doença eritrocitária congênita
Introdução
Introdução à doença eritrocitária congênita A doença da membrana eritrocitária congênita significa que a área de superfície da membrana celular é reduzida para ser inconsistente com a conotação da célula.Existem várias anormalidades diferentes da proteína da membrana levando a alterações nos eritrócitos esféricos e à redução da área de hemácias, tornando necessária a variabilidade através da microcirculação do baço. Diminuição, causando hemólise no baço. O grau de anemia varia muito, e a fragilidade osmótica dos eritrócitos é caracteristicamente aumentada. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: bebês e crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: anemia
Patógeno
Causas da doença eritrocitária congênita
A área de superfície da membrana celular é reduzida para ser inconsistente com a conotação da célula.Existem várias anormalidades de proteína de membrana diferentes levando a alterações nos glóbulos vermelhos esferoidais, ea redução da área de superfície dos glóbulos vermelhos, o que reduz a variabilidade necessária para a microcirculação do baço, resultando na ocorrência de baço. Hemólise
Prevenção
Prevenção de doença eritrocitária congênita
A doença é uma doença hereditária e não há medidas preventivas eficazes.
Complicação
Complicações congênitas da doença eritrocitária Anemia complicações
Uma complicação comum da doença é anemia.
Sintoma
Sintomas da doença eritrocitária congênita Sintomas comuns Astragalus splenomegaly hemolysis
Hemólise esférica dos eritrócitos, anemia, icterícia e esplenomegalia, geralmente sem hemólise ligeira ou ligeira, anemia ligeira ou ausente, frequentemente com esplenomegalia, os glóbulos vermelhos anormais parecem ser causados por alterações nas proteínas da membrana.
Examinar
Exame da doença eritrocitária congênita
O grau de anemia varia amplamente, a contagem de glóbulos vermelhos é geralmente de 3 milhões a 4 milhões / µl, pode ser reduzida para menos de 1 milhão / µl no caso de crise aplástica, hemoglobina também diminui proporcionalmente, porque os glóbulos vermelhos são esféricos e os glóbulos vermelhos médios O volume é normal, o diâmetro médio dos glóbulos vermelhos é ligeiramente inferior ao normal, por isso os glóbulos vermelhos se assemelham a pequenos glóbulos vermelhos esféricos, a concentração média de hemoglobina é aumentada, o aumento dos reticulócitos (até 15% a 30%) e leucocitose são comuns.
A fragilidade osmótica dos glóbulos vermelhos está caracteristicamente aumentada, mas se os casos leves não forem incubados durante 24 horas em sangue estéril desfibrinado a 37 ° C, os resultados do teste podem ser normais, o teste direto de antiglobulina (teste de Kum) é negativo, glóbulos vermelhos O autólise aumenta, mas pode ser corrigido após a adição de glicose.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico da doença congênita da membrana eritrocitária
Diagnóstico
Não é difícil fazer julgamentos com base em sintomas clínicos e testes laboratoriais.
Diagnóstico diferencial
1. Fragilidade osmótica eritrocitária por deficiência de ferro pode ser reduzida;
2. Hemólise auto-imune tem hemólise, glóbulos vermelhos esféricos também são significativamente aumentados, teste de coombs é positivo, e terapia hormonal cortical adrenal é eficaz e pode ser identificada.
