telangiectasia hemorrágica hereditária
Introdução
Introdução à telangiectasia hemorrágica hereditária A telangiectasia hemorrágica hereditária é uma doença hereditária autossômica dominante, caracterizada por múltiplos capilares, pequenas artérias, vênulas e sangramento repetido na pele, membranas mucosas e órgãos internos, sendo o fígado frequentemente afetado. Parte dos capilares do paciente e das paredes dos vasos sanguíneos tornam-se mais finos, consistindo apenas de uma camada de células endoteliais, cercada pela falta de suporte do tecido conjuntivo, resultando em vasodilatação e distorção locais. Comum na boca, mucosa nasal, palmas das mãos, leito ungueal e orelhas e trato digestivo. A lesão é parecida a uma agulha, pontiaguda ou irregular, pequena nodular, aneurisma ou aranha, pode ser mais alta que a superfície da pele, desaparece após a pressurização e levemente pressionada com uma lâmina às vezes mostra pequenas pulsações arteriais. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: anemia
Patógeno
Causas de telangiectasia hemorrágica hereditária
Fatores Genéticos (90%):
A doença é uma doença hereditária autossômica dominante, tanto homens como mulheres podem ser infectados, podem ser hereditários, a lesão é na parede do vaso sanguíneo, manifestada como telangiectasia, malformação arteriovenosa e aneurisma, afinamento da parede dos vasos sanguíneos, falta de fibras elásticas, músculo liso Falta de parede capilar e pequena parede arterial consiste de apenas uma camada de células endoteliais, os vasos sanguíneos são distorcidos ou dilatados, às vezes apenas as células endoteliais sofrem alterações degenerativas, defeitos na junção das células endoteliais, vasos sanguíneos doentes podem ser devidos a força externa leve ou sangue intravascular A pressão de fluxo pode causar ruptura e sangramento.
Prevenção
Prevenção de telangiectasia hemorrágica hereditária
Evite todos os fatores que podem desencadear e agravar o sangramento. Evite usar drogas que causem aumento do volume sanguíneo, aumento da pressão arterial, vasodilatação e sangue.
Complicação
Complicações da telangiectasia hemorrágica hereditária Anemia complicações
Uma complicação comum da doença é anemia.
Sintoma
Sintomas de telangiectasia hemorrágica hereditária Sintomas comuns Síndrome de vazamento capilar Hipoxemia Hemorragia gastrintestinal Tremores Hemorragia visceral Hematúria Hemorragia hepatorregalia Hemorrágica Insuficiência de glóbulos vermelhos
Mais de 20 a 30 anos, alguns podem ocorrer na infância.
O sintoma mais proeminente é o sangramento dos vasos sanguíneos afetados, muitas vezes repetido sangramento no mesmo local, nariz mais comum na infância, sinus gradualmente melhorou na adolescência, e a chance de sangramento visceral aumentou, o sangramento gastrointestinal mais comum, outros podem ter Hemoptise, hematúria, hemorragia de fundo, menorragia, hemorragia subaracnóide, etc.
Envolvimento hepático, hepatomegalia devido ao aumento do fluxo sanguíneo através da fístula arteriovenosa, dor no fígado e um certo grau de sensibilidade, às vezes uma massa pulsante pode ser tocada, o tremor pode ser tocado e a continuidade pode ser ouvida. Ruído vascular.
O shunt da fístula arteriovenosa pode produzir um estado de alta circulação dinâmica, e pode produzir insuficiência cardíaca congestiva de alta descarga, o que pode causar hipoxemia, policitemia secundária, perda crônica de sangue ou freqüente devido à fístula arteriovenosa do pulmão. Uma grande quantidade de sangramento pode causar anemia por deficiência de ferro.
Examinar
Exame de telangiectasia hemorrágica hereditária
1. Ultrassom modo B: Observa-se frequentemente que os vasos sangüíneos no fígado estão dilatados e, às vezes, os vasos sangüíneos são espancados, o exame radionuclídeo mostra a área efetiva do defeito radioativo do fígado e a TC pode alterar a distorção e a expansão dos vasos sangüíneos.
2. Angiografia: comum à expansão dos vasos sanguíneos afetados, distorção, fase venosa com pequena retenção de agente de contraste nodular e enchimento venoso precoce, sugerindo derivação arteriovenosa.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditária
Diagnóstico
História familiar positiva, telangiectasia e hemorragia repetida no mesmo local, devido à fragilidade da parede do vaso, o teste do braço de feixe clínico é muitas vezes positivo, e o tempo de sangramento é prolongado, a angiografia tem um valor diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
1. Ácaros da aranha: Os ácaros da aranha variam em tamanho, os maiores podem chegar a 1,5 cm de diâmetro.O corpo caloso central incha a superfície da pele.As lâminas podem ser vistas na palpação.A telangiectasia ao redor do corpo caloso pode ser visto na direção radial. Ocorre na parte superior do tronco, principalmente no rosto, pescoço e mãos, podendo ocorrer também na área traumática. Muitas vezes um lado, cabelo único, mas também múltiplo. Várias pessoas devem ser suspeitas de ter doença hepática, independentemente da idade. Danos semelhantes podem ocorrer nos lábios e na mucosa nasal, mas falta uma morfologia típica clara.
2, libélula vermelha: a doença ocorre em pessoas de meia-idade e os idosos, ocasionalmente, visto em adolescentes. A erupção é vermelha brilhante ou cereja, pequena como uma ponta de agulha, tão grande quanto sementes de gergelim, muitas vezes múltiplas, variando em número e tamanho, menor é apenas manchas vermelhas brilhantes, maior é macio, inchaço na superfície da pele, Hemisférica Mais comuns no tronco e nas extremidades proximais, ocorrem ocasionalmente no couro cabeludo, face e extremidades distais, não cansadas das mãos e pés.
3, pequena expansão de veia e assim por diante.
