적혈구 조혈 포르피린증
소개
적혈구 성 포르피린증 소개 1911 년 건터 (Gunther)에 의해 처음 언급 된 적혈구 성 요로 감염, 선천적 적혈구 성 포르피린증, 선천성 광 반응성 포르피린증으로도 알려진 적혈구 성 포르피린증. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 빈혈 전신성 홍 반성 루푸스
병원균
적혈구 포르피린증의 병인학
(1) 질병의 원인
1. uroporphyrinogen III co-synthetase의 결함으로 인해 uroporphyrinogen III synthetase의 작용에 따른 hydroxymethylcholinane은 uroporphyrinogen III으로 정상적으로 전환 될 수 없으며, hydroxymethylcholinane은 과도한 uroporphyrinogen I, 비뇨기 포르피린 겐 I의 자발적인 형성은 결국 heme이 될 수 없지만 uroporphyrinogen decarboxylase가 코프로 포르피린을 형성하는 요로 포르피린 I, 비뇨기 포르피린 겐 I 탈 카르 복실 화로 산화 됨 원래 I는 결국 코프로 포르피린 I로 산화되었으며, 정상적인 사람들은 매일 수백 마이크로 그램의 I 형 포르피린 만 합성했으며,이 질병은 100mg 이상으로 합성 될 수 있습니다.
2.이 질환은 상 염색체 열성 질환으로, uroporphyrinogen III 공 합성 효소의 유전자는 염색체 10의 긴 팔에 위치하고 있으며 유전자 돌연변이의 7 개 이상의 다른 부위가이 효소의 활성을 유발합니다. 217 번 위치의 시토신 (C)이 티민 (T) 돌연변이로 대체되어 결함이 총 돌연변이의 26 %를 차지합니다.
3. 소변 포르피린 I 및 코프로 포르피린 I는 적색, 적색 형광 방출 및 400 nm 파장의 자외선 조사하에 파괴적 광화학 반응이며, 환자의 피부 손상은 형광 포르피린과 관련이있다.
(2) 병인
uroporphyrinogen III synthase 유전자는 염색체 10q25.3-26.3에 위치하며, 환자의 유전자 결함 유형에는 점 돌연변이, 삽입 및 결실이 있으며 많은 유형의 유전자 점 돌연변이가 있습니다. 외계 보고서에 따르면 39 명의 환자에서 22 개의 다른 점 돌연변이가 발견되었습니다. 높은 비율은 38.5 % 인 Cys73 → Avg이며, 동형 접합 대립 유전자 돌연변이는 임상 적으로 심각하며 출생 후 발생하며 수혈에 의존한다 이형 접합 또는 단일 대립 유전자 돌연변이는 경증 임상 증상을 보인다. 돌연변이는 uroporphyrinogen III synthetase의 활성을 감소시켜 요로 포르피린 III의 생성을 감소시키고 요로 포르피린 I의 형성이 과도하며 적혈구에서 요로 포르피린으로 변환되어 혈장에 축적되지만 요로 포르피린 III으로 변합니다 효소 활성이 ALA보다 1000 배 이상 높기 때문에 합성 효소 활성의 감소는 일반적으로 헴 합성에 영향을 미치지 않습니다 .ALA는 합성 제한 효소이며, 소량의 uroporphyrin III synthase만이 heme 합성의 요구를 충족시킬 수 있습니다. 개별 선천성 적혈구 성 포르피린증 환자는 유로 포르 피로 겐 디카 르 복실 라제 활성에 결함이 있으며, 이는 적어도 일부 환자가 단일 유전자 결함보다는 증후군 일 수 있음을 시사합니다.
현재이 질환은 임상 적으로 병이되기 위해 두 가지 종류의 결함이 필요한 증후군 일 수 있습니다. 하나는 선천성 효소 결핍이고, 대다수는 uroporphyrinogen III synthetase 결핍입니다. 두 번째는 선천성 또는 후천적 병적 조혈입니다. 그러나 같은 환자에서 두 결함이 동시에 존재할 확률이 매우 낮기 때문에 이러한 관점은 임상 실습과 거의 일치하지 않습니다. 매우 소수의 성인에서 선천성 적혈구 감소증의 발생에 대한 가장 좋은 설명은 환자의 최초 임상 선천적 소변입니다. 포르 피로 노겐 III 합성 효소가 부족하고 병원성 조혈 병이 나중에 발생합니다. 많은 포르피린이 어린 적혈구에서 방출되어 여러 장기 조직에 퇴적되어 빛의 조사 하에서 광 조사 반응을 거쳐 조직에 손상을주는 원자 산소를 형성합니다.
예방
적혈구 성 포르피린증 예방
환자는 햇빛에의 노출을 피해야합니다 (일반적인 천은 파장이 약 400nm 인 빛을 막을 수 없기 때문에). 산화 아연 또는 산화 티타늄 재질의 옷, 장갑 및 챙이 넓은 모자와 같은 착용 가능한 특수 물질 가래 (헤나와 같은) 및 디 하이드 록시 아세톤과 같은 화장품은 피부에 황갈색을 바르는 데 효과적 일 수 있습니다.
