Dwie ręce nie mogą być uniesione i stają się opadającymi ramionami
Wprowadzenie
Wprowadzenie Dystrofia mięśniowa twarz-ramię both zarówno u mężczyzn, jak i kobiet, początek młodzieńca, pierwsze osłabienie mięśni twarzy, często asymetria, nie może wykazywać zębów, warg. Zamknięte oczy i zmarszczki brwiowe, orbicularis mogą mieć pseudohipertrofię, W rezultacie wargi są grube, a usta są uformowane, a niektóre ramiona i kostki są najpierw dotknięte, tak że nie można podnieść ramion, a mięśnie górnej części ramienia ulegają zanikowi, ale mięśnie przedramion i dłoni nie są atakowane. Przebieg choroby jest niezwykle powolny i często frustrujący lub łagodzony.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną i zdarzają się również sporadyczne przypadki.
(dwa) patogeneza
Wi Jmenga i wsp. Po raz pierwszy potwierdzili, że gen FSHD znajduje się na chromosomie 4, a dalsze badania wykazały, że znajduje się on na 4q35. W 1992 r. Badanie wykazało, że fragment po trawieniu EcoR1 był wykrywalny za pomocą określonej sondy (p13E-11). Przejdź do fragmentu DNA krótszego niż normalna populacja. Ten krótki odcinek ma mniej niż 35 kb długości, podczas gdy normalna populacja ma długość 300 kb. 85% do 95% pacjentów z klinicznym rozpoznaniem FSHD (rodzinnym lub sporadycznym) potwierdziło obecność krótkich fragmentów. Wiele badań wykazało, że im większa utrata regionu 4q35 (im mniejszy powstaje krótki segment), tym bardziej nasilone są objawy kliniczne. Zasadniczo pacjenci sporadycznie rozwijają się wcześniej i mają krótsze epizody niż pacjenci rodzinni. Chociaż wyjaśniono związek między krótkim fragmentem 4q35 a FSHD, dokładne mapowanie genów lub geny dotknięte tą wadą nie są jasne, a dokładny związek między delecją a chorobą jest nadal nieznany. Jedna hipoteza jest taka, że brak heterochromatyny prowadzi do nieprawidłowej struktury chromosomu, co z kolei zmienia ekspresję i funkcję genów w sąsiednich regionach. Niektórzy pacjenci z FSHD mają rekombinację w pobliżu brakującego miejsca, co potwierdza powyższą hipotezę. Dlatego obecne badania dotyczyły ustalenia genów na chromosomie 4 i sąsiednich regionach FSHD oraz ich cech. Ponadto niektórzy pacjenci rodzinni z FSHD nie mają nic wspólnego z chromosomem 4, co wskazuje, że są genetycznie heterogenni.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Elektromiografia napięcie mięśniowe
Główne wskaźniki laboratoryjne są następujące:
Serum CK
CK w surowicy jest podwyższone u około 75% pacjentów, ale często jest umiarkowanie podwyższone.
2. Biopsja mięśni
Biopsja mięśni ma zasadnicze znaczenie dla pacjentów z podejrzeniem FSHD, szczególnie u pacjentów z niedokładną historią rodzinną. Często wykazują różne stopnie zmian, w tym różnice w średnicy włókien, pojawiają się włókna kątowe, zazwyczaj charakteryzujące się centralnymi włóknami jądrowymi, włóknami martwiczymi, włóknami regenerowanymi i włóknami przerostowymi, naciekaniem jednojądrzastych komórek zapalnych, znacznym naciekaniem tłuszczu i proliferacją tkanki łącznej.
3. Diagnoza genetyczna
Testy genetyczne to przydatne narzędzie diagnostyczne. Gen FSHD znajduje się w 4q35, a delecja genu 4q35 ma wysoką czułość i swoistość Można go zdiagnozować przez wykrycie krótkich fragmentów podejrzanych pacjentów 4q35. Zwłaszcza ci, którzy mają sporadycznych pacjentów lub pacjentów z nietypowymi objawami klinicznymi.
Należy wykonać elektrokardiogram i elektromiografię Badanie elektromiograficzne wykazało, że większość pacjentów z klinicznie dotkniętymi mięśniami wykazała oczywisty potencjał krótkofalowego działania wielofazowego o niskiej amplitudzie. Należy wykonać EKG i EMG.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Fałszywy duży tłuszcz: Dziedziczone recesywnie dziedzictwo związane z chromosomem X jest najczęstszym typem, zgodnie z objawami klinicznymi, można podzielić na typ Duchenne'a i Beckera.
1. Niedożywienie typu Duchenne'a (DMD): znane również jako ciężkie niedożywienie pseudotłuszczowe na dużą skalę, prawie widoczne tylko u chłopców, jeśli matka jest nosicielem genu, 50% męskiego potomstwa, zwykle począwszy od 2-8 lat, Początkowe poczucie chodzącej plwociny benzenowej, łatwej do upadku, nie można biegać i wchodzić na pokład budynku, stać na głowie, stać na brzuchu, dwie stopy otwarte, chodzić powoli kołysząc, pokazując specjalny chód krokowy, gdy chodzenie z tyłu jest bardzo trudne, Najpierw musisz przetoczyć się i położyć na brzuchu, a następnie wspiąć się na kolana obiema rękami i stopniowo podtrzymywać wstawanie (znak Gowera). Można również zobaczyć w bliższych mięśniach kończyn, mięśnia czworogłowego i ramion.
2, typ Beckera (BMD): znany również jako łagodna pseudo-przerostowa dystrofia mięśniowa, często pojawiająca się po 10 roku życia, pierwszym objawem jest osłabienie mięśni miednicy i kości udowej, powolny postęp, długi przebieg, 25 lat po pojawieniu się objawów Lub 25 lat lub więcej nie może chodzić, większość z nich nie występuje w wieku 30-40 lat, rokowanie jest lepsze.
Dystrofia mięśniowa kończyn: obie płcie, występujące u dzieci lub młodzieży, najpierw wpływają na mięśnie pasa miednicy i mięśnie psoas, trudności w chodzeniu, nie mogą wspinać się po schodach, chód, często spadają, a niektóre wpływają tylko na stado cztery Mięśnie głowy Przebieg choroby jest niezwykle powolny.
Inne typy: typ mięśnia czworogłowego, dystalny, postępujący rodzaj porażenia mięśnia zewnątrzgałkowego, typ mięśnia oka-mięśnia gardła itp. Są rzadkie.
