Pseudohypoaldosteronisme
Invoering
Inleiding tot pseudoaldosteronisme Pseudohypoaldosteronisme, ook bekend als het Cheek-Perry-syndroom, werd voor het eerst gemeld door Cheek en Perry (1958) en is een zeldzaam zoutverlies-syndroom. Momenteel wordt aangenomen dat de oorzaak van deze ziekte het gebrek is aan aldosteronreceptoren op de doelorganen (tubuli, speekselklieren, zweetklieren en colon) van de patiënt, of de verminderde of geen binding van aldosteron aan zijn receptor. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,005% Gevoelige populatie: meer in de neonatale periode Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: elektrolyt onbalans
Pathogeen
Oorzaak van pseudoaldosteronisme
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte is een erfelijke ziekte en het genetische patroon kan worden uitgedrukt als autosomaal dominante overerving of autosomaal recessieve overerving.
(twee) pathogenese
Pseudoaldosteronisme kan worden onderverdeeld in type I en type II, waarbij type I autosomaal recessief is en genmutaties leiden tot verlies van de functie van de subeenheideenheid van natriumkanaaleiwit bij het verzamelen van ductepitheelcellen, natriumreabsorptiestoornissen en tubulaire celparen. De endogene aldosteronreactiviteit is verminderd, de glomeruli en andere niertubuli functioneren normaal en de overheersende kleur is de zoutcorticosteroïde-receptordysfunctie type II, de pathogenese is onbekend en de pathogenese van type I is als volgt.
Het voorkomen
Preventie van reductie van pseudo-aldosteron
De oorzaak van deze ziekte is erfelijke ziekte, er is geen effectieve maat voor het optreden van deze ziekte, maar voor degenen die al symptomen hebben gehad, moeten ze de ziekte actief behandelen om de ontwikkeling van de ziekte en complicaties te voorkomen.
Complicatie
Pseudo-aldosteronreductiecomplicaties Complicaties elektrolytstoornis
Groei en ontwikkeling achteruit; acidose van de elektrolytstoornis; secundair aan verschillende infectieziekten.
Symptoom
Pseudo aldosteron reductie symptomen veel voorkomende symptomen polyurie diarree hyperkaliëmie uitdroging
De leeftijd van aanvang is meestal in de neonatale periode Symptomen van herhaaldelijk braken, diarree, dorst of verlies van diarree, groei en ontwikkeling zijn de belangrijkste symptomen (zelfs idioten), en sommige gevallen zijn beperkt tot zout of aldosteronantagonisten. Het vertoont symptomen en verlicht zichzelf met de leeftijd. Bloed biochemische veranderingen zijn laag natriumgehalte, laag chloor en hyperkaliëmie. Sommige patiënten kunnen acidose hebben. Er zijn ook hoge renine- en hoge plasma-aldosteronactiviteit in urine. Aldosteron-excretie nam toe, maar urine 17-keton en 17-hydroxysteroïden en ACTH-test waren normaal; het gebruik van exogeen azijnzuur deoxycorticosteron of 9-fluorohydrocortison reageerde niet, kinderen met polyuridine veroorzaakt door polyurie, laag Osmotische of isotone uitdroging, ernstige elektrolytstoornis, indien niet op tijd behandeld, vaker vanwege uitdroging of secundaire infectie.
Onderzoeken
Onderzoek van pseudoaldosteronisme
Bloed biochemische veranderingen in laag natriumgehalte, laag chloorgehalte en hyperkaliëmie, sommige patiënten kunnen acidose hebben; er zijn ook hoge renine- en hoge plasma-aldosteronactiviteit, verhoogde urine-aldosteronuitscheiding, maar urine 17 keton en 17 De hydroxysteroïden en de ACTH-test waren normaal.
Regelmatige röntgen- en B-echografie-inspectie.
Diagnose
Diagnose en diagnose van pseudo-aldosteronreductie
Diagnostische criteria
Volgens de klinische kenmerken is de algemene diagnose niet moeilijk. De belangrijkste diagnosepunten zijn:
1. De leeftijd van aanvang is vroeg, meestal in de neonatale periode.
2. Er zijn typische klinische manifestaties, herhaald braken, diarree, verminderde of verdwenen dorst, polyurie, hypotone of isotone uitdroging, ernstige elektrolytenbalans, sommige patiënten kunnen acidose hebben; groei en ontwikkeling van kinderen mentale retardatie.
3. Gebruik van exogeen deoxycorticosteronacetaat of 9-fluorohydrocortison zonder reactie.
4. De laboratoriumtest kan aan de toestand van de ziekte voldoen om de ziekte te diagnosticeren.
Differentiële diagnose
De ziekte moet worden onderscheiden van de volgende ziekten:
1. Verlies van zoutsyndroom Deze ziekte moet worden onderscheiden van 21-hydroxylase-deficiëntie en 18-hydroxylase-deficiëntie veroorzaakt door het zoutverlies-syndroom Naast het zoutverlies-syndroom heeft het zoutverlies-syndroom ook externe geslachtsorganen. Dysplasie is vrouwelijke mannelijkheid of mannelijke pseudoprecocious puberteit, plasma-renine-activiteit en aldosteronconcentratie zijn vaak lager dan normaal; bloed-ACTH is aanzienlijk verhoogd en plasma-cortisol is aanzienlijk verminderd, klinisch effectief met cortisolbehandeling, deze ziekte naast klinische manifestaties Naast zoutverlies, is de plasma-renine-activiteit verhoogd en is de bloedaldosteronconcentratie verlaagd en is behandeling met exogeen aldosteron niet effectief.
2. Nierzoutzoutnefritis Deze ziekte moet ook worden onderscheiden van door nieren geïnduceerde zoutzoutnefritis Nierzoutzoutnefritis heeft vele oorzaken van primaire ziekten, meestal voor volwassenen, en patiënten kunnen ook weinig bloed vertonen. Natrium, uitgedroogd, maar geen genetische ziekte, kan worden geïdentificeerd.
3. Nier tubulaire acidose Nier tubulaire acidose in aanvulling op hyponatriëmie, zijn er nog steeds lage calcium in het bloed, hoge chloor in het bloed, hypokaliëmie, enz., Het is heel anders dan deze ziekte.
