 병 환자의 간세포 리소좀 함량은 대조군보다 40 배 높으며 윌슨 병 환자의 간세포 리소좀 결함이 고려된다. 리소좀에 의해 구리가 담즙으로 분비되는 과정을 방해하여 윌슨 병 환자의 간에서 구리가 증가합니다.
요컨대, 윌슨 병은 구리의 장내 흡수 증가로 인한 것이 아니라 구리의 담도 분비로 인해 선천적이며 유전 적 결함이있는 환자는 출생 후 3 개월 이내에 구리 양성 균형 대사와 병용 할 수 없습니다 일반적으로 구리 양성 평형 대사가 지속되어 신체에 구리가 축적됩니다.
병리학 적 변화
먼저 간
가장 초기의 조직 학적 변화는 광학 현미경 하에서 소엽 주변 영역의 간세포에서 글리코겐 변성이었다. 핵 글리코겐은 응집되거나 진공 화되고 적당한 정도의 지방 침윤을 갖는다. 지방 방울은 트리글리세리드로 구성되며 지방 방울의 수가 증가하고 융합이 증가합니다. 지방증은 형태 학적으로 알코올성 지방증과 유사하며, 지방증과 공존하거나 지방증 전에 병변을 겪은 소기관은 미토콘드리아 체적 증가, 막 분리, 가래 팽창, 결정 배열, 액포, 매트릭스는 상당히 세분화됩니다. 미토콘드리아 변화는 병인에서 지방증과 관련이있을 수 있습니다. D- 페니 실라 민의 치료로 미토콘드리아 변화는 완화되거나 심지어 사라질 수 있으며, 이는 미토콘드리아의 변화가 구리의 독성 효과에 의해 야기됨을 나타냅니다.
지방 침윤에서 간경변으로의 간 변화 속도는 사람마다 크게 다릅니다. 일부 환자는 만성 활동성 간염이 발생하고 단핵 세포 침윤이있을 수 있으며 대부분 림프구와 혈장 세포가있을 수 있으며 낭포 성 괴사가있을 수 있으며이 괴사는 경계 판을 가로 질러 간 실질 붕괴를 일으킬 수 있습니다. 만성 활성 간염 인 간 섬유증과 구별됩니다. 간 병변은 자연적으로 완화 될 수 있으며, 결절성 간경변으로 진행되거나 완치 된 간염으로 급속하게 발전 할 수 있습니다.
간경화 과정에서 염증성 세포 침윤 또는 간 실질의 상당한 괴사가 생겨 결국 결절성 결절 또는 결절 결절이 큰 경변증을 형성 할 수 있습니다. 섬유 분리는 넓거나 좁고 담관 과형성이 될 수 있지만, 동반 리보솜 변성 및 지방증과 같은 윌슨 병의 초기 단계에는 약간의 병리학 적 변화가 있습니다.
둘째, 뇌
전체 신경계가 관여 될 수 있으며, 핵, 핵, 꼬리 핵, 인 슐라 및 핵이 더 많이 관여하며, 핵은 핵에서 가장 두드러진다. 대뇌 반구는 다양한 각도로 위축 될 수 있으며, 렌티큘러 핵은 수축, 연화 및 작은 공동을 형성합니다. 조직학은 신경 세포의 퇴행 및 괴사, 성상 세포 비대, 과형성 및 퇴화를 보여줍니다.
셋째, 신장
근위의 복잡한 세뇨관에 구리가 가라 앉아 지방 변성과 물의 변성이 나타납니다.
넷째, 각막
구리 침착 물은 Kayser-Fleischer 고리라 불리는 각막 뒤의 Descemet 막 주위에 갈색 녹색 색소를 형성합니다.
예방
간장 변성 예방
1.이 질병의 예방과 치료는 조기에 진단하고, 환자의 구리 대사의 긍정적 인 균형을 교정하고, 음식의 구리 함량 (<1mg / d)을 줄이기 위해주의를 기울이고, 견과류, 초콜릿, 완두콩, 넓은 콩, 옥수수와 같은 더 많은 구리를 함유 한 식단을 제한하십시오 , 버섯, 조개 및 달팽이, 꿀, 동물 간 및 혈액, 높은 아미노산, 고 단백질식이 요법으로 인해 소변 배설을 촉진 할 수 있습니다.
