torsie spasme
Invoering
Inleiding tot draaien Torsiespasme (torsionspasm), ook bekend als idiopathische torsiespasmen (ITS), torsie dystonie (torsiondystonia), primaire dystonie (primaire dystonie), klinische dystonie en ledematen, romp en zelfs het lichaam is niet sterk Voel je vrij om te draaien als een functie. Het is verdeeld in primair en secundair en primair komt vaker voor. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,5% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: krampachtige torticollis
Pathogeen
De oorzaak van sputum omkeren
Genetische factoren (30%)
Sommige autosomaal dominante patiënten worden veroorzaakt door mutaties in het DYT1-gen van chromosoom 9 in de lange arm (9q34). Het gen bevindt zich op autosoom 14q vanwege torsiekrampen veroorzaakt door dopa-responsieve dystonie. De oorzaak van idiopathische torsie is onbekend, meestal verspreid, en enkele hebben een familiegeschiedenis. Een aantal studies heeft aangetoond dat ongeveer 85% van de patiënten met torsiespasmen een lager penetrerend autosomaal dominant gen hebben, en een klein aantal mensen heeft nieuwe mutaties. Of de gemiddelde persoon autosomaal recessieve of X-gebonden genetische typen heeft, is niet zeker. Bij de familieleden van de eerste generatie van de genetische familie is het ziekterisico ongeveer 20%.
Ziekte factor (20%)
Symptomatische torsie wordt gezien bij verschillende ziekten waarbij de basale ganglia betrokken zijn, zoals infectie (na encefalitis), degeneratie (hepatolenticulaire degeneratie, ziekte van Hallervorden-Spatz), metabole stoornissen (basale nucleus calcificatie, lipidenafzetting in de hersenen), tumoren en ga zo maar door.Vergiftigingsfactor (15%)
Vooral CO en levodopa, fenothiazine of butyrylbenzeen zijn overmatig en veroorzaken torsie.
Zeldzame oorzaak (15%)
Yatziv rapporteert over drie broers en zussen in een Italiaanse familie, waarbij het begin wordt verborgen, dysartrie wordt getoond, de nek, wervelkolom en ledematen worden gedraaid en urine-thiolipase-A-waarden in urine, witte bloedcellen en fibroblasten worden onderzocht. Reductie, bevestigd als metachromatische leukodystrofie (MLD), is een zeldzame oorzaak van symptomatische torsiekrampen.
Het voorkomen
Draaipreventie
Preventie is belangrijker bij patiënten met een genetische achtergrond Preventieve maatregelen omvatten het vermijden van huwelijk door naaste familieleden, het uitvoeren van genetische counseling, genetische testen van dragers, prenatale diagnose en selectieve abortus om geboorte, vroege diagnose, vroege behandeling en versterking te voorkomen. Klinische zorg is van groot belang voor het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten.
Complicatie
Torsie complicaties Complicaties spasmodische torticollis
Sommige patiënten kunnen een mentale achteruitgang hebben, niet in staat zijn om normale activiteiten uit te voeren als gevolg van onwillekeurige bewegingen, en geavanceerde gevallen kunnen ernstig gehandicapt zijn als gevolg van skeletafwijkingen en spiercontracturen.
Symptoom
Draaiende sputum symptomen Vaak voorkomende symptomen Sputum torticollis schrijven spiertrekkingen Benen en krampen Onwillekeurige bewegingen van de mond is niet duidelijk gluteale spiercontractuur
Draaiend sputum is voornamelijk de onvrijwillige squat en twist van de romp en ledematen, maar de vorm van deze beweging is enkelvoudig en veranderlijk.Het begin is langzaam, vaak beginnend vanaf één voet of beide voeten, met gehurkte stagnatie, zodra de ledematen zijn aangetast. De proximale spier is zwaarder dan de distale spier.De cervicale spier is binnengedrongen door de krampachtige torticollis.De betrokkenheid van de rompspier en de paraspinale spier veroorzaakt het hele lichaam te draaien of spiraal.Het is een karakteristieke manifestatie van de ziekte. Wanneer nerveus, wordt de torsie verergerd, verdwijnt de torsiebeweging tijdens stil of slaap, neemt de spierspanning toe tijdens de torsiebeweging en stopt de torsiebeweging normaal of af te nemen. De vervormde dystonie is hiernaar genoemd, en de ernstige gevallen zijn onduidelijk. Beperkt slikken, mentale retardatie, onder normale omstandigheden, het onderzoek van het zenuwstelsel is over het algemeen normaal, geen spieratrofie, reflexen en diep en normaal gevoel, zeer weinig patiënten kunnen gewrichtsdislocatie hebben als gevolg van torsie, de meeste patiënten ontwikkelen zich langzaam en kunnen vele jaren duren, Een zeer klein aantal patiënten vordert niet of lost niet op, en een klein aantal patiënten heeft ernstige fibrose en degeneratie van gewrichtsweefsel als gevolg van ernstige torsiespasmen, waardoor de gewrichten permanent zijn. Contractuur misvorming, atrofie van de spieren rond het gewricht.
