super kobieta
Wprowadzenie
Wprowadzenie Zespół super-rui jest chorobą nieprawidłowego chromosomu płciowego. W jądrze pacjenta znajdują się trzy lub więcej chromosomów X (dwa u normalnych kobiet). Wygląd pacjenta jest kobiecy, z normalną miesiączką i płodnością, z wyjątkiem wpływu na inteligencję, mogą nie występować inne nieprawidłowości. Zespół super-estrogenu jest również znany jako zespół super-x. Normalny kariotyp żeński wynosi 46, XX, a większość kariotypu tego zespołu to 47, XXX, a także istnieje kilka podziałów 48, xxxX, 49, XXxXX; niektóre osoby z prawidłowym typem komórki lub chimeryzmem xO 45 . Matki urodzone przez takie dzieci są zwykle starsze.
Patogen
Przyczyna
Większość pacjentów na ogół rozwija się normalnie, ale ich inteligencja jest niska, a im więcej chromosomów X, tym cięższe upośledzenie umysłowe. Zewnętrzne narządy płciowe są takie same jak normalne kobiety, a gonady są dysplastyczne, ale większość jajników może mieć normalne pęcherzyki, a niektóre mają małą macicę. Około 20% okresu dojrzewania ma różny stopień braku miesiączki lub nieregularnej miesiączki, a niektóre osoby nie przechodzą wcześnie. Tylko nieliczni mają płodność, a większość ma niską lub zerową płodność.
Zbadać
Sprawdź
Zespół super-estrogenu jest również znany jako zespół super-x. Normalny kariotyp żeński wynosi 46, XX, a większość kariotypu tego zespołu to 47, XXX, a także istnieje kilka podziałów 48, xxxX, 49, XXxXX; niektóre osoby z prawidłowym typem komórki lub chimeryzmem xO 45 . Matki urodzone przez takie dzieci są zwykle starsze, ale chromosomy ich rodziców nie zmieniają się nienormalnie.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa super kobiet:
1. Zespół Klinefeltera (zespół Klinefeltera)
Znany również jako wrodzony niedorozwój jąder lub pierwotna choroba małych jąder. Chromosom płciowy pacjenta to XXY, który jest chromosomem X bardziej niż normalni mężczyźni, co często określa się jako zespół XXY.
Częstość występowania zespołu Klinefeltera jest dość wysoka i wynosi 1,2% u noworodków płci męskiej. Według danych rasy kaukaskiej częstość mężczyzn o masie 180 cm wynosi 1/60, co stanowi 1 na 100 u pacjentów umysłowych lub instytucji kryminalnych i około 1 na 20 w przypadku niepłodności. Objawem klinicznym jest to, że jądra są małe i twarde, a kanaliki nasienne są zanikowe i mają szklistą zmianę. Z powodu braku nasienia 97% pacjentów jest niepłodnych. Drugie cechy płciowe pacjentów płci męskiej są słabo rozwinięte, z objawami kobiecymi, takimi jak brak brody, mniej włosów na ciele, rozmieszczenie włosów łonowych, takich jak kobiety, żołędzi prącia itp., Około 25% pacjentów ma piersi. Pacjent jest wysoki. Kończyny są długie, niektórzy pacjenci (około 1/4) mają upośledzenie umysłowe, a niektórzy pacjenci mają zaburzenia psychiczne i skłonność do cierpienia na schizofrenię. Testy laboratoryjne wykazały wzrost estrogenu i wzrost 19-progesteronu, a nierównowaga hormonalna może być związana z feminizacją pacjenta.
Kariotyp większości pacjentów wynosi 47, XXY. Około 15% pacjentów to chimery dwóch lub więcej linii komórkowych, z których 46, XY / 47, XXY; 46, XY / 48, XXXY są powszechne. Dodatkowe X jest wynikiem nierozdzielenia chromosomu X z powodu mejozy rodziców.
Leczenie testosteronem może osiągnąć określone efekty, które mogą promować stan psychiczny pacjentów z wtórnymi cechami seksualnymi i chorobami przenoszonymi drogą płciową.
