소아 폰 빌레브란트병
소개
소아 혈관 혈우병 소개 VWD (Von Willebrand disease)는 지혈 기능을 가진 복잡한 출혈성 질환입니다. 1926 년 Erikvon Willebrand는 처음에이 질병을보고했는데, 이는 비정상적인 혈소판 기능 또는 비정상적인 혈관으로 인한 것으로 생각됩니다. 소아과 환자는 종종 가족 유전에 의해 발생하는데, 이는 일반적인 유형의 유전성 출혈 장애이며, 남녀 모두에게 비난받을 수 있습니다. 폰 빌레 브란트 팩터 (vWF) 질량 또는 수량 이상이 팩터 VII 응고제 활성 (VIII : C)의 감소와 함께 vWD를 유발한다는 것이 확립되었다. 임상 적으로 피부 점막의 출혈 경향이 있으며 혈소판 부착이 감소하며 출혈 시간이 길어집니다. 후천성 폰 빌레 브란트 병은 다양한 질병에서 발생할 수 있으며 소수의 환자는 기저 질환이 없을 수 있습니다. 아이들은 드물다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 빈혈 쇼크
병원균
어린이의 폰 빌레 브란트 질병의 원인
(1) 질병의 원인
혈관 혈우병은 폰 빌레 브란트 팩터 (vWF)의 질 또는 양의 이상으로 인한 출혈성 질환이다. 현재이 질환이 가장 흔한 선천성 출혈성 질환 인 것으로 널리 알려져 있습니다.
유전성 폰 빌레 브란트 병 : 대부분의 환자는 상 염색체 우성이고 일부는 상 염색체 열성입니다. 남녀 모두 병에 걸리고 부모도 상속받을 수 있습니다. 유전성 출혈성 질환 중에서 발생률은 가장 흔한 유전성 출혈성 질환 인 약 (4 ~ 10) / 100,000 인 혈우병에만 이어질 수 있습니다. 그러나이 질병의 발병률은 중국에서 낮습니다.
획득 된 폰 빌레 브란트 병 : 다양한 질환에서 발생할 수있는 후천성 출혈성 질환이며, 소수의 환자가 기저 질환을 가질 수 없습니다. 소아는 드물고, 종종 림프 성 증식에 이차적이고, 감마 글로불린 및 기타 면역 장애가 있으며, 출혈의 가족력이 없습니다.
(2) 병인
1. 유전성 혈우병 :
vWF는 염색체 12의 유전자에 의해 조절되는 다량 체 당 단백질이며 길이는 180kb입니다. 그것은 내피 세포 및 대 식세포에 의해 합성되고, 초기에 합성 된 pre-pre-vWF로부터 vWF 이량 체를 형성하고, 최종적으로 vWF 다량 체를 형성하며, 이는 Weibel-Palade 신체 및 내피 세포의 혈소판 알파 입자에 저장된다. 내피 세포에 의해 합성 된 vWF는 대부분 지속 된 방식으로 분비되고, 매트릭스에 대한 강한 결합 능력을 가지며, 혈관 내피에 혈소판 부착 과정에서 중요한 역할을한다. vWF가 감소되면, 인자 VIII 분해가 가속화되고 VIII : C 활성이 영향을 받는다. 혈관벽의 전단력이 높은 작은 동맥에서 혈소판은 손상된 내피 세포에 부착하고 vWF의 존재에 의존합니다 .vWF는 혈소판 막 표면과 피 내피 결합 조직을 연결하는 역할을합니다. vWF 수준이 감소하거나 기능이 비정상적인 경우 혈소판이 손상된 혈관 벽에 달라 붙지 않으며 부상 후 피부가 자발적으로 출혈되거나 손상 될 수 있습니다.
vWD의 병인은 다릅니다 :
타입 1은 vWF 유전자의 미스 센스 돌연변이 또는 넌센스 돌연변이로, vWF 단백질의 수준을 감소시킨다. 상 염색체 열성 또는 우성 유전으로 나뉜 전자는 덜 일반적이며 임상 증상은 매우 심각합니다.
타입 2A는 vWF 분자의 28 엑손에서 미스 센스 돌연변이이다. 타입 2B는 vWF 분자상의 GPIb에 결합하는 부위로 인한 미스 센스 돌연변이이고, vWF 다량 체는 그와 응집하여 혈장에서 쉽게 제거된다. 상 염색체 우성입니다.
유형 3 돌연변이는 넌센스 돌연변이, 유전자 결실 또는 mRNA 발현의 결함이다. 혈장 및 혈소판에는 vWF 단백질이 거의 또는 거의 없습니다. 상 염색체 열성 유전의 경우, 환자의 비정상적인 vWF 유전자는 두 부모로부터 유래된다.
