소변에서 특별한 쥐 냄새
소개
소개 환자의 간은 멍청한 알라닌 하이드 록 실라 제를 합성 할 수 없으므로 식품의 페닐알라닌은 티로신으로 산화 될 수 없으며 트랜스 아미나 아제에 의해 신장의 페닐 피루 베이트로만 변환 될 수 있습니다. 페닐알라닌 및 기타 대사 산물은 신경 세포의 발달에 독성 영향을 미치는 반면, 글루타메이트 형성 장애는 신경 섬유의 발달 동안 골수 형성에 영향을 미친다. 그것의 임상 특징은 가장 심각한 언어 장애와 함께 심각한 정신 지체이며, 환자의 85 %가 바보 수준에 있습니다. 운동 장애로 인해 근육 긴장이 높거나 낮으며, 앉을 수 없거나, 걸을 수 없거나, 걸을 때 흔들릴 수 없습니다. 머리카락은 옅거나 노랗고, 피부는 적당하며, 눈의 홍채는 노랗거나 옅은 파란색이며 파란색이 일반적입니다. 피부 습진이 더 흔하며, 소변에는 특별한 마우스 소변 냄새가 있습니다. 피라미드 관 징후 및 기타 병리학 적 반사가있을 수 있습니다. 대부분의 환자는 비정상적인 뇌파를 가지고 있습니다. 과량의 페닐 피루 베이트는 소변에서 배설됩니다. 대부분의 경우 출생 후식이 요법에서 페닐알라닌 섭취를 조절함으로써 뇌 손상을 성공적으로 예방할 수 있습니다. 신생아 환자는 증상이 없지만 1 년 동안 치료가 지연되면 돌이킬 수없는 뇌 손상이 발생할 수 있으므로 조기 진단 및 치료가 매우 중요합니다. 발생률은 전 세계적으로 매우 다양하며 흑인들 사이에서는 드물며 중국의 발생률은 1 : 16000입니다.
병원균
원인
페닐알라닌은 인체의 필수 아미노산 중 하나이며, 단백질 합성 외에도 인체의 페닐알라닌은 간에서 페닐알라닌 하이드 록 실라 제와 보조 인자의 작용에 의해 티로신을 생성합니다. 소량의 페닐알라닌이 이차 대사 경로로 들어가서 트랜스 아미 네이션을 통해 페닐 피루 베이트가됩니다. 티로신은 또한 도파민, 아드레날린, 노르 에피네프린 및 신경 전달 물질 및 멜라닌과 같은 중요한 호르몬의 합성에 필수적인 아미노산이며, 몸에 에너지를 공급하기 위해 대사를 통해 트리 카르 복실 산 주기로 소변을 형성 할 수 있습니다. 어떤 사람들은 유전 적 결함으로 고통 받고, 페닐알라닌 하이드 록 실라 제 (또는 보조 인자)가 부족하거나 활동이 감소하면 주요 대사 경로가 차단됩니다. 혈중 유리 페닐알라닌의 농도가 비정상적으로 상승하고 이차 대사 경로가 활성화됩니다. 정상 대사에 소량 인 페닐 피루 베이트는 체액에서 분명히 증가하고 소변의 페닐 피루 베이트는 증가하여 높은 페닐알라닌을 생성합니다. 혈액과 페닐 케톤뇨증. 혈액 및 기타 아미노산에서 상승 된 페닐알라닌은 신경 세포에 들어갈 때 수송 시스템과 경쟁하여 신경 세포에서 아미노산 불균형을 일으켜 단백질 합성 및 시냅스 형성을 억제하여 미세 소관 (스핀들의 기본 구성 요소)에 영향을 미칩니다 뇌의 형성은 뇌에 돌이킬 수없는 손상을 초래합니다. 신생아에서 중추 신경계의 정체 또는 둔화 성장을 유발하는 유해 물질은 페닐알라닌 자체 일 수 있다고합니다.
