고암모니아혈증
소개
소개 고 암모니아 혈증은 간 기능이 심하게 손상된 경우 요소 합성 장애로 인한 혈액 암모니아 농도의 증가를 나타냅니다. 정상 수치는 27-82 μmol / L (46-139 μg / dl)이며,이 질환에서 혈액 암모니아는 보통 234.8-587 μmol / L (400-1000 μg / dl)입니다.
병원균
원인
질병의 원인 :
혈액 암모니아는 일반적으로 234.8 ~ 587 μmol / L (400 ~ 1000 μg / dl)이며 정상 값은 27 ~ 82 μmol / L (46 ~ 139 μg / dl)입니다. 고 암모니아 혈증이 코마 인 경우, 혈액 암모니아는 352.2 내지 1526.2 μmol / L (600 내지 2600 μg / dl)만큼 높을 수있다.
인체가 매일 섭취하는 단백질은 장에서 분해되어 소화되어 일정량의 암모니아를 생성 할 수 있습니다. 암모니아는 독성 물질이지만 간 우레아 신타 제의 작용 후 우레아가 합성되어 독성을 제거합니다. 이 과정에 포함 된 요소 합성 효소에는 비오틴 성분이 포함되어 있는데 체내에서 비오틴이 부족하면 효소 활성이 감소하고 암모니아가 원활하게 대사되지 않아 고 암모니아 혈증을 유발할 수 있습니다.
확인
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관련 검사
혈액 암모니아
1. 증가 된 혈액 암모니아
혈액 암모니아는 일반적으로 234.8 ~ 587 μmol / L (400 ~ 1000 μg / dl)이며 정상 값은 27 ~ 82 μmol / L (46 ~ 139 μg / dl)입니다. 고 암모니아 혈증이 코마 인 경우, 혈액 암모니아는 352.2 내지 1526.2 μmol / L (600 내지 2600 μg / dl)만큼 높을 수있다.
2. 아미노산 정량 분석
혈액과 소변 아미노산을 확인하여 특정 증가가 있는지 확인하십시오. 우레아 사이클에서 효소 결함을 구별하기 위해 글루탐산, 글루타민, 알라닌, 시트룰린, 아르기닌 및 아르 기닐 앰버 소변의 정량 분석에 특별한주의를 기울여야한다.
3. 단백질 부하 테스트
우레아 사이클이 무질서하면 단백질 식품에 내성이 없으며 임상 진단 및 이형 접합 검출을위한 단백질 부하 테스트에 사용될 수 있습니다. 자연스럽게 아침 식사를하고, 단백질 1g / kg을주고, 혈액 암모니아와 혈액, 소변 아미노산 및 Orotic acid 변화를 관찰하고 매 2 시간마다 총 3 번 측정하십시오.
4. 혈당 측정, 혈액 가스 분석, 소변의 유기산
호흡기 알칼리증은 요소주기 장애에서 흔합니다. 유기산 뇨는 종종 고 암모니아 혈증과 관련이 있지만, 저혈당, 대사성 산증 및 소변에서 특정 유기산의 방출로 인해 요소주기 질환과는 다릅니다.
5. 효소 활성 측정
카바 밀 포스페이트 신타 제 (CPS) 활성의 부재로 인한 고 암모니아 혈증은 CPS 활성을 결정하기 위해 경피 성 간 생검을 필요로한다. 오르니 틴 카르 바 모일 트랜스퍼 라제 (OTC) 결핍의 진단은 또한 간세포 OTC 활성의 측정을 필요로한다. 시트룰린 혈증의 진단은 아르 기니 노숙시 네이트 신시 타제 (AS)의 활성이 부족한지 여부를 결정해야하며, 이때 간세포 또는 피부 섬유 모세포의 효소가 사용될 수있다. 아르 기니 노숙시 네이트의 경우, 간세포, 말초 적혈구 및 피부 섬유 모세포에서 정자 아미노 숙시 네이트 리아제 (AL)의 활성을 측정 할 수있다. 아르기닌이 의심되는 경우 간, 적혈구 및 백혈구 아르 기나 제의 활성을 측정해야합니다.
6. 유전자 분석
OTC 결핍 및 CPS 결핍은 DNA 진단을위한 분자 유전자 방법으로 진단 할 수 있습니다.
7. 이종 접합 검출
가족 분석, 단백질로드 테스트, 유전자 분석 또는 효소 활성 검사를 기반으로 할 수 있습니다.
8. 뇌파 검사는 비정상적인 뇌파를 가지고 있으며, 뇌 CT 검사는 조건이 충족 될 때 수행되며 다른 일상적인 검사로는 B- 초음파 및 X- 레이 검사가 있습니다.
진단
차별 진단
고 암모니아 혈증은 다음 증상과 구별되어야합니다.
1. 신생아 일시적 고 암모니아 혈증 (신생아 일시적 고 암모니아 혈증)은 미숙아에서 주로 나타납니다. 혈액 암모니아가 매우 높은 환자는 초기 증상, 심한 신경성 우울증 및 호흡 곤란이 있습니다. 조기 혈액 투석의 경우 5 일 이내에 증상을 완화 할 수 있으며 예후는 좋습니다. 무증상 고 암모니아 혈증은 저체중아에서 알 수없는 이유로 볼 수 있습니다.
2. 유기산 뇨증은 종종 고 암모니아 혈증과 관련이 있습니다. 그 특징은 정상 아미노산 정량, 저 요산, 소변 내 고 특이성 유기산, 저혈당, 혈당 증가, 대사성 산증입니다.
3. 리 시누 릭 단백질 편협은 고 암모니아 혈증과 관련이있다. 신장 세뇨관 및 장 상피에서 아르기닌, 라이신 및 오르니 틴의 수송 결함으로 인해, 혈액에서 상기 아미노산의 증가는 우레아 사이클의 대사 기능에 영향을 미친다.
4. 고 암모니아 혈증-고 고무 혈증-고 암모니아 혈증 고니 모니 혈증 호모 시트룰린 뇨증, 즉 HHH 증후군은 미토콘드리아로의 오르니 틴 수송의 장벽이다.
