연조직이 있지만 뼈가 없는 엄지손가락
소개
소개 골격 기형은 상지 둘 다에 영향을 줄 수 있으며 왼쪽이 더 무겁습니다. 팔뚝, 손목 및 측두골의 변이 또는 결여가 가장 흔하며 측두엽 뼈는 골화 지연으로 인해 첫 번째 중수골의 기부를 중간 선에 가깝게 만들 수 있습니다. 다른 중수골과 병치되어 있습니다. 따라서 손바닥의 기능이 상실되고 엄지의 변화는 질병의 특징적인 변화이며, 아 탈구, 손가락, 3 점 엄지, 척골쪽으로의 원위 곡선, 분기, 짧거나 결석 또는 연조직 만 있고 뼈가없는 엄지입니다. 홀트-오람 증후군, 아트 리오-디지털 증후군, 상지 심혈관 증후군, 가족 심장 및 상지 결함, 심방 이형성증 및 무 방사선 이형성증 증후군. 이 질환은 심혈관 기형 및 골격 기형을 특징으로하는 상 염색체 우성 유전성 질환이다.
병원균
원인
(1) 질병의 원인
종종 가족력은 상 염색체 우성 유전병입니다.
(2) 병인
1. 배아 인자이 질병의 골격 기형은 상지에서 발생하며 배아 기초로 발생하며, 상지 싹의 발생과 일차 심혈관 기원의 일차 분화 과정은 배아 4 주부터 시작되며 둘 다 2 주에서 3 주입니다. 안으로 완성되었습니다. 따라서 상지와 심장이 특정 요인에 의해 영향을 받고 돌연변이 될 수 있습니다. 게 겐바 우르 (Gegenbaur)의 원래 날개 이론에 따르면, 척골과 그 근방은 원래의 지느러미 선의 중추이며 상완골은 다른 네 개의 보 조선 중 하나이며, 이는 척골 앞부분에서 발생하여 사라져서 측두골이 더 취약합니다. 하지가 상지보다 늦기 때문에,하지가 영향을받지 않습니다. 이것은 왜이 증상의 측두골이 더 취약한지를 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다.
2. 유전 적 요인 일반적으로이 질환은 상 염색체 우성이지만 일부 사례에 대한보고도 있습니다. 소수의 사람들 만이 환자의 16 번째 염색체 쌍에 약간의 변이가 있다고보고했으며, 대부분의 사람들은 환자 세포의 핵이 정상임을 증명했습니다. 이 증상 군에서 선천성 심장 질환이있는 모든 환자는 다양한 정도의 상지 기형이 동반되는 반면, 상지 기형이있는 환자는 선천성 심장 질환이 없을 수 있지만 자손의 유전성에는 차이가 없습니다. 이 증상이있는 환자의 경우 자손의 확률은 약 50 %입니다.
3. 1 개월 이내에 항간질제를 복용하는 임신에 영향을 미치는 약물은 태아 병으로 이어질 수 있습니다.
확인
확인
관련 검사
전신 뼈 질환 조사
1. 가족 조사 : 가족 설문 조사는 엄지 이형성증 및 결손을 포함한 선천성 심장 질환 및 상지의 사례에 대해 수행되었습니다. 한 가족에는 4 명의 가족과 9 명의 사람들이 있습니다.
2. 심장 초음파 검사, 심장 도관 술, 심전도, X- 선, 염료 희석 곡선 등으로 선천성 심장 질환의 유형을 결정
3. 골격 X 선 및 염색체 검사.
심부전은 감염성 심내막염에서 발생할 수 있습니다. 손바닥 기능 상실, 고활, 구개열, 단신, 안면 이형성증, 안면 혈관종, 양측 동공 크기, 외이도 폐색 및 위장 및 비뇨 생식 기형과 관련 될 수 있습니다.
진단
차별 진단
이 상태는 Ma Fang 증후군, 판 코니 빈혈, 혀와 같은 치매 및 기타 염색체 이상으로 인한 상지 심장 기형과 구별되어야합니다.
1. 심혈관 기형이 질환은 심혈관 이상과 관련하여 약 60 % ~ 70 %이며, 같은 가족의 환자는 다른 심장 기형을 가지고 있습니다. 가장 흔한 심혈관 기형은 심방 중격 결손 (여러 선 II뿐만 아니라 I- 및 II- 형) 및 심실 중격 결손, 심전도 시스템 이상 및 심근 병증, 및 특허 관상 동맥 동맥 혈관, 대형 혈관 전이, 관상 동맥 이상, 승모판 협착증 또는 탈출증, 폐 협착증 및 삼첨판 폐쇄증은 드물다. 임상 적으로는 두근 두근, 호흡 곤란 및 피로와 같은 선천성 심장병의 증상과 증상이 많이있을 수 있으며 심한 경우 울혈 성 심부전과 동시에 전염성 심내막염이 발생할 수 있습니다. 주요 징후는 왼쪽 흉골 경계의 2 ~ 3 또는 3 ~ 4 개의 늑간 자극과 수축기 중얼 음으로, 떨림, 두 번째 타악기 및 폐 밸브의 분열, 폐 판막 영역의 수축기 중얼 음 또는 삼첨판 부위의 이완기 중얼 거리였습니다.
2. 골격 및 근육 기형 골격 기형은 상지 모두에 영향을 줄 수 있으며 왼쪽이 더 무겁습니다. 팔뚝, 손목 및 측두골의 변이 또는 결여가 가장 흔하며 측두엽 뼈는 골화 지연으로 인해 첫 번째 중수골의 기부를 중간 선에 가깝게 만들 수 있습니다. 다른 중수골과 병치되어 있습니다. 따라서 손바닥의 기능이 상실되고 엄지의 변화는 질병의 특징적인 변화이며, 아 탈구, 손가락, 3 점 엄지, 척골쪽으로의 원위 곡선, 분기, 짧거나 결석 또는 연조직 만 있고 뼈가없는 엄지입니다.
