zaćma wrodzona
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonej zaćmy Każda przyczyna, taka jak starzenie się, genetyka, lokalne dystrofie, nieprawidłowości immunologiczne i metaboliczne, uraz, zatrucie, promieniowanie itp., Może powodować zaburzenia metabolizmu soczewki, powodując denaturację białka soczewki i zmętnienie, znane jako zaćma. W tym czasie światło jest blokowane przez nieprzezroczystą soczewkę i nie może być rzutowane na siatkówkę, aby obiekt nie był widoczny. Z perspektywy profilaktyki ślepoty grupowej i profilaktyki ślepoty Światowa Organizacja Zdrowia degeneruje i zmętnia soczewkę, staje się nieprzezroczysta, a nawet wpływa na widzenie. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Osoby wrażliwe: niemowlęta i małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zez, oczopląs, retinopatia
Patogen
Przyczyny wrodzonej zaćmy
Genetyczny (35%):
W ciągu ostatnich 50 lat przeprowadzono bardziej dogłębne badania nad dziedziczeniem zaćmy wrodzonej. Około jedna trzecia wrodzonej zaćmy jest dziedziczna, z czego najczęstsze jest dziedziczenie autosomalne dominujące. %, recesywne dziedziczenie stanowiło 23% i nie zgłoszono żadnych doniesień o dziedziczeniu seksualnym W obszarach lub krajach o wysokim wskaźniku małżeństw dziedziczenie recesywne nie jest rzadkie.
Czynniki środowiskowe (30%):
Oprócz dziedziczności wpływ czynników środowiskowych jest kolejną ważną przyczyną wrodzonej zaćmy, odpowiadającą za około jedną trzecią wrodzonej zaćmy. W szczególności odżywianie i infekcja podczas ciąży mają ogromny wpływ na chorobę, dlatego konieczne jest podkreślenie opieki okołoporodowej, aby zmniejszyć częstość występowania zaćmy wrodzonej.
Inne czynniki (30%):
Około 1/3 wrodzonej zaćmy jest niejasna, to znaczy sporadyczne, brak oczywistych czynników środowiskowych, niektóre przypadki mogą być dziedziczne, nowe autosomalne dominujące mutacje genowe, zaćma w pierwszej generacji Jednak nie ma historii rodzinnej, dlatego trudno jest ustalić, że dziedziczne, recesywne pojedyncze przypadki dziedziczne są również trudne do zdiagnozowania jako dziedziczne.
Najbardziej podstawową metodą ustalenia przyczyny zaćmy wrodzonej jest najpierw ustalenie, czy zaćma jest stanem izolowanym u zdrowego dziecka, czy też jest częścią zmiany ogólnoustrojowej lub ocznej. W niektórych przypadkach poprzez zrozumienie historii rodziny i historii osobistej w połączeniu z całym ciałem i okiem Badanie wydziałowe może na ogół znaleźć przyczynę i postawić prawidłową diagnozę. Zaćma przedbiegunowa, stożek tylnej soczewki zasadniczo nie wiąże się z nieprawidłowościami ogólnoustrojowymi; dzieci z obustronnym stałym rozrostem ciała szklistego należy odróżnić od choroby Norrie, 13-trisomii. Historia pierwszych 3 miesięcy ciąży matki, historia leków, historia ekspozycji na promieniowanie rentgenowskie itp. Mają ważną wartość odniesienia.
Kiedy noworodek ma zaćmę w jednym oku lub w obu oczach, przyczynę należy wyjaśnić. Jeśli istnieje pozytywny wywiad rodzinny, jest on związany z resztkami. Ponadto wpływ czynników środowiskowych jest również przyczyną choroby, a niektóre są powszechnymi chorobami całego ciała, nawet po chorobie. Po analizie rodzinnej lub badaniu laboratoryjnym nadal nie można znaleźć 1/3 przypadków. Zaćma o nieznanych przyczynach nazywana jest zaćmą idiopatyczną. Pacjenci nie mają innych wad wzroku ani żalu ogólnoustrojowego. Czynniki powodują zmętnienie w organizmie Spekuluje się, że jedna czwarta tej grupy pacjentów jest spowodowana nową mutacją genową autosomalnego dominującego, z których niektóre są związane z chorobami ogólnoustrojowymi, ale są zaniedbywane lub nierozpoznawalne z powodu łagodnego objawu chorób ogólnoustrojowych.