2. 폰 빌레 브란트 병 인수
그것은 다양한 병인을 포함합니다. vW 활성을 갖는 억제제, 주로 IgG, IgA 및 IgM의 생성이 가장 일반적이며, 둘째, 종양 세포는 vWF를 흡착하여 혈장 vWF를 감소시킨다.
예방
어린이의 혈관 혈우병 예방
질병 또는 운반자의 탄생을 예방하십시오 :
질병의 유전 적 패턴에 따르면, 환자의 가족 구성원은 환자와 보균자를 결정하기 위해 선별되며, 질병에 대한 유전 상담을 통해 유전 법을 이해하도록합니다. 자손에게 혈우병이있을 가능성이 있는지 확인하기 위해 결혼하기 전에 혈우병 유전자를 검사하는 것이 병원에가는 것이 가장 좋습니다. 태아 진단은 가족의 임산부의 유전자 분석으로 수행해야합니다. PCR 기술을 사용하면 임산부의 물 또는 융모를 감지하여 vWD II 형 및 I 형으로 의심되는 매우 심각한 사례의 정확한 태아 태아 진단을 탐지 할 수 있습니다.
이미 아픈 어린이의 경우 :
외상성 출혈을 줄이고 피하고 외상과 근육 주사를 피하고 혈소판 응집에 영향을 미치는 아스피린, 비 스테로이드 성 항 감염 제 및 기타 약물의 사용을 피하기 위해서는 조용한 생활 습관을 개발하고 간호를 강화해야합니다. 수술 질환에 대해 외과 적 치료가 필요한 경우, 수혈 또는 수술 전, 중 및 후에 응고 인자 보충에주의를 기울여야합니다. 그것이 획득되면, 1 차 질환을 적극적으로 치료하고 특정 질환에 따라 치료해야합니다.
복잡
소아 혈관 혈우병 합병증 합병증 빈혈 쇼크
과도한 출혈은 빈혈에 의해 복잡해질 수 있으며 심한 경우에는 충격에 의해 복잡해질 수 있습니다.
관절 연조직 출혈로 인해 복잡해질 수 있으며 관절 출혈은 관절 부종, 압통, 운동 장애를 볼 수 있습니다.
때때로 혈뇨, 위장관 출혈 및 두개 내 출혈이 생명을 위협합니다.
징후
소아에서의 폰 빌레 브란트 질환의 증상 일반적인 증상 출혈 경향 잇몸 출혈 반복되는 출혈 출혈 두개 내 출혈 출혈 점막 출혈 피부 점막 출혈
1. 임상 특징
대부분의 소아는 어린 시절부터 출혈 경향이 있으며, 출혈의 중증도는 질병의 유형, vWF 품질 또는 양의 이상, 주로 피부 점막, 특히 비강, 치은 출혈, 외상, 치아 추출과 같은 수술, 편도선 절제술과 관련이 있습니다. 과도한 출혈, 여성은 사춘기 동안 월경 곤란증, 유형 3 vWD 아동은 관절, 연조직 출혈, 뇌출혈 및 생명을 위협하는 극소수로 인해 극소수의 출혈로 인해 철분 부족 빈혈로 쉽게 이어질 수 있습니다. 자신을 줄이십시오.
2. 임상 분류
vWF 교차 면역 전기 영동의 결과에 따르면, vWD는 정량적 또는 정 성적 이상으로 나뉘며, 전자는 1 형, 후자는 2 형, 2 형은 4 가지 하위 유형으로 나뉩니다 : 2A는 혈장 내에서 중대형 멀티 머의 유형입니다. 다수의 중합체가없고 혈소판 GPI b에 대한 유형 2B에 대한 친화도가 증가했다. 혈소판 GPI b에 대한 vWF의 결합 능력은 2M 유형으로 감소되었고, 인자 VIII에 대한 결합 능력의 감소는 2N 유형이고, 유형 3 vWD 환자의 혈장 및 혈소판의 다량 체는 일반적으로 검출되지 않거나 단지 낮은 농도 수준이었다.
확인
소아 혈관 혈우병 검사
vWD를 가진 일부 환자는 완전히 정상입니다. 같은 환자가 다른 시간에 다른 검사 결과를 가질 수 있으므로 검사를 반복해야합니다.
1. 혈소판 형태와 수는 정상입니다. 소수의 환자 (유형 2 vWD)에 혈소판 감소증이있을 수 있습니다.
2. 백색 점토에서의 부분 트롬 보 플라 스틴의 시간이 약간 연장되고 트롬 보 플라 스틴의 생성이 불량하다.
