neurofibromen
Invoering
Inleiding tot neurofibroma Neurofibromen zijn ook bekend als meningioom, neuroom, perineurale fibromen, Schwann-celtumoren en perineurale fibroblastoom. De ziekte heeft een breed scala aan namen, die verschillende opvattingen over de bron weerspiegelen.Het kan worden samengevat in de volgende categorieën: de eerste categorie: neuroma of Schwannoma; de tweede categorie: neurofibromatosis of perihematoblastoma, Het verwijst naar bindweefsel waarin tumorcellen worden verdiept vanuit het binnenste mesoderm. Neurofibromen kunnen afkomstig zijn van perifere zenuwen, hersenzenuwen en sympathische zenuwen. De tumor bevindt zich vaak in de bovenkaak, de kwaliteit is zacht, de oogleden zijn gezwollen en verdikt, de pigmentatie is doorgezakt, de doorhang hangt en de koord en kleine knobbeltjes kunnen zonder pijn worden aangeraakt. Vaak geassocieerd met glaucoom, iris, ciliair lichaam en choroïdale neurofibromatose. Vanwege de ziekte kan het defect van het scheenbeen ervoor zorgen dat de pulserende oogbol uitsteekt of uitzakt en consistent is met de radiale slagader. Als de tumor in de spierkegel ontstaat, kan een visuele beperking optreden naast het uitsteeksel van de oogbol. Basiskennis Het aandeel van ziekte: de kans om ziek te zijn ouder dan 18 jaar is 0,02% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: cutane fibromen
Pathogeen
Oorzaak van neurofibromatose
Oorzaak van de ziekte (60%):
Het NFI-genoom overspant 350 Kb, heeft een cDNA-lengte van 11 Kb, bevat 59 exons en codeert voor 2818 aminozuren en vormt 327 kD neurofibroproteïne, dat wordt gedistribueerd in neuronen. Het NFI-gen is een tumorsuppressorgen dat ziekteverlies veroorzaakt als gevolg van verlies van tumorsuppressorfunctie wanneer translocatie, deletie, herschikking of puntmutatie optreedt. Mutaties in het NFII-gen resulteren in Schwann-celtumoren en hersenvliezen.
Pathogenese (35%):
De pathogenese van deze ziekte is onbekend en kan een abnormale ontwikkeling van de neurale kam zijn. Er wordt gedacht dat het teveel of te hoog is in de productie van zenuwgroeifactor, wat een abnormale proliferatie van zenuwvezels veroorzaakt en tot tumorgroei leidt.
De belangrijkste pathologische kenmerken zijn dysplasie van ectodermaal zenuwweefsel, hyperplasie en tumorvorming. NFI-neurofibromatose komt voor in de distale zenuw van de perifere zenuw, de spinale zenuwwortel, vooral de cauda equina; de schedelzenuw komt vaker voor in de gehoorzenuw, de oogzenuw en de bifurcatiezenuw. Intraspinale tumoren omvatten ependymoom en astroglioom, de meest voorkomende intracraniële tumoren zijn gliomen, tumoren variëren in grootte en de cellen zijn gerangschikt in een kern zoals een hek.
Elektronenmicroscopie toonde aan dat deze tumoren werden gevormd door de proliferatie van Schwann-cellen uit fibroblasten of perifere zenuwen. Tumoren zijn meestal goedaardig en groeien langzaam. Ongeveer 3% tot 4% kan kwaadaardige transformatie veroorzaken, vooral groot plexiform neuroom is meer kwaadaardig. De meeste kwaadaardige veranderingen zijn perifere tumoren en de centrale tumoren hebben zelden kwaadaardige veranderingen. Huidfibromen en vleesbomen worden gevormd door hyperplasie van vezelachtig weefsel. Meestal gelegen in de dermis of het onderhuidse weefsel, geen celmembraan, huidpigmentatievlekken veroorzaakt door melanine-afzetting in de epidermale basale cellaag.