De uitkomst van primaire torsiespasmen is heel anders.De leeftijd en de locatie van het begin zijn de twee belangrijkste factoren die de prognose beïnvloeden.De vroege leeftijd (vóór 15 jaar oud) en de patiënten uit de onderste ledematen vorderen meestal, en uiteindelijk ontwikkelen ze zich bijna allemaal. Voor het systemische type is de prognose slecht en veel sterfgevallen treden op na enkele jaren van aanvang. De zelfremissie is zeldzaam. Het begin van de volwassenheid en de symptomen zijn beter vanaf de bovenste ledematen. De onvrijwillige beweging neigt lange tijd beperkt te zijn tot de beginplaats. De prognose van seksueel erfelijk of sporadisch is beter dan het recessieve erfelijke type, omdat de eerste jonger is en meer vanaf de bovenste extremiteit begint.
Onderzoeken
Twisting inspectie
Bloedelektrolyten, medicijnen, sporenelementen en biochemische tests helpen om diagnose en classificatie te differentiëren.
1. CT, MRI, positronemissietomografie (PET) of enkele fotonemissietomografie (SPECT), betekenisvol voor differentiële diagnose.
2. Genetische analyse is belangrijk voor de diagnose van bepaalde erfelijke dystonie.
Diagnose
Torsie diagnose
Het is niet moeilijk om de torsie te diagnosticeren, omdat de nek, de romp, het bekken en andere enkelvoudige torsiebewegingen uniek zijn voor de ziekte en in één oogopslag te zien zijn.
Differentiële diagnose:
1. Hepatolenticulaire degeneratie: komt meestal voor bij de 20 tot 30 jaar oud, het verloop van de ziekte verloopt langzaam, gevolgd door ledemaattremor, verhoogde spierspanning, moeilijkheid van articulatie, leverkerndegeneratie, ledemaattremor is meestal opzettelijke tremor, soms Groot en flappend, de spierspanning wordt geleidelijk verhoogd, aanvankelijk meerdere ledematen, en vervolgens verspreid naar de ledematen en romp. Als de spierstijfheid aanhoudt, kan een abnormale houding optreden. Dergelijke patiënten gaan vaak gepaard met mentale symptomen en er zijn KF-ringen op het hoornvlies. .
2. Hand- en voethyperactiviteitsstoornis: Als aangeboren gepaard gaat met cerebrale parese, voornamelijk de langzame en onregelmatige draaiende werking van de hand en voet, is het distale uiteinde van de ledematen meer proximaal dan het proximale uiteinde, en de spierspanning is hoog en laag, en de verandering is tijdelijk. Draaiend sputum dringt voornamelijk de cervicale spieren, de rompspieren en de proximale spieren van de ledematen binnen, terwijl de gezichtsspieren en de handen en voeten gespaard of mild worden aangetast.De spierspanning is hoog en laag, en de veranderingen zijn vergankelijk Symptomatische acromegalie, vaak veroorzaakt door encefalitis. Daarna, hepatolenticulaire degeneratie of nucleaire geelzucht.
3. Rachitis: de onvrijwillige beweging van rachitis is gevoelig voor suggestieve effecten en heeft vaak mentale factoren als achtergrond, en de langdurige aanhoudende symptomen kunnen de mogelijkheid van rachitis sterk uitsluiten.
