dziedziczna nietolerancja fruktozy
Wprowadzenie
Wprowadzenie Istnieją trzy przeszkody w szlaku metabolicznym fruktozy spowodowane autosomalnym dziedziczeniem recesywnym: 1. Niedobór kinazy fruktozowej (lub niezbędna fruktozuria, niezbędna fruktozuria) jest spowodowany brakiem fruktokinazy w wątrobie, tak że fruktoza nie może być fosforylowana i nie może być dalej metabolizowana w wątrobie, więc stężenie fruktozy we krwi pacjentów jest spożywane Fruktoza jest oczywiście podwyższona i wydalana z moczem. Nie ma widocznych objawów klinicznych w tej chorobie. Znaczenie prawidłowego rozpoznania ma na celu zapobieganie błędnej diagnozie cukrzycy i dodatkowe leczenie. 2. Dziedziczna nietolerancja fruktozy jest spowodowana niedoborem fruktaldolazy (fruktalozy, 6-difosforanu). 3. Niedobór fruktozo-1,6-bisfosfatazy, który jest enzymem katalitycznym w szlaku metabolizmu glukozy, ale zwyczajowo jest streszczany w defekcie metabolizmu fruktozy.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna dziedzicznej nietolerancji fruktozy:
Choroba należy do autosomalnej recesywnej choroby genetycznej. Fruktozę znakowaną 14 g stosuje się w celu zbadania aldolazy fruktozo-1-fosforanu wątroby u pacjenta, której normalny poziom wynosi 0–12%, co wskazuje na znaczny spadek.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Trzustkowy test funkcji zewnątrzwydzielniczej glukozy we krwi
Badanie rozpoznania dziedzicznej nietolerancji fruktozy:
Objawy kliniczne: wiek początku jest związany ze stosowaną kompozycją dietetyczną Ponieważ większość mleka zawiera sacharozę, noworodki karmione sztucznie po porodzie często mają wymioty, biegunkę, odwodnienie, wstrząs i skłonność do krwawień w ciągu 2–3 dni. Objawy niewydolności wątroby; niemowlęta karmione piersią otrzymują sacharozę lub suplementy diety zawierające fruktozę w okresie niemowlęcym W ciągu 30 minut od karmienia, wymiotów i bólu brzucha, zimnego pocenia się i objawów hipoglikemii, takich jak śpiączka i drgawki. U dziecka szybko rozwinęła się utrata apetytu, biegunka, utrata masy ciała, wątroba, żółtaczka, obrzęk i wodobrzusze. Niektóre dzieci automatycznie odmawiają jedzenia w okresie niemowlęcym z powodu powtarzających się objawów „słodkiego jedzenia”. Takie zachowanie ochronne pozwala dziecku zdrowo rosnąć aż do dorosłości. Niewielka liczba dzieci może umrzeć z powodu postępującej niewydolności wątroby z powodu nierozpoznanego leczenia.
Powikłania: wymioty, biegunka może powodować wstrząs odwadniający, ostrą niewydolność wątroby, marskość wątroby, żółtaczkę, obrzęk, wodobrzusze, krwawienie, śpiączkę itp. Lub hipoglikemię, drgawki i inne objawy, waga nie zwiększa wątroby i tak dalej.
Diagnoza: Podstawą diagnozy jest: 1. Charakterystyka kliniczna Po usunięciu fruktozy z jedzenia objawy kliniczne znikają w ciągu kilku godzin. 2. Test tolerancji na fruktozę (test na fruktozę) wykazał, że stężenie glukozy we krwi i fosforu we krwi gwałtownie spadło, podczas gdy fruktoza zwiększyła kwas tłuszczowy i kwas mlekowy, ale test ten łatwo wywołuje hipoglikemię, dlatego należy go stosować ostrożnie, a ilość fruktozy należy zmniejszyć, doustne podanie 0,5 g / kg dożylnie Dzieci o połowę można również podawać doustnie w dawce 3 g / m2. 3. Test biologiczny Oznaczenie enzymów w wątrobie i błonie śluzowej jelita wykazało znaczący spadek aktywności enzymu.
Dziedziczny test laboratoryjny nietolerancji fruktozy:
1. Badanie biochemiczne krwi: W przypadku ostrych objawów dzieci powinny wykazywać hipoglikemię, a fosfor we krwi, potas i potas są przejściowo zmniejszone w surowicy fruktozy, kwasu mlekowego, kwasu pirogronowego i kwasu moczowego. W hipoglikemii zmniejszono poziom insuliny w surowicy i zwiększono stężenie adrenaliny i hormonu wzrostu w glukagonie. Niedobór fruktozy-1,6-bisfosfatazy (autosomalne dziedziczenie recesywne, jej objawy kliniczne są podobne do nietolerancji fruktozy, głównie powiększenia wątroby) może powodować hipoglikemię po jedzeniu fruktozy i głodowaniu Pierwotna kumulacyjna choroba „ketohypoglikemia” i choroba są zdezorientowane. Wykrycie stężenia bilirubiny w surowicy, transaminaz i czynników krzepnięcia przyczynia się do diagnozy i leczenia ostrej niewydolności wątroby.
2. Badanie biochemiczne moczu: fruktozę moczową należy wykryć u dzieci z podejrzeniem ostrej choroby. Dzieci, które nadal jedzą fruktozę, często cierpią na kwasicę cewkową nerek i reabsorpcję cewkową podobną do zespołu Fanconiego, dlatego też należy zbadać aminokwasy o wartości pH moczu i wodorowęglan.
