거미 손가락
소개
소개 스파이더 핑거 (발가락) 증후군으로도 알려진 마판 증후군은 상 염색체 우성이며 가족력이있는 선천성 유전성 결합 조직 질환입니다. 거미는 육안으로 식별 할 수있는 환자의 가느 다란 손가락을 말합니다. 팬 증후군의 주요 위험은 심혈관 질환, 특히 복합 대동맥 동맥류이며, 조기에 발견하고 조기에 치료해야합니다. 뼈, 눈, 심혈관 변화의 임상 증상에 따르면 세 가지 주요 징후와 가족력을 진단 할 수 있습니다. 임상 적으로 두 가지 유형으로 나뉩니다. 세 가지 주요 특성을 가진 유형을 완전 유형이라고하며, 두 항목 만있는 유형을 불완전한 유형이라고합니다. 이 질병을 진단하는 가장 간단한 방법은 심 초음파 검사로 의심되는 사람은 누구나 수행 할 수 있으며 추가 진단에는 MRI (자기 공명 영상)가 필요합니다. 젊고 키가 큰 기흉 환자의 경우 Marfan 증후군의 가능성을 배제하기 위해 신체 검사 및 가족력에주의를 기울여야합니다. 환자에게 유전력 병력과 전형적인 대동맥 근 확장, 대동맥 박리 동맥류, 승모판 막 질환 및 수정체 탈출증, 양성 뼈 징후, Marfan 증후군이있을 수 있습니다.
병원균
원인
마르 판 증후군은 상 염색체 우성이며 가족력이있는 선천성 유전 결합 조직 질환입니다.
이 이름은 프랑스 소아과 의사 앙투안 마르 판 (Antoine Marfan)에서 유래 한 것으로 1896 년에 5 살짜리 소녀의 증상을 처음 발견하고 묘사했습니다. Marfan 증후군 발병률에는 성별 편견이 없으며 돌연변이율은 지리적으로 소인이 없습니다. 미국의 인구는 약 60,000 명 (인구의 0.02 %)에서 200,000 명으로 추정됩니다. 질병을 유발하는 유전자 운반체는 다음 세대에게 전달할 확률이 절반입니다. Marfan 증후군이있는 대부분의 환자는 가족력이 있지만 동시에 15-30 %의 환자가자가 돌연변이에 의해 발생합니다.이 자발적 돌연변이율은 약 20,000입니다. 마판 증후군은 또한 지배적 음성 돌연변이 및 단일 결핍의 예이다. 발생률은 가변 성능과 관련이 있지만 불완전한 침투성은 공식적으로 결정되지 않았습니다.
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관련 검사
공동 검사 심전도
1. 골격 근육 체계 : 주로 날씬한 팔다리, 거미 손가락 (발가락), 팔이 몸의 길이를 넘어서 연장되어 있고, 무릎에 매달린 손이 있으며, 하체는 상체보다 길다. 긴 머리 기형, 좁은 얼굴, 높은 활, 큰 귀 및 낮은 위치. 피하 지방이 적고 근육이 덜 발달하고 가슴, 복부 및 팔에 주름이 생깁니다. 근육이 약하고 몸이 약합니다. 인대, 힘줄 및 관절 캡슐이 길어지고 이완되며 관절이 너무 늘어납니다. 때때로 깔때기 가슴, 닭 가슴살, 후만증, 척추 측만증, 척추 비피 다 등을보십시오.
2. 눈 : 주로 변색 또는 아 탈구, 높은 근시, 백내장, 망막 박리 및 홍채 떨림이 있습니다. 여성보다 남성이 더 많습니다.
3. 심혈관 시스템 : 환자의 약 80 %가 선천성 심혈관 기형을 가지고 있습니다. 대동맥 낭성 괴사로 인한 일반적인 대동맥 진행 팽창, 대동맥 역류, 대동맥 부비동 동맥류, 해부 동맥류 및 파열. 승모판 탈출증과 승모판 역류 또한 중요한 고유 증상입니다. 선천성 심방 중격 결손, 심실 중격 결손, 폴로 트의 사분 법, 특허 관동맥, 대동맥 경화증과 병용 할 수 있습니다. 또한 전도 차단, 자극 전 증후군, 심방 세동, 심방 조동 등과 같은 다양한 부정맥과 결합 될 수 있습니다.
진단
차별 진단
마르 판 증후군의 주요 위험은 심혈관 질환, 특히 복합 대동맥 동맥류이며, 조기에 발견하고 조기에 치료해야합니다. 뼈, 눈, 심혈관 변화의 임상 증상에 따르면 세 가지 주요 징후와 가족력을 진단 할 수 있습니다. 임상 적으로 두 가지 유형으로 나뉩니다. 세 가지 주요 특성을 가진 유형을 완전 유형이라고하며, 두 항목 만있는 유형을 불완전한 유형이라고합니다. 이 질병을 진단하는 가장 간단한 방법은 심 초음파 검사로 의심되는 사람은 누구나 수행 할 수 있으며 추가 진단에는 MRI (자기 공명 영상)가 필요합니다. 젊고 키가 큰 기흉 환자의 경우 Marfan 증후군의 가능성을 배제하기 위해 신체 검사 및 가족력에주의를 기울여야합니다. 환자에게 유전력 병력과 전형적인 대동맥 근 확장, 대동맥 박리 동맥류, 승모판 막 질환 및 수정체 탈출증, 양성 뼈 징후, Marfan 증후군이있을 수 있습니다.
