nieprawidłowa gamma-globulinemia
Wprowadzenie
Wprowadzenie do nieprawidłowej gammaglobulinemii Dysgammaglobulinemia, selektywna lub częściowa choroba z niedoborem syntezy immunoglobulin (selektywne lub niedobory niedoborów immunoglobulin), jest ograniczona do jednego lub więcej niedoborów immunoglobulin, podczas gdy pozostałe immunoglobuliny są prawidłowe lub podwyższone. . Należy do pierwotnej humoralnej choroby niedoboru odporności. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: powiększenie śledziony
Patogen
Przyczyna nieprawidłowej γ-globulinemii
(1) Przyczyny choroby
1. Selektywny niedobór IgA jest głównie autosomalny recesywny, czasami autosomalny dominujący, około 50% pacjentów z selektywnym niedoborem IgA HLA-B8 dodatnim (normalnie 20% do 50% dodatnim).
2. Niedobór immunoglobulin związany ze zwiększoną IgM jest chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X, spowodowaną defektami różnicowania komórek B. W normalnych okolicznościach kilka przeciwciał jest wytwarzanych sekwencyjnie podczas odporności humoralnej, najpierw IgM, IgD, a następnie IgG. IgA, a na koniec IgE, a na powierzchni komórek B znajduje się jedna glikoproteina zwana CD40, a na powierzchni aktywowanych komórek T. znajduje się odpowiedni ligand CD40. Wytwarzanie przeciwciał przełączających komórki B wymaga zależnego od kontaktu sygnału z komórek T.
(dwa) patogeneza
1. Molekularne badania genetyczne selektywnego niedoboru IgA sugerują, że choroba może być związana z genem podatności, genem dopełniacza 4A (C4A) zlokalizowanym w regionie MHC klasy III chromosomu 6.
2. Niedobór immunoglobulin ze zwiększoną IgM Komórka B w tej chorobie jest blokowana przez konwersję wydzielania IgM / IgD do innych typów immunoglobulin Uszkodzony gen znajduje się na chromosomie Xq26 i jest genem kodującym ligand CD40. Komórki T pacjenta nie są w stanie zsyntetyzować ligandu CD40 ani wytworzyć niefunkcjonalnego ligandu CD40.
Zapobieganie
Nieprawidłowe zapobieganie globulinemii gamma
Wzmocnienie opieki i odżywiania: w celu poprawy odporności i odporności pacjenta, zapobiegania infekcji: należy zwrócić uwagę na izolację, aby zminimalizować kontakt z patogenami.
Powikłanie
Nieprawidłowe powikłania gammaglobulinemii Powikłania
Selektywny niedobór IgM może być komplikowany przez nowotwory i choroby autoimmunologiczne, z niedoborem immunoglobulin ze zwiększonym IgM, nefropatią, szyjnymi węzłami chłonnymi, wątrobą, śledzioną i uogólnionymi wulgarami.
Objaw
Nieprawidłowe objawy γ-globulinemii Częste objawy Niedobór odporności Niedokrwistość hemolityczna hemolityczna Niedokrwistość hemolityczna Ataksja Powtarzające się zakażenie Posocznica
1. Selektywny niedobór IgA jest najczęstszym rodzajem tego rodzaju choroby niedoboru odporności, częstość występowania wynosi od 0,15% do 0,7%, z których większość nie ma objawów klinicznych i jest jedną z odmian stanu normalnego. Najczęstsze objawy są lekkie i ciężkie. Powtarzające się infekcje zatok i dróg oddechowych, astma oskrzelowa jest cięższa, niektórzy pacjenci mają nawracające infekcje dróg oddechowych, zapalenie ucha środkowego, zapalenie zatok i zapalenie płuc, alergiczny nieżyt nosa, astma, pokrzywka i wyprysk są 3 razy wyższe niż w populacji ogólnej, 30% ~ 50% można łączyć z chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak SLE, autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna, idiopatyczna plamica małopłytkowa i marskość wątroby, któremu często towarzyszy ataksja - teleangiektazja (80%), zespół złego wchłaniania ( 3%), enteropatia glutenowa, hipersplenizm, śmiertelna ospa krwotoczna i uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.
