Nos palca nie jest dozwolony
Wprowadzenie
Wprowadzenie Test palca nosa: pacjent rozciąga ramię i przedłuża porwanie. Pierwszy palec dotyka koniuszka palca egzaminatora, a następnie odnosi się do koniuszka nosa. Powtarza się w różnych kierunkach, prędkościach i zamkniętych oczach. Kiedy zmiany móżdżku są niedokładne, ruch jest powolny, gdy zbliża się do czubka nosa, odległości nie można właściwie ustawić, odległość jest nadmierna (słaba dyskryminacja) lub występuje drżenie akcji. Stopień niedokładności opuszki palca jest równoległy do stopnia uszkodzenia. Zwyrodnienie móżdżku kręgosłupa (angielska nazwa: ataksja spinowo-móżdżkowa) jest głównym objawem zaburzeń ruchowych, patologicznie choroby móżdżku oraz jego dróg aferentnych i odprowadzających, klinicznie ataksja i struktura ciała Bariera dźwięku jest główną cechą. Wiele z tych zespołów jest dziedzicznych, a inne sporadyczne. Zwyrodnienie móżdżku kręgosłupa można z grubsza podzielić na trzy grupy: ataksja spowodowana zwyrodnieniem rdzenia kręgowego, ataksja móżdżku lub zanik wielu układów. Obecnie nie ma specjalnych metod leczenia tych chorób.
Patogen
Przyczyna
Etiologia tej choroby jest nieznana, ale większość z nich ma genetyczne predyspozycje rodzinne: większość pacjentów, którzy rozpoczęli od 20. roku życia, była autosomalna recesywna, podczas gdy ci, którzy rozpoczęli po 20. roku życia, byli głównie autosomalni. Po długofalowych badaniach wielu uczonych w kraju i za granicą zlokalizowało gen z niedoborem ataksji Friedreicha w 9q13 ~ q21, a gen genetyczny OPCA w 6p24 ~ p23. Jednocześnie stwierdzono, że jest on związany z wieloma czynnikami, takimi jak infekcja wirusowa, niedobór odporności, brak enzymów biochemicznych i nienormalna funkcja naprawy DNA, ale dokładna przyczyna nie jest w pełni zrozumiała.
Pod względem patologii jego działanie jest zróżnicowane: często dochodzi do atrofii i zwyrodnienia komórek nerwowych, utraty osłonki mielinowej, łagodnego rozrostu komórek glejowych oraz rozległej degeneracji półkuli móżdżku i kostki, móżdżku i mniejszej liczebności komórek Purkinjego. Zniknęły; komórki nerwowe w tylnej kolumnie rdzenia kręgowego i zaniku lub zaniku kolumny Clarka, wtórny przerost komórek glejowych, zwyrodnienie tylnego korzenia i zwoju kręgowego, utrata mieliny, szczególnie w odcinku lędźwiowym i skroniowym rdzenia kręgowego. Można również zaobserwować zwyrodnienie części pnia mózgu kory mózgowej, zwojów podstawy, wzgórza i zwojów podstawy móżdżku.
Lekarz najpierw oceni neurologiczne móżdżek i rdzeń kręgowy pacjenta zgodnie z procedurą badania klinicznego czaszkowego układu nerwowego, a następnie zapyta o historię jego rodziny (w tym zmarłych krewnych), a na koniec zda obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI) i testy genetyczne. W celu ustalenia, czy u pacjenta występuje zanik móżdżku.
Tryb genetyczny:
Ponieważ jest to choroba autosomalna dominująca, jeśli jedno z rodziców ma atrofię móżdżku, dziecko będzie miało 50% szansy na cierpienie z powodu choroby niezależnie od płci. Jeśli dziecko nie jest dziedziczne, następne pokolenie nie będzie cierpieć na tę chorobę.
Duża liczba raportów danych klinicznych wykazała, że większość pacjentów z zanikiem móżdżku jest dziedziczna, a stan ten jest przewlekły, postępuje z pogarszaniem się, a jeśli nie będzie skutecznie kontrolowany, wkrótce zagraża życiu. Dlatego po stwierdzeniu, że należy zastosować wczesne leki, może skutecznie kontrolować chorobę, poprawiać pierwotne objawy, poprawiać jakość życia i opóźniać życie.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Układ nerwowy sprawdź odruch kolana
Główne objawy kliniczne to: powolna aktywność autonomiczna, zwiększone napięcie mięśni tułowia i kończyn, niestabilna pozycja, szeroki krok, przysiad chodu, niezdolność do chodzenia prosto, „pijany chód” i dyzartria, wada językowa, Dysfagia, kaszel w wodzie pitnej, drżenie oka, niedokładne trzymanie, nos palca, zawroty głowy, bezsenność, omdlenia, kołatanie serca, niedociśnienie ortostatyczne, zaburzenia potu, częste oddawanie moczu, zaburzenia seksualne lub niedrożność.
Ataksja Friedreicha jest prototypem ataksji kręgosłupa. Należy do dziedziczenia recesywnego autosomalnego. Odpowiedni gen znajduje się na chromosomie 9. Niestabilność chodu występuje w wieku od 5 do 15 lat, a następnie ataksja kończyny górnej i jedzenie plwociny. Inteligencja często również spada. Jeśli pojawią się drżenia, są to objawy wtórne. Odruch plwocinowy znika i dochodzi do utraty poczucia przewodzenia dużych włókien (wibracji i położenia). Często łukowate stopy, skolioza i postępujące zmiany mięśnia sercowego. Zarówno niedobór β-lipoprotein we krwi (zespół Bassena-Kornzweiga, niedobór witaminy E), jak i choroba Refsum mają pewne objawy kliniczne ataksji Friedreicha, ale podstawowe zaburzenie metaboliczne jest obecnie nieznane.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Ataksja móżdżkowa zwykle rozpoczyna się między 30 a 50 rokiem życia. Zgłaszano zarówno sporadyczne przypadki, jak i przypadki dominującego dziedziczenia. Zmiany patologiczne ograniczają się do móżdżku i sporadycznych dolnych oliwek. Klinicznie występują tylko oznaki dysfunkcji móżdżku.
W zaniku wieloukładowym (atrofia mostka oliwinowego) ataksja rozwija się u młodych i w średnim wieku Dodatkowe objawy obejmują różne kombinacje toniczności, objawy pozapiramidowe, zaburzenia czucia, objawy dolnego neuronu ruchowego i funkcję autonomiczną Zaburzenia W niektórych rodzinach mogą wystąpić atrofia wzrokowa, barwnikowe zapalenie siatkówki, ścięgno oka i demencja. Zespoły te obejmują chorobę genetyczną z dominacją Menzela (z zaburzeniami nerwów czaszkowych i sztywnością); sporadyczne lub recesywne Dejerine-Thomas Zespół genetyczny (istotne objawy zespołu Parkinsona); zwyrodnienie układu ruchowego typu Azowa (choroba Machado-Josepha); ataksja móżdżkowa z dysfunkcją autonomiczną (zespół Shy-Dragera).
Niektóre choroby ogólnoustrojowe o nieznanej patogenezie, takie jak ataksja-teleangiektazja, mogą również powodować ataksję. W mitochondrialnych chorobach wieloukładowych oprócz ataksji istnieją różne kombinacje skurczu mięśnia oka, bloku serca i miopatii. Kilka aktywności enzymatycznych łańcucha oddechowego jest zmniejszonych, mitochondrialny DNA jest nieobecny, a biopsja mięśni wykazuje charakterystyczne połamane czerwone włókna.
