złamanie wewnątrzmaciczne
Wprowadzenie
Wprowadzenie Złamania wewnątrzmaciczne są spowodowane niedoskonałością osteogenezy płodu. Stan jest poważny, powszechne kostnienie czaszki jest niepełne, aw okresie płodowym doszło do wielu złamań, z których większość to martwe porody lub krótkotrwała śmierć po porodzie.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna tej choroby jest nieznana i jest to wrodzone zaburzenie rozwojowe. Mężczyźni i kobiety są równi. Można podzielić na włosy wrodzone i opóźnione. Wrodzony typ odnosi się do początku w macicy i można go podzielić na typy płodowe i niemowlęce. Stan jest poważny, najczęściej śmierć lub śmierć wkrótce po porodzie. Jest to autosomalne dziedziczenie recesywne, typ opóźniony jest łagodniejszy i można go podzielić na typ dziecięcy i dorosły. Większość pacjentów może przeżyć przez długi czas i dominuje autosomalnie. Ponad 15% pacjentów ma wywiad rodzinny.
Choroba jest dziedziczeniem autosomalnym dominującym lub recesywnym, co może być sporadycznym przypadkiem. Transmisja twardówki niebieskiej wynosi 100%, a ubytek słuchu zmienia się w zależności od wieku. Przypadki sporadyczne są często powodowane przez nowe mutacje, często związane z wiekiem rodziców.
Wystąpienie niedoskonałości osteogenezy wynika głównie z mutacji w genach kodujących łańcuchy prokolagenu α 1 lub α2 (Pro α 1 lub Pr2 α 2) kolagenu typu I (tj. COL1A1 i COL1A2), powodując zaburzenia syntezy kolagenu typu I. Zmniejsza się ilość kolagenu w tkance łącznej, szczególnie kolagenu typu I. Kolagen jest głównym składnikiem kolagenu w tkankach, takich jak kości, skóra, twardówka i zębina, a zmiany chorobowe w tych częściach.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Ginekologiczne badanie ultrasonograficzne rozwoju płodu
Zasadniczo nie jest to trudne. Czasami różni się od poważnych krzywic. Krzywka objawiła się poszerzeniem i rozmyciem chrząstki nasadowej, nieregularnością przerzutów do zwapnionej chrząstki i niejasnymi granicami. Sama metafiza jest poszerzona w kształcie miseczki. Ponadto rzadkość innych kości jest mniej wyraźna niż u pacjentów z niedoskonałością osteogenezy. Klinicznie powinna różnić się od hipoplazji chrząstki, wrodzonego rozluźnienia mięśni, niedoczynności tarczycy i przytarczyc. Mówiąc ogólnie, nie jest to trudne.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Uduszenie wewnątrzmaciczne: Uduszenie wewnątrzmaciczne odnosi się do braku tlenu w macicy lub nadmiernych zaburzeń gazowych lub oddechowych oraz trudności w oddychaniu lub nawet zatrzymaniu oddychania.
Opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego: Opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, znane również jako dysplazja wewnątrzmaciczna, odnosi się do dwóch kryteriów dotyczących masy urodzeniowej noworodka poniżej lub poniżej 1. percentyla normalnego wieku ciążowego. Słaba Dyrektor Yuan Yuqing z Departamentu Niepłodności Tradycyjnej Medycyny Chińskiej w hrabstwie Minquan w prowincji Henan powiedział: Istnieje wiele czynników powodujących opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, a także czynniki matczyne, takie jak niedożywienie matki, choroby przewlekłe, choroby łożyska macicy spowodowane niewystarczającą perfuzją łożyska oraz palenie kobiet w ciąży. , picie, narażenie na chemikalia lub promieniowanie, ciąża mnoga itp. czynniki płodowe. Takie jak zakażenie domaciczne, podział komórek płodu jest zaburzony; czynniki łożyska obejmują zawał łożyska, małe łożysko, zapalenie łożyska kosmówkowego. Częstość występowania wynosi około 3-1% ciąży, a śmiertelność okołoporodowa jest 4-6 razy większa niż u normalnego płodu rozwojowego; jej krótkoterminowe lub długoterminowe rokowanie nie zostało jeszcze potwierdzone, dlatego zalicza się do kategorii ciąży wysokiego ryzyka.