2. WD 환자의 가족 구성원에서 시험 관내 혈청 섬유 모세포의 혈청 세룰로 플라스 민, 혈청 구리, 비뇨기 구리 및 구리 함량의 결정은 증상 전에 동형 접합성 및 이형 접합성 WD 증상을 발견하는 데 도움이 될 수 있으며, 동종 접합 제는 증상 전에 조기에 검출 될 수있다. 치료, 이형 접합은 자손의 동형 접합을 피하기 위해 이형 접합과 결혼하는 것은 금기되어야하며, 동형 접합 인 것으로 판단되면 태아 검진은 환자의 출처를 막기 위해 임신을 중단해야한다.
복잡
간장 변성 합병증 합병증 dysphagia 요로 감염 여드름 골절 포털 고혈압 상부 위장관 출혈 간성 뇌병증 간염 증후군 간질
간경변 변성 환자의 경우 면역 기능이 부분적으로 낮으며, 일부 환자는 삼키기 어려움, 식수로 돌아 오는 등의 가성 마비 마비 증상이 있습니다. 피라미드 외 증상, 걷기 어려움, 넘어지기 쉬운 골절, 식도 위 정맥류와 결합 된 문맥 고혈압으로 간경변이없는 기간 동안 간질 성 퇴행이있는 환자, 급성 위 위장관 출혈이 발생하기 쉬운 환자 출혈성 쇼크; 소량의 간 해독 능력, 간성 뇌병증, 간염 증후군 등; 뇌 손상으로 인해 발작이있는 일부 환자, 이러한 합병증은 종종 상태를 악화시켜 치료 효과에 심각한 영향을 미칩니다. 장기간 병원에 입원 한 환자는시의 적절하지 않고 정확한 치료를받으며 합병증이없는 환자에 비해 예후가 불량한 일부 환자가 있습니다.
징후
간경변 변성 증상 흔한 증상 간경변 변성 부 적자 거미 痣 痣 肝 肝 肝 肝 疸 疸 疸 衄 衄 衄 衄 衄 衄 高 高
유아기 동안간에 구리 축적이 있지만 6 세 이전에는 간 질환 증상이 거의없고 15 세 이전에는 50 %, 때로는 60 세, 초기 증상의 42 %가 간 질환, 34 %입니다 신경계에서 10 %는 정신과 적 증상, 12 %는 간 질환에 이차적 인 내분비 또는 혈통 증상, 1 %는 신장 손상 증상, 그리고 약 25 %의 환자가 동시에 2 가지 이상의 전신 증상을 나타냅니다.
먼저 간
간 질환의 발병은 종종 더 젊습니다. 임상 증상은 다양하며 급성 또는 만성 간염, 충혈 간부전 또는 간경변으로 나타날 수 있으므로 윌슨 병으로 인한 간 질환의 임상 증상은 구체적이지 않습니다. 무증상 기간 또는 간경변의 초기 단계에서 간 기능은 정상이거나, 또는 병의 다중 발병 인 트랜스 아미나 아제의 약간의 증가만으로 만성적 과정을 나타냅니다. 피로, 피로, 식욕 부진, 황달, 거미 진드기, 비장 비대 및 과장 비대로 시작하여 결국 포털 고혈압, 복수, 정맥류 및 간부전으로 이어집니다.
윌슨 병 환자는 종종 간이 수축되거나 정상 크기이며, 괴사, 복수, 식도 정맥류 후 초기 간경변 후 간경변의 특징이 있습니다. 또한 임상 증상, 생화학 적 검사 및 조직 학적 검사는 만성 활동성 간염의 증상과 유사합니다. 일부 환자는 때때로 질병을 생각하고 진단을 받기 전에 KH 고리를 찾거나 신경 정신병 증상을 보입니다. 따라서 HBsAg 음성 만성 간 질환 인 35 세 미만의 환자의 경우 질병을 고려하고 진단을 확립하기 위해 실험실 검사를 수행해야합니다.
둘째, 신경계
신경계는 12 세에서 30 세 사이의 환자에게 거의 항상 KF 링이 동반됩니다. 약해지기 시작하지만 제 시간에 치료하지 않으면 심각한 정도로 진행됩니다. 초기에는 손목 떨림, 찡그린, 말더듬 및 쓰기 어려움이 있었으며, 동시에 보행 강성, 삼키기 어려움, 사지 변동 및 강함, 표현이 가난하고 고정적이며 끊임없이 흐르고 지적으로 받아 들여졌습니다. 뇌파는 진단에 도움이되지 않는 비특이적 인 느린 파도입니다. 또한 현재 CT 검사에서 뇌 유발 가능성에 대한 구체적인 표현은 보이지 않았다. MRI는 뇌, 소뇌 및 뇌간 병변을 측정 할 때 CT에 더 민감하지만 무증상 환자는 보통 정상이며 간 기능 검사는 더 정상입니다.
