meerdere erfelijke osteochondromen
Invoering
Inleiding tot meerdere erfelijke osteochondromen De incidentie van multiple osteochondromatose of multiple exostosis is kleiner dan die van geïsoleerde osteochondroma, het is een skeletdysplasie en botbobbels van verschillende grootte kunnen op het bot worden gevormd. Meerdere erfelijke osteochondroma heeft drie kenmerken: 1 heeft een erfelijke 2 botverkorting of misvorming 3 kwaad in een hoge incidentie van perifere chondrosarcoom, multiple osteochondroma-ziekte of multiple exostose Geïsoleerde osteochondroma is klein. Het is een soort skeletdysplasie, die botruggen van verschillende grootte op het bot kan vormen.Het is een autosomaal dominante erfelijke ziekte en de meeste patiënten hebben een familiegeschiedenis [3]. De naam van deze ziekte is veel, ook wel erfelijke misvorming van kraakbeendysplasie of voortzetting van de ruggengraat genoemd. De laatste verwijst vooral naar de abnormale vorm van het gehele aangetaste bot.In ernstige gevallen hebben de botten van alle kraakbeen-geïnternaliseerde botten verschillende gradaties van afwijkingen. De meest voorkomende plaats is het langste buisvormige bot grenzend aan de knie en enkel, dat bilateraal en symmetrisch is. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,003% Gevoelige mensen: geen specifieke mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hypercalciëmie
Pathogeen
Meerdere erfelijke osteochondromen veroorzaken
De oorzaak van de ziekte wordt niet volledig begrepen.
(1) Vanwege aangeboren plaque-defecten.
(2) Vanwege de misplaatsing van de epifyseplaat.
(3) De resterende onrijpe cellen of metaplastische chondrocyten uit de binnenste laag van het periosteum groeien geleidelijk om osteofyten te vormen.
(4) als gevolg van onvolledige periostale groei, kan de proliferatie van kraakbeen niet beperken, waardoor abnormale kraakbeenvorming wordt veroorzaakt.
(5) Vanwege het vermogen van de botten om co-vorming te verliezen tijdens het lange proces, wordt de cognac verbreed en continu vermeerderd om osteofyten te vormen. In de afgelopen jaren is gesuggereerd dat deze ziekte verband houdt met de metabole aandoening van zure mucopolysachariden, Solomon [9] Het bleek dat de hoeveelheid zure mucopolysacharide die in de urine werd uitgescheiden bij kinderen met multiple osteochondroma, toenam, maar de uitscheiding van volwassen patiënten was normaal. Hij geloofde dat de toename van de uitscheiding van kinderen te wijten was aan de grote hoeveelheid kraakbeen in het lichaam. Met de toename van de leeftijd is het osteochondroom volwassen, wordt de kraakbeencomponent verminderd en neemt de uitscheiding van zure mucopolysacharide waarschijnlijk af.
Het voorkomen
Meerdere erfelijke preventie van osteochondromen
Sommige aanpassingen kunnen in het dieet worden aangebracht:
1. Houd een ideaal gewicht aan.
2. Eet verschillende soorten voedsel.
3. Het dieet omvat een verscheidenheid aan groenten en fruit.
4. Eet meer vezelrijk voedsel (zoals volkoren granen, bonen, groenten en fruit).
5. Verminder de totale vetinname.
6. Beperk de inname van alcoholische dranken.
7. Beperk de inname van gemarineerd, gerookt en nitriethoudend voedsel.
Complicatie
Meerdere erfelijke osteochondromen complicaties Complicaties hypercalciëmie
Chondromatose gaat vaak gepaard met hypercalciëmie.
Symptoom
Meerdere erfelijke osteochondromasymptomen Veel voorkomende symptomen Chondroïtale dysplasie en ... Endochondrale ossified myalgie
Vaker bij mannen, er is een significante familiegeschiedenis van genetische ziekte, alle botten van kraakbeen internalisatie kunnen voorkomen, waarvan het gemeenschappelijke metafysische uiteinde van de lange botten van de ledematen het meest voorkomt, vaak symmetrie optreedt, de onderste extremiteit is meer dan de bovenste ledematen, de onderste ledematen zijn knieën De botten rond de gewrichten zijn het meest, en de vroege tumoren zijn vaak asymptomatisch.In het algemeen worden bij kinderen en adolescenten de massa's vergroot als gevolg van osteofyten, vervormd en de nabijgelegen zachte weefsels worden samengedrukt. Wanneer de pijn wordt opgemerkt, kunnen de tumoren de gewrichtsfunctie beïnvloeden en de goden onderdrukken. Wanneer de diameter (met name de gewone peroneale zenuw) de overeenkomstige symptomen kan veroorzaken, kan in de vroege kindertijd meervoudige osteochondromatose worden gevonden. Wanneer adolescenten de onderarm een boogmisvorming hebben, is de hand scheef naar de ulnaire zijde, en soms het bekken en Thoracale vervorming.
