Glycogeenstapelingsziekte type I
Invoering
Inleiding tot glycogeenopslagziekte type I Glycogeenopslagziekte is een ziekte veroorzaakt door overmatig metabolisme van glycogeen in weefsels als gevolg van metabole aandoeningen van erfelijke glycogeen. Glycogeen opslagziekte type I is ook bekend als de ziekte van Von-Geirk, glucose-6-fosfatase-deficiëntie. De ziekte is autosomaal recessief, beide geslachten kunnen rachitis zijn. Hoofdzakelijk gemanifesteerd als hypoglykemie, lever, acidose, hyperlipidemie, hyperurikemie, hyperlactosis, coagulopathie, ontwikkelingsachterstand en andere klinische symptomen. Het zenuwstelsel van glycogeenopslagziekte type I wordt voornamelijk veroorzaakt door dyskinesie en ontwikkelingsachterstand door spierzwakte en de intelligentie is laag. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hypoglykemie
Pathogeen
Glycogeen opslagziekte type I etiologie
(1) Oorzaken van de ziekte
De glycogeenopslagziekte type I wordt veroorzaakt door een tekort aan glucose-6-fosfatase.
(twee) pathogenese
Glucose-6-fosfatase is aanwezig in het slijmvlies van de lever en de nieren van het menselijk lichaam.Dit enzym kan de afbraak van glucose 6-fosfaat in glucose en fosforzuur bevorderen. Bloedsuiker, het resultaat van een grote hoeveelheid vetmobilisatie, triglyceride in de lever, resulterend in verhoogde triglyceride in het bloed en zelfs vette lever, en vanwege vetzuur in de lever oxidatieve insufficiëntie, verhoogd melkzuur in het bloed, melkzuur in het bloed kan niet retrograde zijn Door glycogeen geïnduceerde toename van melkzuur in het bloed, en verhoogd metabolisme van suikerbypass, verhoogde urinezuursynthese en verhoogd urinezuur in het bloed, omdat zetmeel-1,6-glucosidase nog steeds glycogeen kan afbreken om glucose vrij te maken, dus glycogeen Het heterogene effect is ook sterker.
Classificatie van glycogeenopslagziekten:
Defect type 1.0 urine difosfaat glucose-glycotransferase, klinische manifestaties van hepatomegalie, hypoglykemie, aangeboren spierzwakte, verminderde spierspanning.
2. Type I glucose-6-fosfonaatdeficiëntie, klinische manifestaties van hepatomegalie, hypoglykemie, ketotoxiciteit, acidose.
3. Type II -1,4-glycosidasedeficiëntie, hartvergroting, hartfalen, gigantische tong, spierzwakte.
4. Type III polysaccharide-1,6-glucosidase en / of fructose-1,4 1,4-transglucosidase-deficiëntie, klinische manifestaties van hepatomegalie, hypoglykemie, aangeboren spierzwakte, verminderde spierspanning.
5. Type IV polysaccharide-1,4 1,6-transglucosidase-deficiëntie, klinische manifestaties van lever, splenomegalie, cirrose.
6. V-type spierfosforylasedeficiëntie, klinische manifestaties van spierpijn na inspanning, zwakte.
7. VI-type leverfosforylasedeficiëntie, klinische manifestaties van hepatomegalie, hypoglykemie.
8. Type VII fosfofructokinase-deficiëntie, klinische manifestaties van spierpijn na inspanning, zwakte.
9. VIII-type hexosefosfaatisomerase-deficiëntie, klinische manifestaties van spierpijn na inspanning, zwakte.
10. IXa-type fosforylasekinasedeficiëntie, klinische manifestaties van hepatomegalie, hypoglykemie.
11. IXb-type fosforylasekinasedeficiëntie.
12. X-type fosforylase kinase deficiëntie, klinische manifestaties van spierpijn na inspanning, zwakte.
Het voorkomen
Preventie van glycogeenopslagziekte type I
Moeilijkheden bij de behandeling van genetische ziekten, onbevredigende resultaten, preventie is belangrijker, preventieve maatregelen zijn onder andere het vermijden van een nauw verwant huwelijk, de uitvoering van genetische counseling, genetische testen van dragers en prenatale diagnose en selectieve abortus om de geboorte van kinderen te voorkomen.
Complicatie
Complicaties van glycogeenopslagziekte type I Complicaties van een lage bloedsuikerspiegel
Infectie is de meest voorkomende ernstige complicatie.
