erfelijke obesitas
Invoering
Inleiding tot erfelijke obesitas Erfelijke obesitas verwijst voornamelijk naar obesitas veroorzaakt door veranderingen in genetisch materiaal (chromosomen, DNA), wat uiterst zeldzaam is en vaak de neiging heeft tot familiale obesitas. De incidentie van obesitas wordt benadrukt in drie fasen: kinderschoenen, puberteit en volwassenheid ouder dan 40 jaar. De meeste zuigelingen en adolescenten kunnen zich ontwikkelen tot obesitas bij volwassenen, en de mate van obesitas is zwaarder. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 10% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: leververvetting, cerebrale arteriosclerose, hypertensie
Pathogeen
Oorzaken van erfelijke obesitas
Obesitas veroorzaakt door veranderingen in genetisch materiaal (chromosomen, DNA).
Het voorkomen
Erfelijke preventie van obesitas
Obesitas moet gebaseerd zijn op preventie en mensen moeten bewust worden gemaakt van hun risico's en hun gewicht zo normaal mogelijk houden. Preventie van obesitas moet in de kindertijd beginnen. Momenteel wordt obesitas gezien als "het normale fysiologische proces in de pathologische omgeving", en de belangrijkste reden voor de toename van de prevalentie van obesitas is de omgeving, niet het "pathologische" effect van metabole defecten of de mutatie van individuele genen. Omdat de factoren van het lichaam onveranderlijk zijn, is het noodzakelijk om de toename van het lichaamsgewicht te beheersen door de levensstijl te reguleren, dat wil zeggen een redelijk dieet en passende lichamelijke activiteit. Op basis van dit nieuwe concept zetten overheden zich in voor een gezonde levensstijl en universele preventieprogramma's.
Complicatie
Erfelijke zwaarlijvigheid complicaties Complicaties, leververvetting, cerebrale arteriosclerose, hypertensie
Rimpels van de huid zijn gevoelig voor dermatitis, wrijven en gemakkelijk te combineren met etterende of schimmelinfecties, obesitas chronische dyspepsie, leververvetting, milde tot matige leverdysfunctie komen ook vaker voor, samen met atherosclerose, hoge bloeddruk, enzovoort.
Symptoom
Erfelijke obesitas symptomen Vaak symptomen Mannelijke obesitas Concentrische obesitas Secundaire obesitas Diabetes Hypertensie Atherosclerotische amenorroe
1. Algemene prestatie:
Eenvoudige obesitas is te zien op elke leeftijd, jeugdtype is zwaarlijvig sinds de kindertijd; volwassen type komt vaker voor bij 20 tot 25 jaar oud; maar klinisch, 40 tot 50 jaar oude vrouwen van middelbare leeftijd zijn meer, en 60-70 jaar oud of ouder zijn ook Het is niet ongewoon om te zien dat ongeveer 1/2 volwassen zwaarlijvige mensen een geschiedenis hebben van obesitas bij kinderen, meestal met een langzame toename van het lichaamsgewicht (behalve nadat vrouwen zijn bevallen), en het lichaamsgewicht neemt snel toe in een korte periode. Secundaire obesitas moet worden overwogen. Mannelijke vetverdeling is in de nek en romp. Het belangrijkste deel is het hoofd en het hoofd, terwijl het vrouwtje voornamelijk de buik, onderbuik, borstborsten en billen is.
De kenmerken van zwaarlijvige mensen zijn dat ze kort en dik zijn, rond en rond, smal en breed op het gezicht, dubbel gehurkt, nek kort en dik, en de huidplooien van de hoofdsteun van de rugleuning zijn duidelijk verdikt, borstomtrek en intercostale ruimte zijn niet duidelijk. De melk wordt verdikt door het verdikken van het onderhuidse vet. Bij staan steekt de buik naar voren uit en is hoger dan het vlak van de borst. De navel is diep concaaf. In een korte periode bevindt de zwaarlijvige persoon zich aan beide zijden van de onderbuik en zijn de bovenbenen en het bovenste deel van de bovenarm en de buitenkant van de bil zichtbaar met paarse lijnen of Witte lijnen, de obese geslachtsorganen van het kind zijn begraven in het onderhuidse vet van het perineum en de penis lijkt klein en kort, de vingers, tenen zijn kort en kort, de rug van de hand is verdikt door het vet en de huid van het metacarpofalangeale gewricht is verzonken en de benige ligt niet voor de hand.
