polyglandulair deficiëntiesyndroom
Invoering
Inleiding tot polyglandulair deficiëntiesyndroom Auto-immuun polyglandulair syndroom wordt ook meervoudig endocrien deficiëntiesyndroom genoemd en verschillende endocriene klieren hebben tegelijkertijd een lage functie. Endocriene defecten kunnen worden veroorzaakt door infectie, infarct of tumor die leidt tot vernietiging van alle of de meeste klieren. Meestal is endocriene klierfalen het resultaat van ontsteking, lymfocyteninfiltratie en gedeeltelijke of volledige vernietiging als gevolg van auto-immuunreacties. Een glandulaire auto-immuunziekte die een klier aantast, volgt vaak de schade van een andere klier die leidt tot hormoonfalen. Twee belangrijke soorten uitputting zijn beschreven. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: deze ziekte is zeldzaam, de incidentie is ongeveer 0,0001% -0.0002% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: geelzucht, diarree
Pathogeen
Oorzaak van polysomaal deficiëntiesyndroom
Endocriene defecten kunnen worden veroorzaakt door infectie, infarct of tumor die leidt tot vernietiging van alle of de meeste klieren. Meestal is endocriene klierfalen het resultaat van ontsteking, lymfocyteninfiltratie en gedeeltelijke of volledige vernietiging als gevolg van auto-immuunreacties. Een glandulaire auto-immuunziekte die een klier aantast, volgt vaak de schade van een andere klier die leidt tot hormoonfalen. De volgende twee soorten uitputting worden beschreven:
Type I, de incidentie is vaak bij kinderen of vóór de leeftijd van 35 jaar. Parathyreoïdie kwam het meest voor (79%), gevolgd door bijnierschorsinsufficiëntie (72%). Gonadaal falen na de puberteit, 60% van de vrouwen, ongeveer 15% van de mannen. Chronische mucosale candidiasis komt vaak voor en diabetes is zeldzaam. Dit type kan gepaard gaan met een locus op HLAA3, A28 of chromosoom 21, meestal autosomaal recessief.
Type II klierfalen wordt meestal gezien bij volwassenen met een piek op 30-jarige leeftijd, waarbij altijd de bijnier betrokken is en komt vaker voor bij de schildklier (syndroom van Schmidt) en eilandjes, die insuline-afhankelijke diabetes mellitus (IDDM) produceren. Er zijn vaak anti-doelorgaanantilichamen, vooral anti-P450 cytochroom adrenocorticale enzymen. De schade aan de klier is echter onduidelijk. Sommige patiënten beginnen met schildklierstimulerende antilichamen met symptomen en tekenen van hyperthyreoïdie. Glandulaire vernietiging wordt voornamelijk veroorzaakt door cel-gemedieerde auto-immuniteit of door remming van T-celfunctie, of door enige andere door T-cellen gemedieerde schade. Bovendien is reductie van systemische door T-cellen gemedieerde immuniteit gebruikelijk, gemanifesteerd door een lage respons op standaard antigeenhuidtests, zoals candida (van Candida), oxytocine (van haarschimmel) en tuberculine. De remmende respons werd ook gezien bij ongeveer 30% van de eerste generatie familieleden met een normale endocriene functie, wat suggereert dat type II-specifieke HLA-type kenmerken geassocieerd zijn met gevoeligheid voor bepaalde geïnduceerde schade.
De andere groep, type III, komt voor bij volwassenen en heeft geen betrekking op de bijnier, maar omvat ten minste twee van de volgende symptomen: schildkliertekort, IDDM, pernicieuze anemie, vitiligo en plaque. Omdat de verschillende manifestaties van type III geen bijnierinsufficiëntie zijn, kan het slechts een "afval" zijn van samengestelde ziekte, zoals bijnierfalen, die wordt omgezet in type II.
Het voorkomen
Preventie van polyglandulaire deficiëntie
Met de toenemende rationaliteit van hormonale substitutietherapie, ligt de behandeling van insuline-afhankelijke diabetes mellitus, bijnierinsufficiëntie en hypothyreoïdie dichter bij de fysiologische toestand, waardoor de incidentie van endocriene noodsituaties zoals diabetische ketoacidose en bijniercrisis wordt verminderd. Als er geen chronische complicaties van diabetes zijn, na een goed item, als er een chronische complicatie van siroop is, is de prognose slecht en als er diabetes is, moet de diabetes worden gecontroleerd om het optreden van complicaties te voorkomen en de top te verbeteren. na.
