Chód "kaczki"
Wprowadzenie
Wprowadzenie Poważne duże niedożywienie pseudotłuszczowe jest klinicznym objawem dysfunkcji mięśni, charakteryzuje się otwartymi dwiema stopami i powolnym zamachiem, pokazującym specjalny chód „krokiem kaczki”. Dystrofia mięśniowa to grupa pierwotnych chorób nekrotycznych mięśni szkieletowych charakteryzujących się postępującym osłabieniem mięśni szkieletowych spowodowanym czynnikami genetycznymi, charakteryzująca się klinicznie postępującym i zaostrzonym zanikiem i osłabieniem mięśni szkieletowych w różnym stopniu i rozmieszczeniu. . Może również wpływać na mięsień sercowy. Dystrofia mięśniowa obejmuje wrodzoną dystrofię mięśniową i inne typy MD typu BECKERA.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna chodu „krokiem kaczki”
Przyczyną tej choroby jest nieprawidłowość genetyczna, którą można przeprowadzić na różne sposoby na różnych typach, ale mechanizm, dzięki któremu czynniki genetyczne ostatecznie powodują zwyrodnienie mięśni, jest nadal niejasny. Pas miednicy i mięśnie ud są słabe, postęp jest powolny, przebieg choroby jest długi i nie można chodzić 25 lub 25 lat po pojawieniu się objawów. Większość z nich nie występuje, gdy mają 30-40 lat, a rokowanie jest dobre.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Wykrywanie stopnia kaczki aldolazy surowicy aldolazy surowicy (ALD)
Test enzymatyczny w surowicy
(1) Fosfokinaza kreatynowa w surowicy (CPK): Zwiększony CPK jest ważnym i wrażliwym wskaźnikiem diagnozy tej choroby, może być zwiększony po urodzeniu lub objawach klinicznych, a aktywność choroby stopniowo się zmniejsza. Może być również stosowany do sprawdzania nosicieli genów, wskaźnik dodatni wynosi 60 ~ 80%.
(2) Surowica mioglobiny (MB): Znacząco wzrosła we wczesnym stadium choroby i u nosicieli genu.
(3) Enzym pirogronianu surowicy (PK) jest wrażliwy. Wartość PK w surowicy normalnych mężczyzn i kobiet w wieku poniżej 20 lat wynosi 119,00, 84,30 dla mężczyzn powyżej 20 lat i 77,50 dla kobiet. Dodatni wskaźnik CRK i PK w powyższych trzech enzymach w surowicy jest wyższy niż Mb. Trzy kompleksowe wskaźniki wykrywalności wynoszą około 70%.
(4) Inne enzymy: takie jak aldolaza (ADL), dehydrogenaza mleczanowa (LDH), aminotransferaza asparaginowa (GOT), aminotransferaza alaninowa (GPT) itp. Również mogą być zwiększone, ale nie są to specyficzne zmiany w miopatii, Niewrażliwy
2. Badanie moczu: zwiększone wydalanie kreatyniny i zmniejszone stężenie kreatyniny.
3. Elektromiografia: Wyniki EMG uszkodzenia miogennego zaobserwowano we wszystkich typach dystrofii mięśniowej. Łącznie ze skróconym średnim limitem czasu jednostki ćwiczeniowej, zmniejsza się średnia amplituda jednostki ćwiczeniowej, zwiększa się potencjał wielofazowy, zwiększa się faza interferencji, zmniejsza się zakres jednostki ruchowej, zmniejsza się maksymalna amplituda potencjału jednostkowego ruchu, a także potencjał migotania i potencjał fazy dodatniej. Zaczekaj chwilkę.
4. Biopsja mięśni: widoczne zmiany patologiczne, jak opisano powyżej, X-CT lub MRI można zastosować, gdy są dostępne warunki, można znaleźć zakres i stopień zwyrodnienia mięśni, a preferowane miejsce biopsji mięśni jest zapewniane klinicznie.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
„Krok kaczki” chodził mylące objawy
1. Młodzieńczy proksymalny rdzeniowy zanik mięśni: Choroba ta znana jest również jako (spawacz Kugelberga, postępujący zanik mięśni), autosomalna dominująca choroba genetyczna. Początek nastolatków charakteryzuje się głównie zanikiem bliższych kończyn, symetrycznym rozkładem, podobnym do miopatii, ale fascykulacją, elektromiografia jest uszkodzeniem neurogennym, a patologia mięśni jest zanikiem grupowym, zgodnym z odnerwieniem.
2. Przewlekłe zapalenie wielomięśniowe: brak historii choroby genetycznej, choroba postępuje powoli, objawy często mają wzloty i upadki, a stopień osłabienia mięśni jest bardziej oczywisty niż zanik mięśni. Często występuje ból i tkliwość, a sedymentacja krwi wzrasta. Enzymy mięśniowe w surowicy są normalne lub nieznacznie podwyższone, patologia mięśni jest zgodna ze zmianami w zapaleniu mięśni, a kortykosteroidy są lepsze.
3. Myasthenia gravis: Myasthenia gravis pogarsza się po wysiłku, łagodzi po odpoczynku, nie ma zaniku mięśni i przerostu mięśnia rzekomego. Środki esterazy antycholinergicznej są skuteczne. Elektromiografia i biopsja mięśni pomagają w identyfikacji.
4. Dystrofia miotoniczna: choroba występuje rzadko i dominuje autosomalnie. Każdy wiek może być chory, najpierw obejmując małe mięśnie dystalnej dłoni i stopy, brak pseudo-przerostu, wczesne objawy osłabienia w dystalnej części kończyny, czasami osłabienie mięśni twarzy, mięśni oka lub mięśni gardła. Postęp jest powolny i stopniowo pojawiają się sztywność i zanik mięśni. Zanik mięśni występuje głównie w dystalnym końcu kończyn i może rozwinąć się w mięśnie twarzy, mięśnie żwaczy, mięśnie przepony i mięśnie mostkowo-obojczykowo-sutkowe, dlatego twarz pacjenta jest wydłużona, ma twarz siekiery i gęsią szyję. Niektórzy pacjenci mogą mieć również niejasną mowę i trudności w przełykaniu, większość pacjentów ma zaćmę, łysienie, zaburzenia seksualne, bezpłodność i upośledzenie umysłowe. W stadium zaawansowanym może wystąpić uszkodzenie plwociny i mięśnia sercowego, a enzymy w surowicy mogą być prawidłowe lub nieznacznie podwyższone. Elektromiografia i patologia mięśni pomagają w identyfikacji.