Milde tot matige primaire obesitas heeft mogelijk geen symptomen. Mensen met ernstige obesitas zijn meer bang voor hitte, hebben verminderde mobiliteit en hebben zelfs milde kortademigheid tijdens activiteiten. Ze kunnen snurken tijdens de slaap en kunnen hypertensie, diabetes, jicht, enz. Hebben. Klinische manifestaties.
2. Andere uitvoeringen:
(1) Obesitas en cardiovasculair systeem : obesitaspatiënten met coronaire hartziekten, het risico op hypertensie is aanzienlijk hoger dan niet-zwaarlijvig, de incidentie is over het algemeen 5 tot 10 keer hoger dan niet-zwaarlijvig, vooral de centrale zwaarlijvigheid met een hoge taille-heupverhouding Patiënten, obesitas kan cardiale hypertrofie veroorzaken, verdikking van de achterwand en interventriculair septum, cardiale hypertrofie met bloedvolume, toename van intracellulaire en intercellulaire vloeistof, ventriculaire eind-diastolische druk, pulmonale arteriële druk en pulmonale capillaire wigdruk zijn toegenomen, sommige zwaarlijvige mensen bestaan Verminderde linkerventrikelfunctie en obesitas myocardiale ziekte, de incidentie van plotselinge dood bij zwaarlijvige patiënten is aanzienlijk toegenomen, kan verband houden met myocardiale hypertrofie, aritmie veroorzaakt door vetinfiltratie van het hartgeleidingssysteem en het optreden van cardiale ischemie, hypertensie bij zwaarlijvige patiënten Zeer vaak, maar ook een belangrijke risicofactor voor hart- en nierziekten, de bloeddruk zal herstellen na gewichtsverlies.
(2) Veranderingen van de ademhalingsfunctie bij obesitas: obesitaspatiënten hebben een verminderde longcapaciteit en verminderde longcompliantie, wat kan leiden tot een verscheidenheid aan longdisfunctie, zoals obesitas hypoventilatiesyndroom, klinische slaperigheid, obesitas, alveolaire hypoventilatie Kenmerken, vaak gepaard gaande met obstructieve slaapapneu, ernstige gevallen kunnen longhartsyndroom (Pickwickiaans syndroom) veroorzaken, als gevolg van verdikking van vetweefsel in de buik- en borstwand, verhoogde middenrifspieren en verminderde longcapaciteit, slechte longventilatie, ademhaling na activiteit veroorzaken Moeilijkheden, ernstige gevallen kunnen leiden tot hypoxie, cyanose, hypercapnie en zelfs pulmonale hypertensie die leidt tot hartfalen, zoals hartfalen vaak slechte reactie op cardiotonische middelen, diuretica, bovendien, ernstige obesitas, kan nog steeds slaapapneu veroorzaken, zelfs Zie het rapport van de dood.
(3) Suiker, vetmetabolisme van obesitas : overmatige consumptie van calorieën bevordert de synthese en katabolisme van triacylglycerol, vetmetabolisme van obesitas is actiever en relatief glucosemetabolisme wordt geremd. Deze metabolische verandering is betrokken bij insulineresistentie. Vorming, vetmetabolisme van obesitas gaat gepaard met metabole stoornissen, hypertriglyceridemie, hypercholesterolemie en lipoproteïne-cholesterol met lage dichtheid, enz., Glucosemetabolismestoornis is abnormale of zelfs verminderde glucosetolerantie Bij klinische diabetes, wanneer het lichaamsgewicht 20% van het normale bereik overschrijdt, is de incidentie van diabetes meer dan verdubbeld. Bij BMI> 35 is het sterftecijfer bijna 8 keer hoger dan dat van normaal gewicht. Centrale obesitas verhoogt het risico op diabetes aanzienlijk.
