Brakująca lub dysplastyczna rzepka
Wprowadzenie
Wprowadzenie Piszczel znajduje się przed stawem kolanowym i przed dolnym końcem kości udowej, jest największym sezamoidem w ludzkim ciele i jest osadzony w ścięgna mięśnia czworogłowego. Jest to trójkątna płaska kość. Dno jest skierowane do góry, czubek jest skierowany w dół, przód jest szorstki, tył jest gładką powierzchnią stawu, a węzeł związany z kłykciem kości udowej uczestniczy w tworzeniu stawu kolanowego. Można dotykać powierzchni ciała. Piszczel ma funkcję ochrony stawu kolanowego i zwiększania zdolności obrotu stawu kolanowego. Utrata kości ramiennej lub niedożywienie wynika głównie z dominującego dziedzictwa chromosomu. Lokus genu jest połączony z cyklazą adenylanową i grupą krwi ABO na chromosomie 9.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Zespół dominuje autosomalnie, a locus jest związany z cyklazą adenylanową i grupą krwi ABO na chromosomie 9.
(dwa) patogeneza
Obecnie niewiele wiadomo na temat patogenezy tego zespołu, niektórzy uważają, że jest to choroba kolagenowa i występują nieprawidłowości w procesie syntezy, składania lub degradacji kolagenu. Mechanizmy cytologiczne tej choroby nie były badane. Brak niekomórkowego uszkodzenia błony podstawnej w zmianach patologicznych sugeruje, że różne uszkodzenia w tym zespole mogą wynikać z różnych mechanizmów i nie wszystkie zmiany są związane z nieprawidłowościami błony podstawnej. U niewielkiej liczby pacjentów rozwinęło się zapalenie kłębuszków nerkowych o podłożu kłębuszkowym, co potwierdza hipotezę, że składniki błony podstawnej kłębuszków są nieprawidłowe. Stosując przeciwciało monoklonalne przeciwko epitopowi Goodpasture, stwierdzono, że kłębuszkowa błona podstawna 2/3 pacjentów z próbkami z biopsji nerki nie wiązała się z przeciwciałem monoklonalnym, co sugeruje membranę podstawną dla tego zespołu. W składnikach występuje pewien stopień niejednorodności, co również sugeruje obecność delecji lub zmiany antygenu Goodpsture. Warto zauważyć, że nie jest jasne, czy jest to pierwotna czy wtórna zmiana w tym zespole.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie CT kości i stawów kończyn i stawów
Główną diagnozą tej choroby jest wywiad rodzinny, a typowymi objawami klinicznymi są rentgenowskie oznaki kości i białkomocz. W razie potrzeby wykonuje się biopsję nerek.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Główną diagnozą tej choroby jest wywiad rodzinny, a typowymi objawami klinicznymi są rentgenowskie oznaki kości i białkomocz. W razie potrzeby wykonuje się biopsję nerek.
Klinicznie bardziej powszechne u nastolatków, głównymi objawami uszkodzenia nerek są białkomocz, krwiomocz mikroskopowy, obrzęk i nadciśnienie, czasami zespół nerczycowy, przebieg choroby jest stosunkowo łagodny, tylko 10% pacjentów cierpi na niewydolność nerek. Do objawów nadnerczy należą dystrofie paznokci, brak kości po jednej lub obu stronach, deformacje łokci, miednica kątowa i inne nieprawidłowości szkieletowe. Większość chorób jest spowodowana trudnościami w chodzeniu z powodu braku kości ramiennej, można ją zdiagnozować na podstawie typowych zmian kości, a uszkodzenie nerek można zdiagnozować. Badanie radiologiczne wykazało, że kąt ramienia był charakterystyczną zmianą i miał wyraźne znaczenie diagnostyczne.
Doniesiono, że niewielka liczba pacjentów ma zmiany ultrastrukturalne w błonie podstawnej kłębuszków nerkowych bez kości, skóry, paznokci i innych typowych objawów tego zespołu. Pacjentów tych uważa się za frustrację lub pojedynczy nefrotyczny wariant zespołu. . Jednak mikrografy elektronowe opublikowane przez te instytuty nie potwierdzają tego poglądu.
Oceniając próbki biopsji nerek, można nie tylko użyć ćmy kłębuszkowej błony podstawnej, a fibryle należy zidentyfikować za pomocą barwienia kwasem fosfono-wolframowym. Ze względu na wyższą czułość jest bardziej wartościowy dla diagnozy.
