płaska twarz
Wprowadzenie
Wprowadzenie Płaska twarz jest jednym z objawów dysplazji punkcikowej nasady. Dysplazja punkcikowa charakteryzuje się głównie rozproszonymi zwapnieniami w nasadach. Znany również jako chondrodystro-fiacalcificans congenito i stippled epifhyses. Niektórzy uważają, że ma to związek z trybem dziedzicznym: dziedziczenie recesywne; wiele kręgów dzieci ma pionowy pasek przepuszczający światło, kończyny są skrócone bardziej symetrycznie, skrócenie kości piszczelowej i kości udowej jest bardziej oczywiste, koniec przynasadowy jest nieregularny, a zwapnienie nasady jest oczywiście opóźnione i zniszczone. .
Patogen
Przyczyna
Przyczyna tej choroby jest nieznana jako wrodzona anomalia. Większość osób od urodzenia uważa, że choroba nie jest dziedziczna. Historia rodziny jest niewielka, jednak niektórzy uważają, że choroba jest dziedziczna i dzieli się na autosomalne recesywne i dominujące dziedziczenie zgodnie z objawami rentgenowskimi.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Zwykły film kości i stawów kończyn
Diagnoza: Ta choroba często objawia się martwym porodem lub śmiercią w ciągu 1 tygodnia po urodzeniu. Zakażenie jest często przyczyną śmierci. Kilka przypadków przeżycia długoterminowego to:
Scharakteryzowano 1 sztywność stawu i deformację zgięcia, szczególnie stawów kolanowych i łokciowych, z powodu zwłóknienia torebki stawowej.
2 obustronne wrodzone zaćmy.
3 Krótkie kości krótkich kończyn karłowatych są bardziej odległe niż dystalne.
4 pogrubienie skóry i wypadanie włosów.
5 płaska twarz i depresja nosa.
6 upośledzenie umysłowe, a czasem dysplazja, dodatkowe badanie tej choroby.
Głównie do badania rentgenowskiego: charakterystyczne widoczne nieprzezroczyste, rozproszone lub zagregowane plamy o zwiększonej gęstości są wyraźnie określone. Jego rozmiar waha się od kilku milimetrów do dużego bloku, zajmując miejsce chrząstki nasadowej. Plamy te pojawiają się wcześniej niż normalne centrum kostnienia. W dolnym końcu kości ramiennej górny koniec kości udowej jest bardziej oczywisty. Piszczel można całkowicie zastąpić nieprzezroczystymi plamami. Długie kości są skrócone i przerośnięte, a kości udowe i piszczelowe są bardziej widoczne. Koniec kości ma kształt ósemki, linia krzyżowa jest nieregularna, a kość płaska i trzon kręgowy są podobne. Zwapnienie widoczne jest również w przegrodzie nosowej, tchawicy i chrząstce krtani, co powoduje zwężenie gardła. Zmiany również uległy poprawie.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Jeśli chodzi o diagnozę, choroba opiera się całkowicie na badaniu rentgenowskim, na przykład w klinice występują wrodzone zaćmy, a referencyjnym może być hiperkeratotyczne przykurcze stawów.
Diagnoza na ogół nie jest trudna, a głównymi chorobami, które należy w różny sposób diagnozować w przypadku tej choroby, są:
1. Wielokrotna dysplazja nasady;
2, kretynizm;
3, zapalenie kości i szpiku: gdy stopień zwapnienia jest niewielki, łatwo jest go zmieszać z zapaleniem kości i kości lub pomylić z następstwami zapalenia kości i szpiku.
Diagnoza: Ta choroba często objawia się martwym porodem lub śmiercią w ciągu 1 tygodnia po urodzeniu. Zakażenie jest często przyczyną śmierci. W kilku przypadkach przeżycia długoterminowego jest to:
Scharakteryzowano 1 sztywność stawu i deformację zgięcia, szczególnie stawów kolanowych i łokciowych, z powodu zwłóknienia torebki stawowej.
2 obustronne wrodzone zaćmy.
3 Długonogie kończyny karłowate znajdują się bliżej kości, a strona dystalna jest krótka .. Powiększenie nasady 4 zgrubienie skóry i wypadanie włosów.
5 płaska twarz i depresja nosa.
6 upośledzenie umysłowe, a czasem dysplazja, dodatkowe badanie tej choroby.