(4) Obesitas en musculoskeletale aandoeningen :
1 Artritis: de meest voorkomende is artrose, als gevolg van langdurige belasting van het gewricht, veranderingen in de structuur van het gewrichtskraakbeen, kniegewrichtlaesies komen het meest voor.
2 Jicht: ongeveer 10% van de patiënten met obesitas heeft hyperurikemie en is vatbaar voor jicht.
3 Osteoporose: Omdat vetweefsel oestrogeen kan synthetiseren en afscheiden, wordt de belangrijkste bron van oestrogeen bij postmenopauzale vrouwen uitgescheiden door vetweefsel Veel onderzoeken hebben aangetoond dat zwaarlijvige vrouwen na de menopauze een hogere botdichtheid hebben dan normaal gewicht. Osteoporose is zeldzaam bij patiënten met obesitas.
(5) Endocriene systeemveranderingen in obesitas :
1 Groeihormoon: de afgifte van groeihormoon bij zwaarlijvige mensen is verminderd, vooral ongevoelig voor factoren die de afgifte van groeihormoon stimuleren.
2 Hypofyse-bijnieras: de secretie van bijnierschorshormoon is verhoogd bij zwaarlijvige mensen, het secretieritme is normaal, maar de piekwaarde is verhoogd en de ACTH-concentratie is ook licht verhoogd.
3 hypothalamic-hypofyse-gonadale as: obesitas wordt geassocieerd met hypogonadisme, hypofyse gonadotropinreductie, testosteronrespons op gonadotropin is verminderd, mannelijk zwaarlijvig, bloed totaal testosteron (T) niveau is verlaagd, maar licht Bij obesitas is vrij testosteron (FT) nog steeds normaal, waarschijnlijk vanwege de afname van geslachtshormoon bindend globuline (SHBG), terwijl FT ook kan worden verlaagd bij ernstig obese mensen. Bovendien kan vetweefsel oestrogeen afscheiden, dus mensen met obesitas gaan vaak gepaard met Verhoogde oestrogeenwaarden in het bloed, zwaarlijvige meisjes, vroege menarche, volwassen vrouwen met obesitas hebben vaak menstruatiestoornissen, verhoogde transparantie van de eierstokken, opkomst van ei-vrije follikels, verlaagde bloed SHBG-waarden, harige, anovulatoire menstruatie of amenorroe, adolescenten Obesitas, de incidentie van onvruchtbaarheid nam toe, vaak gepaard met polycysteuze ovarium en chirurgie, obesitas in het midden van de menstruatie, de piek van FSH is laag en het niveau van progesteron (P) in de luteale fase is laag, ovariële functiedaling en FSH-niveau Verhoging treedt vroeg op, mannen gaan gepaard met verminderd seksueel verlangen en feminisering, en de incidentie van oestrogeen-gerelateerde tumoren is aanzienlijk toegenomen.
4 Hypothalamic-hypofyse-schildklieras: Obesitas schildklierrespons op TSH afgenomen en hypofyse respons op TRH afgenomen.
(6) Obesitas en insulineresistentie : ophoping van lichaamsvet kan insulineresistentie, hyperinsulinemie veroorzaken en onderzoek naar gerelateerde factoren is voornamelijk geconcentreerd op de volgende aspecten.