Patogeneza
1. Genetyka: Chociaż badania genetyczne wrodzonej zaćmy miały ponad sto lat, przyniosły pewne trudności z powodu różnych typów, różnych loci genetycznych i różnorodności genetycznej. Od lat 50. badano loci genetyczne wrodzonej zaćmy. Przynajmniej 12 genów chorobotwórczych znajduje się w różnych miejscach na różnych chromosomach. Obecnie znaleziono co najmniej 3 autosomalne dominujące zaćmy wrodzone. Różne miejsca Na dwóch chromosomach jeden rodzaj genu wywołującego zaćmę (typu post-polarnego) znajduje się na chromosomie 16 połączonym z haptoglobiną, a jeden typ zaćmy zarodkowej znajduje się na chromosomie 2 Inny rodzaj zarodkowego jądra, gen sprawczy zaćmy jądrowej płodu, znajduje się na chromosomie 1, a dominująca dziedziczna zaćma charakteryzuje się nieregularnym dominującym dziedziczeniem, które charakteryzuje się nieregularnym dziedzicznym dziedziczeniem. Można pomyśleć o recesywnej zaćmie dziedzicznej lub wrodzonej o nieznanej przyczynie.
Zautomatyzowane zaćmy recesywne są rzadkie i są bardziej związane z małżeństwem bliskich krewnych. Częstość występowania bliskich krewnych jest ponad 10 razy większa niż przypadkowych potomstwa matek. Częstszą jest zaćma jądrowa, recesywna. Zaćma genetyczna może być również nieprawidłowo sklasyfikowana, ponieważ w rodzinie z przypadkowym małżeństwem, jeśli rodzic ma normalny fenotyp, ale jest nosicielem genu wywołującego zaćmę, jeśli dziecko z wrodzoną zaćmą jest w błędzie, będzie w błędzie. Jest uważany za zaćmę o nieznanej przyczynie.
Ponieważ nie ma metody wykrywania recesywnych nosicieli genów, zakazanie bliskich krewnych jest ważnym środkiem zmniejszania recesywnej genetycznej zaćmy. Wiadomo, że takie zaćmy mają 2 do 3 genów patogennych.
Zaćma recesywna sprzężona z chromosomem X występuje rzadko i występuje gen powodujący chorobę. Pacjenci płci męskiej to głównie zaćma jądrowa, która jest statyczna lub stopniowo przekształca się w dojrzałą zaćmę. Kobiece nosicielki mają zmętnienie szczeliny Y i nie mają zaburzeń widzenia.
W doświadczeniach na zwierzętach zaobserwowano dziedziczną zaćmę wrodzoną, taką jak zautomatyzowana dominująca zaćma jądrowa w chomiku i recesywna dziedziczna zaćma królika, która może stopniowo przekształcić się w całkowitą zaćmę.
Sporadyczna zaćma bez wywiadu rodzinnego może być mutacją w autosomalnym genie dominującym. Pacjent jest pierwszą generacją zaćmy w rodzinie, a ich dzieci będą miały 50% szans na zachorowanie.
W molekularnym badaniu genetycznym wrodzonej zaćmy wyniki okazały się niespójne, co wynika z faktu, że choroba ma różne loci genetyczne i jest polimorficzna. W badaniu technologii rekombinacji DNA stwierdzono defekt genu soczewki. Może powodować dziedziczną wrodzoną zaćmę. Inni uczeni uważają, że występowanie zaćmy jest związane z chromosomem 21, defektem genu białka kryształu i defektem genu białka MIP kryształu chromosomu 12. Stwierdzono go w badaniu zaćmy dziedzicznej za pomocą laserowej spektroskopii ramanowskiej. Gdy zaćma zaczyna się formować, wykazuje zmianę w krystalicznej reszcie tyrozynowej, a grupa tiolowa jest przekształcana w wiązanie disiarczkowe, które jest sieciowane w makrocząsteczkowy polimer, tak że mętny polimer białka krystalicznego jest w stanie stabilnym.
2, czynniki środowiskowe: należy zaproponować, aby infekcja matki w pierwszych 2 miesiącach ciąży, była nieistotnym czynnikiem prowadzącym do zaćmy, infekcji ciążowej (różyczka, ospa wietrzna, prosta łupież, odra, pasmowata łupież i Grypa i inne wirusy mogą powodować zmętnienie soczewki płodu. W tym okresie krystaliczna kapsułka nie jest w pełni rozwinięta i nie jest w stanie oprzeć się inwazji wirusa. W tym czasie synteza białek kryształu jest aktywna i wrażliwa na infekcję wirusową, wpływając w ten sposób na wzrost i rozwój komórek nabłonka krystalicznego. Jednocześnie zachodzą zmiany w odżywianiu i biochemii, a metabolizm kryształów jest zaburzony, powodując zmętnienie. W późnym stadium ciąży kryształowa torebka płodu stopniowo rozwija się i poprawia, a kryształ jest chroniony przed wirusem.
Spośród zaćmy spowodowanej różnymi infekcjami wirusowymi najczęstszą jest infekcja wirusem różyczki: w Stanach Zjednoczonych w latach 1964–1965 miała miejsce epidemia różyczki, a 20 000 dzieci cierpiało na zespół różyczki, a 50% z nich miało wrodzoną zaćmę. Mętność kryształu występuje przy urodzeniu lub w ciągu jednego roku po urodzeniu Stopień zmętnienia jest związany z czasem lub zakresem wirusa atakującego kryształ, a ponadto wraz ze wzrostem częstości występowania różnych chorób przenoszonych drogą płciową zaćma spowodowana zakażeniem wirusem opryszczki zwykłej typu II Należy również zwrócić uwagę na fakt, że noworodki mogą zostać zarażone wirusem z kanału rodnego matki.Zgłoszono, że w korze kryształu pacjenta hoduje się zwykły wirus opryszczki typu II, a kryształy noworodków mogą być przezroczyste, ale wkrótce zaćma.
