światłoczułe uszkodzenie skóry
Wprowadzenie
Wprowadzenie Światłoczułe uszkodzenie skóry jest jednym z klinicznych objawów hematoporfirii, a inne objawy obejmują ból brzucha i objawy neuropsychiatryczne. Hematoporoza (hematoporfiria), znana wcześniej jako choroba purpurowa, jest rzadką chorobą, spowodowaną głównie wadami genetycznymi spowodowanymi brakiem enzymów biorących udział w szlaku syntezy hemu, prowadzącym do zaburzeń metabolizmu porfiryny. Prekursory porfiryny mogą stanowić istotną podstawę objawów brzusznych i neuropsychiatrycznych. Współczulny układ nerwowy odgrywa rolę w patogenezie bólu brzucha i podwyższonego ciśnienia krwi. Zgodnie z miejscem zaburzenia metabolizmu porfiryny dzieli się na erytropoetyczną hematoporfirię i porfirię wątrobową.
Patogen
Przyczyna
Objawy kliniczne hematoporfirii obejmują ból brzucha, objawy neuropsychiatryczne i fotorecepcyjne uszkodzenie skóry. Hematoporoza (hematoporfiria), znana wcześniej jako choroba purpurowa, jest rzadką chorobą, spowodowaną głównie wadami genetycznymi spowodowanymi brakiem enzymów biorących udział w szlaku syntezy hemu, prowadzącym do zaburzeń metabolizmu porfiryny. Prekursory porfiryny mogą stanowić istotną podstawę objawów brzusznych i neuropsychiatrycznych. Współczulny układ nerwowy odgrywa rolę w patogenezie bólu brzucha i podwyższonego ciśnienia krwi. Zgodnie z miejscem zaburzenia metabolizmu porfiryny dzieli się na erytropoetyczną hematoporfirię i porfirię wątrobową.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie fizykalne chorób skóry Kolor skóry ból Porfirynogen moczowy (UP) Porfiryna moczowa
Po pierwsze, objawy kliniczne
Głównymi objawami pacjenta były przerywany ból brzucha, objawy neuropsychiatryczne i tachykardia. Ponieważ porfiryna u pacjenta nie wzrasta, nie ma fotoreceptorycznego uszkodzenia skóry.
(1) Objawy skórne:
Może również wystąpić u dorosłych w okresie niemowlęcym (porfiria późna skóry). Po ekspozycji na światło na odsłoniętych częściach skóry pojawiają się rumień, opryszczka, a nawet owrzodzenie. Blizny pozostają po skorupie, powodując deformację i pigmentację. Wysypka może być typu wyprysk, pokrzywka, świąd letni lub rumień wielopostaciowy. Błona śluzowa jamy ustnej może mieć czerwone plamy, a zęby brązowawo-czerwone. Jednocześnie może to komplikować uszkodzenie oka, takie jak zapalenie spojówek, zapalenie rogówki i zapalenie tęczówki. Niektórzy pacjenci mają alergie skórne, zapalenie, atrofię, odkładanie melaniny i podobne twardzinę lub zapalenie skórno-mięśniowe. W ciężkich przypadkach może dojść do deformacji skorupy nosa, uszu i palców. Może mieć specjalną fioletową twarz. Erytropoetyczna hematoporfiria i opóźniony typ skóry mogą wykazywać nadmierne owłosienie. Chorobie porfirii wątrobowej, oprócz objawów skórnych, mogą towarzyszyć objawy brzuszne lub neuropsychiatryczne w tym samym czasie lub w trakcie progresji, to znaczy typu mieszanego.
(2) Objawy brzucha:
Ból brzucha jest najważniejszym i najważniejszym objawem, napadowe skurcze są czasem bardzo lekkie, ale większość z nich jest poważniejsza, a nawet nie do zniesienia. Obszar bólu może być ograniczony lub może rozprzestrzeniać się na cały brzuch lub na plecy lub talię, czemu mogą towarzyszyć nudności i wymioty. Często trudne zaparcia. Podczas badania większość brzucha nie wykazywała wyraźnej tkliwości, poza niewielkim wzdęciem stwierdzono niewiele pozytywnych wyników. Dlatego wiele przypadków zostało błędnie rozpoznanych jako nerwica i chrapanie. Niektórych pacjentów błędnie rozpoznano jako ostry brzuch z powodu zaparć, wzdęć, wymiotów, hipotermii, leukocytozy i przyspieszonego bicia serca.
(3) Objawy neuropsychiatryczne:
Objawy układu nerwowego są różnorodne, takie jak nerwobóle kończyn, hipoalgezja lub drętwienie, a zanikanie bólu występuje rzadziej. W pojedynczej kończynie może występować osłabienie mięśni, dopóki kończyny nie będą luźne, i może wystąpić ból mięśni, szczególnie łydki, przed lub w tym samym czasie. Odbicia radonu często zmniejszają się lub zanikają. Słabość brzucha, międzyżebrowa lub przeponowa może powodować paraliż oddechowy i zagrażać życiu. Mogą również występować objawy, takie jak zanik nerwu wzrokowego, oftalmoplegia, skurcz nerwu twarzowego, trudności w połykaniu i porażenie strun głosowych.
