syndroom van Klinefelter
Invoering
Inleiding tot het Klanfeldt-syndroom Kleinfelte's syndroom (47, XXY) is een vaker voorkomend syndroom dat wordt veroorzaakt door abnormale chromosoomaantallen met meerdere afwijkingen. Mannen hebben een buitengewoon grotere kans om een vrouwelijk geslachtschromosoom te hebben. Het uiterlijk is mannelijk, maar meestal is de penis kleiner dan gewone mensen, geen vruchtbaarheid en neemt de incidentie van mentale retardatie toe. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,005% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: onvruchtbaarheid
Pathogeen
Oorzaak van Klanfelt-syndroom
De oorzaak van de ziekte wordt veroorzaakt door het feit dat de kiemcellen van de ouders tijdens het meioseproces niet worden gescheiden om sperma en eieren te vormen. Hoe ouder de moeder van de patiënt, hoe hoger de frequentie van chromosoomscheiding. Chemische stoffen zoals mitomycine C kunnen chromosomale afwijkingen veroorzaken; drinken kan ook het Klanfelt-syndroom bij nakomelingen veroorzaken.
Het voorkomen
Preventie van het Cranfield-syndroom
Patiënten worden meestal gevonden in de adolescentie of volwassenheid, met kleine testikels, overmatige gonadotropines of hypogonadisme en vrouwelijke borsten, 1 epidemiologie van ongeveer 1 op 1 000 jongens met genomische vormen van extra x chromosomen (47 , XXY), die het Cranfield-syndroom veroorzaakt, dat kan worden gevonden bij 1/10 kinderen of 25% van de mannelijke patiënten vóór de geboorte. Alle 47, XXY karyotype-mannen worden begeleid. Onvruchtbaarheid, Klinefelter-syndroom is goed voor 3% van de mannelijke onvruchtbaarheid, en bij mannelijke patiënten met spermavermindering en sperma-deficiëntie onvruchtbaarheid, is het niet ongewoon om het Cranfield-syndroom te hebben ( 5% tot 10%), 2 klinische manifestaties als gevolg van testiculaire hormoontekort, direct of indirect urinair follikelstimulerend hormoon en luteïniserend hormoon werden niet geremd en het schijnbare uiterlijk van het Cranfield-syndroom verscheen.
Preventie: Zheng Lixin wees erop dat voor sommige genetische ziekten of vruchtbaarheid veroorzaakt door een abnormaal chromosoomnummer of morfologische structuur, de medische gemeenschap nog geen effectieve preventie- en behandelingsmethoden heeft gevonden, alleen door genetische counseling, vruchtbaarheidsbegeleiding en prenatale zorg. Vink aan om te voorkomen dat zieke kinderen worden geboren.
Complicatie
Klanfelt-syndroomcomplicaties Complicaties, onvruchtbaarheid
Lage seksuele functie, onvruchtbaarheid enzovoort.
Symptoom
Cranfield-syndroom symptomen veel voorkomende symptomen mannelijke seksuele disfunctie mentale reductie mannelijke onvruchtbaarheid geen baard mannelijke borst groot
Kan worden onderverdeeld in typisch Klinefelt-syndroom en atypisch Cranfield-syndroom.
Typisch Cranfield-syndroom:
Ongeveer 80% van de ziekte, vóór de puberteit, door gebrek aan symptomen, is niet gemakkelijk te vinden, een klein aantal mensen heeft slechte academische prestaties en de puberteit kan 1 tot 2 jaar worden uitgesteld, met typische symptomen tijdens de ontwikkeling :
1 mannelijke secundaire seksuele ontwikkeling slechte testiculaire klein en hard, het volume is slechts 1/3 van de normale mannen of minder dan 2 cm lang; mannelijke secundaire seksuele ontwikkeling is slecht, ongeveer de helft van de borsten van de patiënt is vrouwelijk, de huid is delicaat, het geluid is scherp Net als vrouwen zijn ze zwaarlijviger, hebben geen baarden, hebben minder lichaamshaar, hebben schaamhaar distributie en hebben een lagere seksuele functie.
2 De gestalte is lang en de ledematen zijn relatief lang.Het onderlichaam groeit sneller dan het bovenlichaam en de romp, dus het onderlichaam is langer dan het bovenlichaam.
3 Intelligentie, mentale afwijkingen Sommige patiënten hebben milde tot matige mentale ontwikkelingsstoornissen, mentale stoornissen of schizofrenie.
4 kunnen in verband worden gebracht met andere ziekten zoals longziekte (emfyseem, chronische bronchitis), spataderen, diabetes, enzovoort.
Atypisch Cranfield-syndroom:
Patiënten met het Kranfelt-syndroom met meer dan 3 X-chromosomen hebben ernstiger symptomen dan het typische Cranfield-syndroom, met uitzondering van kleine testikels en een slechte ontwikkeling van secundaire mannelijke geslachtskenmerken, hebben ze een serieuze intelligentie en lichaam. obstakels.
Onderzoeken
Onderzoek van het Cranfield-syndroom
Gonadotropin - prepubertal gonadotropin is normaal, meestal verhoogd na de leeftijd van 11 jaar, en is aanzienlijk verhoogd na de puberteit.
Opwindende test - Luteïniserend hormoon dat de hormoonstimulatietest afgeeft was normaal of actief; choriongonadotrofine-stimulatietest, testosteron nam slechter toe dan normale mannen.
Spermacontrole - geen sperma of een kleine hoeveelheid vervormd sperma.
Chromosoom - orale mucosale uitstrijkje chromatine positief; afwijkingen in perifeer bloed lymfocyten karyotype.
Diagnose
Klanfelt syndroom diagnose en differentiatie
Patiënten met onvruchtbaarheid, kleine testikels, enz., Vanwege de langere ledematen, patiënten met het Cranfield-syndroom zijn meestal hoger dan verwacht op basis van de lengte van hun ouders, de vrouwelijke lichaamsvorm verschijnt en de kindertijd, zoals hormoonsecretie, is relatief statisch In de staat neemt de gonadale functie niet of licht af, dus het is moeilijk om het Cranfield-syndroom te identificeren.