1 Vrij vetzuur (FFA): Bij obesitas kan een verhoogde opname van suiker en vetzuren en oxidatie defecten veroorzaken in het glucosemetabolisme en niet-oxidatiepaden en een verminderd gebruik van suiker. Verhoogde plasma-FFA-waarden verhogen de gluconeogenese in de lever en Het vermogen van de lever om insuline te verwijderen neemt af, waardoor hyperinsulinemie ontstaat.Wanneer de functie van B-cellen nog steeds kan worden gecompenseerd, kan de normale bloedsuikerspiegel worden gehandhaafd.Na een lange periode leidt dit tot B-celfalen en ontwikkelt hyperglykemie zich tot diabetes.
2 Tumornecrosefactor (TNF-): Er is gevonden dat de expressie van TNF- aanzienlijk is toegenomen in het vetweefsel van insulineresistente obese patiënten en diabetespatiënten type 2. De mechanismen waarmee TNF- de insulineresistentie verhoogt, omvatten: Versnelde vetafbraak leidt tot verhoogde FFA-waarden; TNF- geproduceerd door vetcellen van zwaarlijvige mensen kan de insuline-receptoren in spierweefsel remmen en insuline verminderen; TNF- remt de expressie van glucosetransporter 4 (GLUT4) en remt de insulinestimulatie Glucose transport.
3 Peroxisoom-geactiveerde proliferatoren (PPAR2): PPAR2 is betrokken bij de regulatie van vetweefseldifferentiatie en energieopslag, en PPARy2-activiteit is verminderd bij zwaarlijvige personen, die betrokken zijn bij de vorming van insulineresistentie.
(7) Anderen : obesitas metabole afwijkingen, verhoogd plasma-urinezuur, zodat de incidentie van jicht aanzienlijk hoger is dan bij normale mensen, met hart- en vaatziekten een voorgeschiedenis hebben van angina pectoris, obesitas serum totaal cholesterol, triglyceride, lipoproteïne cholesterol met lage dichtheid Vaak verhoogde, hoge dichtheid lipoproteïne cholesterol daalde, gemakkelijk leidend tot atherosclerose, als gevolg van aandoeningen van de veneuze circulatie, gevoelig voor spataderen van de onderste ledematen, embolische flebitis, veneuze trombose, de huid van de patiënt kan lichtpaarse of witte lijnen hebben, Verspreid in de laterale zijde van de billen, de binnenkant van de dijen, kniegewrichten, onderbuik, enz., Rimpels zijn gevoelig voor slijtage, waardoor dermatitis, huidsputum en zelfs wrijven ontstaan, meestal zweten meer hitte, lage weerstand en gemakkelijk te infecteren.
Onderzoeken
Erfelijke obesitascontrole
Onderzoek en diagnose van erfelijke obesitas
De incidentie van obesitas wordt benadrukt in drie fasen: kinderschoenen, puberteit en volwassenheid ouder dan 40 jaar. De meeste zuigelingen en adolescenten kunnen zich ontwikkelen tot obesitas bij volwassenen, en de mate van obesitas is zwaarder.
Diagnose
Diagnose en diagnose van erfelijke obesitas
Nadat obesitas is bepaald, kan het worden gecombineerd met medische geschiedenis, lichaamsfilm en laboratoriumgegevens om eenvoudige secundaire depressie te identificeren. Als u hoge bloeddruk, centrale obesitas, paarse strepen, amenorroe, etc. heeft met 24-uurs urine 17-hydroxysteroïden, moet u hypercortisolisme overwegen. Degenen met een lage metabole snelheid moeten verder T3, T4 en TSH controleren. test. Bovendien is het vaak noodzakelijk om aandacht te besteden aan de aanwezigheid van diabetes, hart- en vaatziekten, atherosclerose, jicht, cholelithiasis en andere bijkomende ziekten.
De incidentie van obesitas wordt benadrukt in drie fasen: kinderschoenen, puberteit en volwassenheid ouder dan 40 jaar. De meeste zuigelingen en adolescenten kunnen zich ontwikkelen tot obesitas bij volwassenen, en de mate van obesitas is zwaarder.