Wielu pacjentów często ma nerwowość, drażliwość, podniecenie, a nawet halucynacje przed ostrym atakiem. Poszczególni pacjenci mogą być czasowo ślepi, aw ciężkich przypadkach mogą wystąpić drgawki, a nawet śpiączka. EEG może wystąpić w napadach padaczkowych lub zmianach w zaburzeniach elektrolitowych. Może występować niska gorączka, pocenie się, normalne lub podwyższone ciśnienie krwi lub niedociśnienie ortostatyczne. Tachykardia pojawia się za każdym razem, gdy się pojawia, szczególnie gdy występuje w objawach neuropsychiatrycznych, i znika po ustąpieniu, więc może być stosowana jako wskaźnik tego rodzaju aktywności.
Po drugie, kontrola pomocnicza:
Najważniejszą podstawą do zdiagnozowania choroby jest obecność dużej ilości ALA i PBG w moczu. Kolor właśnie rozwiązanego moczu jest w większości normalny, ale jeśli mocz zostanie wystawiony na bezpośrednie działanie promieni słonecznych, mocz stopniowo staje się ciemnoczerwony, a nawet staje się czarny. Jest to wynikiem konwersji PBG w czerwoną porfirynę moczową i bilirubinę pod wpływem światła. Powstała porfiryna w moczu ma specjalne spektrum, które emituje czerwoną fluorescencję w świetle ultrafioletowym. Jeśli mocz staje się silnie kwaśny, gotuj przez 30 minut, a kolor moczu szybko zmienia kolor na ciemnoczerwony lub brązowoczerwony.
Choroba jest stosunkowo rzadka i łatwo ją przeoczyć. Cierpiący na niewyjaśniony ból brzucha musi wziąć pod uwagę możliwość ostrej przerywanej porfirii. Niewyjaśnione zaburzenia neurologiczne, zwłaszcza objawy nerwów obwodowych, miejscowe osłabienie mięśni, luźna plwocina itp., Czynniki neuropsychiatryczne lub psychotyczne pogarszają się przez przyjmowanie barbituranu lub skurcze menstruacyjne lub przyjmowanie hormonów żeńskich lub pigułek antykoncepcyjnych Autorzy muszą podejrzewać możliwość porfirii.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa zmian skórnych wrażliwych na światło:
1. Foto-kontaktowe zapalenie skóry: Jest to reakcja zapalna spowodowana ekspozycją słońca na miejscową skórę po ekspozycji na patogenne substancje wrażliwe na światło.
2, opryszczka: medycyna chińska zwana opryszczką, jest wirusową chorobą skóry wywołaną wirusem opryszczki. Jeden odnosi się do żółto-białych lub półprzezroczystych małych pęcherzyków na powierzchni skóry, często pojawiających się w kawałkach, wypełnionych płynem. Ospa wietrzna ma takie objawy; drugi odnosi się do choroby skóry, patogenem jest wirus, który występuje częściej. W górnej wardze lub twarzy objawami są miejscowe swędzenie, a następnie pęcherzopodobne wybrzuszenie zawierające przezroczysty płyn z lekkim bólem i samoleczenie po tygodniu lub dwóch. Podzielony na opryszczkę narządów płciowych, opryszczkę zwykłą, opryszczkę potową, półpasiec.
3, wyprysk (wyprysk): jest częstą zapalną chorobą skóry spowodowaną przez różnorodne czynniki wewnętrzne i zewnętrzne naskórka i skóry właściwej, ogólnie uważane za mające pewien związek z alergiami. Jego objawy kliniczne charakteryzują się symetrią, wysiękiem, świądem, pleomorfizmem i nawrotem. Jest to również alergiczna zapalna choroba skóry charakteryzująca się różnorodnością wysypki, symetrycznym rozmieszczeniem, powtarzającym się swędzeniem i łatwą do przekształcenia w przewlekłą. Może wystąpić w dowolnej części dowolnego wieku, o dowolnej porze roku, ale często w okresie nawrotów zimowych lub zaostrzenia tendencji wysiękowej, przewlekłego przebiegu, łatwego do nawrotu.
4, Pokrzywka (pokrzywka): powszechnie znana jako grupa wiatrowa, grupa różyczki, plwocina wiatrowa, blok różyczki (podobnie jak nazwa różyczki, ale nie ta sama choroba). Jest to powszechna choroba skóry. Tymczasowe przekrwienie zapalne i masywne wydzielanie płynów przez skórę i błony śluzowe są spowodowane różnymi czynnikami. Powoduje miejscowe uszkodzenie obrzęku. Szybko pojawia się i zanika i swędzi. Może mieć gorączkę, ból brzucha, biegunkę lub inne objawy ogólnoustrojowe. Można podzielić na pokrzywkę ostrą, pokrzywkę przewlekłą, obrzęk naczynioruchowy i pokrzywkę grudkową.