Niedożywienie w czasie ciąży, promieniowanie miednicy, przyjmowanie niektórych leków (takich jak tetracyklina w dużych dawkach, hormony, preparaty kwasu salicylowego, antykoagulanty itp.), Choroby ogólnoustrojowe podczas ciąży (choroba serca, zapalenie nerek, cukrzyca, niedokrwistość, nadczynność tarczycy, Drżenie rąk i stóp, zaburzenia metabolizmu wapnia i niedobór witaminy D mogą powodować zmętnienie płodu.
Inną częstą przyczyną wrodzonej zaćmy jest zaburzenie rozwojowe płodu w ciągu ostatnich 3 miesięcy Typowe objawy to przedwczesna masa urodzeniowa i niedotlenienie, uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego. Doświadczenia na zwierzętach potwierdziły, że niedotlenienie wewnątrzmaciczne może powodować wrodzoną zaćmę. .
Około 2,7% wcześniaków ma zaćmę po urodzeniu. Pod przednimi i tylnymi kapsułkami znajdują się wyraźne bąbelki. Oczy są symetryczne. Pęcherzyki mogą opadać lub stopniowo przekształcać się w rozproszone zmętnienie pod tylną torebką. Ponadto wcześniaki z niedojrzałym rozwojem często muszą wdychać. Wysokie stężenie tlenu, głównie retinopatia wcześniaków, mętność kryształów po kilku miesiącach.
Krótko mówiąc, w nie dziedzicznych zaćmach wrodzonych wpływ czynników środowiskowych jest ważną przyczyną zaćmy, dlatego konieczne jest podkreślenie opieki okołoporodowej w celu zmniejszenia częstości występowania zaćmy wrodzonej.
Zapobieganie
Wrodzona profilaktyka zaćmy
Wrodzona zaćma jest powszechną chorobą oka u dzieci, ale w przeszłości brak jest statystyk dotyczących częstości występowania w Chinach W ostatnich latach, poprzez badania przesiewowe zaślepiających chorób oczu i dziedzicznych chorób oczu, stwierdzono, że populacja wrodzonej zaćmy w Chinach jest 0,05% (1: 1918), niższy niż wskaźnik myślenia zagranicznego (Francois, 0,4%).
Ponieważ choroba ta jest ważną przyczyną ślepoty i niedowidzenia u dzieci, konieczne jest zmniejszenie częstości występowania zaćmy wrodzonej z perspektywy opieki prenatalnej i poporodowej oraz zapobiegania ślepocie. W badaniu oślepiających przyczyn niewidomych dzieci w Tianjin, Szanghaju i Pekinie stwierdzono 22%. 30% ślepych dzieci jest zaślepionych wrodzoną zaćmą, co stanowi drugą przyczynę ślepoty. Ponadto wiele dzieci cierpi na nieodwracalną niedowidzenie z powodu tej choroby. Francois przypomina wcześniejsze dane, że wrodzona zaćma odpowiada za ślepotę u dzieci. 10,0% do 38,0%.
Ponieważ nie ma metody wykrywania recesywnych nosicieli genów, ważnym czynnikiem jest zmniejszenie dziedzicznej zaćmy i konieczne jest podkreślenie opieki okołoporodowej, aby zapobiec infekcjom wirusowym na 3 miesiące przed ciążą, aby zmniejszyć wrodzoną wady. Występowanie zaćmy należy ustandaryzować w celu wdychania tlenu u wcześniaków, aby zapobiec nadmiernemu wdychaniu tlenu i nadmiernemu stężeniu.
Powikłanie
Wrodzone powikłania zaćmy Powikłania powodują retinopatię oczopląsową
Wielu wrodzonych pacjentów z zaćmą często ma inne choroby oczu lub nieprawidłowości. Obecność tych chorób pogarsza zaburzenia widzenia. Dlatego przy diagnozowaniu i leczeniu zaćmy wrodzonej należy zwrócić uwagę na występowanie tych chorób współistniejących w celu podjęcia działań naprawczych.