Onderzoeken
Onderzoek van meerdere erfelijke osteochondromen
Röntgenfoto's zijn vergelijkbaar met solitaire osteochondromen, met osteochondromen van verschillende grootte op veel botten, botten in de buurt van de knie, zoals het onderste uiteinde van het dijbeen, het onderste uiteinde van de humerus en het bovenste uiteinde van de humerus met osteochondromen van verschillende grootte en zelfs knieën. De bovenste en onderste gewrichten kunnen in elkaar grijpen vanwege de groei van osteochondroma, zelfs vergelijkbaar met botfusie. Naast het lange buisvormige bot is de wervelkolom van de schouderblad ook een veel voorkomende voorliefde, gevolgd door de metacarpale, humerus, falanx, vingerkootjes, ribben, wervelkolom. En het bekken, de humerus op de kruising met het kraakbeen, er kunnen ontelbare kleine osteochondromen zijn, de schedel heeft nog nooit zo'n laesie gehad, na de kwaadaardige transformatie vertoonde ECT een kwaadaardige metabolisch actieve site.
Over het algemeen gezien in het longitudinale gedeelte van het aangetaste bot osteochondroma is niet bedekt in de cortex, maar een onregelmatig zakachtig corticaal bot, dit zakachtige corticale bot is puur botweefsel, onder de cortex is het poreus bot, in het bot Er is een laag kraakbeen aan de buitenkant van de cortex. Osteochondroma heeft meestal geen duidelijke symptomen. Het is alleen een lokale massavorming. Soms comprimeert de massa het omliggende weefsel, wat pijn en ongemak veroorzaakt. Als het volume van de massa snel toeneemt en de kraakbeenkap wordt verdikt tot meer dan 1 cm, moet een kwaadaardige transformatie worden overwogen. Mogelijk komt dit vaker voor bij meerdere patiënten dan bij eenmalige injectie (20% meer, 1% [10] single), meldde Ochsner [11] een gemiddelde leeftijd van 31 jaar voor kwaadaardige transformatie van multiple osteochondroma chondrosarcoma. Het komt vooral voor rond de bekkengordel.
Microscopisch onderzoek toonde aan dat het kraakbeen hyalien kraakbeen is. Als het kraakbeen actief groeit, zijn de chondrocyten in een zuilvormige vorm gerangschikt. Het periosteum dat het oppervlak van de osteochondroma bedekt is verbonden met het periosteum van het normale bot. In deze periostale groeilagen zijn focale kraakbeenmetaplasie te zien. Onder de osteochondromen zijn er af en toe verschillende gegranuleerde gecalcificeerde stoffen.Het histologische onderzoek is voornamelijk calcificatie of het meeste necrotisch kraakbeen, gecalcificeerde kraakbeenmatrix en calcificatie-afval, wat aangeeft dat het normale proces van internalisatie van kraakbeen plaatsvindt. De gelokaliseerde aandoening veroorzaakt dat de gecalcificeerde kraakbeenmatrix die moet worden vernietigd en vervangen door bot zich ophoopt. Dit fenomeen kan niet worden beschouwd als de aanwezigheid van endogene chondroma. Deze zandachtige verkalkingen komen niet uit het bot maar zijn afkomstig van de proliferatie van het oppervlak. kraakbeen.
Diagnose
Diagnose en diagnose van meerdere erfelijke osteochondromen
De diagnose kan worden gebaseerd op medische geschiedenis, klinische symptomen en laboratoriumtests .
Differentiële diagnose
Moet worden onderscheiden van chondrosarcoom, fibrosarcoom:
De ontwikkeling van chondrosarcoom op röntgenfoto's is nogal inconsistent. Soms wordt de metafyse van het lange bot vernietigd door het tumorweefsel en is het een transparante pseudocyst. De capsule is verstrooid met een beetje verkalking en ossificatie. Soms produceert het tumorweefsel een grote hoeveelheid katoenachtig Het verkalkte blok verduistert het beschadigde botdefect en vormt een dichte verkalkingsschaduw.De kwaadaardige transformatie van osteochondroma begint in de kraakbeenkap van de tumor en de vezelige envelop (zie osteochondroma), chondrocytdeling en kraakbeencalcificatie plotseling Verhoogd, zodat een groot aantal onregelmatige verkalkingen zoals katoenachtige plaques worden gevonden op de röntgenfoto's, verspreid in de zachte weefselmassa rond het distale uiteinde van de osteochondroma, en de stralingsachtige periostale reactieve nieuwe bothyperplasie is zeldzaam, soms gevonden Periostale driehoek, wanneer de chondromatose kwaadaardig is, neemt de osteolytische schaduw in het bot toe, neemt het calcificatiepunt toe en nemen de calcificatiepunten toe, en penetreert het tumorweefsel soms het corticale bot, ontwikkelt zich in het zachte weefsel en vormt een calcificatieschaduw en kan zonlicht buiten het corticale bot optreden. Straling-achtige periosteale nieuwe botreactie.
Vezelachtige sarcomen vertonen verkalking in individuele gevallen, laesies kunnen nabijgelegen botten eroderen en angiografie, CT- en MRI-onderzoeken vertonen vergelijkbare kenmerken als de meeste andere soorten sarcomen.