3. 출혈 시간 (아이 비법)이 길어지고 가벼운 환자의 출혈 시간은 정상일 수 있으며 반복 검사가 필요합니다.
4. 혈액 응고 인자 시험 vWF : Ag가 감소 또는 정상, 인자 VIII이 감소하고, 일부 유형 2 vWD가 정상이었다. 인자 VIIIR : Ag의 상이한 분자량의 중합체는 방사선 면역 전기 영동 및 SDS 폴리 프로피 오닐 겔 전기 영동에 의해 분석 될 수있다.
5. 혈소판 기능 시험 혈소판 부착 률이 감소 또는 정상, vWF : RcoF가 감소하고, 2N 유형이 더 정상이었다.
6. 혈소판 유지 검사는 비정상적인 결과에 대해 Bowie 방법을 사용하지만 다른 방법은 정상입니다.
아스피린 내성 시험은 양성이었다. 즉, 약물 복용 전 2 분 이상 아스피린 0.6g을 경구 투여 한 후 2 시간 및 4 시간 후에 BT를 측정 하였다.
8. 분류 확인
(1) vWF 교차 면역 전기 영동, 유형 1을 제외한 다른 유형의 비정상 면역 침전 패턴이 발생할 수 있습니다.
(2) 리토 세틴-유도 혈소판 응집 반응 (RIPA)이 감소되고, 심각한 경우는 거의 모이지 않습니다. 타입 2B가 증가합니다. 경증 또는 무증상의 유형의 질병에 대한 진단 방법으로 사용할 수 있습니다.
(3) 혈장 및 혈소판에서의 vWF : Ag 다량 체의 분석 : 유형 1은 다량 체 분포에 대해 정상이고, 유형 2A는 중소형 다량 체에 대해 부족하고, 유형 2B는 다량 체에 대해 부족하지만, 일부는 중간 및 큰 중합체, 2M 및 2N은 다량 체 분석 및 유형 3 다량 체 부족에 대해 정상이다.
9. B- 초음파 및 X- 선 검사와 같은 임상에 따라 필요한 검사를 선택하십시오.
진단
소아 혈관 혈우병 진단 및 진단
진단
피부 점막 출혈의 역사에 따르면 외상이나 수술 중 과도한 출혈의 경향이 있으며, 소녀는 월경의 역사가 있고, 가족력에는 상 염색체 유전 규칙이 있으며,이 질병의 가능성을 고려해야합니다. 혈소판 형태 및 정상 계수와 같은 추가 실험실 검사 활성화 된 부분 트롬 보 플라 스틴 시간이 정상이거나 연장되고, 출혈 시간 (Ivy 방법)이 연장되고, 아스피린 내성 검사가 양성이고, 혈소판 부착 률이 감소하고, 혈소판 부착 률이 감소하며,리스 토 세틴에 의한 응집 반응이 감소되거나 응집되지 않음, vWF : Ag가 감소되거나 정상, 인자 VIII이 감소 또는 정상, vWF : RcoF가 감소되거나 정상이 명확하게 진단 될 수 있으며, RIPA, vWF 교차 면역 전기 영동 및 vWF : Ag 다량 체 분석이 vWD 타이핑에 기여한다.
차별 진단
1. 혈소판 유형 vWD (Pseudo-vWD) : 혈소판 GPIb 수용체 이상 및 vWF 결합 증가로 혈장에서 vWF 감소, 적당한 혈소판 수 감소, 출혈 시간 연장, 인자 VIII 및 vWF : Ag 감소, 대부분 감소 폴리머의 부족, RIPA 향상,이 타입은 타입 2B vWD와 유사하지만 후자의 혈소판 수는 정상입니다.
2. vWD 획득 : 소아에서는 드물고, 림프 증식 성 질환에 여러 번 이차적으로 발생하고, 감마 글로불린 및 기타 면역 장애가 있으며, 출혈의 가족력이 없으며, 환자의 혈액은 vWF 활성을 중화시키는 항체를 생성합니다. 출혈 경향, vWF의리스 토 세틴 보조 인자 활성 (vWF : RcoF), vWF : Ag 및 인자 VII의 활성 감소, 출혈 시간 연장, 및 종종 1 차 질환의 증상이있다.
3. 혈우병 A : X- 연관 열성 유전, 주로 근육 및 관절 출혈, 정상 출혈 시간, 장기간 응고 시간, 감소 인자 VIII : C, 정상 vWF : Ag, vWD로 식별은 실험실에 따라 다름 확인하십시오.
4. 거대 혈소판 증후군 : 혈소판 막 GPIb가 없기 때문에 혈소판 감소증은 말초 혈액 도말의 큰 혈소판, vWF가 특징입니다 : 정상 상태이며 출혈 시간이 연장됩니다.
