zwiększone stężenie wapnia w moczu
Wprowadzenie
Wprowadzenie Idiopatyczna hiperkalciuria (IH) jest chorobą, w której przyczyna wapnia w moczu nie jest w pełni poznana i towarzyszy mu kamień moczowy, a wapń we krwi jest prawidłowy. W 1953 r. Albright po raz pierwszy zgłosił grupę niewyjaśnionych kamieni nerkowych z prawidłowym poziomem wapnia we krwi i zwiększonym wydalaniem wapnia z moczem, zwanym idiopatycznym wapniem z moczem. Przyczyna choroby jest nadal niejasna i może być związana z autosomalnymi dominującymi defektami genetycznymi. Ponadto objawy są spowodowane zaburzeniami metabolicznymi witaminy D, zwracaj uwagę na dobre nawyki żywieniowe, a zwróć uwagę na równowagę żywieniową, która jest skutecznym środkiem zapobiegającym chorobie.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna:
(1) Przyczyny choroby
Przyczyna tej choroby nie jest jasna. Ze względu na pozorne rodzinne predyspozycje genetyczne mogą być związane z autosomalnymi dominującymi defektami genetycznymi. Powstała mutacja genu powoduje różnorodne nieprawidłowości w transporcie substancji, zwłaszcza zaburzenia metaboliczne witaminy D. Zaburzenia metaboliczne witaminy D mogą powodować jelitowe wchłanianie nadaktywności wapnia, reabsorpcję kanalików nerkowych w zaburzeniu czynności wapnia lub dysfunkcję jelit i nerek oraz zwiększone stężenie wapnia w moczu; ponadto dieta i czynniki środowiskowe są również związane z występowaniem.
(dwa) patogeneza
Choroba ma wyraźną rodzinną predyspozycję genetyczną, a patogeneza jest związana z autosomalnym dominującym dziedziczeniem i mutacją genów. Wykorzystując analizę rodziny, polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych i analizę polimorfizmu DNA mikrosatelitarnego, gen choroby znaleziono na ludzkim chromosomie Xpl2.22, który koduje białko kanału chlorkowego CLC-5 błony komórkowej nabłonka cewkowego nerki. CLC-5 bierze udział w tworzeniu pęcherzyków endocytarnych przez resorpcję komórkową białek o małej masie cząsteczkowej. Po mutacji struktura kanału jest nienormalna, jon chlorkowy jest blokowany przez błonę pęcherzykową, zakwaszenie pęcherzyka jest nieuporządkowane, wpływając na resorpcję białka, występuje mały białkomocz molekularny, a pęcherzyka nie można zakwasić, wpływając na recykling receptora powierzchni błony komórkowej. , a następnie spowodował szereg nieprawidłowości w transporcie substancji. Przyczyny wysokiego stężenia wapnia w moczu w tej chorobie to:
1. Reabsorpcja przez kanaliki nerkowe defektów funkcji jonów wapniowych, znana również jako wyciek nerkowy nadmiaru wapnia (typ wycieku nerkowego): gdy kanaliki nerkowe zmniejszają reabsorpcję określonego białka regulatorowego lub bariery recyrkulacji kanału białkowego zaangażowanej w transport wapnia na błonie świetlnej, Zmniejszenie reabsorpcji jonów wapnia w pierwotnym moczu, powodując wzrost wapnia w moczu i zmniejszenie wapnia we krwi. Gdy poziom wapnia we krwi ulega zmniejszeniu, zwiększa się wydzielanie PTH przez przytarczyce i zwiększa się synteza produktów aktywnych witaminy D, dzięki czemu wapń we krwi utrzymuje się na normalnym poziomie. Kanaliki nerkowe zmniejszają wchłanianie zwrotne fosforu, hipofosfatemia nerkowa powoduje wtórną hipofosfatemię, a sprzężenie zwrotne zwiększa syntezę 1,25 (OH) 2D3, która zwiększa wchłanianie wapnia w jelitach i utrzymuje prawidłowy poziom wapnia we krwi. Zwiększone wchłanianie jonów wapnia przez jelito czcze zwiększa również ilość filtrowalnych jonów wapnia, dodatkowo zwiększając wydalanie wapnia z moczem.
