wrodzona aniridia
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonej aniridii Wrodzona aniridia jest zaburzeniem rozwojowym obu oczu, które może być związane z różnymi chorobami oka, takimi jak zmętnienie rogówki, mała rogówka, zwichnięcie soczewki, zaćma, dysplazja plamki jaskrowej, oczopląs zezowy itp., Obejmujący całe oko. Niektóre choroby współistniejące są już obecne od urodzenia, podczas gdy inne można rozszerzyć na dzieciństwo lub wczesną dorosłość. Niektórym pacjentom mogą towarzyszyć nieprawidłowości ogólnoustrojowe. Ale termin „bez tęczówki” jest w rzeczywistości mylący, ponieważ korzeń tęczówki pozostaje i nie ma całkowicie wolnego od tęczówki. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: zaćma upośledzenia umysłowego
Patogen
Wrodzona etiologia aurii
Czynniki środowiskowe (30%):
Czynniki środowiskowe należy również uznać za czynniki teratogenne Teoria ektodermalna uważa, że w ciągu 12-14 tygodni ciąży, rozwoju barier neuroektodermalnych, rozwój krawędzi miseczki nie jest rozwijany, co powoduje rozwój tęczówki i inne wady ektodermalne, takie jak siatkówka, plamka żółta. Dysplazja, brak mięśni źrenicy itp.
Zaburzenia rozwojowe (30%):
W drugim miesiącu embrionalnego zaburzenia rozwoju mezodermy naczynia soczewki-torebki soczewki błony soczewki soczewki nie ulegają atrofii, a resztki utrudniają wzrost krawędzi miseczki. Mesoderma rozciąga się do przodu do ektodermy i krawędzi miseczki, która jest przednią komorą. Wąskie pasmo wokół bloku, które blokuje wzrost ektodermii, powodując dysplazję tęczówki, ale teoria ta nie może wyjaśnić innej dysplazji neuroektodermalnej.
Z objawów klinicznych wynika, że więcej dowodów przemawia za zaburzeniami rozwojowymi neuroektodermy i mezodermy podczas rozwoju embrionalnego, powodując różne nieprawidłowości strukturalne w oku pacjentów.
Zapobieganie
Wrodzone zapobieganie aniridiom
1. Popraw technologię diagnostyki prenatalnej, zapobiegaj rodzeniu dzieci genetycznych i popraw wskaźnik eugeniki.
2, małżeństwo odpowiednie do wieku, nie żeni się wcześnie, wczesna ciąża, nie bądź zbyt późne małżeństwo, późna ciąża, aby uniknąć wrodzonego niedoboru dziecka, planowana eugenika. 3, kobiety w ciąży powinny zwracać uwagę na temperament, zachować radosny nastrój, spokój ducha, unikać zimna i gorąca, zapobiegać chorobom, ostrożnie stosować narkotyki, zakazać spożywania alkoholu i tytoniu, aby uniknąć skutków zatrucia, urazów i czynników fizycznych.Powikłanie
Wrodzone powikłania aniridii Komplikacje, upośledzenie umysłowe, zaćma
Niektórym pacjentom mogą towarzyszyć zaburzenia ogólnoustrojowe, w tym upośledzenie umysłowe, dysplazja układu moczowo-płciowego i guz Wilmsa, a także dysplazja plamki żółtej, zaćma i błąd refrakcji.
Objaw
Wrodzone objawy wolne od tęczówki Częste objawy Straszne opadanie powiek, oczopląs, porażenie mózgowe, miejscowy obrzęk twardówki, zmętnienie soczewki, zmętnienie rogówki małej głowy, wrodzony, zniekształcenie twarzy bez tęczówki, wrodzony niedobór tęczówki
Wrodzone wolne od tęczówki korzenie tęczówki często mają różny stopień resztkowej tęczówki i mogą być również związane z różnymi chorobami oka Z powodu różnego stopnia uszkodzenia tęczówki objawy kliniczne są różne, ale występują oznaki światłowstrętów, marszczenia brwi i mrugania. Słaby wzrok i możliwy postępujący spadek, związany z brakiem tęczówki, dysplazją plamki żółtej, zmętnieniem rogówki, zaćmą, jaskrą i błędem refrakcyjnym, klinicznie u niektórych pacjentów z latarkami lub światłem resztkowym można zobaczyć podczas kontroli lampy szczelinowej. Tęczówka, a niektórzy widzą jedynie resztkową tkankę korzenia tęczówki pod lustrem narożnym. Wielu pacjentów ma skurcz naczyń obwodowych i zmętnienie rogówki, a wraz z wiekiem stopniowo przechodzi do środkowej części rogówki, czasami małej rogówki, Stwardnienie rogówki i przyczepność rogówki i soczewki, dysplazja soczewki jest wrodzona, zmętnienie soczewki jest bardziej powszechne, mogą występować wady ektopowe lub wrodzone soczewki, występowanie postępującej zaćmy może znacznie zmniejszyć widzenie, brak tęczówki Może być również związany z wadami naczyniówki, resztkową błoną źreniczną, małą głową nerwu wzrokowego, zezem i opadaniem powieki, np. Ze środkiem plamki żółtej Dysplazja może doprowadzić do oczopląsu.