1, zez: około 1/2 pacjentów z zaćmą jednooczną i mniej niż 1/2 z dwóch zaćmy ze zezem, z powodu zmętnienia kryształu jednoocznego lub zmian mocy refrakcji, co powoduje pogorszenie widzenia; lub zmętnienie kryształu obuocznego spowodowane przez różne oczy Niezrównoważone widzenie zaburza mechanizm fuzji i stopniowo powoduje zez, a ponadto zaćma wrodzona może wykazywać pewne nieprawidłowości anatomiczne (takie jak małe gałki oczne) i pewne choroby wewnątrzgałkowe, które mogą również powodować zez i stopniowo się pogarszać. Niektóre zaburzenia ogólnoustrojowe mogą być wrodzonymi zaćmami zeza, takimi jak zespół Lowe'a, zespół Sticklera, hemoliza noworodków i niektóre nieprawidłowości chromosomalne.
2, oczopląs: ze względu na wrodzoną zaćmę ma wpływ na wzrok, nie może obserwować i kołysać się lub szukać oczopląsu, to znaczy oczopląs wtórny, może zostać zmniejszony lub zniknął po operacji zaćmy, jeśli oczopląs pooperacyjny nie może zostać wyeliminowany, Ma to wpływ na odzyskanie wzroku. Wrodzoną zaćmę w połączeniu z oczopląsem można również zaobserwować w niektórych chorobach ogólnoustrojowych. Jednym z poniższych jest zespół dysplazji czaszki, brakuje długiego ramienia chromosomu 21 i zespołu Marinesco-Sjögrena.
3, wrodzona mała gałka oczna: wrodzona zaćma z wrodzonymi małymi gałkami ocznymi, odzyskanie wzroku jest niemożliwe, nawet po operacji zaćmy, odzyskiwanie wzroku jest ograniczone, wrodzona obecność małej gałki ocznej i wrodzona zaćma Ten typ jest nieistotny. Może zmienić rozmiar gałki ocznej, gdy zmętnienie kryształu wystąpi podczas nieprawidłowego rozwoju kryształu. Jest to związane z dziedzicznością. Oprócz małych gałek ocznych można połączyć niektóre tkanki wewnątrzgałkowe (takie jak tęczówka i naczyniówka). Wrodzoną zaćmę z małymi gałkami ocznymi można również znaleźć w niektórych chorobach ogólnoustrojowych, takich jak choroba Norrie, choroba Grubera i niektóre zespoły aberracji chromosomowej.
4, zmiany siatkówki i naczyniówki: niewielką liczbę wrodzonych zaćm można połączyć z krótkowzroczną chorioretinopatią, zwyrodnieniem koca siatkówki, wrodzoną czarną plwociną Lebera i dystrofią plamki żółtej.
5, dysplazja mięśni rozszerzonych tęczówki źrenicy: źrenica nie jest łatwa do rozszerzenia po rozszerzeniu plwociny, więc stwarza pewne trudności w badaniu i operacji pacjentów z zaćmą.
6, inne: Oprócz powyższych powszechnych powikłań, można je również łączyć z przemieszczeniem kryształu, wadami krystalicznymi, wrodzonymi aniridiami, wrodzonymi tęczówkami i / lub wadami naczyniówki, resztkową błoną źrenicową, dużą rogówką, stożkiem rogówki, ciałem szklistym Tętnice itp.
Około 6% wrodzonej zaćmy z innymi nieprawidłowościami w oku, takimi jak prymitywny rozrost ciała szklistego, brak tęczówki, wady naczyniówki itp., Wrodzona zaćma występuje w ciągu 1 roku, w większości towarzyszą jej choroby metaboliczne lub ogólnoustrojowe, niewielka liczba dzieci może W połączeniu z krótkowzrocznymi zmianami naczyniówki siatkówki, zwyrodnieniem siatkówki i dystrofią plamki żółtej mogą być również związane z przemieszczeniem soczewki, wadą soczewki, tęczówką i wadą naczyniówki, resztkową błoną źrenicy, stożkiem rogówki i innymi nieprawidłowymi stanami.
Objaw
Wrodzone objawy zaćmy Częste objawy Światłowstręt szklisty przez źrenicę ... Ostrość wzroku zapalenie błony naczyniowej oka zmętnienie zaburzenia oczopląs utrata koloru utrata koloru małe pozbawienie oka niedowidzenie
1. Znak białej plwociny: dorośli pacjenci z zaćmą często widują się z lekarzami z powodu oczywistej utraty wzroku Niemowlęta i małe dzieci, zwłaszcza jednooczne, są na ogół bezobjawowe i dlatego często opóźniają diagnozę. Tylko wtedy, gdy w obszarze źrenicy występuje białe odbicie, tzw Kiedy leukokoria jest spowodowana przez rodziców lub lekarzy, biały znak nie jest unikalny dla wrodzonej zaćmy i powinien być odróżniony klinicznie od innych stanów.
2. Drżenie oka: Dzieciom z gęstą zaćmą nieprzezroczystą w obu oczach najczęściej towarzyszy oczopląs. Drżenie to głównie błąkanie się i poszukiwanie. Ten rodzaj oczopląsu często przypomina ostrość wzroku. Bardzo niski, ogólnie nie przekracza 0,1.