Symptoom
Glycogeenopslag ziekte type I symptomen Vaak voorkomende symptomen Gewichtsverlies vermoeidheid ketoacidose vermoeidheid leververgroting tandvlees bloeden zwakte hyperurikemie bloedsuikerspiegel dyslipidemie
De ziekte is autosomaal recessief, zowel mannen als vrouwen kunnen ziek zijn, zuigelingen komen vaker voor, met verschillende leeftijden, symptomen zijn iets anders, spierzwakte en mentale achteruitgang is de belangrijkste manifestatie van het zenuwstelsel.
1. Lever- en niervergroting van lever- en niervergroting is niet duidelijk, en het wordt niet opgemerkt. De lever is geleidelijk rond 1 jaar oud gezwollen en bezet zelfs de gehele buikholte. De nier is ook gezwollen, maar de nierfunctie is normaal.
2. Hypoglycemische zuigelingen kunnen hypoglycemische convulsies, coma en mentale achteruitgang en ernstige patiënten met ketoacidose ontwikkelen.
3. Groeivertraging is kort of dun, en sommige patiënten zijn zwaarlijvig. De reden is dat 6-fosfaatglucose niet kan worden afgebroken tot glucose om glycogeen te synthetiseren. Tegelijkertijd verbetert gluconeogenese te veel glycogeenopslag in de lever en kan vrije glucose niet worden gesynthetiseerd. Glycogeen wordt omgezet in vet.
4. Het is gemakkelijk te vermoeid en de ledematen zijn zwak, de onderste ledematen zijn zwaar en de ernstige zijn moeilijk te lopen.
5. Bloeding van nasopharynx en tandvlees komt vaak voor.De oorzaak is gerelateerd aan bloedplaatjesstoornissen.Het kan ook verband houden met het ontbreken van glucose-6-fosfatase in bloedplaatjes, of indirect vanwege het ontbreken van dit enzym in de lever.
6. Hyperurikemie en jicht komen vaker voor bij kinderen jonger dan 10 jaar, vanwege de verhoogde productie van urinezuur, melkzuur en pyruvinezuur, die de eliminatie van urinezuur beïnvloedt.
7. Hyperlipidemie wordt veroorzaakt door langdurige hypoglykemie, die triacylglycerol, cholesterol, lipoproteïne-toename en gele tumor in de billen en ledematen vertoont.
Onderzoeken
Onderzoek van glycogeenopslagziekte type I
1. De patiënt heeft een lage nuchtere bloedglucose en een specifieke toename van de fructosetolerantietest en de galactosetolerantietest.
2. Triacylglycerol, cholesterol, vetzuren en urinezuur zijn aanzienlijk verhoogd.
3. Leverbiopsie vertoonde een toename van hepatocyten en een toename van glycogeen; het actieve enzym glucose-6-fosfaat nam af of verdween.
4. Spierbiopsie Het glycogeengehalte is licht verhoogd, de glycogeenstructuur is normaal en het glucose-6-fosfaat-actieve enzym in bloedplaatjes kan ook worden verlaagd of verdwenen.
Diagnose
Diagnose van type I glycogeenopslagziekte
Vaker voor bij baby's, is nuchtere bloedsuiker erg laag, in combinatie met hyperlipidemie, hyperurikemie en klinisch onderzoek van lever- en niervergroting, kan de diagnose worden gesteld, de diagnose van deze ziekte kan worden gebruikt voor de adrenalinetest, de methode is als volgt: intramusculaire injectie 1: 1000 adrenaline 0,03 ml / kg, 30 minuten voor injectie en 30, 60, 90, 120, 150 minuten na bloedopname bloedglucosemeting, normale menselijke injectie van adrenaline 1 uur, nuchtere bloedglucose verhoogd met 1,65 ~ 2,48 mmol / L, 2 uur terug naar Het oorspronkelijke niveau.
Het kan ook worden gediagnosticeerd als een zeer specifieke fructose- of galactosetolerantietest door intraveneuze injectie van fructose (0,5 g / kg lichaamsgewicht) of galactose (1 g / kg) in 25% oplossing, 1 uur voor en na injectie. Binnenin wordt om de 10 minuten bloed afgenomen om het gehalte aan glucose, melkzuur, galactose en fructose te bepalen.Als glucose normaal is en melkzuur verhoogd, kan dit worden vastgesteld.
Besteed aandacht aan de identificatie van andere soorten glycogeenopslagziekte, diabetes, jicht, leverziekte, metabool syndroom (X-syndroom).