셋째, 정신 증상
비정상적인 행동, 조울증 또는 정신 분열증 및 치매가 특징입니다. 정서적 이상, 행동 이상, 정신 분열증 및인지 장애와 같은 4 가지 정신 장애가 있습니다. 상기 측면에서, 치료는 부분적으로 만 완화 될 수있다.
눈
KF 고리는 각막의 후막에 위치하며 갈색 또는 녹색 또는 황금색이며 2mm까지 넓으며 대각선 또는 육안으로 볼 수 있습니다. 이 안료 링은 구리 입자의 분포, 밀도 및 크기와 관련이 있습니다. KF 고리는 거의 항상 신경 학적 증상과 관련이 있지만 무증상 소아 또는 간 손상, 특히 만성 활동성 간염에서는 KF 고리가 없습니다. KF 고리의 모양은 진단에 도움이되지만 윌슨 병의 특징적인 증상은 아닙니다. 어린 시절에 장기 간내 담낭염, 간경변 및 간경변 성 간경변증이있는 만성 활성 간염은 담즙의 구리 배설로 인해 각막 및 기타 기관에 구리 침착을 일으킬 수 있습니다.
해바라기 같은 백내장은 또한 KF 고리와 함께 공존하는 윌슨 병의 드문 안구 증상으로, D- 페니 실라 민으로 치료할 때 KF 고리보다 더 빨리 사라집니다.
다섯째, 혈액 시스템
급성 혈관 내 용혈은 종종 윌슨 병에서 발생하며, 용혈은 환자의 15 % 이상에서 분명합니다. 용혈은 종종 일시적이고 자기-제한적이며 간 질환 전 몇 년이 넘으며 종종 용혈에 KF 고리가 없습니다. 따라서 20 세 미만의 용혈 환자는 생화학 검사로 인해 다른 이유로 용혈을 배제해야하며 윌슨의 용혈 환자는 음성 Coombs 검사를 받고 비 구형 적혈구 용혈에 속합니다. 간혹 급성 용혈과 급성 간 부전이 동시에 발생하여 상태가 심각하여 수 주 내에 간이나 신부전으로 사망하는 경우가 종종 있습니다.
용혈의 원인은 알려져 있지 않습니다. 일부 사람들은 간이 단기간에 혈액에 구리를 방출하기 때문에 적혈구 세포가 다량의 구리를 섭취하여 세포막과 헤모글로빈에 산화 적 손상을 초래하며 구리의 독성 효과는 세포막 인지질의 산화라고 생각합니다.
또한 간 손상, 급성 간 부전, 심한 보상되지 않은 간경변, 응고 인자 합성 감소, 혈소판 질량 감소, 비장 비대증이 혈소판 감소증 및 백혈구 감소증을 유발할 수 있으며 윌슨 병 환자는 출혈이 있습니다. 경향.
여섯째, 신장
윌슨 병은 사구체 여과율 감소, 신장 혈류 감소 및 관 병변을 포함하여 다양한 정도의 신장 기능 장애를 가지고 있습니다. 그 중 근위 부상 세관은 아미노산 뇨, 당뇨병, 요산 증가 (저 혈청 요산 포함), 고뇨 인, 고뇨 칼슘, 단백뇨를 가질 수 있으며, 후자는 콜라겐 분해에 의해 생성 된 저분자 글로불린 및 히드 록시 프롤린 폴리펩티드를 포함하고; 원위 말초 세뇨관의 pH가 5.2 이하로 낮아져 신장 결석 형성의 원인이기도합니다. 페니 실라 민은 신장 기능을 크게 향상시킬 수 있지만 때로는 페니 실라 민 유발 신 증후군 및 Goodpastures와 같은 증후군의 부작용입니다.
일곱, 뼈
석회화, 뼈 연화, 구루병, 자발적 골절, 피막 낭종, 골관절염, 고립 된 골 연골염 및 연화 석회화가있을 수 있습니다 임상 증상은 종종 명확하지 않습니다 환자는 무릎 또는 기타 큰 관절 통증이 있거나 뻣뻣하다.