Complicatie
Polyglandulaire deficiëntie syndroom complicaties Complicaties geelzucht diarree
Patiënten met polysomaal defectsyndroom kunnen worden geassocieerd met pernicieuze anemie en schimmelinfectie, waarvoor symptomatische behandeling vereist is.
Ten eerste, pernicieuze anemie
Het begin is langzaam, de meeste patiënten zijn ouder dan 40 jaar wanneer de symptomen beginnen te verschijnen en die jonger dan 30 jaar zijn zeldzaam.De klinische manifestaties omvatten bloedarmoede, gastro-intestinale symptomen en neurologische symptomen.
Bloedarmoede: gemanifesteerd als zwakte, gewichtsverlies maar niet dun, bleek, huid en sclera hebben vaak milde geelzucht, lichamelijke activiteit, vaak kortademigheid, hartslag, duizeligheid, tinnitus, polssnelheid, heel weinig patiënten kunnen bloedarmoede hebben op het moment van de initiële diagnose Zeer milde bloedarmoede met andere symptomen.
Gastro-intestinale symptomen: Tongpijn of branderig gevoel is een veel voorkomend symptoom. Het verschijnt eerst op de punt en de rand van de tong. Soms kan het vol zijn met mond- en keelpijn. Het heeft een brandend gevoel bij het slikken. Dit symptoom kan enkele maanden tot enkele jaren duren voordat bloedarmoede optreedt. Bestaat al, het kan intermitterend zijn, het grootste deel van de tong is licht zonder mos, de tepel verdwijnt, de tong bloost als mager rundvlees, soms oppervlakkige witte kleine zweer, verlies van eetlust, ongemak in de bovenbuik, diarree komt vaker voor.
Zenuwstelsel symptomen: ongeveer 70% tot 95% van de patiënten zullen deze symptomen vroeg of laat ontwikkelen.De symptomen van het zenuwstelsel kunnen de eerste symptomen zijn van enkele patiënten en hebben soms neurologische symptomen zonder bloedarmoede.
Veel voorkomende neurologische symptomen en tekenen: sensorische afwijkingen, de meest voorkomende zijn gevoelloosheid van de handen en voeten, tintelingen, onderste ledematen; tremor van de onderste ledematen en positioneel gevoel verminderd of verdwenen, de positie van de passieve beweging van de grote teen en wijsvinger kan niet worden onderscheiden, oefenen Het is te zien dat het lopen onstabiel is, lopen moeilijk is, vooral in het donker, de vingers zijn klein en onhandig, als de spieren van het ruggenmerg erbij betrokken zijn, kan dit spanning veroorzaken en als de perifere zenuw betrokken is, zijn de spieren zwak en slap, en de ernstigste kan voorkomen, de grootte Incontinentie, sputumreflexen zijn verzwakt of zelfs verdwenen, reflexen zijn positief en gesloten ogen zijn positief.Deze symptomen en tekenen zijn niet altijd consistent, maar ze zijn allemaal te wijten aan de degeneratie van het achterste koord, de laterale en perifere zenuwen van het ruggenmerg. Daarom zijn de fundamentele pathologische veranderingen degeneratieve degeneratie en demyelinatie van de axonen, en kunnen ook psychische symptomen optreden.Verder komen paranoia, prikkelbaarheid of depressie, geheugen en mentale achteruitgang, seksuele disfunctie voor.
Anderen: de huid kan pigment hebben. Wanneer trombocytopenie optreedt, kunnen er enkele bloedingspunten in de huid en slijmvliezen zijn. Wanneer de bloedarmoede ernstig is, heeft de fundus vaak bloedingen. Enkele patiënten kunnen milde lever, splenomegalie, lage koorts hebben wanneer geïnfecteerd en ernstige bloedarmoede. Hartfalen kan optreden en vrouwelijke patiënten hebben vaak amenorroe.
Ten tweede, schimmelinfectie
De ziekte veroorzaakt door schimmelinfectie wordt mycose genoemd.De hoogste incidentie van candidiasis en dermatophytosis wordt veroorzaakt door de schimmel van de normale flora van het menselijk lichaam.De infectie kan worden onderscheiden als: oppervlakte-infectie, huidinfectie, onderhuidse infectie, diepe infectie en aandoeningen. Seksuele infectie.
