Kątowy cień łuku
Wprowadzenie
Wprowadzenie Łuk kątowy jest jednym z objawów uszkodzenia zespołu krzyżowo-krzyżowego paznokcia. Zespół rzepki paznokci lub dziedziczne niedożywienie kości do palca jest dziedziczną chorobą charakteryzującą się dysplazją lub utratą kości piszczelowej i odżywiania paznokci. Niedrożność, dysplazja łokcia, róg krzyżowy i niewydolność nerek. Zespół dominuje autosomalnie, a locus jest związany z cyklazą adenylanową i grupą krwi ABO na chromosomie 9.
Patogen
Przyczyna
Zespół dominuje autosomalnie, a locus jest związany z cyklazą adenylanową i grupą krwi ABO na chromosomie 9.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie krwi badanie CT
Główną diagnozą tej choroby jest wywiad rodzinny, a typowymi objawami klinicznymi są rentgenowskie oznaki kości i białkomocz. W razie potrzeby wykonuje się biopsję nerek.
Klinicznie bardziej powszechne u nastolatków, głównymi objawami uszkodzenia nerek są białkomocz, krwiomocz mikroskopowy, obrzęk i nadciśnienie, czasami zespół nerczycowy, przebieg choroby jest stosunkowo łagodny, tylko 10% pacjentów cierpi na niewydolność nerek. Do objawów nadnerczy należą dystrofie paznokci, brak kości po jednej lub obu stronach, deformacje łokci, miednica kątowa i inne nieprawidłowości szkieletowe. Większość chorób jest spowodowana trudnościami w chodzeniu z powodu braku kości ramiennej, można ją zdiagnozować na podstawie typowych zmian kości, a uszkodzenie nerek można zdiagnozować. Badanie radiologiczne wykazało, że kąt ramienia był charakterystyczną zmianą i miał wyraźne znaczenie diagnostyczne.
Doniesiono, że niewielka liczba pacjentów ma zmiany ultrastrukturalne w błonie podstawnej kłębuszków nerkowych bez kości, skóry, paznokci i innych typowych objawów tego zespołu. Pacjentów tych uważa się za frustrację lub pojedynczy nefrotyczny wariant zespołu. . Jednak mikrografy elektronowe opublikowane przez te instytuty nie potwierdzają tego poglądu. Oceniając próbki biopsji nerek, można nie tylko użyć ćmy kłębuszkowej błony podstawnej, a fibryle należy zidentyfikować za pomocą barwienia kwasem fosfono-wolframowym. Ze względu na wyższą czułość jest bardziej wartościowy dla diagnozy.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Wklęsły: gwóźdź jest wklęsły, co oznacza, że na paznokciach znajdują się poziome paski, pionowe paski i plamy.
Wypukła zbroja: Środek powierzchni paznokcia jest oczywiście uniesiony powyżej obwodu, a koniec paznokcia opadnie. Podobnie jak skorupa lub odwrócona łyżka, na powierzchni światła znajduje się lekko wklęsły punkt. Kolor paznokcia jest lekko biały, a kolor paznokcia jest biały. Częściowy proszek
Na paznokciu znajduje się linia prosta: prosta linia na paznokciu oznacza, że paznokieć ma pionową linię.
Niedożywienie: A ma dużo śródpiersia jest cechą tej choroby, bez zmian w zbroi i tydzień paznokci. Bardziej powszechne u dzieci w wieku od 18 miesięcy do 18 lat, dorosły zmalał, więc zaczęto go nazywać niedożywieniem dziecka. Jednak choroba ta występuje również u młodych ludzi i dorosłych, dlatego nazywa się ją teraz niedożywieniem.
Kruchy miękki zanik palca (palca u nogi): miękki zanik paznokci palca u nogi jest klinicznym objawem rzekomej niedoczynności przytarczyc. Pacjenci z rzekomą niedoczynnością przytarczyc często znajdują szorstką skórę, przebarwienia, wypadanie włosów, paznokcie, miękką i atrofię, a nawet wypadanie; zaćma może wystąpić w soczewce wewnątrzgałkowej.
