Rhabdomyosarcoom
Invoering
Inleiding tot rhabdomyosarcoom Rhabdomyosarcoom (rhabdomyosarcoom) is een kwaadaardige tumor die voorkomt uit embryonaal mesenchymaal weefsel, dat inferieur is aan kwaadaardig vezelig histiocytoom en liposarcoom, en staat op de derde plaats in zacht weefselsarcoom. Rhabdomyosarcoom is goed voor 15% van de solide tumoren van kinderen, 50% van de weke delen sarcomen, de diversiteit van klinische manifestaties, de veelvoud van pathologische veranderingen en de locatie van de ziekte, waardoor rabdomyosarcoom het meest gecompliceerde type pediatrische tumoren, kinderen en jongeren is Zie embryonaal type, acinair type, vaker voorkomend polymorf celtype op middelbare leeftijd. Meer mannen dan vrouwen. Het hoofd, de nek en de ledematen komen vaker voor, en urogenitale kanaal komt ook vaak voor. Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,00025% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: liposarcoom
Pathogeen
De oorzaak van rabdomyosarcoom
Deze ziekte is een kwaadaardige tumor in de weke delen die bestaat uit verschillende niveaus van verschillende niveaus van rabdomyoblasten.De oorzaak van de tumor is onbekend, maar genetische factoren zijn niet uitgesloten.
Genetische factoren (85%)
Moleculaire biologiestudies hebben aangetoond dat embryonale rabdomyosarcoom een afwijking van chromosoom 11p15.5 heeft. Genmap-analyse toonde aan dat er in dit deel insuline-achtige groeifactor-gen (IGF-2) is. Verdere studies toonden aan dat IGF-2-mRNA sterk tot expressie werd gebracht in zowel embryonale als acinaire-achtige RMS en het aanwezig was in tumorcellen, en er was 11p15.5 regio. Genverlies, H19 is een anti-kankergen op 11p15,5. Embryonic RMS is vergelijkbaar met embryonale skeletspier.
In tegenstelling tot embryonale monsters is acineair-achtig een zeer kwaadaardige kleine ronde celtumor die vaak metastaseert en wordt verward met Ewing, ssarcoom, primaire neuroectodermale tumor en lymfoom. Meer dan 80% van acinaire rabdomyosarcoom heeft wederzijdse translocaties van chromosomen 2 en 13. Het PAX3-gen op chromosoom 2 wordt herschikt met het FKHR-gen op chromosoom 13, en het PAX3-gen wordt beschouwd als een belangrijke transcriptionele regulator van vroege neuromusculaire differentiatie, en het product van het FKHR-gen is een transformerende factor. Het fusiegen van het PAX3-gen en het FKHR-gen worden beschouwd als de oorzaak van acineairachtig rabdomyosarcoom.
Het voorkomen
Rhabdomyosarcoom preventie
Wanneer rhabdomyosarcoom beperkt is tot een specifieke plaats, kan het worden behandeld met chemotherapie gedurende 2 jaar en worden antikankermiddelen behandeld met vincristine, actinomycine D en cyclofosfamide. Wanneer de laesie verder wordt vergroot, is resectie onmogelijk en wanneer deze wijd wordt overgedragen op organen zoals lymfeklieren en longen, wordt bestraling toegevoegd naast de gebruikelijke chemotherapie. Ook een krachtige behandeling voor autologe beenmergtransplantatie. Rhabdomyosarcoom, dat voorkomt in de baan en de vagina, is vatbaar voor vroege detectie en is moeilijk te metastasen, dus de prognose is beter. Rabdomyosarcoom dat zich in andere gebieden voordoet, zal echter waarschijnlijk terugkeren, ook al is het tijdelijk verminderd, en er kan niet worden gezegd dat de prognose goed is. Na het einde van de behandeling moet u ook regelmatig worden gecontroleerd om herhaling te voorkomen.
Complicatie
Rhabdomyosarcoom complicaties Complicaties liposarcoom
Tumoren komen voor in het bovenste deel van de iliacale top, vooral in het bovenste kwadrant van het ooglid. Het kan ook voorkomen in het achterste of achterste deel van de iliacale top. Ongeveer de helft van de iliacale top bevindt zich in het bovenste deel van de iliacale top. Groot en snel ontwikkeld tot unilaterale exophthalmos, conjunctivaal oedeem, ptosis, congestie van de huid, zwelling, met koorts, kunnen verkeerd worden gediagnosticeerd als sputum cellulitis. Als de tumor de oogzenuw en extraoculaire spieren binnendringt, verlies van gezichtsvermogen, oogbewegingsstoornis. Indien onbehandeld, kan de tumor zich over de oogleden verspreiden, waarbij de sinussen zijn betrokken, en zelfs in de hersenen. Onmiddellijke beeldvormende onderzoeken zoals CT, MRI en B-echografie kunnen de locatie en omvang van de tumor identificeren.T CT-onderzoek kan helpen om de diagnose te bevestigen als het kind een vernietiging van de humeur vertoont. Als de klinische diagnose niet duidelijk is, kan deze worden gebruikt voor biopsie pathologische diagnose. Bovendien, lichamelijk onderzoek van de lymfklieren van het oor en de nek voor lokale metastase.