2. Zwiększone wchłanianie wapnia przez transport jelitowy, znany również jako jelitowe wchłanianie wapnia (rodzaj wchłaniania): głównie z powodu nadmiernego wchłaniania wapnia przez jelito czcze, powodując wzrost wapnia we krwi w celu zwiększenia filtracji kłębuszkowej wapnia, wtórne wydalanie wapnia z moczem Wysoki; kolejne zahamowanie funkcji wydzielania przytarczyc, zwiększenie obciążenia ultrafiltracji kłębuszków nerkowych i reabsorpcja kanalików nerkowych jonów wapnia, powodująca wzrost wapnia w moczu, zwiększone wchłanianie jonów wapnia z moczu, więc wapń we krwi nie wzrasta I może utrzymać normalne. Ten rodzaj mechanizmu jest nieznany, niektórzy uważają, że zaburzenia regulacji witaminy D.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Produkt degradacji fibryny w moczu. Procedura moczu
Wczesny etap choroby jest stosunkowo ukryty, co można wyrazić jedynie jako białkomocz o małej masie cząsteczkowej. Względna masa cząsteczkowa białka wynosi zazwyczaj mniej niż 40 000 Da. Głównymi składnikami są β2-mikroglobulina, białko wiążące retinol, α1-mikroglobulina i lizozym. Marker białkowy. Ilość 24-godzinnego białka w moczu wynosi najczęściej poniżej 1 g dla dzieci i 0,5 do 2,0 g dla dorosłych. Choroba kamieni nerkowych, kalcynoza nerek i postępująca niewydolność nerek mogą wystąpić w wieku dorosłym.
Pacjenci z tą chorobą często powodują krwiomocz i kolkę nerkową, infekcję dróg moczowych i podrażnienie pęcherza (częstotliwość oddawania moczu, nagłą potrzebę, bolesne oddawanie moczu), zespół dysurii, ból brzucha, ból pleców i moczenie z powodu kamienia nazębnego i piją więcej, Polidypsja, wielomocz i sedymentacja moczu są przeważnie białe, a u niektórych może rozwinąć się przewlekła niewydolność nerek.
1. Białkomocz krwiomoczowy: we wszystkich grupach wiekowych można zaobserwować krwiomocz całkowity lub krwiomocz mikroskopowy we krwi we wszystkich grupach wiekowych. Krwiomocz ten należy do prawidłowej morfologii krwinek czerwonych (tj. Krwiomoczków innych niż kłębuszkowe). Krwiomocz jest najczęstszym objawem IH u dzieci, krwiomocz może być przejściowy, ale także trwały. Białkomocz jest ogólnie lekki, umiarkowany i ma niewielką masę cząsteczkową Głównymi składnikami są β-mikroglobulina, białko wiążące retinol, α-mikroglobulina i tym podobne.
2. Kamienie dróg moczowych: Dorosły IH wykazał kamienie moczowe znacznie wyższe niż dzieci, istnieją doniesienia o kamicy moczowej dorosłych z IH do 40% do 60%, a tylko 2% do 5% kamieni moczowych u dzieci jest spowodowanych przez IH. Takie kamienie powstają głównie ze szczawianu wapnia lub fosforanu wapnia, a osoby z wczesnym wiekiem i nie-IH mogą rozwinąć nefropatię obturacyjną, jeśli nie zostaną leczone na czas.
3. Inne objawy: może również wystąpić cukrzyca nerek, aminokwasuria, kwas moczowy i inne zaburzenia czynności kanalików proksymalnych. Z powodu dużej utraty wapnia z moczu ciało ma długoterminowy ujemny bilans wapnia, niewielka liczba pacjentów może być wtórna do nadczynności przytarczyc, pacjenci mogą rozwinąć ból stawów, osteoporozę, złamania, deformacje i niedobór witaminy D, niewielka liczba pacjentów wykazała niski wzrost , waga nie rośnie, osłabienie mięśni i tak dalej.
Zgodnie z powyższymi cechami klinicznymi zwiększenie stężenia wapnia w moczu i prawidłowego poziomu wapnia we krwi jest ważną podstawą do rozpoznania tej choroby, a diagnoza powinna opierać się na odpowiednich badaniach laboratoryjnych i wykluczeniu innych przyczyn zwiększonego stężenia wapnia w moczu.
1. Cechy kliniczne: W przypadku pacjentów z prostym krwiomoczem o nieznanej przyczynie należy zapytać rodzinę, czy w przeszłości występowały kamienie moczowe. W przypadku pacjentów z objawami klinicznymi zakażenia dróg moczowych i kamicy moczowej należy pobrać 24-godzinny mocz i mierzyć wapń w moczu (Uca) i kreatyninę w moczu (Ucr); jeśli wapń w moczu> 0,1 mmola / kg na dobę (> 4 mg / kg na dobę), Należy ustalić stosunek Uca / Ucr, a jeśli stosunek wynosi> 0,21, chorobę można początkowo zdiagnozować.
2. Charakterystyka testu moczu: analiza moczu może mieć mikroskopijne krwiomocz, leukocytozę, brak białkomoczu lub tylko łagodny białkomocz, brak moczu kanalikowego. Widoczne są kryształy szczawianu i / lub fosforanu wapnia, a określenie pH moczu pomaga zidentyfikować naturę kryształów moczu. Ekspresja pediatryczna może zaburzać funkcję koncentracji moczu.
