Czarna kwasica moczu i brązowożółta choroba
Wprowadzenie
Wprowadzenie do kwaśnej moczu i brązowo-żółtej choroby Kwasomocz moczowy i choroba brązowych żył (alkaptonuriaetochronoza) to autosomalne choroby recesywne, a kwas moczowy gromadzi się w różnych narządach w organizmie przez długi czas, co może powodować chorobę brązowienia. Czarny mocz, brązowa pigmentacja skóry i zapalenie stawów to wyjątkowe triady tej choroby. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,004% - 0,009% Osoby podatne: zwykle pojawiają się po 30 do 40 lat Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: Choroba zwyrodnieniowa stawów
Patogen
Kwasomocz w moczu i przyczyna brązowawo-żółtej choroby
(1) Przyczyny choroby
Kwasomocz moczowy i choroba brązowych żył (alkaptonuria et ochronosis) to autosomalne choroby recesywne.
(dwa) patogeneza
Kwas moczowy gromadzi się w różnych narządach w organizmie przez długi czas, co może powodować brązowienie, czarny mocz, brązowawe zabarwienie skóry i zapalenie stawów. Jest to wyjątkowa triada tej choroby. W normalnych warunkach tyrozyna jest przekształcana w hydroksyfenylopirogronian. A następnie przekształcony w kwas moczowy przez oksydazę hydroksyfenylopirogronianową. Gdy dziedziczny brak oksydazy kwasowej w moczu, metabolizm tyrozyny kończy się na poziomie kwasu moczowego, bez dalszej przemiany w acetooctan, a tym samym nadmiar moczu Czarny kwas jest wydalany z moczem i utleniany do melaniny w powietrzu, przez co mocz jest ciemny.
Zapobieganie
Kwas moczowy i zapobieganie chorobom brązowienia
Kwasomocz moczowy i brązowo-żółta choroba są autosomalnymi recesywnymi chorobami genetycznymi i należy je rozpocząć od chorób genetycznych. Wpływ zanieczyszczenia spowodowanego zanieczyszczeniem środowiska jest poważny i dalekosiężny. Dlatego wykonuj dobrą robotę z „trzema odpadami”, unikaj przedawkowania narażenia na promieniowanie jonizujące, mutageny i teratogeny oraz promuj zaprzestanie palenia (już wtedy, gdy alkohol i nikotyna uszkadzają komórki rozrodcze), dla różnych nowych produktów chemicznych Przed opuszczeniem fabryki przeprowadzane są ścisłe testy mutagenności, a na jego stosowanie nakładane są niezbędne ograniczenia Ten kompleksowy środek „ochrony środowiska” jest bardzo ważny, aby zapobiec możliwemu uszkodzeniu genetycznemu.
Powikłanie
Kwasomocz w moczu i powikłania brązowawo-żółtej choroby Powikłania Zapalenie naczyń zwyrodnieniowych stawów
Kwasomocz w moczu i brązowo-żółta choroba: przewlekła wielokrotna choroba zwyrodnieniowa stawów; płyn wysiękowy ze stawu; czynnik reumatoidalny dodatni.
Czynnik reumatoidalny (RF) można podzielić na IgM, IgA, IgG, IgD, IgE typu 5 (Uwaga: opisany w klinicznej medycynie wewnętrznej jako typ IV, bez typu IgD; ale opisany w diagnostyce laboratoryjnej jako 5 Type) jest rodzajem autoprzeciwciał przeciwko epitopom na fragmentach IgG FC w surowicy reumatoidalnego zapalenia stawów. U pacjentów z dodatnim czynnikiem reumatoidalnym częściej występują objawy pozastawowe, takie jak guzki podskórne i zapalenie naczyń. Pozytywny wskaźnik RF typu IgM wynosił 60% -78%.
