Brak lub hipoplazja jajników
Wprowadzenie
Wprowadzenie Wrodzona hipoplazja jajników u kobiet bez chromosomu X spowodowanych niskim wzrostem, pierwotnym brakiem miesiączki, kości krzyżowej szyi, koślawością łokciową i innymi nieprawidłowościami. Częstość występowania tego typu jest znacznie niższa niż w przypadku poprzedniego typu, co stanowi 0,64% wad intelektualnych kobiet, a jego cechami klinicznymi są: wygląd kobiety, krótkie ciało, druga charakterystyczna dysplazja, brak jajników i brak płodności. Niektórzy pacjenci mają łagodne upośledzenie umysłowe. Niektórym pacjentom towarzyszą wrodzone wady rozwojowe, takie jak serce, nerki i kość. Chorobę zgłosił Turner w 1938 r., Więc nazywa się to zespołem Turnera. W 1959 roku Ford i wsp. Potwierdzili, że przyczyna chromosomu płciowego X była monogeniczna. Gonadalne zaburzenie rozwoju pacjenta, jajnik został zastąpiony tkanką włóknistą podobną do pępowiny. Fenotyp zespołu Turnera polega na tym, że kobiety stanowią około 0,4% urodzeń żywych, a niska częstość jest spowodowana niezdolnością embrionów z elementem X do przeżycia, a około 99% przypadków ma poronienie. Choroba jest także jedynym zespołem monomerycznym, który ludzie mogą przeżyć.
Patogen
Przyczyna
W 1959 roku Ford i wsp. Potwierdzili, że przyczyna chromosomu płciowego X była monogeniczna. Fenotyp zespołu Turnera polega na tym, że kobiety stanowią około 0,4% urodzeń żywych, a niska częstość jest spowodowana niezdolnością embrionów z elementem X do przeżycia, a około 99% przypadków ma poronienie. Choroba jest także jedynym zespołem monomerycznym, który ludzie mogą przeżyć. Gonadalne zaburzenie rozwoju pacjenta, jajnik został zastąpiony tkanką włóknistą podobną do pępowiny.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Estradiol hormon luteinizujący mocz estradiol test czynności jajników badanie jajników
1, niski wzrost jest najbardziej stałą cechą tej choroby.
2, niska inteligencja.
3, pacjent jest zwykle naiwny, łagodny, łatwo się z nim dogaduje.
4, zewnętrzne narządy płciowe pacjenta są młode, gonada nie jest rozwinięta, macica i jajowody są małe, jajnik jest podobny do paska, oocyty i pęcherzyki torbielowate są często nieobecne, pierwotny brak miesiączki, niepłodność, włosy łonowe są rzadkie, błona śluzowa pochwy jest cienka, Bez wydzielin.
5, może mieć opadające powieki, wewnętrzny zamsz, niskie włosy, niskie ucho, wysoki łuk, szyję, melaninę i tak dalej. Często występują deformacje kości.
Badanie diagnostyczne
Poziom estradiolu w surowicy był niski, a hormon folikulotropowy (FSH) i hormon luteinizujący (LH) znacznie wzrosły. Test chromatyny płciowej był ujemny. Diagnozę należy przeprowadzić w celu zbadania chromosomu, a jej kariotyp ma następujące typy:
1 haplotyp: 45, X0, jest najczęstszym typem z typowymi objawami.
2 typ chimeryczny: 45, X0 / 46, XX, jeśli główne są komórki 46, XX, objawy są w większości lekkie, około 20% może mieć rozwój dojrzewania, skurcze menstruacyjne, niektóre mogą mieć płodność, ale spontaniczny wskaźnik aborcji i Wskaźnik poronień jest wysoki, a ryzyko aberracji chromosomowych u potomstwa jest również wysokie.
3X aberracja strukturalna chromosomu: jedno długie ramię chromosomu X lub usunięcie krótkiego ramienia, takie jak 46, Xdel (Xq) lub 46, Xdel (Xp), oraz X i inne chromosomy, takie jak 46, Xi (Xq) lub 46, Xi ( Xp).
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Jeśli okaże się, że dziewczyna ma niski wzrost, koślawość łokciową, plwocinę szyi, wtórne napaści seksualne i niektóre wrodzone wady rozwojowe, należy ją podejrzewać o chorobę i sprawdzić jej chromatynę jądrową somatyczną. (Większość pacjentów ma wynik ujemny), chromosom powinien być dalej badany w celu potwierdzenia diagnozy.
W diagnostyce różnicowej należy ogólnie wziąć pod uwagę następujące choroby:
1 karłowatość przysadki: pacjenci bez deformacji, brak wydzielania hormonu wzrostu, niektórzy pacjenci mają również hormon stymulujący tarczycę, niedobór hormonu kory nadnerczy. W okresie dojrzewania jest mniej gonadotropiny w moczu, w przeciwieństwie do zespołu Turnera.
2 Opóźnienie rozwoju pokwitania: Chociaż dojrzewanie jest opóźnione o kilka lat w porównaniu z normalnymi dziećmi, ale może osiągnąć normalny poziom rozwoju, jego funkcja hormonalna jest również normalna, a wzrost i rozwój zespołu gotyckiego i funkcji gonad nie są normalne.
3 Dzieci z niską masą urodzeniową i niską długością ciała: masa ciała jest znacznie niższa niż normalne dzieci przy urodzeniu, a życie jest niższe niż normalnie. Hormon wzrostu i wiek kości są zbliżone do normy. Niektóre są związane z różnymi wrodzonymi wadami rozwojowymi, które stanowią różne zespoły, ale nie ma objawów zespołu Turnera, takich jak krótka szyja, niska linia włosów i koślawość łokcia.
4XX Zespół Turnera: Objawy kliniczne tego znaku są w zasadzie takie same jak w przypadku zespołu Turnera, ale liczba chromosomów komórkowych wynosi 46, XX kariotyp normalny, który należy zidentyfikować na podstawie badania chromosomu komórkowego i badania chromatyny płciowej.
5 Zespół nonanana: objawy kliniczne podobne do zespołu Turnera, bardziej inteligentne opóźnienie, niektórzy pacjenci z wadami układu sercowo-naczyniowego, z których zwężenie tętnicy płucnej i wada przegrody przedsionkowej są najczęstsze, kariotyp to normalny mężczyzna i kobieta, a typ jądrowy 45 Zespół XOTurnera jest bardzo różny i można go rozpoznać po badaniu chromosomów.