NFII komt vaker voor bij bilateraal akoestisch neuroom en multiple meningioma.De tumorcellen zijn losjes gerangschikt en gemeenschappelijke megakaryocyten. Bovendien kan de ziekte ook meningeale bolling, syringomyelia en aangeboren misvormingen en andere ziekten hebben. Sommige patiënten hebben nog steeds andere laesies dan het zenuwstelsel, zoals metabole botziekte veroorzaakt door bothyperplasie, craniale occlusie, botvervanging door normaal bot vervangen door fibroblasten en fibroblasten, cyste-vorming; en aangeboren Spinale afwijkingen, botcysten, humerale pseudoartrose; kan ook een ledemaat en de helft van de tong hebben of hypertrofie, scoliose, enzovoort. Er zijn ook meldingen van abnormale cerebrale corticale histologie, ectopische eilanden met grijze stof en gelokaliseerde gliosis, die de oorzaak kunnen zijn van mentale retardatie.
Het voorkomen
Neurofibroma preventie
Preventie gezond verstand:
Voer genetische counseling uit. Preventieve maatregelen omvatten het vermijden van het huwelijk van naaste familieleden, genetisch testen van dragers, prenatale diagnose en selectieve abortus om de geboorte van het kind te voorkomen. Vroege diagnose en behandeling van de sprinkler kan de overleving verlengen.
Complicatie
Neurofibromatose complicaties Complicaties huidfibromen
De ziekte kan verergeren en naarmate de tumor groeit, zullen, afhankelijk van de locatie van de tumor, overeenkomstige complicaties optreden.
Symptoom
Symptomen van neurofibromatose Vaak voorkomende symptomen Gevoelloosheid van ledematen, overgevoeligheid, secretie van catecholamine
1. Hij bevindt zich in de ledematenmassa, is fusiform en zijn zenuwen hebben vaak gevoelloosheid, pijn en hyperesthesie aan de andere kant van de binnenste ledemaat.
2. Compressie van de tumor kan ook gevoelloosheid veroorzaken.
Onderzoeken
Neurofibromatose onderzoek
Toen uit het onderzoek bleek dat de tumor roze of grijsachtig wit was, was de basis niet gemakkelijk te verplaatsen of te pediculeren en was de kwaliteit moeilijk. Dit werd bevestigd door pathologisch onderzoek.
Röntgenfoto's zijn te zien in verschillende skeletafwijkingen; tumoren in het centrale zenuwstelsel kunnen worden gevonden door angiografie, CT en MRI. Brainstem auditief opgeroepen potentieel heeft een grote diagnostische waarde voor akoestisch neuroom. Genetische analyse kan NFI- en NFII-typen bepalen.
Diagnose
Diagnose en diagnose van neurofibromatose
Diagnostische basis
1. De meeste tumoren bevinden zich in de ledematen, oksels en kunnen zich ook op het sleutelbeen, de nek en andere delen bevinden.
2. De tumor op het ledemaat is volledig fusiform en de ledematen die door de zenuwstam worden geïnnerveerd, hebben vaak gevoelloosheid, pijn en hyperesthesie.
3. Compressie van de tumor kan ook gevoelloosheid veroorzaken.
Differentiële diagnose
Zenuwtumoren in het gezicht hebben verschillende klinische manifestaties vanwege hun verschillende groeisites Vroege symptomen zijn verborgen en klinisch verkeerd gediagnosticeerd.De klinische manifestaties van hoeken van cerebellopontine zijn vergelijkbaar met akoestische neuromen.Het komt voor in de humerus en verschijnt als plotselinge gezichtsverlamming. Bell's parese, het meest voorkomende symptoom van gezichtsschwannomen is progressieve gezichtsdisfunctie en spierspasmen in het gezicht kan het eerste symptoom zijn. Het moet worden onderscheiden van primaire spierspasmen in het gezicht. Primaire spasmen in het gezicht worden zelden geassocieerd met gezichtsverlamming. Veel wetenschappers hebben gesuggereerd dat tumoren en andere mogelijkheden moeten worden overwogen als de conservatieve behandeling niet wordt verbeterd gedurende 16 tot 20 weken.Als de gezichtsverlamming meer dan 6 tot 12 weken vanaf het begin tot het volledige sputum is, kan Bell's parese, sensorineurale doofheid, duizeligheid, unilateraliteit worden uitgesloten. Tinnitus kan zich bevinden in de cerebrale cerebrale hoorn, de klinische symptomen van het interne gehoorkanaal.Voor degenen met de bovengenoemde klinische symptomen moeten oorneurologie, elektrofysiologie van de aangezichtszenuw, gelaatszenuwfunctie en andere tests worden uitgevoerd.