3. zez: ze względu na słabe widzenie lub nierównowagę widzenia obuocznego, utrudniające tworzenie mechanizmu zespolenia, może szybko powodować odchylenie pozycji oka.
4. Fotofobia: W niektórych przypadkach rozproszenie światła spowodowane nieprzezroczystością soczewki może powodować światłowstręt u dzieci, co jest bardziej prawdopodobne u dzieci z zaćmą jądrową.
5. Inne połączone nieprawidłowości oczne: wrodzona zaćma z wrodzoną małą gałką oczną nie są rzadkie klinicznie Obecność małej wrodzonej gałki ocznej nie jest związana z typem zaćmy i często w połączeniu z innymi dysplazją tkanek oka, takimi jak wada naczyniówki, złe rokowanie. Nawet operacja nie może osiągnąć zadowalających wyników widzenia.
Najczęstszą przyczyną noworodkowej białaczki jest zaćma wrodzona. Diagnoza kliniczna nie jest trudna. Jednak wiele innych wrodzonych nieprawidłowości w oku może również objawiać się jako biała plwocina. Objawy kliniczne, zasady leczenia i rokowanie są różne. Bardzo ważna jest dokładna diagnoza i diagnostyka różnicowa na czas.
Istnieje wiele rodzajów zaćmy wrodzonej, w tym zaćmy całkowite i niekompletne, i można je podzielić na zaćmę jądrową, korową i błoniastą Z powodu lokalizacji, stopnia i stopnia zmętnienia upośledzenie wzroku jest inne. Istnieje kilka rodzajów zaćmy.
1, całkowita zaćma (całkowita zaćma) kryształy wszystkie lub prawie wszystkie zmętnienia, mogą być również stopniowo rozwijane po urodzeniu, wszystkie mętne w wieku 1 roku, ponieważ włókno kryształu jest uszkodzone w środkowym lub późnym etapie rozwoju, objawy kliniczne Kryształy w obszarze źrenicy są białe, mętne, czasami kapsułka jest pogrubiona, zwapnienie lub kora jest skoncentrowana lub nawet zwichnięta, upośledzenie wzroku jest oczywiste, głównie obustronne, i najczęściej występuje w autosomalnym dominującym dziedzictwie, które można odziedziczyć w sposób ciągły przez kilka pokoleń w jednej rodzinie. Niektóre są recesywne, a bardzo niewiele jest recesywnych związanych z seksem.
2. Zaćma błonowa: Gdy włókna krystaliczne wrodzonej zaćmy całkowicie ulegają zwyrodnieniu w macicy, kora stopniowo wchłania się i tworzy błoniastą zaćmę. Kiedy kora jest obrzęknięta lub pociągnięta jest tętnica szklista, kapsułka zostaje Może powodować pęknięcie tylnej torebki i przyspieszenie wchłaniania kory, która charakteryzuje się wrodzoną afakią, objawami klinicznymi szarawej białej opony twardej, liczbą różnych kolorowych plam, nieregularnymi powierzchniami, czasami widocznymi na powierzchni błony. Do procesu rzęskowego i naczyń krwionośnych ten ostatni może pochodzić z błony naczyniowej zarodka, a także tkanka włóknista rozciąga się na powierzchnię błony, dlatego jest również nazywana zaćmą naczyniową lub zaćmą włóknistą, pojedyncze lub podwójne oczy, poważne zaburzenia widzenia, kilka przypadków łącznie Wewnątrzmaciczne zapalenie tęczówki.
3, zaćma jądrowa (zaćma jądrowa): Choroba ta występuje częściej, stanowiąc około 1/4 wrodzonej zaćmy, jądra zarodkowego i jądra płodu, wykazując gęstą białą mętność, zakres zmętnienia 4 ~ 5 mm, całkowicie zasłaniając obszar źrenicy Dlatego upośledzenie wzroku jest oczywiste, głównie cierpiących na oboje oczu, zwykle dziedziczenie autosomalne dominujące, kilka dziedziczonych recesywnie, ale także sporadycznie.
4, centralna zaćma rozdymkowa (centralna zjadliwa zaćma): w pierwszych 3 miesiącach okresu embrionalnego z powodu uszkodzenia jądra zarodkowego, jądro płodu nie ulega zmianie, objawy kliniczne zarodkowego jądra między dwoma szczelinami Y są zakurzone lub granulowane Nazywa się to również zaćmą pylistą zaćmy. Jeśli jądro płodu również zostanie uszkodzone, pojawi się w klinice jako zaćma jądrowa lub zaćma blaszkowata. W lampie szczelinowej znajduje się wiele małych białych plam w obszarze mętnym. Około 1 ~ 2,5 mm, głównie dwustronna symetria, statyczna i niezmieniona, ma niewielki wpływ na widzenie.