Symptoom
Symptomen van polyglandulair deficiëntiesyndroom Vaak voorkomende symptomen Endocriene functie achteruitgang hypofyse dysfunctie hypofyse dysfunctie
De klinische manifestaties van patiënten met polysomaal defectsyndroom zijn de som van individuele glandulaire defecten. Er is geen speciale bestelling voor individuele glandulaire vernietiging. Bepaling van de hoeveelheid anti-endocriene klier circulerende antilichamen en hun samenstelling lijkt niet te helpen, omdat deze antilichamen jaren kunnen duren zonder falen van de endocriene klier. Het detecteren van antilichamen kan echter nuttig zijn in bepaalde situaties, zoals de identificatie van auto-immuunziekten en tuberculeuze bijnierinsufficiëntie en de oorzaak van hypothyreoïdie. Meerdere endocriene glandulaire defecten kunnen hypothalamus-hypofyse falen suggereren. In bijna alle gevallen bleken verhoogde plasmaspiegels van hypofyse gonadotropines perifere defecten te zijn, in zeldzame gevallen werd hypothalamische hypofyse ook gebruikt als een uitgebreide component van type II.
Onderzoeken
Onderzoek van polysomaal defectsyndroom
1. Bloed biochemisch onderzoek: lage bijnierschorsfunctie kan worden gecombineerd met hyponatriëmie, milde hyperkaliëmie, gecombineerd met hypoparathyreoïdie, hypocalciëmie, hoge bloedfosfor, lage bloedsuiker, lage glucosetolerantiecurve.
2. Hormoonbepaling: bloedcortisol, urine 17-hydroxysteroïden verlaagd, ACTH-waarden verhoogd bij patiënten met primaire corticale dysfunctie, bloed schildklierhormoon (PTH) werd niet gedetecteerd of aanzienlijk verlaagd bij patiënten met hypoparathyreoïdie, primair hypogonadisme Bloedfollikelstimulerend hormoon (FlH) bevordert de verhoging van de luteale productie (LH), estradiol (E2) en testosteronspiegels worden verlaagd of niet gedetecteerd en 17-ketosteroïdspiegels worden verlaagd.
3. Hypofysehormoon excitatoire doelkliertest: de meest diagnostische waarde, de bloedcortisol is niet verhoogd bij patiënten met primaire bijnierinsufficiëntie na injectie van AcTH en het bloed in de primaire hypogonadale functie na injectie van choriongonadotrofine (HCG) Het niveau van geslachtshormonen is niet verhoogd en de diagnose kan worden bepaald.
4. Anti-endocriene klier antilichaamtest in bloed: anti-bijnier antilichaam, anti-eilandje antilichaam, anti-insuline antilichaam, eilandje 63,49 ku (64 kd) antilichaam, parathyroid antilichaam, anti-schildklier antilichaam, anti-pariëtale cel antilichaam en interne factor antilichaam Helpt de oorzaak te diagnosticeren.
5. CT of MRI
Diagnose
Diagnose en diagnose van polysomaal defectsyndroom
Differentiële diagnose
1, primaire bijnierinsufficiëntie: de ziekte moet worden geïdentificeerd met enkele chronische verspillende ziekte en secundaire bijnierinsufficiëntie, de ziekte bloed, lage cortisolspiegels in de urine, verhoogde ACTH-waarden in het bloed, ACTH-stimulatietest reageert niet Het kan worden onderscheiden van chronische ziekten. Secundaire bloed-ACTH-waarden zijn normaal of laag. Na ACTH-stimulatie nemen de cortisolspiegels in het bloed geleidelijk toe en kunnen worden onderscheiden van primaire.
2, primaire parathyroïde hypofunctie: moet worden onderscheiden van andere ziekten die hypocalciëmie veroorzaken, zoals vitamine D-tekort of pseudohypothyreoïdie, chronische diarree en zuur-base onbalans, parathyroïde hypofunction, bloed PTH-waarden Laag of niet detecteerbaar, bloed en urine cAMP namen toe na injectie van PTH, terwijl pseudohypothyreoïdie het bloed-PTH-niveau verhoogde, geen reactie op exogene PTH, kan worden geïdentificeerd, andere ziekten die hypocalcemie veroorzaken, bloed-PTH-niveau is niet laag Kan worden geïdentificeerd met hypothyreoïdie.
3, primair hypogonadisme: moet worden onderscheiden van secundair hypogonadisme en prolactinoom, primaire LH, FsH-waarden verhoogd, bloedniveaus van geslachtshormonen verlaagd, HcG-stimulatietest reageerde niet, kan worden vergeleken met de bovengenoemde ziekten identificatie.
4, een klein aantal patiënten kan hypofyse-moxibustie optreden, resulterend in hypopituïtarisme: hormoonbepaling kan worden gevonden in de hypofysehormoonspiegels. Met hypothalamische hormonen is de hypofyse-reservefunctie onvoldoende en kan de diagnose worden bevestigd wanneer het medicijn wordt opgewonden.