Symptoom
Symptomen van rabdomyosarcoom Vaak voorkomende symptomen Acute pijn reukstoornis Zintuiglijke stoornissen Lymfeklierzwelling Spierscheuren Oogbol vaginale bloederige afscheidingen Vouwen mes fenomeen Spiercontractuur neusverstopping
Embryonale rabdomyosarcoom
De meeste komen voor bij kinderen jonger dan 10 jaar, komen voor in het hoofd en de nek, oogleden, urogenitale systeem, komen voor bij zuigelingen, het verloop van de ziekte is korter, meer dan een half jaar van behandeling, vanwege de snelle ontwikkeling van de ziekte, het natuurlijke verloop van de ziekte vanaf het verschijnen van symptomen tot overlijden gemiddeld 16 Maanden, de belangrijkste symptomen zijn pijnlijke massa's of pijnloze massa's, pijn vaak moeilijk te identificeren met acute, chronische ontsteking, huidoppervlak kan tumor invasieve roodheid, veneuze lichtvulling of woede vormen, lokale temperatuur is hoog, tumorgroei Wanneer het snel is, kan het gepaard gaan met huidzweren en bloeding. De grootte van de tumor varieert. Het hangt samen met de plaats van optreden. Hoofd- en nektumoren kunnen vroege symptomen hebben, maar het is moeilijk te diagnosticeren. De belangrijkste symptomen zijn vaag, zoals neusverstopping, neusbloedingen, hoofdpijn en geur. Ongepaste, slechte ademhaling, gemakkelijk verkeerd te diagnosticeren als rhinitis, neuspoliepen, tumoren in de oogleden kunnen visusveranderingen vertonen, prominente oogbollen, rabdomyosarcoom van de keel kunnen voornamelijk heesheid, progressieve progressieve en zelfs hoest zijn,, komt vaker voor bij volwassenen, vertoont zelfs ademhalingsstoornissen, urogenitale tumoren met vaginale bloedige afscheidingen, hematurie, urethrale sarcoom, urineweginfecties, tumoren Kan anale knobbels zijn, maar ook omdat de anus is omgeven door tumorstenose, kan geen anaal vingeronderzoek zijn, wanneer de tumor wordt gevonden, mogelijk is geïnfiltreerd in de bekkenorganen, overgedragen naar de bekken- en retroperitoneale lymfeklieren, in aanvulling op regionale lymfadenopathie, laat Er zijn veel gevallen van bloedtransfer.
2. Acinaire rabdomyosarcoom
Hoge mate van maligniteit, vooral bij jonge volwassenen, treedt op in de onderste ledematen, gevolgd door het hoofd en de nek, romp en andere plaatsen.Het Shanghai Medical University Cancer Hospital heeft 104 gevallen gemeld, de ziekte vordert snel, vaak in diep zacht weefsel; vaker voor in ledematen en stammen, maar ook Treedt op in de oogleden, naast het optreden van een massa, kan de tumor de omliggende weefsels en organen binnendringen om pijn en compressiesymptomen te veroorzaken. Wanneer de zenuw wordt geschonden, kan het ernstige pijn, ongemakkelijk lopen en sensorische stoornissen veroorzaken. Als de tumor te snel groeit en niet op tijd wordt behandeld, kan huidoedeem worden gezien. In sommige gevallen treedt lymfekliermetastase op in het vroege stadium en wordt het bloed overgebracht naar de longen. De textuur van de massa is als rubberhardheid. Naast bloedoverdracht gaat lymfekliermetastase vaak gepaard en is de tumorgrens onduidelijk. De meeste gevallen sterven binnen 1 jaar.
3. Polymorfe rabdomyosarcoom
De meeste komen voor bij mensen van middelbare leeftijd en ouderen, gemakkelijk te groeien in meer delen van de menselijke spier, dus de onderste ledematen en romp komen vaker voor, vooral in de diepe spieren van de dijen, de grootte van de tumor is anders, de grotere diameter kan meer dan 20 cm bereiken, polymorf Rhabdomyosarcoom is vaak gemetastaseerd en de tumor infiltreert vaak in de pseudo-envelop. Meerdere knobbeltjes worden gevormd in het verre deel van de spier. De lengte van de ziekte varieert, en deze kan binnen een jaar worden gediagnosticeerd en behandeld. De tumorgroei van sommige ouderen is echter traag. Het ziekteverloop kan meer dan 20 jaar zijn, de massa is pijnlijk of pijnloos, de tumor bevindt zich in de spier, de grens is onduidelijk, de grens is duidelijk wanneer de spier ontspannen is, en de spier en de tumor zijn nauw verwant met de spier wanneer de spier samentrekt. Dit type wordt vaak gekenmerkt door tumor Groot, meestal in 5 ~ 10 cm, ook tot 40 cm, de massa van de massa is hard, cystisch of zacht wanneer er bloedingen en necrose zijn, die vaak de oppervlaktehuid binnendringen en lokale hoge temperatuur, hechting, zweren en bloeden vertonen, en Andere diepe tumoren zijn verschillend Polymorfe rhabdomyosarcoom kan ook lymfekliermetastase hebben.De metastasering komt op de tweede plaats na synoviaal sarcoom Soms is lymfkliermetastase opgetreden ten tijde van de eerste diagnose. Na een langzame periode overleeft een derde van de gevallen ongeveer vijf jaar.