5, zaćma okołojądrowa (zaćma okołojądrowa): ten typ zaćmy jest bardzo powszechny, stanowiąc 40% wrodzonej zaćmy, ponieważ zmętnienie znajduje się w warstwie wokół jądra, jest również znany jako zaćma blaszkowata (1 zaćma blaszkowata), zwykle stacjonarna Rozwój, dwustronne, kliniczne objawy zmętnienia jądra wokół jądra płodu, zmętnienie to składa się z wielu małych białych plam, kora i jądro zarodkowe są przezroczyste, na zewnętrznym obwodzie zmętnienia zachodzi mętna jazda w kształcie „V” przez zmętnienie Przed i za pasem, zwanym „jeżdżącym dzieckiem”, ponieważ środkowa część jądra jest przezroczysta, wpływ widzenia nie jest bardzo poważny. Choroba występuje, ponieważ kryształ ma zmętnienie w zaburzeniu metabolicznym zarodka w pewnym okresie i może mu również towarzyszyć całe ciało. Inne choroby ogólnoustrojowe, autosomalne dominujące dziedziczenie, opisano w literaturze od 11 pokoleń w linii pionowej, a 132 z 542 osób to pacjenci z zaćmą jądrową.
6, przednia zarodkowa zaćma zaćmowa (ten typ zaćmy jest również bardziej powszechną zaćmą wrodzoną, stanowiącą około 25%, po pierwszym szczelinie Y występuje wiele białych odłamków lub zmętnienie białego kryształu, te Zmętnienie powstaje w ciągu pierwszych 4 miesięcy okresu embrionalnego Z powodu ograniczenia zmętnienia nie ma znaczącego wpływu na widzenie, więc na ogół nie jest konieczne leczenie.
7, przednia zaćma polarna (przednia zaćma polarna): Choroba ta charakteryzuje się ograniczonym zmętnieniem w środku przedniej torebki soczewki, zakres zmętnienia jest inny, nie ma więcej niż 0,1 mm małej białej kropki zmętnienia; może być również duża i może stanowić Obszar objęty przez źrenice jest w większości okrągły i może wystawać do kory kryształowej lub wystawać do przedniej komory, a nawet wydatna przednia część dotyka rogówki, zwanej zaćmą piramidalną, która odpowiada środkowi rogówki. Białe zlokalizowane zmętnienie, część błony resztkowej tęczówki, jądro krystaliczne przedniej zaćmy jest przezroczyste, co wskazuje, że torebka późnego zarodka jest uszkodzona, błona kapsułki reaguje nienormalnie, tworząc białą masę, a mętną masę można wyciągnąć za pomocą igły. Zachowaj integralność kryształowej kapsułki, choroby dwustronne, rozwój statyczny, brak widocznego wpływu na widzenie, nie można leczyć.
8, posterior po1arcataract (posterior po1arcataract): Choroba ta charakteryzuje się miejscowym zmętnieniem środkowego obszaru tylnej torebki, nieregularnymi krawędziami, różnymi kształtami, w kształcie dysku, jądrem lub podobnym do kwiatu, często towarzyszy temu stała tętnica szklista Centralną częścią zmętnienia jest obszar zakończenia tętnicy szklistej. Kilka zmian jest postępujących, większość z nich jest statyczna i nie ma poważnej utraty widzenia. W okresie dojrzewania zmętnienie tylnego bieguna rozwija się w obszar korowy, tworząc mętność promieniową. Wizja ma pewien wpływ.
9. Zaćma sutkowa: Klinicznym objawem tej choroby jest nieprawidłowe odkładanie wapnia wzdłuż szczeliny Y jądra płodu. Są to trzy promieniste białe linie, dlatego nazywa się ją również zaćmą promieniującą. ), punkt zmętnienia liniowy, guzkowy lub rozgałęziony stanowi zaćmę w kształcie litery Y, zielonkawo-biały lub niebieski, krawędzie nie są równe, ogólnie ograniczone, nie rozwinięte, mają niewielki wpływ na widzenie, na ogół nie wymagają leczenia Często zdarzają się przypadki rodzinne i są doniesienia o seryjnych pasażach: autosomalne dominujące dziedziczenie w połączeniu z zaćmą wieńcową lub zaćmą lazurową.
10, zaćma koralowa (zaćma koralowa): zaćma koralowa jest rzadka, w środkowym obszarze kryształu ma zaokrąglone prostokątne szare lub białe zmętnienie, promieniujące na zewnątrz do kapsułki, w kształcie skupiska wyhodowanych koralowców, centralne Jądro jest również mętne, co ma pewien wpływ na widzenie. Zasadniczo nie rozwija się w spoczynku i ma historię rodzinną. Jest to autosomalne dominujące dziedziczenie recesywne.
11, punktowa zaćma (punktowa zaćma): kora ciała lub jądro ma białe, niebiesko-zielone lub jasnobrązowe zmętnienie punktowe, występuje w okresie poporodowym lub dojrzewania, zmętnienie nie rozwija się, ogólne widzenie nie ma wpływu lub tylko w świetle Utrata wzroku, czasami w połączeniu z innymi rodzajami zmętnienia.