여덟, 다른
심장은 부정맥, 심근 병증 및 자율 기능 장애, 간 질환의 내분비 변화에 이차, 무월경이있는 젊은 여성, 남성 발달 지연, 유방 발달, 췌장 기능 부전 및 당뇨병으로 인한 췌장 손상, 네일 아치 블루, 첨가되는 구리의 양이 증가합니다.
질병의 자연 과정은 4 단계로 나뉩니다. 단계 I : 구리는 간이 세포질에 포화되어 임상 적으로 무증상이 될 때까지 축적됩니다. 단계 II : 구리는 세포질에서 리소좀으로 옮겨져 부분적으로 혈액으로 방출됩니다. 대부분의 (60 %) 환자에서 구리의 재분배는 점진적이고 임상 적 증상은 분명하지 않지만, 이러한 과정은 빠르게 진행되고 혈액 구리의 급격한 증가는 용혈을 유발할 수 있으며 간에서의 빠른 재분배는 간 괴사 또는 만성 활동을 유발할 수 있습니다. 간염은 III 형 간염에서 발생할 수 있습니다; III 기 : 간외 조직에서 구리 축적, 간경변, 신경, 각막 및 신장 손상, 임상 증상, 용혈, 간부전으로 인한 사망 또는 완화 무증상;이 기간 동안의 간경화 진행 지연, 만성 구리 저장, 환자는 수년간 무증상 일 수 있지만 진행은 임상 적으로 빨리 위험합니다; IV 단계 : 장기 치료 후 완화 기간.
확인
간장 변성 검사
실험실 검사
1. 혈청 CP 및 혈청 구리 산화 효소 활성의 결정은이 질환의 중요한 진단 기초입니다
1 혈청 세룰로 플라스 민 측정 : 혈청 CP <0.2g / L (정상 값 0.26 ~ 0.36g / L) 또는 심지어 제로, 혈청 CP 값 및 질병, 질병 지속 기간 및 구리 드라이브 효능을 가진 WD 환자는 질병 모니터링 또는 효능으로 사용될 수 없습니다. 관찰 된 지표; 신생아 혈청 CP 수치는 정상인의 1/5에 불과한 후 빠르게 증가하여 2-3 개월 내에 성인 수준에 도달; 12 세 이전 어린이를위한 혈청 CP 교정 공식 : 교정 후 CP 수치 = 혈청 CP 측정 값 × [(12-age) × 1.7]; 신 증후군, 만성 활동성 간염, 1 차 담도 경화증, 일부 흡수 불량 증후군, 단백질-칼로리 결핍 영양 실조에도 나타나는 혈청 CP의 감소에주의를 기울여야합니다.
혈청 CP 산화 효소 활성이 <0.2 밀도 인 2WD 환자 (정상 값 0.2 ~ 0.532 광학 밀도).
2. 미량 구리 결정
1 혈청 구리 측정 : 정상적인 인간 14.7 ~ 20.5mmol / L, 혈청 구리를 가진 WD 환자의 90 % 감소, 혈청 구리는 상태 및 효능, 일차 담도 성 간경변, 만성 활동성 간염, 신 증후군 및 심한 영양과 관련이 없습니다. 이형성증 환자의 혈청 구리도 감소 될 수 있습니다.
2 소변 구리 측정 : 대부분의 WD 환자는 24 시간 내에 소변 구리가 크게 증가합니다. 구리 배출 약물을 복용 한 후 소변 구리가 더 증가합니다. 몸에 구리가 다량으로 축적되면 소변 구리의 양이 점차적으로 감소하며, 구리 구리의 양은 구리 복용량의 임상 조정으로 사용될 수 있습니다. 지수; WD 환자는 일반적으로 소변 구리> 200μg / 24h (정상 <50μg / 24h), 최대 1200μg / 24h, 소수의 환자는 정상 또는 약간 더 높음; 페니 실라 민 부하 검사 : 경구 페니 실라 민 후 정상 및 치료되지 않음 환자의 비뇨기 구리는 유의하게 증가했지만 환자는 더욱 유의미했으며 만성 활동성 간염, 1 차 간경변 및 기타 비뇨기 구리 수치도 증가했습니다.
3 간 구리의 결정 : 그것은 간 펑크를 일반적으로 받아들이 기 어렵 기 때문에 진단 WD 금 표준이며, 일상적인 검사로 사용할 수 없으며, 간 구리의 결정이 필요한 경우 생화학 검사를 확인할 수 없으며, 정상적인 간 구리 함량 50μg / g 건조 중량, WD 환자 이종 접합성 및 간 질환 환자에서 대부분 250μg / g 건조 중량, 간 구리 함량은 증가 될 수 있지만, 250μg / g 건조 중량 이상, 천자 간 조직은 신생아 간경변 결절로 거짓 음성으로 보일 수 있습니다.