3. Test obciążenia wapniem: Osoby z tym schorzeniem mogą być stosowane jako badanie obciążenia wapniem w celu ustalenia, czy jest to typ absorpcji, czy typ wycieku nerkowego. W teście diety o niskiej zawartości wapnia dzienne spożycie wynosi mniej niż 300 mg wapnia przez 3 dni, a czwartego dnia poziom wapnia w moczu wynoszący 2 godziny jest nadal wyższy niż u zdrowych osób. W ostatnich latach niektórzy autorzy uważają, że doustny test obciążenia wapniem nie przyczynia się do oczekiwanej kamicy nerkowej. Test ten nie jest zalecany jako rutynowa ocena diagnostyczna hiperkalciurii u dzieci, chyba że stężenie hormonu przytarczyc w surowicy jest podwyższone. Inny autor zasugerował zastosowanie ograniczonej zawartości wapnia i żylnej analizy tolerancji wapnia w celu potwierdzenia choroby. Metoda była następująca: dieta o niskiej zawartości wapnia i fosforu przez 3 dni, czwartego dnia podawano dożylnie wapń 15 mg / kg Po upływie 5 godzin wapń we krwi mierzono po trzeciej godzinie, a wapń w moczu mierzono przez 24 godziny. Jeśli wydalanie wapnia z moczem minus podstawowy wapń z moczu jest nadal większe niż 50% ilości wkroplonego wapnia, wydalanie fosforu z moczem zmniejszy się o 20% od 4 do 12 godziny po spadku wapnia, co wskazuje na pozytywny wynik testu.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
1. Główny objaw kliniczny zespołu Fanconiego wynika z bliższych kanalików nerkowych spowodowanych zaburzeniem wchłaniania zwrotnego wielu substancji, moczem glukozowym, moczem pełnym aminokwasowym, różnym stopniem moczu fosforanowego, moczem wodorowęglanowym i kwasem moczowym oraz innymi kwasami organicznymi, również Może obejmować zarówno proksymalne, jak i dystalne kanaliki nerkowe, któremu towarzyszy białkomocz cewkowy nerki i nadmierna utrata elektrolitów oraz różne wtórne przyczyny metaboliczne, takie jak kwasica hiperchlorowa, hipokaliemia, wysoki poziom wapnia w moczu I nieprawidłowy metabolizm kości. Jednak ze względu na obecność wielomoczu w tym samym czasie rzadko występują kamienie nerkowe i zwapnienie nerek.
2. Nadczynność przytarczyc: Oprócz unikalnych objawów klinicznych głównymi objawami są podwyższony poziom PTH, podwyższony poziom wapnia we krwi i obniżony poziom fosforu we krwi. Jony wapnia są na ogół normalne w idiopatycznym wapniu w moczu, a fosfor i PTH we krwi są często zbliżone do normalnego dolnego limitu.
3. Szpiczak: objawy kliniczne białkomoczu, zespół nerczycowy, przewlekła niewydolność kanalików oraz ostra i przewlekła niewydolność nerek. Głównie z powodu dużej ilości odkładania się łańcucha lekkiego w nerce i hiperkalcemii spowodowanej powyższymi objawami. Podstawą rozpoznania może być biopsja nerki i aspiracja szpiku kostnego.
4. Kwasica kanalików nerkowych: zwiększone wydalanie wapnia z moczem i zmniejszone stężenie wapnia we krwi. Objawy kliniczne bólu kości i złamań patologicznych. Z kamicą moczową, łatwym wtórnym zakażeniem dróg moczowych, a nawet zwapnieniem nerek. Zaburzenia czynności koncentracji kanalików nerkowych są zaburzone, co wskazuje na mocz o niskiej gęstości właściwej i mocz alkaliczny.
5. Nerkowa gąbka nerkowa: Choroba ta jest wrodzoną łagodną torbielowatą nerką, głównymi objawami klinicznymi krwiomoczu, głównie mikroskopijnym krwiomoczem, łatwymi do kamicy nerkami, powodującymi ból krzyża, kolkę nerkową, infekcję dróg moczowych. Zaangażowane w dystalne kanaliki nerkowe wykazały spadek zakwaszenia nerek, flebografia nerkowa może być stosowana jako główna podstawa diagnozy. Wczesny etap choroby jest stosunkowo ukryty, co można wyrazić jedynie jako białkomocz o małej masie cząsteczkowej. Względna masa cząsteczkowa białka wynosi zazwyczaj mniej niż 40 000 Da. Głównymi składnikami są β2-mikroglobulina, białko wiążące retinol, α1-mikroglobulina i lizozym. Marker białkowy. Ilość 24-godzinnego białka w moczu wynosi najczęściej poniżej 1 g dla dzieci i 0,5 do 2,0 g dla dorosłych. Choroba kamieni nerkowych, kalcynoza nerek i postępująca niewydolność nerek mogą wystąpić w wieku dorosłym.