12, zaćma tarczowa (zaćma ucznia): Ta choroba została odkryta przez Nettleship i wsp. W rodzinie Coppock wrodzonej zaćmy, stąd nazwa zaćma Coppock, która charakteryzuje się wyraźnym zmętnieniem w kształcie dysku między jądrem a tylnym biegunem Przezroczysta kora oddziela mętny obszar od tylnego bieguna Ponieważ zakres zmętnienia nie wpływa na widzenie, nieprzezroczystość kryształu występuje w czwartym miesiącu stadium embrionalnego, co może być związane z miejscową nieprawidłowością metaboliczną kryształu.
13, zaćma w kształcie dysku (zaćma w kształcie dysku): zaćma w kształcie dysku jest stosunkowo rzadka, obszar źrenicy kryształu ma gęstą mętność, centralne zwapnienie i cienką, płaską płytkę, stąd nazwa zaćmy w kształcie dysku, z powodu kryształu nie Jądro, centralna część staje się cieńsza, a kiedy jest poprzecznie cięta, ma wyraźną tendencję genetyczną.
14. Twarda skroplona zaćma: Twarda skroplona zaćma jest rzadka. Ze względu na upłynnienie obwodowej warstwy włókien krystalicznych w krystalicznej kapsułce znajduje się półprzezroczysta mleczna ciecz. Brązowe zarodkowe jądro unosi się w skroplonej korze, czasami jądro również się upłynnia. Gdy kora jest upłynniona, kapsułka może zostać uszkodzona w celu zmniejszenia przepuszczalności, białko krystaliczne może być stymulowane w celu stymulowania ciała rzęskowego lub pływanie jądra stymuluje ciało rzęskowe, tak że może wystąpić zapalenie błony naczyniowej oka lub jaskra.
Zbadać
Badanie wrodzonej zaćmy
Wrodzone zaćmy mają różne przyczyny i różne objawy kliniczne. Aby uzyskać jasną diagnozę, należy wykonać następujące badania laboratoryjne.
1. Wrodzona zaćma w połączeniu z wadami rozwojowymi innych układów. Tymi pacjentami mogą być choroby chromosomalne, dlatego należy przeprowadzić analizę kariotypu i badanie strefowe.
2, cukrzyca, hipoglikemia noworodków powinna sprawdzić poziom cukru we krwi, cukier w moczu i ciało ketonowe.
3, nefropatia w połączeniu z wrodzoną zaćmą powinna sprawdzać rutynę moczu i aminokwas moczu, aby potwierdzić diagnozę zespołu Lowe'a, zespołu AIport.
4, fenyloketonuria kwas fenylopirogronowy (kwas fenylopirogronowy) pozytywny, chlorek żelazowy w moczu pozytywny.
5, niedoczynność przytarczyc: zmniejszenie stężenia wapnia w surowicy, zwiększenie stężenia fosforu w surowicy, stężenie wapnia w surowicy poniżej 1,92 mmola ma zaćmę o niskiej zawartości wapnia.
6, galaktozemia: Oprócz badań przesiewowych w kierunku moczu galaktozy należy zbadać transferazę galaktozo-fosforanowo-moczopędną i kinazę galaktozy.
7, homotypowy układ moczowy: należy wykonać badanie jakościowe homotypowego układu moczowego, dodatni test borowodorku sodu może potwierdzić chorobę.
8. Oznaczanie aminokwasów: Oznaczanie poziomów aminokwasów we krwi za pomocą automatycznego analizatora aminokwasów może zdiagnozować niektóre choroby metaboliczne z wrodzonymi zaćmami, takie jak tyrozynuria i arginina.
9. Zespół różyczki: Po zarażeniu matki wirusem różyczki pobierana jest surowica z fazy ostrej lub okresu rekonwalescencji i mierzone jest miano przeciwciał w surowicy, jeśli jest 4 razy wyższe niż normalnie, jest to wynik dodatni.
Ponieważ zaćma wrodzona może być również łączona z innymi chorobami oka, oprócz powyższych niezbędnych badań laboratoryjnych należy zbadać ultradźwięki B, elektroretinogram, potencjał wywołany wzrokowo i inne elementy, nie tylko można zbadać inne zmiany oczne i warunki czynnościowe, ale także Przewidywanie powrotu do zdrowia po operacji zaćmy.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza wrodzonej zaćmy
Diagnostyka różnicowa
Noworodki mają biały odruch w obszarze źrenicy zwany białą plwociną (1eukocoria), z których najczęstszą jest wrodzona zaćma, a inne choroby oczu mogą być również spowodowane ich objawami klinicznymi, leczeniem i rokowaniem, terminową i prawidłową identyfikacją Diagnoza jest bardzo konieczna.