Po uszkodzeniu błony maziowej stawu kolanowego błona maziowa wykazywała przekrwienie, obrzęk i naciek neutrofili. Rozszerzenie naczyń maziowych, osmoza osocza i zewnątrzkomórkowa wytwarzają dużą ilość wysięku, podczas gdy komórki maziowe są aktywne, wytwarzając dużą ilość mucyny. Wysięk zawiera czerwone krwinki, białe krwinki, bilirubinę, tłuszcz, mucynę i celulozę. W ciężkich przypadkach wysięk ze stawów jest krwawy. Obrzęk stawów i ograniczona ruchliwość.
Choroba zwyrodnieniowa stawów, zwana także chorobą zwyrodnieniową stawów, proliferacyjne zapalenie stawów, starcze zapalenie stawów, zwyrodnieniowe zapalenie stawów, przerostowe zapalenie stawów itp., Jest przewlekłą chorobą stawów, główną zmianą jest choroba zwyrodnieniowa chrząstki stawowej i wtórna kość Przerost.
Objaw
Kwas moczowy w moczu i brązowo-żółte objawy Typowe objawy Zwapniony kwas moczowy sztywność dolnej części pleców i ból uszy, nos, chrząstka stają się niebieskie
W kolorze czarnym tylko czarny mocz i pieluchy są zabarwione na czarno, ogólnie ciemność skóry występuje po 30 do 40 lat, szczególnie na policzkach, czole, plwocinie i zewnętrznych narządach płciowych. Błony śluzowe, twardówki, paznokci, próchnicy i chrząstki mają różne stopnie zmian. Czarna, chrząstka ucha pogrubia się w niebiesko-czarny lub szaro-niebieski, przewlekła choroba wielu kości i stawów w wieku powyżej 30 do 40 lat, oprócz pigmentacji chrząstki, ale także ze zmianami postępującymi, bólem dolnej części pleców, sztywnością, ograniczoną ruchomością A normalna fizjologiczna krzywizna kręgosłupa lędźwiowego zniknęła po kilku latach kręgi szyjne i cały kręgosłup zostały zaatakowane, tak że kręgosłup był sztywny, promieniowanie rentgenowskie wykazało zwapnienie dysku międzykręgowego, wąską przestrzeń międzykręgową i tworzenie osteofitów, a choroba nadal postępowała, obejmując stawy kończyn, takich jak biodro. Stawy kolanowe i barkowe, w niektórych przypadkach wystąpił wysięk w stawie, wysięk pojawiał się w kwasie moczowym, minimalne zajęcie małych stawów w dłoniach i stopach, brak objawów ogólnoustrojowych, dodatni wynik testu reumatoidalnego, mocz i pot u pacjentów były brązowe, łatwa do zanieczyszczenia bielizna Spodnie, wosk do uszu jest brązowo-czarny.
Zbadać
Badanie kwasicy moczowej i brązowawo-żółtej choroby
Stan nadal postępuje, co może obejmować duże stawy, takie jak biodra, kolana i stawy barkowe. W niektórych przypadkach dochodzi do wysięku ze stawów, a wynik testu reumatoidalnego jest pozytywny.
Rentgen wykazał zwapnienie krążka międzykręgowego, zwężenie przestrzeni międzykręgowej i tworzenie osteofitów na krawędzi kręgów Histopatologia: w skórze właściwej był jasnobrązowy pigment, barwienie srebrem nie było wybarwione, barwione fioletem krezylowym i błękitem metylenowym, kolor czarny, komórki śródbłonka naczyniowego, W błonie podstawnej gruczołów potowych, makrofagów itp. Znajdują się drobne brązowe cząsteczki, a brązowe pigmenty są również widoczne w wiązkach włókien kolagenowych i włóknach elastycznych.
Diagnoza
Rozpoznanie i diagnoza kwasicy moczowej i brązowawo-żółtej choroby
W zależności od czernienia moczu, skóry, błon śluzowych, ścięgien i innych rozległych zaczerwienień i choroby zwyrodnieniowej stawów należy wziąć pod uwagę możliwość wystąpienia tej choroby, a w celu sprawdzenia diagnozy kwasu moczowego można zastosować chromatografię moczową. Nabyta brązowawo-żółta choroba wywołana przez grupę sulfhydrylową zawartą w moczu, brak kwasu moczowego w moczu i brak choroby stawów.