페닐알라닌은 대사 바이 패스에 의해 페닐 락트산 → 페닐 아세트산 → 페닐 아세틸 글루타민을 생성 할 수 있으며,이 대사 물질은 땀과 소변으로 배설되어 땀, 소변, 소변 또는 말 비료 냄새를 유발합니다. 따라서 환자의 몸은 쥐 소변과 비슷한 곰팡이 냄새가 날 수 있습니다.
확인
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관련 검사
페닐알라닌 데 아미나 제 검사 혈청 페닐알라닌
전형적인 증상이 나타난 후 진단하는 것은 어렵지 않지만 종종 너무 늦습니다. 시기 적절한 진단을 내리기 위해 현재 중국의 모든 신생아는 고 페닐알라닌 혈증에 대한 신생아 선별 검사를 받고 있으며, 아기가 단백질을 섭취 한 후에 수행해야합니다 (가슴 먹이). 다른 유형의 고 페닐알라닌 혈증으로 PKU를 확인하는 것은 페닐알라닌 식품 내성 시험을 기반으로합니다. 보조 인자 결핍 사례의 진단에는보다 구체적인 접근법이 필요합니다. 유전자 진단의 발전으로 태아 단계의 질병을 진단 할 수있었습니다.
시기 적절한 진단을위한 신뢰할 수있는 유일한 방법은 신생아의 고 페닐알라닌 혈증을 선별하는 것입니다. 성공적인 선별 검사의 핵심은 다음과 같습니다.
1 모든 신생아의 결정.
2 아기는 단백질을 섭취 할 수 있습니다 (가슴 먹이). PKU 아기가 태어나 기 때문에 혈액 내 페닐알라닌은 정상 수준 일 수 있습니다. 테스트 방법은 Guthrie 테스트입니다 (페닐알라닌이 혈액에 포함 된 경우 Bacillus subtilis의 성장을 β-2- 티 오펜 알라닌으로 억제 할 수 없음).
이 질환은 치료할 수없는 소수의 신진 대사 질환 중 하나이며, 신경계의 돌이킬 수없는 손상을 피하기 위해 조기 진단 및 치료를 받아야합니다. 아이는 초기 단계에서 증상을 나타내지 않으므로 실험실에서 테스트해야합니다.
진단
차별 진단
소변 암모니아 냄새 : 소변의 소변에는 암모니아 냄새가있을 수 있습니다. 요로 진단은 임상 증상과 징후에만 의존하는 것이 아니라 실험실 검사에 의존 할 수도 있는데 일부 사람들은 297 명의 요로 감각에 대한 분석과 66.5 %의 증상에 대한 분석 만보고했습니다. 진정한 세균성 소변을 가진 사람은 소변 감각으로 진단해야합니다. 진정한 박테리아 소변은 방광 천자의 질적 배양에서 박테리아 성장, 10 만 / ml 이상의 요로 박테리아의 정량 배양, 깨끗한 중간 소변의 100 만 / ml 로의 정량 배양, 같은 박테리아 균이 진정한 박테리아 소변으로 결정될 수 있습니다. 명백한 비뇨기 빈도와 배뇨 장애가있는 여성은 소변에 백혈구가 더 많을 수 있음을 지적해야합니다 (예 : 소변 중간 부분의 박테리아 수는> 100 / ml이며 소변으로 진단 될 수 있음). 문화 보고서를 기다릴 때도 먼저 진단 될 수 있습니다. 소변을 위해.
소변 썩은 사과 맛 : 당뇨병 성 케톤 산증 환자의 소변은 썩은 사과 맛입니다. 갈증, 다 발증, 다뇨증 및 체중 감소의 증상이 악화되고 일반적인 피로, 약점 및 혼수 상태가 있습니다.
소변 냄새 : 요로 감염이 있으면 소변이 흐려지고 악취가납니다. 진단 기준은 종종 요로 감염의 위치에 따라 상부 및 하부 요로 감염으로 나뉩니다. 요로 감염은 신우 신염을 말하며, 임상 특징에 따라 급성 및 만성 신우 신염으로 나눌 수 있습니다. 신우 신염은 요로 감염과 관련이있을 수 있지만 요로 감염은 종종 별도로 존재합니다.