복잡
적혈구 성 포르피린증의 합병증 합병증 빈혈 전신성 홍 반성 루푸스
혈액에서 프로토 포르피린의 증가 인 적혈구 생성 프로토 포르피린증 (EPP)은 간세포 및 담낭에 침착 및 과도한 축적을 초래하여 담석 및 다양한 정도의 간 손상 및 경화증을 유발할 수 있습니다. 이 질환의 2 건은 담도 산통 발작으로 인해 3 ~ 4 년에 재발합니다. 일부 환자는 경증 빈혈이 있습니다. 전신성 홍 반성 루푸스, 인슐린 비 의존성 당뇨병, 만성 림프 구성 백혈병 및 AIDS의보고와 함께 지연 성 피부 포르피린증 (PCT). 선천성 적혈구 성 포르피린증 (CEP), 사지 수축, 귀 및 코 손가락 누락, 뺨 흉터, 눈꺼풀 모반, 눈 유착, 흉터 탈모 등의 심각한 발작.
징후
간 기능 부전 각막염을 흉터 낸 적혈구 성 포르피린증의 증상
출생 직후 영아 또는 영아의 경우, 환자는 종종 소변에서 발적, 적색 또는 진한 빨간색 (빈티지)을 발견합니다. 주요 임상 증상은 심한 피부 광선 민감성이며, 피부는 강한 햇빛과 홍조에 먼저 노출됩니다. 발적, 타는듯한 느낌, 통증, 물집, 궤양, 마지막으로 치유, 지각, 심한 경우 또는 장기 질환으로 인해 코, 귀 및 손가락의 괴사 및 장애가 발생합니다.
종종 다모증과 피부 색소 침착, 붉은 색 또는 갈색 이빨, 목재의 자외선 아래에서 붉은 형광, 각막염, 결막염 및 광 공포증, 심한 실명, 일반적인 비장 확대가 나타날 수 있습니다. 용혈성 빈혈, 빈혈은 매우 심각하며 과다 비장을 동반하며 소수의 환자가 간부전으로 사망했습니다.
확인
적혈구 성 포르피린증의 검사
혈액 사진
양성 세포 혈관 조영술의 정도는 다양하지만 임상 혈액 수혈에는 빈혈이 거의 필요하지 않으며 비정상 적혈구에서 말초 혈액을 볼 수 있으며 적혈구의 크기가 다양하며 더 일반적인 호산구 및 호 염성 적혈구 및 핵 형성 적혈구, 망상 적혈구 증가하십시오.
2. 골수
적혈구 증식은 때때로 유사한 병적 조혈을 보여줍니다. 자 외광 하에서 골수 핵 형성 적혈구 및 말초 혈액 적혈구는 포르피린의 농도 증가로 인해 밝은 적색 형광을 나타냅니다.
3. 대사 이상
소변에서 소변 포르피린 I 배설이 크게 증가하고, 소변 포르피린 III 및 코프로 포르피린 I 배설 또한 증가했으며, 소변에서 총 포르피린 배출량은 최대 100,000μg / 24h (정상 <300) 인 반면 ALA 및 담도 배출은 정상이었고 소변은 자외선에서 적색 형광을 보였으며 대변에서 대변 포르피린 I 배설이 증가했으며 적혈구 및 혈장에서 소변 포르피린 I의 농도가 크게 증가했습니다.
4. 적혈구 삼투 성 취약성이 증가하고, 적혈구 수명이 비효율적 인 조혈로 단축되고, 혈장 철 역학은 철 전환율이 가속화됨을 보여 주었다.
5. 상태, 임상 증상, 증상, 징후에 따라 ECG, X-ray, B- 초음파 및 기타 검사를 선택하십시오.
진단
적혈구 성 포르피린증의 진단 및 진단
진단
질병의 전형적인 임상 및 실험실 검사 특성에 따르면, 진단은 "붉은 소변"및 "빨간 치아", 경부 및 피부 색소 침착과 함께 가벼운 부분의 파괴적인 피부 손상이 될 수 있습니다. 적혈구, 혈장 및 소변에서 소변 포르피린 I의 농도가 유의하게 증가하고 양성 세포는 양성 색소 성 빈혈임을 알 수 있습니다.
어린 시절에 용혈성 빈혈 및 치아의 발적과 함께 민감한 피부 병변 및 적뇨가 발생할 수 있으며, 이는 질병, 높은 수준의 비뇨기 포르피린 I 및 적혈구 및 골수 적혈구의 검사에서 형광 반응을 보여 진단을 결정하는 것으로 나타납니다.
차별 진단
이 질병은 프로토 포르피린, 신생아 헤르페스 및 태양 피부염과 구별되어야합니다.
