Aberracje autosomalne
Wprowadzenie
Wprowadzenie Aberracje autosomalne odnoszą się do chorób spowodowanych liczbą autosomów lub nieprawidłowościami strukturalnymi. Choroby autosomalne mają wspólne objawy kliniczne, takie jak upośledzenie umysłowe, opóźnienie wzrostu i mogą być związane z nieprawidłowościami w rysach twarzy, kończynach, narządach wewnętrznych i skórze. Chromosomy w ludzkim ciele są podatne na zmiany liczby i struktury w pewnych okolicznościach (takich jak promieniowanie), powodując mutacje lub mutacje prowadzące do aberracji chromosomowych.
Patogen
Przyczyna
Jest to zwykle spowodowane aberracjami autosomalnymi. Chromosomy w ludzkim ciele są podatne na zmiany liczby i struktury w pewnych okolicznościach (takich jak promieniowanie), powodując mutacje lub mutacje prowadzące do aberracji chromosomowych. Najczęstszym przykładem jest zespół trisomii 21, a następnie zespół trisomii 18, czasami zespół trisomii 13, zespół 5P i niektóre nieprawidłowości monosomii lub częściowej trisomii innych chromosomów.
Zbadać
Sprawdź
Ci pacjenci mają na ogół poważniejszy lub bardziej wyraźny wzrost i upośledzenie umysłowe, z wrodzonymi licznymi wadami rozwojowymi (w tym specjalną twarzą, ta twarz nie jest podobna do ich rodziców) i specjalnymi liniami skóry (odnoszącymi się do dłoni, zakładki małego palca, Wyprostowanie lub wygięcie odcisku palca, stopa i kostka oraz łuk boczny itp.); Głównie u niemowląt i małych dzieci. Najczęstszym jest trisomia 21, a następnie trisomia 18, czasami trisomia 13, zespoły 5P i niektóre inne monomeryczne lub częściowe nieprawidłowości trisomii.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa aberracji autosomalnych:
Zespół trisomii 1, 21: znany również jako wrodzony zespół Downa. Częstość występowania noworodków wynosi 1/800, stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 3: 2, co stanowi 70–80% chorób chromosomalnych u dzieci. Częstość występowania wzrasta wraz ze wzrostem wieku rozrodczego matki, zwłaszcza gdy matka ma więcej niż 35 lat. . Kariotypy są podzielone na trzy kategorie: 1 typ standardowy: 47, +21, co stanowi 22,5%; 2 typ chimeryczny: 46/47, +21, co stanowi 2,7%; 2 typ translokacji: 46, -D, + t (Dq21q) Lub 46, ―G, + t (Gq21q), co stanowi 4,8%. Około 1/4 tego typu jest jednym z rodziców, który pochodzi z dziedziczności. Większość pozostałych jest nowo zdeformowana. Objawy kliniczne: upośledzenie umysłowe, iloraz inteligencji wynosi 25 ~ 50; specjalna twarz: niski mostek nosa, szeroki dystans oka, zewnętrzna krzyżówka w górę, często otwarte usta i język; łuk krzyżowy wysoki, głowa mała i okrągła, potylica płaska, przysiad duży, noworodek Może mieć trzecią sztuczkę; niski wzrost, krótkie kończyny; niskie napięcie mięśniowe, rozluźnienie stawów; męski wnętrostwo, brak płodności; 50% ma wrodzone choroby serca i może mieć wady rozwojowe przewodu pokarmowego, odbytu, popękane usta, Pękanie, dotykanie wieloma palcami itp .; niska funkcja odpornościowa, łatwa do zakażenia, podatna na białaczkę, często przez rękę, mały palec z powodu drugiego odcinka niedorozwój kości, mądrość i zgięcie wewnętrzne to zakładka, przysiad 10 palców, bruzda, Boczny łuk kostki i tak dalej. 50% umiera w ciągu 5 lat, a 8% może przekroczyć 40 lat.