3. Test tolerancji fruktozy: Oznaczenie fruktozy, glukozy, kwasu moczowego i aminotransferazy we krwi można zdiagnozować po dożylnym wstrzyknięciu fruktozy 200–250 mg / kg. Ten test należy wykonać kilka tygodni po ustabilizowaniu się stanu.
4. Badanie enzymatyczne: można zastosować biopsję błony śluzowej wątroby, nerek lub jelita, ale nie jest to konieczne do postawienia diagnozy.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Identyfikacja objawów dziedzicznej nietolerancji fruktozy i dezorientacji:
1. Pierwotne zaburzenie wchłaniania glukozy: W pierwotnym zaburzeniu wchłaniania glukozy wrodzony niedobór laktazy, niedobór sacharozy-izomaltazy i zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy są autosomalnymi recesywnymi chorobami genetycznymi, które występują rzadko w klinice. Oprócz niedoboru sacharozy-izomaltazy można dodać do diety po wystąpieniu sacharozy, resztę choroby wkrótce po urodzeniu. Histologia biopsji błony śluzowej jelita cienkiego była normalna, a odpowiednia aktywność disacharydazy była zmniejszona. Zaburzenia wchłaniania glukozy-galaktozy i aktywność disacharydazy były prawidłowe. Złe wchłanianie jest spowodowane wrodzonym niedoborem białka nośnikowego Na-glukozy i Na-galaktozy, a wchłanianie fruktozy przez chore dziecko jest dobre.
Istnieją dwa inne rodzaje pierwotnego niedoboru laktazy, z których wszystkie są niedoborem fizjologicznym: 1 rozwojowy niedobór laktazy, aktywność laktazy w 30 tygodniu życia płodu stanowi tylko 30% dzieci urodzonych o czasie i stopniowo wzrasta do Jest w pełni rozwinięty tylko podczas porodu, więc aktywność laktazy u wcześniaków jest niska i skłonność do nietolerancji laktozy. 2 Ogólnie brak późnej laktazy, wystarczająca jest laktacja nabłonka jelita cienkiego nabłonka szczoteczki. Po 3 do 5 lat stopniowo maleje, a niektóre dzieci mogą powodować niedobór laktazy lub nietolerancję laktozy. Współczynnik zapadalności jest różny dla różnych grup etnicznych, zapadalność w populacji zachodniej i północnej Europy wynosi około 10%, a zapadalność w populacji orientalnej jest wyższa. W Chinach przebadano 225 dzieci w wieku 5-7 lat, w wyniku czego zaburzenia wchłaniania laktozy stanowiły 71,6%, a nietolerancja laktozy 20,5%.
2. Wtórny niedobór laktazy i zespół złego wchłaniania monosacharydów: klinicznie bardziej powszechny, ponieważ laktazy są rozmieszczone w górnej części kosmków jelita cienkiego, wszystkie choroby, które mogą powodować uszkodzenie komórek nabłonkowych błony śluzowej jelit i ich granic szczotki mogą być wtórne do disacharydu Brak enzymów, poważne i rozległe zmiany mogą również wpływać na wchłanianie monosacharydów, takich jak ostre zapalenie jelit (szczególnie obejmujące górną część jelita cienkiego, takie jak rotawirusowe zapalenie jelit, zakażenie niebieską giardią itp.), Przewlekła biegunka, niedożywienie na białko , choroba niedoboru odporności, celiakia i urazy jelita cienkiego.
W górnej części jelita czczego laktaza znajduje się głównie w szczoteczkowej granicy komórek nabłonkowych w górnej części kosmka. Inwertaza jest bogata w kosmku, podczas gdy maltaza jest szeroko rozpowszechniona w jelicie i jest najbardziej obfita. Dlatego laktoza występuje, gdy jelito cienkie jest uszkodzone. Enzym jest najbardziej podatny, a powrót do zdrowia jest najwolniejszy, najczęstszy klinicznie; maltaza jest najmniej podatna, a inwertaza jest rzadka i rzadka, i tylko wtedy, gdy błona śluzowa jelita jest poważnie uszkodzona, aktywność jest zmniejszona. W tym czasie wpłynęła na aktywność laktazy i Często towarzyszy temu pojedyncze zaburzenie wchłaniania cukru.
3. Niewłaściwe wchłanianie tłuszczu: Niewłaściwe wchłanianie tłuszczu, znane również jako steatorrhea, to zespół spowodowany trawieniem tłuszczu i zespołem złego wchłaniania, który można zaobserwować w wielu chorobach, takich jak trzustka, wątroba, woreczek żółciowy i choroby jelit. Dyzenterii spowodowanej zmianami jelitowymi towarzyszy nieprawidłowe wchłanianie innych składników odżywczych, co nazywa się zespołem złego wchłaniania.
4. Niewłaściwe wchłanianie białka: samo białko jest słabo wchłaniane, klinicznie rzadkie, zwykle występuje, gdy błona śluzowa jelita jest mocno uszkodzona, często towarzyszy temu zaburzenie wchłaniania tłuszczu. Zespół złego wchłaniania jest czasem związany ze słabym wchłanianiem białka. Utrata wysięków błony śluzowej jelit, takich jak tolerancja białka mleka lub soi, celiakia, niebieska lamblioza, nieswoiste zapalenie jelit i jelitowe rozszerzenie naczyń limfatycznych może wystąpić w przewodzie pokarmowym, co można ustalić na podstawie pomiaru kału. Antyrypsyna α1 potwierdziła, że to białko jest obecne w osoczu i nie można go trawić i hydrolizować w przewodzie pokarmowym, więc gdy błona śluzowa jelit ma wysięk białkowy, można wykryć antytrypsynę α1 w kale.