1, retinopatia wcześniaków (fibroplazja postkrystaliczna) Choroba ta występuje u wcześniaków o niskiej masie ciała, inhalacja wysokich stężeń tlenu może być przyczyną choroby, częstość występowania obu oczu, główną zmianą jest tworzenie włóknistej tkanki naczyniowej za soczewką, i W tym samym czasie może wystąpić trakcja serca ciała rzęskowego, zaćma i odwarstwienie siatkówki, rozszerzenie naczyń siatkówki jest zniekształcone, neowaskularyzacja i obrzęk w siatkówce obwodowej, włóknista tkanka naczyniowa za kryształem, ciągnięcie ciała rzęskowego w kierunku części środkowej, co powoduje zaćmę Odłącz od siatkówki.
2, trwałe przetrwanie pierwotnego ciała szklistego: dzieci z porodem długoterminowym, głównie myślenie jednookimi, myśląca gałka oczna jest mała, przednia płytka komora, kryształ jest stosunkowo mały, proces rzęskowy jest bardzo długi, może dotrzeć do tylnego bieguna kryształu, po krysztale Błona włókien naczyniowych jest bogata w naczynia krwionośne, a kryształy w tylnym biegunie są mętne, a przedział kryształu tęczówki przesuwa się do przodu.
3, pseudoglioma zapalny: głównie ze względu na występowanie obu oczu, kilka na jedno oko, za kryształem znajdują się białe płytki, gałka oczna zmniejsza się, ciśnienie wewnątrzgałkowe jest zmniejszone, przyczyną choroby są ostatnie 3 miesiące rozwoju zarodkowego, w macicy Jest to spowodowane infekcją matki lub wewnątrzgałkowym zapaleniem gałki ocznej noworodka.
4, siatkówczak: jest najczęstszym złośliwym nowotworem wewnątrzgałkowym w dzieciństwie, chociaż większość występuje przed 2–3 rokiem życia, ale może również wystąpić bardzo wcześnie, może zobaczyć białych źrenic w ciągu kilku dni po urodzeniu, ponieważ guz jest mlecznobiały lub Żółto-białe, gdy osiągnie pewien rozmiar, światło wpadające do oka odbija się jako żółto-białe, guz nadal rośnie i powoduje odwarstwienie siatkówki, powierzchnia ulega zwapnieniu, wzrasta ciśnienie wewnątrzgałkowe, a na koniec jaskra i przeniesienie zewnątrzgałkowe.
5, zewnętrzne wysiękowe zapalenie siatkówki (choroba Coatsa): siatkówka ma biało-żółte zmiany, łagodny wypływ, powierzchnia nowych naczyń krwionośnych i mikroangiomii, teleangiektazje, ciężkie przypadki odwarstwienia siatkówki, biały odruch źrenicy, późna tęczówka Neowaskularyzacja, jaskra wtórna i zapalenie tęczówki, typowe zmiany w zaburzeniach naczyniowych siatkówki i zmiany sączące się w siatkówce, zmiany mogą być zlokalizowane w dowolnej ćwiartce dna oka, ale najczęstsza strona strony skroniowej, pojedyncze lub wielokrotne zmiany widoczne w dnie, zmiany Siatkówka ma żółto-białe wybrzuszenie, wysięk śródmiąższowy lub lipidowy, w tym tętnice siatkówki i żyły, szczególnie w tętnicach. Naczynia krwionośne są rozszerzone, zniekształcone, a średnica rurki jest nierównomierna. Są naczyniówki i naczyniaki krwionośne.
6, dysplazja siatkówki: dziecko jest w trakcie porodu, gałka oczna jest niewielka, komora przednia jest bardzo płytka, po krysztale i białej źrenicy występuje biała tkanka, często połączona z dysplazją mózgu, wrodzoną chorobą serca, rozszczepem podniebienia i wadami wielopalcowymi .
7. Wrodzona toksoplazmoza: Choroba ta była zgłaszana w Chinach w ostatnich latach. Charakteryzuje się nawracającym zapaleniem wewnątrzgałkowym, a na koniec zabarwioną blizną resztki naczyniowo-naczyniowej. Zmiana występuje częściej w plamce żółtej, a zatem ma działanie białej źrenicy. Może występować powiększenie wątroby, żółtaczka, wodogłowie i zwapnienie mózgu, pozytywny wynik testu pośredniej aglutynacji krwi Toxoplasma gondii, pozytywny wynik testu na obecność przeciwciał przeciwko pośredniej immunofluorescencji Toxoplasma gondii, może postawić diagnozę.
8, toksokaroza (toksokaroza): dno dziecka ma ziarniniak, klinicznie podzielony na dwa typy, jeden jest tylnym biegunem aktywnego zapalnego ziarniniaka naczyniówki siatkówki, jeden jest oczywistym zapaleniem ciała szklistego Zmętnienie, oba mogą powodować odruch białej źrenicy, pytać o historię i mieć kontakt ze zwierzętami (kotami i psami).
Inne rzadkie przypadki białej biegunki obejmują chorobę Nonie, wadę tylnego bieguna dna, krwotok szklisty i ciężką glejozę siatkówki.