2. zespół XYY
Częstość występowania u niemowląt płci męskiej wynosi 1: 900. Męski fenotyp XYY jest normalny, pacjent jest wysoki, często większy niż 180 cm, czasami widoczny wnętrostwo, niedorozwój jąder i zaburzenia procesu drobnego i spadek płodności, spodziectwo itp., Ale większość mężczyzn może mieć dzieci. Osoby z XYY są podatne na podniecenie, łatwo odczuwają niezaspokojone pragnienia, zmęczone nauką, powściągliwością i skłonnością do agresywnych zachowań. Kariotyp XYY jest wynikiem nierozdzielenia chromosomu Y, gdy druga mejoza występuje podczas tworzenia plemników ojca.
3. zespół Turnera
Znany również jako zespół 45, X lub 45, XO, wrodzona dysplazja gonad płci żeńskiej lub zespół wrodzonej hipoplazji jajników. Częstość występowania u noworodków wynosi około 0,2 ‰ -0,4 ‰, ale częstość występowania zespołu Turnera w spontanicznych zarodkach aborcyjnych może wynosić nawet 7,5%. Fenotyp pacjenta to kobieta, niski wzrost, normalna inteligencja, ale często niższa niż Jego rodacy są w kształcie trójkąta, często z opadaniem powieki i szwem wewnętrznym. Szczęka jest wąska, żuchwa jest mała i cofnięta, a zatoka przypomina rekina. Linia włosów na szyi jest bardzo niska i może być przedłużona do barku. Około 50% pacjentów ma szyję, to znaczy, nadmiar skóry skrzydła, szerokość ramion, szerokość klatki piersiowej jako tarczy, słaby rozwój sutka i gruczołu sutkowego, szeroka szerokość sutka, wywrócenie łokcia w tej chorobie jest bardzo typowe, czwarte, piąte Kość śródręcza jest krótka i do wewnątrz i często ma dysplazję paznokci. Obrzęk limfatyczny w okresie niemowlęctwa jest szczególny. Nieprawidłowości w układzie moczowo-płciowym to głównie słaby rozwój jajników (gruczoły somatogoniczne), brak tworzenia się pęcherzyków, niedorozwój macicy, często z powodu pierwotnego braku miesiączki. Pacjenci z niską czynnością jajników mają niewiele włosów łonowych, nie mają włosów, a narządy płciowe zewnętrzne są naiwne. Ponadto około 1/2 pacjentów ma zwężenie zastawki aortalnej i deformację nerek podkowy.
Oprócz typowego 45, X (około 55%) kariotypu zespołu Turnera istnieją różne kariotypy nieprawidłowości chimerycznych i strukturalnych. Najczęstsze są typy chimeryczne 46, XX / 45, X i 46, X, i (Xq). Ogólnie rzecz biorąc, typ chimeryczny ma łagodniejszą manifestację kliniczną, podczas gdy typ chimeryczny z chromosomem Y może wykazywać cechy męskie. Niski wzrost i inne objawy Turnera są determinowane głównie przez monomorfizm krótkiego ramienia X, ale rozwój jajników Niekompletność i bezpłodność są bardziej związane z monosomią długiego ramienia.
Patogenezą zespołu Turnera jest brak segregacji podczas tworzenia się amfifilowych gamet, przy czym około 75% utraty chromosomu występuje u ojca, a około 10% straty występuje we wczesnym odszczepianiu zygoty.
Z wyjątkiem niewielkiej liczby pacjentów, którzy zmarli z powodu śmierci noworodka z powodu ciężkich wad rozwojowych, przeżyli oni na ogół i wykryto je tylko w okresie dojrzewania. Jego upośledzenie umysłowe jest również łagodne, a stosowanie hormonów przed 14 rokiem życia może sprzyjać rozwojowi wtórnych cech płciowych i narządów rozrodczych, skurczów menstruacyjnych, zmian psychicznych, ale nie może sprzyjać wzrostowi, indywidualni pacjenci mogą rodzić.