Onderzoeken
Onderzoek van rabdomyosarcoom
Doe bloedroutine, lever, nierfunctie, urine-analyse, beenmergpunctie en andere laboratoriumtests, hoofd- en neklaesies om hersenvocht te testen, kinderen met rabdomyosarcoom hebben geen specifieke plasma- of urinemarkers.
Immunohistochemie kan antilichamen tegen skeletspieren en myogene eiwitten gebruiken om gestreepte spiercomponenten in de tumor te vertonen, antidesmin, multispecifieke actine en myoglobine D (MyoD) zijn de meest gevoelige markers. , vimentine, myoglobine, dystrofine, cytokeratine, creatinekinase M en B, S100 en neuronspecifieke enolase worden gebruikt voor verdere differentiële diagnose, myoglobine D-expressie in myogene De omzetting van voorlopers in spiercellen is belangrijk en in rabdomyosarcoom wordt dit proces geremd.
Door reverse transcriptase polymerase kettingreactie (PCR) en fluorescentie in situ hybridisatie kan de diagnose van rabdomyosarcoom moleculair genetisch niveau bereiken en is van leidende betekenis voor de behandeling. 2,13q35-q14-gen wordt gevonden in acinaire rabdomyosarcoom. De site werd onderbroken en er werd een tumorgroeiremmend gen gevonden op chromosoom 11 in embryonaal rabdomyosarcoom.
Het gehalte aan desoxyribonucleïnezuur (DNA) (of ploïdie) heeft ook een bepaalde diagnostische waarde. Shapiro-onderzoeken hebben aangetoond dat het embryonale type hoog-ploïd is, het acinaire type is voornamelijk tetraploïde, 37 niet-resectabele rabdomyosarcoom, 8 Alle diploïde kinderen stierven, terwijl 10 van de 12 hoog-ploïde tumoren overleefden (P <0,0001), maar de resultaten misten verder bewijs.
Vanwege de bovengenoemde biologische, immunologische en cytologische diagnostische methoden die een belangrijke rol spelen bij prognostische beoordeling en behandeling, moeten chirurgen voldoende tumoren verkrijgen om ervoor te zorgen dat de diagnose correct is.
1. X-ray onderzoek volgens verschillende laesies X-ray film om de aanwezigheid of afwezigheid van botvernietiging te begrijpen, hoofd en nek moeten de schedelbasisfilm nemen, de bovenste frontale sinusfilm, orbitale tomografie kan de tumorgrootte en botvernietiging, ader tonen Nierpyelografie kan worden gevonden in onregelmatige vullingsdefecten, evenals hydronefrose en ureterale dilatatie veroorzaakt door tumorcompressie. Routinematig onderzoek van verschillende soorten rabdomyosarcoom.
2. Ultrasone detectie toont de locatie, grootte en omvang van de tumor CT kan de tumor nauwkeurig lokaliseren in elk deel, met name voor buik-, bekken-, intracraniële en schedeltumoren.
3. CT vertoonde geen karakteristiek.Rabdomyosarcoom vertoonde nodulaire weke delenmassa of ongelijke massadichtheidsschaduw.De meeste laesiedichtheid was lager dan spier.In sommige gevallen had de tumorlaesie een hogere dichtheid en ongelijke dikte. Ringdichtheid schaduw.
4. MRI toonde een matig hoog signaal van T1-gewogen beeld en T2-gewogen beeld. Het signaalniveau was ongelijk. Morfologisch gezien kon de laesie duidelijk of onduidelijk zijn, maar het was moeilijk om het te onderscheiden van andere weke delen tumoren.
Biopsie naaldbiopsie of biopsiebiopsie kan helpen bij het diagnosticeren.
Diagnose
Diagnose en diagnose van rabdomyosarcoom
Volgens de medische geschiedenis moeten klinische manifestaties, droge foto, radionuclidescanning en angiografie aan deze ziekte worden gedacht en de definitieve diagnose wordt bevestigd door pathologie.
Embryonale rabdomyosarcoom moet worden onderscheiden van lymfosarcoom, Ewing's sarcoom, polymorfe rabdomyosarcoom moet worden onderscheiden van kwaadaardig fibreus histiocytoom, pleomorfe liposarcoom en rabdomyosarcoom moet worden geassocieerd met enkele slecht gedifferentieerde ronde of spilcellen Identificatie van sarcoom, waaronder neuroblastoom, neuroepitheliale neoplasie, sarcoom van Ewing, slecht gedifferentieerde angiosarcoom, synoviaal sarcoom, kwaadaardig melanoom, granulosacelsarcoom en kwaadaardig lymfoom.