4 체외 배양 피부에서 섬유 아세포의 구리 함량 측정 : Chan 등 (1980)에 의해보고 된 바와 같이, Chen 등 (1994)은 WD 환자, 이종 접합성 및 정상적인 인간 피부에 대해 안정적인 체외 배양 피부 섬유 아세포 모델을 확립했다. 섬유 아세포는 시험관 내에서 계대 배양되었으며, 고농도의 구리와 함께 배양 한 후 WD 환자의 세포질 구리 / 단백질 비율은 이형 접합 군과 정상 대조군보다 훨씬 높았으며, 이들 사이에 중복이 없었으며, 비정형 사례가 진단 될 수 있었다.
5 방사성 구리 측정 : 64Cu 또는 67Cu의 경구 또는 정맥 주사, 세룰로 플라스 민 역학, 혈액으로의 건강한 인간 방사성 구리와 혈장 단백질 결합, 첫 번째 최고 혈중 농도, 간으로의 방사성 구리 및 간 구리 단백질 (Apo-CP 포함)과 병용하여 혈장 방사성 구리 농도가 감소하고 혈액으로 방출 된 구리 함유 구리 단백질이 두 번째 피크 혈액 농도를 보였으며, 환자는 네 가지 이상이있을 수 있습니다. 이차 방사성 구리 농도의 피크가 연장되고, 방사성 구리 및 CP 결합 장벽의 이차 농도 피크가 발생하지 않으며, 담도 구리 배제 장애는 대변에서 방사성 구리 배설을 감소시키고 소변에서 배설을 증가 시키며, 방사성 구리는 신체에서 연장됩니다.
3. 간 및 신장 기능 검사 일부 WD 환자는 초기에 간 기능에 이상이 없을 수 있습니다 간 손상은 혈청 총 단백질 감소, γ- 글로불린 증가 등과 같은 간 기능 이상이 다를 수 있습니다. 신기능 장애는 혈청 우레아 질소 및 크레아티닌 증가로 이어질 수 있습니다 소변 단백질 등
화상 진찰
1. 뼈와 관절의 X- 선 검사 : 환자의 약 96 %가 뼈와 관절의 비정상적인 X- 레이를 앓고 있으며, 이중 손목이 가장 자주 손상되어 골다공증, 골관절염, 골수종, 관절 또는 관절 주변의 석회화, 자발적 골절 및 척추 연골을 나타냅니다. 염증 등.
2. 신경 영상의 영상 이상률은 약 85 %이며 CT는 양측 렌티큘러 대칭 저밀도 영역이 진단 적 가치를 가지고 있음을 보여 주며, 일반적인 심실과 세번째 심실은 약간 확대되고 뇌와 소뇌는 넓어진 다. 위축, 적핵 및 치핵 핵 저밀도, 치료 후 영상의 변화 없음, MRI는 양측 렌티큘러 대칭 관여를 보여 주었고, T2W는 동심 라멜라 강화, 실질 질 성 조밀 밴드, 대뇌 수로 주변의 회백질 및 뇌를 보여주었습니다. 신호가 높으면 시상이 덜 영향을받습니다.
3. 뇌파 검사는 WD 환자의 약 50 %가 이상을 보였고, 뇌파 변화가 병변의 중증도와 더 일치하고, 페니 실라 민 및 이량 체 캅토 프로판올로 치료 한 후 뇌파가 개선되었음을 보여 주었다.
4. 유발 잠재력 검사는 질병의 감각 시스템의 무증상 손상을 확인할 수 있으며, 뇌간 청각 유발 잠재력 (BAEP)의 비정상 비율이 가장 높으며, 각 파의 대기 시간과 피크 간격이 연장됩니다. 시각 발생 잠재력 (VEP)은 N1, N2, P1 wave PL입니다. 연장; 체성 감각 유발 잠재력 (SEP)도 변경되었습니다.
5. 양전자 방출 단층 촬영 (PET) WD 환자는 CT보다 조기에 뇌 국소 포도당 대사율 (rCMRG), 렌티큘러 핵 및 rCMRG 변화가 감소 될 수 있으며, 이는 WD의 조기 진단에 유용하다.
