penetrujące zwyrodnienie skóry
Wprowadzenie
Wprowadzenie Klinicznymi objawami uszkodzenia skóry w elastycznym pseudo-ksantomie są zwapnienie naskórka skóry lub penetracja zwyrodnienia skóry. Pseudoxanthoma elasticum był kiedyś nazywany rozproszonym ksantelazą we wczesnym stadium, a później ma nietypowy żółty guz, który nazywa się dystroficzną chorobą elastycznego włókna. Ze względu na różne metody genetyczne można go podzielić na autosomalne dominujące i autosomalne recesywne, każdy typ jest podzielony na dwie grupy, klinicznie bardziej powszechne w chromosomach I, II i autosomalnych recesywnych I, a często Chromosomalna recesywna grupa II jest stosunkowo rzadka i zwykle dominujące objawy dziedziczne są poważniejsze niż recesywne.
Patogen
Przyczyna
Choroba należy do zaburzenia elastycznych włókien całego ciała, a przyczyna jest nadal nieznana. Większość ludzi uważa, że ma to związek z czynnikami wrodzonymi. Uwzględniono następujące aspekty:
1. Genetyka rodzinna: Z uwagi na fakt, że choroba ma historię rodzinną, uważa się, że choroba jest związana z dziedzicznością.
2. Zaburzenia endokrynologiczne: przerost tarczycy lub grasicy, dysfunkcja jajników, może powodować chorobę, wywnioskowano, że choroba ta może być związana z zaburzeniami endokrynologicznymi.
3. Zaburzenia metaboliczne: Niektóre osoby przeprowadziły badanie histologiczne skóry tej choroby i stwierdziły, że powstają elastyczne włókna i zaburzenia metaboliczne. Stwierdzono również, że zawartość kolagenu w skórze i aktywność hydroksylazy prokolagenu proliny są zmniejszone.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie dna oka
Choroba występuje u młodych kobiet. Są to głównie uszkodzenia skóry, uszkodzenia sercowo-naczyniowe, zmiany w przewodzie pokarmowym, zmiany oczne, zmiany neuropsychiatryczne i zmiany nerkowe.
1. Główne objawy kliniczne
(1) Uszkodzenie skóry: zwykle występuje w okresie dojrzewania, ale można je również zaobserwować wkrótce po urodzeniu. Objawy wysypki, występujące na szyi, pępku, pachach i pachwinie i innych fałdach, można również znaleźć w jamie ustnej, błonie śluzowej nosa, nawet w pochwie lub błonie śluzowej odbytnicy. Pogrubienie skóry, niska elastyczność i relaksacja. Wysypka ma dużą igłę do dużej fasoli, która jest od jasnożółtych do pomarańczowych pryszczów lub małych guzków, które są skupione lub połączone w sieć. Część porów jest powiększona, na przykład „mielona skórka kurczaka”, a jej wygląd przypomina skórkę pomarańczową. Istnieją również doniesienia o zwapnieniu naskórka lub występowaniu zwyrodnienia skóry. Niektórzy pacjenci mogą mieć nadmierne rozciąganie skóry, ale niekoniecznie wysypkę.
(2) Uszkodzenie sercowo-naczyniowe: w tym choroba naczyń obwodowych, nadciśnienie tętnicze, choroba niedokrwienna serca i zwłóknienie błony wewnętrznej i zwapnienie. Gdy zaangażowane są tętnice kończyn, puls może być osłabiony lub zanikać, a chromanie może następować w sposób przerywany. Około jedna trzecia przypadków ma ataki dusznicy bolesnej, ale występuje mniej ostrych zawałów mięśnia sercowego i nagłych zgonów. Zastoinowa niewydolność serca może być związana z różnymi czynnikami, choroby naczyniowe i zwłóknienie wsierdzia mogą powodować niewydolność serca, nadciśnienie tętnicze i choroba wieńcowa są również ważnymi czynnikami sprzyjającymi niewydolności serca.
(3) Zmiany w przewodzie pokarmowym: U dzieci krwawienie z przewodu pokarmowego może występować wielokrotnie. Przyczyną może być wrzód trawienny lub przepuklina rozworu przełykowego. Gastroskopia ujawniła zmianę zmian w błonie śluzowej przewodu pokarmowego podobną do zmian skórnych. Ponadto u niektórych pacjentów może wystąpić poszerzenie przewodu pokarmowego i wypadanie odbytnicy.
(4) Zmiany oczne: Naczynia krwionośne siatkówki w dnie są liniowe, co jest charakterystyczną zmianą choroby. Zmiana ta przejawia się w szaro-białej linii z grubszymi naczyniami krwionośnymi i nieregularnym pierścieniowym lub promieniowym rozmieszczeniem wokół tarczy optycznej. Krwotok siatkówki może powodować zaburzenia widzenia. Z wiekiem mogą wystąpić zmiany proliferacyjne, pigmentacja, plamka siatkówki, hialinoza naczyniówkowa i bliznowacenie siatkówki. Gdy plamka jest zaangażowana, może wystąpić poważna utrata wzroku. Większość zmian dna oka występuje jednocześnie ze zmianami skórnymi i powtarzającymi się krwawieniami z przewodu pokarmowego.
(5) zmiany neuropsychiatryczne: objawy neuropsychiatryczne mogą być spowodowane chorobą naczyniowo-mózgową, łagodną hemiplegią, zaburzeniami psychicznymi, krwotok podpajęczynówkowy, niewydolnością tętnicy podstawnej, padaczką itp.
(6) Zmiany w nerkach: zmiany mogą wystąpić zarówno w tętnicach śródnerkowych, jak i nadnerczowych, a zajęcie naczyń nerkowych może prowadzić do nadciśnienia.
Chorobę można łączyć z nadczynnością tarczycy, cukrzycą i chorobą Pageta. Niektórzy uważają, że ta choroba ma pewien związek z zespołem Ma Fanga i zespołem Ai Danga.
2. Według metod dziedzicznych chorobę można podzielić na 4 typy:
(1) Autosomalny dominujący typ I: przejawia się w pomarańczowym wyglądzie zginacza kończyn, któremu towarzyszą ciężkie zaburzenia krążenia, takie jak nadciśnienie, dusznica bolesna, chromanie przestankowe i objawy oczne.
(2) Autosomalny dominujący typ II: charakterystyczne objawy bladożółtych grudek, wysokie ciśnienie krwi, chromanie przestankowe, objawy oczne, zwiększone rozciąganie skóry i wysoki łuk jarzmowy.
(3) Autosomalny recesywny typ I: charakterystyczne objawy wysypki, zwiększone rozciągnięcie skóry, wysokie ciśnienie krwi, objawy oczne, takie jak twardówka niebieska i łuk krzyżowy oraz wielokrotne rozluźnienie stawów. Większość przypadków krwawienia z przewodu pokarmowego u kobiet.
(4) Autosomalny recesywny typ II ma jedynie zwiększony rozciągnięcie skóry bez wysypki i ogólnoustrojowych powikłań trzewnych.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
W diagnostyce różnicowej należy zwrócić uwagę na identyfikację sklerotycznego zanikowego mchu, twardziny skóry i zespołu wiotkiego. Żadna z powyższych chorób nie objawiła się jednocześnie w skórze, dnie i naczyniach krwionośnych.
