Hyperlipoproteïnemie type I
Invoering
Inleiding tot hyperlipoproteïnemie type I Primaire familiale hyperlipoproteïnemieën worden gekenmerkt door een syndroom dat wordt veroorzaakt door erfelijke lipoproteïnemetabolismestoornissen.De prognose van een patiënt hangt voornamelijk af van het type lipoproteïne dat in plasma wordt verhoogd of in bloedvaten wordt afgezet. Hyperlipoproteïnemie Type I is ook bekend als lipoproteïne-deficiëntie, familiale hyperchymitis en Burger-Gruz-syndroom. Het wordt veroorzaakt door vet in voedsel, hoge chylomicronemie veroorzaakt door gebrek aan erfelijke lipoproteinase, lipoproteïne met verhoogde triglyceride-afzetting in ingewanden en huid, zeer lage incidentie, autosomaal recessieve overerving, Vooral gezien bij kinderen met kindergeneeskunde vanwege buikkrampen. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,001% -0,002% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: acuut pancreatitis myocardinfarct
Pathogeen
Hyperlipoproteïnemie type I etiologie
Genetische factoren:
Syndroom veroorzaakt door erfelijke lipoproteïne metabolismestoornissen, autosomaal recessieve overerving.
pathogenese
Vanwege de erfelijke deficiëntie van vasculaire endotheelcel lipoproteïnase of de binding van triglyceride aan specifiek apo-eiwit, plus exogene vetinname, secundaire chylomicron-metabolismestoornis, resulterend in chylomicronaccumulatie, verhoogde serumspiegels, weefsel Gemiddelde triglyceride-depositie.
Het voorkomen
Hyperlipoproteïnemie type I preventie
Corrigeer de gedeeltelijke zonsverduistering en controleer de grote inname van vet.
Complicatie
Hyperlipoproteïnemie type I complicaties Complicaties acute pancreatitis myocardinfarct
1. Vroeg ontstaan coronaire hartziekte komt vaker voor bij familiale hypercholesterolemie.De gemiddelde leeftijd van aanvang is 45 jaar voor mannen en 55 jaar voor vrouwen. De jongste kinderen ontwikkelen een hartinfarct na 18 maanden en andere delen van de slagaders kunnen ook pap ontwikkelen. Dergelijke sclerose, zoals carotisatherosclerose, kan carotisstenose veroorzaken, vasculair geruis kan worden gehoord in de halsslagader tijdens lichamelijk onderzoek.
2. Aanzienlijke hypertriglyceridemie kan acute pancreatitis veroorzaken.
Symptoom
Hyperlipoproteïnemie type I symptomen vaak voorkomende symptomen hepatosplenomegalie spanning pijn in de bovenbuik
Xanthoma van het uitslagtype is het meest typisch, komt vaker voor in de billen, dijen, armen, rug en gezicht, kan ook het mondslijmvlies binnendringen, huidletsels kunnen worden gefuseerd, andere symptomen zijn pijn in de bovenbuik, kunnen worden veroorzaakt door spanning in lever en miltcapsule, lever en milt Veroorzaakt door zwelling en pancreatitis toonde fundus-onderzoek retinale lipemie, serumtriglyceride, verhoogde chylomicron, leverlipoproteïne-deficiëntie of verlaagd, apoA was lager dan normaal.
Onderzoeken
Hyperlipoproteïnemie type I onderzoek
Triglyceride in serum, verhoogde chylomicronen, gebrek aan of vermindering van hepatische lipoproteïnase, apoA is lager dan normaal.
Fundusonderzoek toonde aan dat het netvlies lipemie vertoonde.
Diagnose
Differentiële diagnose van type I hyperlipoproteïnemie
Volgens de klinische manifestaties, laboratoriumonderzoek, kunnen de kenmerken van de laesiekarakteristieken worden gediagnosticeerd.