2. Selektywny niedobór IgM Istnieje tylko kilka doniesień o samym niedoborze IgM. Zdolność pacjenta do walki z infekcją jest bardzo niska. Odpowiedź na przeciwciało stymulowane antygenem jest bardzo słaba. Jest podatna na posocznicę bakteryjną Gram-ujemną i śmierć. Lektyna we krwi Również niskie, często śledziony, mogą być komplikowane przez nowotwory i choroby autoimmunologiczne.
3. Selektywny niedobór IgG Sam niedobór IgG jest chorobą rodzinną, katabolizm IgG i albuminy jest zwiększony, zdolność pacjenta do walki z infekcją jest bardzo niska, odpowiedź na przeciwciała stymulowane antygenem jest bardzo słaba, często nawracająca ropna infekcja Zastosowanie terapii γ-globuliną jest skuteczne.
4. Niedobór immunoglobulin ze wzrostem IgM jest częstszy. Pacjentów płci męskiej obserwuje się w wieku 1-2 lat, chociaż często są one związane z dziedziczeniem płciowym, niemowlęta płci żeńskiej mają podobne objawy kliniczne i typy immunoglobulin. Pacjenci często mają ropienie. Zakażenia seksualne, często związane z chorobami układu krwionośnego, takimi jak neutropenia, niedokrwistość aplastyczna, niedokrwistość hemolityczna, trombocytopenia, choroba nerek, węzły chłonne szyjne, wątroba, powiększenie śledziony, uogólnione wulgarne Hej, tylko przeciwciała IgM są wytwarzane po szczepieniu lub zakażeniu, podczas gdy 1gG i 1gA są rzadkie. Często występują złośliwe inwazyjne zmiany komórek wytwarzających IgM, zwykle zaczynające się od przewodu pokarmowego i ostatecznie obejmujące wszystkie narządy wewnętrzne.
Zbadać
Badanie nieprawidłowej globulinemii gamma
Badanie immunologiczne: Poziom odpowiedniej immunoglobuliny w surowicy jest często znacznie obniżony.
1. Selektywny niedobór IgA w surowicy IgA jest mniejszy niż 50 mg / L, rutynowe testy laboratoryjne wykazały, że nie ma IgA w surowicy i płynie zewnątrzwydzielniczym, niewielką ilość IgA można wykryć za pomocą czułych technik, stwierdzono, że pacjenci spontanicznie wytwarzają przeciwciała anty-IgA lub ponieważ Transfuzja krwi, wytwarzanie tych przeciwciał po wstrzyknięciu komercyjnie dostępnej γ-globuliny, większość pacjentów ma normalną liczbę limfocytów we krwi obwodowej Te limfocyty są stymulowane in vitro do syntezy cząsteczek IgA, ale nie mogą być wydzielane, więc wady wydają się znajdować w komórkach wytwarzających IgA. Na ostatnim etapie transformacji komórek wydzielających IgA niektórzy pacjenci mogą wykryć wzrost liczby limfocytów T hamujących IgA lub spadek limfocytów T wspomaganych IgA.
2. Selektywny niedobór IgM ma niską lub żadną zawartość IgM w surowicy.
3. Poziomy selektywnego niedoboru IgG w surowicy są niskie lub nieobecne.
4. IgM z podwyższonym IgM IgM w surowicy jest wyższy niż normalny lub normalnie wysoki poziom, podczas gdy IgG i IgA są niższe niż normalne lub brak.
Badanie histopatologiczne: częściowa tkanka w nie zależnym od grasicy obszarze otaczającej tkanki limfatycznej jest słabo rozwinięta, liczba pęcherzyków limfatycznych i ośrodków rozrodczych jest niewielka, komórka plazmatyczna nie jest wystarczająco dojrzała, a niedobór immunoglobulin ze zwiększonym IgM wykazuje histologię IgM. Komórki są dominujące.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza nieprawidłowej γ-globulinemii
Zasadniczo nie mylić z innymi chorobami.