6. 유전자 진단 WD 환자와 가족 구성원의 일상적인 생화학 검사에서 10 % ~ 25 %의 중복 데이터와 환자에서 이종 접합성 및 정상인이 검출 특이성, 증상 전 진단을위한 유전자 진단 및 이형 접합성 검출에 영향을 미침 성관계,
1 RFLP (제한 조각 길이 다형성) 연계 분석 : Figus et al (1989)은 질병이없는 17 가구의 유전자 검사에 RFLP를 처음 적용했으며, 국내외 학자들은이 방법을 사용하여 많은 WD 가족에 대해 연계 분석을 수행했습니다. 정상 이종 접합체의 증상 및 표현형 또는 병리학 적 유전자의 운반체를 가진 많은 환자;
2 Microsatellite 마커 분석 : 1993 년에 WD의 cDNA 단편이 해외로 복제되었고 WD 유전자 근처에있는 여러 개의 microsatellite 마커가 얻어졌으며 Thomas는 여러 개의 새로운 microsatellite DNA를 사용하여 WD 환자군을 분석하여 일배 체형이 WD에 기여 함을 시사했습니다. 가족 식별 및 기타 회원 진단;
3 반-중첩 된 PCR- 효소 소화 분석 : WD 환자의 엑손 14 His1069GLn 유전자에서 돌연변이의 직접 검출;
4MspI 소화 : Ma Shaochun 등 (1998)은 8 번 엑손 778 코돈 돌연변이에서 중국 WD 환자가 28.8 %를 차지하며, 중국 WD 환자에서 고주파 돌연변이 부위임을 발견했다;
5 형광 PCR 방법 : Huang Fan et al (1999)은 66 개의 WD 계열에서 5 개의 동형 접합 Arg778Leu 돌연변이와 21 개의 이종 접합을 진단하기 위해 형광 PCR 기술을 사용했으며, 총 검출 율은 39.4 %였다. 컷에 민감합니다.
진단
윌슨 병 진단 및 식별
진단
1. 다음과 같은 상태가 의심되는 HLD 환자는 각막 KF 링 및 구리 대사 검사를 확인하기 위해 슬릿 램프가 있어야합니다.
(1) HLD 환자의 동포가 확인되었습니다.
(2) 형제 중, 급성 중증 간염 (풀린 성 간염) 또는 다른 간 질환 (특히 바이러스 간염에 대해 음성 인 바이러스 항원 항체)으로 사망 한 사람.
(3) 설명되지 않은 간경변, 일시적 황달, 타액 분비, 떨림, 무용 움직임 또는 정신 장애가있는 어린이 또는 청소년은 필요한 경우 추가 슬릿 램프 및 구리 대사 검사에 HLD의 식별에주의를 기울일 필요가 있습니다.
2. 진단 기준
(1) 가족 유전 사, 부모는 가까운 친척이며 동포는 HLD 환자가 있거나 설명 할 수없는 간 질환으로 사망합니다.
(2) 피라미드 외 증상, 징후 및 / 또는 간 증상 (예 : 느린 진행성 진전, 근육 강성 및 난독증).
(3) KF 링은 육안 또는 슬릿 램프에 의해 확인되었다.
(4) 혈청 세룰로 플라스 민 <200 mg / L.
(5) 소변 구리> 50 μg / 24h.
(6) 간 구리> 250 μg / g (건조 중량).
판정 : 상기 항목 (1) 내지 (3) 또는 (2) 및 (4)를 가진 사람은 상기 항목 (3) 내지 (5) 또는 (3) 내지 ( 4) 무증상 HLD 인 사람은 (1), (2) 또는 (1), (3)에있는 사람 만 HLD를 의심해야합니다.
차별 진단
이 질병의 임상 증상은 복잡하고 환자는 신경 증상이 없으며 다양한 전신 증상이 나타날 때 임상 오진이 매우 흔하며 간과 신경계에서 식별을 고려해야합니다.
1. 심각한 단백질 결핍으로 인한 질병 및 만성 간 질환을 유발하고, 혈청 CP를 감소시킬 수 있으며, 담즙 성 간경변증이 KF 고리로 나타날 수 있으므로,주의를 기울여야합니다.
2.이 질환은 각막 KF 고리, 심한 운동 실조증 진전, 혈청 세룰로 플라스 민 감소 등에 따라 PD와 구별 될 수있는 파킨슨 병의 징후가 있습니다.
3. 급성 또는 만성 간염, 간경변, 작은 안무, 헌팅턴의 안무, 비틀림, 노인성 치매, 정신병, 간 및 신장 증후군과도 구별되어야합니다.