Jaskra ma od 50% do 75% u pacjentów bez tęczówki. Występowanie jaskry jest związane ze stanem kąta przedniej komory. Nie ma jaskry. Kąt tęczówki można zobaczyć w normalnej płaszczyźnie tęczówki, a tęczówka korzenia nie jest Zrosty beleczkowe, „krawędź źrenicy” bez koślawości, gdy towarzyszy jaskra, resztkowa tęczówka stopniowo zakrywa siatkę beleczkową do przodu, gdy zablokowane zostaną funkcjonalne beleczki, ciśnienie wewnątrzgałkowe będzie stopniowo wzrastać, nasilenie jaskry Jest to związane z adhezją przedniej komory.Jeśli jaskra wystąpiła u niemowląt lub bardzo małych dzieci, największą zmianą kąta przedniej komory jest to, że matryca tęczówki jest postrzępiona pod różnymi kątami na ścianie narożnej lub matryca tęczówki pozostała z obrzeża przechodzi nad rzęsami. Procesy prążkowia i twardówki przyklejają się do siatki beleczkowej. Z czasem, zwykle po kilku latach, przylegające tęczówki stają się gęstsze i szersze, a pigmentacja wzrasta i migruje do przodu, dzięki czemu ciało rzęskowe było wcześniej widoczne. Trudno jest dostrzec opaskę, proces twardówki i siateczkę beleczkową. Gdy zmienia się kąt przedniej komory, naturalnie wzrasta ciśnienie wewnątrzgałkowe.
W połączeniu z nieprawidłowościami i chorobami ogólnoustrojowymi występuje głównie zespół guza tęczówki Wilmsa, od 25% do 33% sporadycznych wrodzonych pacjentów bez tęczówki występuje przed 3. rokiem życia, oprócz guza Wilmsa nerki, i mają upośledzenie umysłowe, zaburzenia układu moczowo-płciowego lub twarzoczaszki Wady rozwojowe, niska pozycja ucha itp., Zespół ten jest bardziej rozwinięty niż ogólny wolny od tęczówki i jest związany z wrodzonymi anomaliami innych układów, a rodzina jest rzadka, sporadyczna aniridia z wrodzonymi nieprawidłowościami i upośledzeniem umysłowym układu moczowo-płciowego Nazywa się to triadą ARG i uważa się, że ma to związek z pośrednim usunięciem krótkiego ramienia chromosomu 11. Ponadto nieprawidłowości ogólnoustrojowe można zaobserwować w gruczolaku, ataksji móżdżku, przerostu twarzy, wnętrostwa, małej głowie i rozszczepionej wargi.
Zbadać
Wrodzona aniridia
Przede wszystkim z perspektywy genetyki i może przeprowadzić niezbędne badanie genetyczne, aby zrozumieć, jaki rodzaj genetyczny, analizę pasm chromosomowych i inną analizę genetyczną genu PAX-6 w każdym przypadku pacjentów z tęczówką, zwłaszcza Dla każdego, kto może być wykorzystany jako badanie.
Załóżmy, że jest to sporadyczny pacjent bez choroby tęczówki. Konieczne jest najpierw określenie, czy nie ma tęczówki lub innych objawów dysplazji przedniej. Dalsze prace należy wykonać w następujących aspektach: 1 Kompleksowe badanie historii rodziny, szczególnie w celu uzyskania informacji o Wszelkie nieprawidłowości w oku i / lub niedowidzenie, nieprawidłowe zęby, przepuklina pępkowa, zaburzenia układu moczowo-płciowego, w tym guz Wilmsa lub upośledzenie umysłowe; 2 kompleksowe badanie pacjenta, w tym uzębienie, pępek, układ moczowo-płciowy (w tym MRI) I centralny układ nerwowy (w tym MRI); 3 poprzez badanie oka i sprawdzenie ich rodziców i innych bliskich krewnych, badanie oka musi obejmować angiografię fluoresceinową przedniego odcinka oka i tylnego odcinka oka w celu wykrycia pojawienia się tęczówki i plamki żółtej Istnieją jednak nieprawidłowości w obszarze rzęskowym tęczówki i nieprawidłowości w obszarze beznaczyniowym dołka.
Diagnoza
Wrodzona diagnoza aniridii
Klinicznie łatwo jest postawić diagnozę tej wrodzonej anomalii Na podstawie nieprawidłowości ocznych i ogólnoustrojowych istnieją cztery rodzaje braku tęczówki: 1 z oczopląsem, skurczem naczyń rogówki, jaskrą i utratą wzroku; 2 oczywiste Wada tęczówki, ale lepsza ostrość wzroku; 3 z guzem Wilmsa (brak zespołu tęczówki-Wilmsa) lub innymi zaburzeniami układu moczowo-płciowego; 4 z upośledzeniem umysłowym.
