Hiperamonemia
Wprowadzenie
Wprowadzenie Hiperamonemia odnosi się do wzrostu stężenia amoniaku we krwi spowodowanego zaburzeniem syntezy mocznika, gdy czynność wątroby jest poważnie uszkodzona. Normalna wartość wynosi 27-82 μmol / L (46-139 μg / dl), a amoniak we krwi wynosi zwykle 234,8-587 μmol / L (400-1000 μg / dl) w tej chorobie.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna choroby:
Amoniak we krwi wynosi zwykle 234,8 do 587 μmol / L (400 do 1000 μg / dl), a normalna wartość to 27 do 82 μmol / L (46 do 139 μg / dl). Kiedy hiperamonemia jest śpiączką, amoniak we krwi może wynosić nawet 352,2 do 1526,2 μmol / L (600 do 2600 μg / dl).
Białko spożywane codziennie przez organizm ludzki można rozkładać i trawić w jelicie, aby wytworzyć pewną ilość amoniaku. Amoniak jest substancją toksyczną, ale po działaniu syntazy mocznika w wątrobie mocznik jest syntetyzowany w celu usunięcia toksyczności. Syntaza mocznikowa zawarta w tym procesie zawiera składniki biotyny. Jeśli biotyna jest niewystarczająca w organizmie, aktywność enzymu spada, a amoniak nie może być płynnie metabolizowany, może powodować hiperamonemię.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Amoniak we krwi
1. Zwiększony poziom amoniaku we krwi
Amoniak we krwi wynosi zwykle 234,8 do 587 μmol / L (400 do 1000 μg / dl), a normalna wartość to 27 do 82 μmol / L (46 do 139 μg / dl). Kiedy hiperamonemia jest śpiączką, amoniak we krwi może wynosić nawet 352,2 do 1526,2 μmol / L (600 do 2600 μg / dl).
2. Analiza ilościowa aminokwasów
Sprawdź aminokwasy we krwi i moczu, aby ustalić, czy występuje jakiś konkretny wzrost. Szczególną uwagę należy zwrócić na analizę ilościową kwasu glutaminowego, glutaminy, alaniny, cytruliny, argininy i arginylo-bursztynowego moczu, aby odróżnić defekty enzymatyczne w cyklu mocznikowym.
3. Test obciążenia białkiem
Gdy cykl mocznika jest zaburzony, jest nietolerancyjny dla pokarmów białkowych i może być stosowany do testu obciążenia białkiem do diagnozy klinicznej i wykrywania heterozygot. Naturalnie jedz śniadanie, podaj białko 1 g / kg, obserwuj zmiany stężenia amoniaku i krwi we krwi, zmiany aminokwasów w moczu i kwasu orotowego, co 2 godziny, łącznie 3 razy.
4. Pomiar glukozy we krwi, analiza gazometrii, kwas organiczny w moczu
Alkaloza oddechowa jest powszechna w zaburzeniach cyklu mocznikowego. Organiczna kwasuria często wiąże się również z hiperamonemią, ale w przeciwieństwie do chorób cyklu mocznikowego, ze względu na niższy poziom cukru we krwi, kwasicę metaboliczną i uwalnianie określonych kwasów organicznych w moczu.
5. Oznaczanie aktywności enzymu
Hiperamonemia spowodowana brakiem aktywności syntazy karbamylofosforanowej (CPS) wymaga przezskórnej biopsji wątroby w celu określenia aktywności CPS. Rozpoznanie niedoboru karbamoilotransferazy ornitynowej (OTC) wymaga również pomiaru aktywności OTC hepatocytów. Rozpoznanie cytrulinemii powinno ustalić, czy brakuje aktywności syntetazy argininobursztynianowej (AS), i można w tej chwili zastosować enzymy hepatocytów lub fibroblastów skóry. W przypadku argininobursztynianu można zmierzyć aktywność liazy spermaminobursztynianowej (AL) w hepatocytach, czerwonych krwinkach obwodowych i fibroblastach skóry. W przypadku podejrzenia o argininę należy zmierzyć aktywność wątroby, czerwonych krwinek i arginazy leukocytowej.
6. Analiza genetyczna
Niedobór OTC i niedobór CPS można zdiagnozować za pomocą molekularnych metod genetycznych do diagnozy DNA.
7. Wykrywanie heterozygotyczne
Może być oparty na analizie rodziny, teście obciążenia białkiem, analizie genetycznej lub kontroli aktywności enzymu.
8. Badanie EEG ma nieprawidłowe fale mózgowe Badanie CT mózgu jest wykonywane, gdy spełnione są warunki Inne badania rutynowe obejmują badanie USG B i badanie rentgenowskie.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Hiperamonemię należy odróżnić od następujących objawów:
1. Przejściowa hiperamonemia noworodkowa (przejściowa hiperamonemia noworodkowa) występuje głównie u wcześniaków. Pacjenci z wyjątkowo wysokim poziomem amoniaku we krwi mają wczesne objawy, ciężką depresję neurologiczną i trudności w oddychaniu. W przypadku wczesnej hemodializy objawy można złagodzić w ciągu 5 dni, a rokowanie jest dobre. Bezobjawową hiperamonemię można również zaobserwować u niemowląt o niskiej masie urodzeniowej z nieznanych przyczyn.
2. Kwasy organiczne są często związane z hiperamonemią. Jego cechy to: normalne oznaczanie ilości aminokwasów, niski poziom kwasu moczowego, wysoko specyficzne kwasy organiczne w moczu, niski poziom cukru we krwi, podwyższony poziom glicyny we krwi i kwasica metaboliczna.
3. Nietolerancja białka lizinuricznego jest związana z hiperamonemią. Ze względu na wady transportowe argininy, lizyny i ornityny w kanalikach nerkowych i nabłonku jelitowym, wzrost powyższych aminokwasów we krwi wpływa na funkcję metaboliczną cyklu mocznikowego.
4. Hiperamonemia - hiperornitemia - hiperamonemia hiperonitynemia homocitrullinuria, czyli zespół HHH, stanowi barierę dla transportu ornityny do mitochondriów.