2, 18 zespół trisomii: znany również jako zespół Edwrd. Częstość występowania noworodków wynosi 1/3500 ~ 1/8000, a stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 1: 4. Częstotliwość występowania jest związana ze wzrostem wieku rozrodczego matek. Kariotyp: 80% to 47, +18, 10% to 46/47, +18, a reszta to różne translokacje. Objawy kliniczne: wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu, mniejszy ruch płodu i nadmierna ilość płynu owodniowego. Wygaśnięcie porodu, niska masa urodzeniowa przy urodzeniu, rozwój wcześniaków, słabe ssanie, słaba reakcja, deformacja głowy i twarzy oraz dłoni i stóp, długość głowy, występ potyliczny, okrągła twarz, duża odległość oka, mała gałka oczna, małe usta, wąskie zwężenie, ucho Niska, płaska, górna czubek, w kształcie „zwierzęcego ucha”, mała szczęka, krótka szyja; luźna skóra, nieprawidłowy rozwój ciała i mięśni; specjalny kształt pięści: połączone palce 4 i 3, palec wskazujący nad 3, 5 Palec na czwartym palcu; bujana stopa w kształcie krzesła: męski wnętrostwo; deformacja serca, płuc, nerek; wady oczywiste psychicznie; przez dłoń, mały palec fałd. Z powodu poważnej deformacji dziecka większość z nich umiera wkrótce po urodzeniu, a niektóre mogą żyć do dzieciństwa, a typ chimeryczny ma dłuższy okres przeżycia.
Zespół trisomii 3, 13: znany również jako zespół Patau. Częstość występowania noworodków wynosi około 1/25 000. Kariotyp: 80% to 47, 10, a reszta to typ translokacji. Objawy kliniczne: Wady rozwojowe są poważniejsze niż dwa górne zespoły. Zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego, masa urodzeniowa, mała głowa, małe oczy lub jedno oko, brak oczu, popękane usta, pęknięcia, serce, nerki, żołądkowo-jelitowe, wady rozwojowe układu rozrodczego, zaburzenia psychiczne oraz wzrost i rozwój są poważnie opóźnione. Zwykle umiera krótko po urodzeniu.
4, 5P - Syndrom: Znany również jako „zespół Cri du chat”. Częstość występowania populacji wynosi 1/500 000, co stanowi 1% - 1,5% u inteligentnych niskich dzieci, 1,3% w pediatrycznych chorobach chromosomalnych (Mu Ying i in., 1986), zajmując pierwsze miejsce wśród pacjentów z nieprawidłowymi strukturami autosomalnymi. Kariotyp: 80% to delecja 5P15, 10% jest spowodowane niezrównoważoną translokacją, a niektóre to okrągłe chromosomy lub chimery. Objawy kliniczne: Niemowlęta płaczą jak kocięta, małe głowy, twarz noworodka w pełni, młodsza długa twarz, szeroki dystans oka, przysiad boczny, niski nos, mała szczęka, wysoki łuk, wysokie zwichnięcie, gryzący język; mała dłoń i stopa; Wady rozwojowe szkieletu, serca i nerek, zanik mózgu, obniżone napięcie mięśniowe w niemowlęctwie, nadczynność tarczycy u dorosłych; Dziecko ma powolny wzrost i upośledzenie umysłowe. Większość dzieci może żyć w dzieciństwie, a kilka dożywa dorosłości.
5, zespół Prade'a Willi'a: jeden z małych brakujących zespołów spowodowany usunięciem małego pasma na chromosomie, jest bardziej powszechnym zespołem wad rozwojowych. Kariotyp to delecja 15q11-q13, a brakujący chromosom pochodzi od ojca. Dziecko ma niską inteligencję, niski wzrost, otyłość, niskie napięcie mięśniowe, niski rozwój gonad oraz małe dłonie i stopy.
