łagodna maskulinizacja kory nadnerczy
Wprowadzenie
Wprowadzenie Po okresie dojrzewania rzadko występują męskie objawy, takie jak owłosienie i brak miesiączki, a męskość pojawia się przypadkowo w średnim wieku. Ta nabyta nieprawidłowość łagodnego enzymu nadnerczy nazywa się łagodną maskulinizacją kory nadnerczy. Zespół nadnerczy, będący wrodzonym przerostem nadnerczy, jest recesywną chorobą genetyczną z defektem genetycznym Z powodu niepełnej syntezy niektórych enzymów hormonu kory nadnerczy nadnercza wytwarzają hydrokortyzon, przysadkę mózgową Wydzielanie ACTH jest zwiększone, a kora nadnerczy namnaża się i wydziela za dużo androgenów, co czyni płód żeńskich narządów płciowych i zwiększa się ilość 17-ketonu w moczu pacjenta. Wrodzone wady niektórych enzymów nadnerczy powodują nieprawidłowe wytwarzanie sterydów. Kobiety powodują fałszywy hermafrodytyzm, a męskie narządy płciowe są ogromne. Po okresie dojrzewania rzadko występują męskie objawy, takie jak owłosienie i brak miesiączki, a męskość pojawia się przypadkowo w średnim wieku. Ta nabyta nieprawidłowość łagodnego enzymu nadnerczy nazywa się łagodną maskulinizacją kory nadnerczy.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna tej choroby nie jest jasna. Większość uczonych nie zgadza się z patogenezą przejścia zależnego od ACTH do przejścia niezależnego. Potwierdzono, że AIMAH może być spowodowany czynnikami innymi niż ACTH. Stwierdzono, że receptor β2-adrenergiczny peptydu hamującego (GIP) argininy wazopresyny (AVP) ulega nieprawidłowej ekspresji w nadnerczach i może powodować AIMAH. Najczęstszym rodzajem wrodzonego przerostu nadnerczy jest niedobór hydroksylazy 21, co stanowi ponad 95%. Gen 21 hydroksylazy sklonowano i zlokalizowano w ludzkim miejscu antygenowym leukocytów na chromosomie 6, a 95% pacjentów z wrodzonym przerostem nadnerczy miało delecję genu 21 hydroksylazy. Obecnie możliwe jest użycie sondy reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) do diagnozowania mutacji punktowych lub delecji na wczesnym etapie stadium blastocysty; wczesna diagnoza jest bardzo ważna, w przeciwnym razie pacjenci z utratą soli mogą zagrażać życiu. U pacjentek z wywiadem rodzinnym można postawić jasną diagnozę od wczesnej ciąży.Jeśli domięśniowe wstrzyknięcie steroidów rozpocznie się w 6 tygodniu ciąży, jest to bardzo skuteczne w zapobieganiu genitalizacji narządów płciowych u mężczyzn. W przyszłości możliwe będzie przyjęcie normalnej techniki selekcji i implantacji zarodków jako strategii leczenia. Po urodzeniu może hamować wydzielanie ACTH poprzez uzupełnienie wystarczającej ilości hormonu kory nadnerczy, aby zahamować nadmierne wytwarzanie androgenów w nadnerczach, utrzymać równowagę elektrolitową i zapobiec przedwczesnemu gojeniu się nasad. Podczas leczenia zwracaj uwagę na wzrost i wiek kości. Zewnętrzne wady rozwojowe narządów płciowych wymagają chirurgicznej ortopedii, w tym redukcji łechtaczki naczyń krwionośnych i nerwów łechtaczki, protetyki pochwy i sromu. W wieku dorosłym owulację można indukować, dostosowując dawkę hormonu kory nadnerczy do ciąży.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie kory nadnerczy obrazem kory nadnerczy MRI epinefryny
1. Sprawdź zewnętrzne wady rozwojowe narządów płciowych: W przypadku noworodków podejrzewanych o niedobór 21-hydroksylazy, cewka moczowa musi być wyraźnie zidentyfikowana, a gonady w kanale pachwinowym, wargach sromowych lub mosznie powinny być dokładnie wyczuwalne. Testy laboratoryjne obejmują co najmniej podstawowy 17-OHP w surowicy, najlepiej test pobudzający ACTH1 ~ 24, dożylny ACTH1 ~ 24250 μg, dawkę wstępną (ml) i 17-OHP w surowicy 1 godzinę po podaniu. Wartość podstawowa 17-OHP zwykle przekracza 100 ng / ml. Utrata soli może osiągnąć do 220 nmol / L (1000 ng / ml) po wzbudzeniu ACTH. Poziom 17-OHP u pacjentów z prostą maskulinizacją jest niższy, ale częściowo pokrywa się z pacjentami z utratą soli. Nieklasyczni pacjenci zwykle wymagają testu stymulacji ACTH w celu zdiagnozowania. U noworodków testy te należy przełożyć na 24 godziny po urodzeniu. Testy te mogą zidentyfikować wady w procesie syntezy hormonów steroidowych w nadnerczach. Po zakończeniu badania należy monitorować parametry życiowe dziecka, aby sprawdzić, czy występuje kryzys nadnerczy. Chociaż kryzys utraty soli rzadko występuje w ciągu 7 dni od urodzenia, wielu lekarzy sprawdza elektrolity w pierwszym tygodniu badania noworodkowego, aby sprawdzić, czy u noworodków z CAH występuje hiponatremia i hiperkaliemia.
2. Sprawdź szybką analizę kariotypu oraz badania ultrasonograficzne miednicy i brzucha, które są pomocne w zrozumieniu przyczyn wad rozwojowych narządów płciowych. Po wstępnej inspekcji następna kontrola jest przeprowadzana w sposób ukierunkowany. Dane dotyczące choroby powinny zostać jak najszybciej przeanalizowane, a członkowie rodziny powinni zostać poinformowani o płci i leczeniu farmakologicznym / chirurgicznym.
3. Dalsze badanie biochemiczne
(1) Test wzbudzenia ACTH1 exc 24. (2) Kontrola utraty soli. (3) Inne hormony stosowane do diagnozowania i monitorowania niedoboru 21-hydroksylazy.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Należy odróżnić od następujących objawów:
Spodziectwo: ektopowy otwór cewki moczowej po stronie brzusznej cewki moczowej nazywa się spodziectwem. Otwarcie spodziectwa może wystąpić w dowolnym miejscu od krocza do głowy prącia. Dalszy koniec zewnętrznej cewki moczowej, cewki moczowej i otaczających tkanek są słabo rozwinięte, a tworzenie sznurka włóknistego obejmuje penisa, powodując jego zgięcie w stronę brzuszną. Wrodzona skrzywienie prącia to nie wszystkie spodziectwo, ale spodziectwo ma różne stopnie skrzywienia prącia.
Wnętrostwo: rozwój, jądro zaczyna opadać z zaotrzewnowego odcinka lędźwiowego i wpada do moszny na końcu płodu, a jeśli utrudnia się jej spadek, powstaje wnętrostwo. Wyniki pokazują, że szansa na rozwój wnętrostwa wynosi 1-7%, z czego jednostronni pacjenci z wnętrostwomają więcej niż pacjenci z obustronnym wnętrstwem, szczególnie prawy wnętrostwo występuje częściej, 25% wnętrostwa znajduje się w jamie brzusznej, 70% pobytu W pachwinie około 5% pozostaje powyżej moszny lub innych części.
