aminokwas dwuzasadowy
Wprowadzenie
Wprowadzenie Aminokwalia o podwójnej zasadzie jest wynikiem mutacji w genie transportera, które są autosomalne recesywne. Klinicznym objawem aminokwasów nerkowych, aminokwasów nerkowych jest grupa chorób kanalików nerkowych, w których bliższe kanaliki nerkowe są głównie odpowiedzialne za zaburzenia transportu aminokwasów, tak że duża ilość aminokwasów jest wydalana z moczem. Jest autosomalny recesywny. Ze względu na niedobór argininy i ornityny trudno jest utrzymać funkcję krążenia ornityny (mocznika), więc kliniczna produkcja hiperamonemii, a także niska tolerancja na białko, podatne na zatrucie amoniakiem, hepatosplenomegalia.
Patogen
Przyczyna
Dwufazowy aminokwasowy układ moczowy jest wynikiem mutacji kodowanego genu transportera. Z powodu niedoboru argininy i ornityny trudno jest utrzymać funkcję krążenia ornityny (mocznika), więc klinicznie występuje hiperamonemia i Białko ma niską tolerancję, jest podatne na zatrucie amoniakiem i powiększenie wątroby i śledziony.
Zbadać
Sprawdź
1. Badanie moczu: W moczu wykrywana jest duża ilość dwuzasadowych aminokwasów, a cystyna jest normalna.
2. Badanie krwi: Stężenie aminokwasów o dwóch zasadach w osoczu zmniejsza się, co można łączyć z hiperurykemią.
3. Badanie kału: Aminokwasy są w dużej mierze tracone z kału z powodu złego wchłaniania aminokwasów przez jelito czcze.
4. Rentgen dla zwykłego filmu brzusznego, angiografii, USG. Często można znaleźć powiększenie wątroby.
5. Badanie EEG i badanie CT mózgu może wykryć nieprawidłowości, a autorzy ciężkiej encefalopatii mogą mieć rozproszoną atrofię mózgu. Metabolizm aminokwasów należy odróżnić od innych przyczyn, takich jak choroba odkładania się lipidów, choroba okołoporodowa, uszkodzenie układu nerwowego i inne upośledzenie umysłowe, drgawki, drżenie, ataksja, hiperrefleksja i choroba wątroby, zapalenie skóry.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa tej choroby wiąże się głównie z identyfikacją różnych rodzajów moczowych aminokwasów w moczu, które wyróżniają się głównie określonymi aminokwasami w moczu. Ponadto należy odróżnić go od innych przyczyn moczu aminokwasowego, na przykład cystynurię odróżnia się głównie od choroby cystyny lub choroby spichrzeniowej cystyny, moczu homocysteiny, a chorobą cysteiny jest metabolizm ogólnoustrojowy. Choroba seksualna, cystyna odkłada się w różnych tkankach.
