esclerose tuberosa
Introdução
Introdução à esclerose tuberosa A maior parte da esclerose nodular é autossômica dominante, com convulsões, distúrbios mentais e paralisia facial como suas três características, geralmente iniciando antes dos 10 anos, e gliose e hiperplasia da gliose ocorrem no córtex cerebral e na base. Seção, parede do ventrículo. A doença pertence a doenças cromossômicas, e a causa das anormalidades cromossômicas não é clara, pois pode ter certa correlação com fatores ambientais, fatores genéticos, fatores dietéticos, humor e nutrição durante a gravidez, portanto, essa doença não pode ser diretamente evitada. A detecção precoce, o diagnóstico precoce e o tratamento precoce são importantes para prevenir esta doença. Exame regular deve ser feito durante a gravidez.Se a criança tiver uma tendência a desenvolver anormalidades, a triagem do cromossomo deve ser feita a tempo, e o aborto deve ser realizado a tempo de evitar o nascimento da criança doente. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0016% Pessoas suscetíveis: mais de 10 anos antes do início Modo de transmissão: transmissão de mãe para filho Complicações: insuficiência cardíaca
Patógeno
Causa de esclerose tuberosa
Sabe-se que ambos os genes da TSC são genes supressores de tumor, cuja função é regular o crescimento e diferenciação celular, quando dois genes estão mutados, estão fora de controle da regulação do crescimento celular, resultando na formação de tumores e alguns pacientes com hamartoma. A perda de heterozigosidade é mostrada, e os marcadores 9q34 ou 16p13 em pacientes com TSC são heterozigotos, mas homozigotos em tumores, e a perda de heterozigosidade indica que os pacientes com TSC são causados por mutações genéticas ou mutações genéticas embrionárias precoces. Uma cópia do gene está ausente e só ocorre quando há uma mutação somática em uma cópia previamente normal.
Prevenção
Prevenção da esclerose nodular
A doença pertence a doenças cromossômicas, e a causa das anormalidades cromossômicas não é clara, pois pode ter certa correlação com fatores ambientais, fatores genéticos, fatores dietéticos, humor e nutrição durante a gravidez, portanto, essa doença não pode ser diretamente evitada. A detecção precoce, o diagnóstico precoce e o tratamento precoce são importantes para prevenir esta doença. Exame regular deve ser feito durante a gravidez.Se a criança tiver uma tendência a desenvolver anormalidades, a triagem do cromossomo deve ser feita a tempo, e o aborto deve ser realizado a tempo de evitar o nascimento da criança doente.
Complicação
Complicações da esclerose nodular Insuficiência cardíaca complicações
Cerca de 30-60% dos pacientes podem ter danos oculares, os tumores do cristal da retina são os mais característicos, e alguns podem estar associados a tumores renais ou danos ao miocárdio, muitas vezes morreram nos primeiros anos devido à insuficiência cardíaca.
Sintoma
Os sintomas da esclerose tuberosa sintomas comuns vermelho ou roxo, ligeiramente ... papular retina atrofia óptica hemorragia
Epilepsia, retardo mental e paralisia facial especial são três sintomas diagnosticamente significativos que podem ser diferenciados de outras doenças que podem causar epilepsia e transtornos mentais em bebês e crianças pequenas.Tábulas cranianas ou TCs distribuídas ao redor dos ventrículos são vistas no crânio. Pode-se confirmar que os nódulos subdurais subventriculares da parede ventricular podem ser diagnosticados.
1. Existem quatro danos característicos na pele:
(1) Angiofibroma facial, uma vez conhecido como adenoma sebáceo de Pringle, as lesões são frequentemente colocadas na prega nasolabial, em ambos os lados do nariz, freqüentemente com pápulas de telangiectasia amareladas ou avermelhadas, com 1 a 10mm de espessura.
(2) Miomas periorbitais (tumor de Koenen), que desenvolvem neoplasmas vermelhos e duros, semelhantes a quelóides, das rugas das unhas, cerca de 5 a 10 mm ou mais.
(3) A pele da lula é rápida, muitas vezes com um espessamento irregular na região lombossacral e uma superfície ligeiramente enrugada ligeiramente mais elevada.
(4) Despigmentação em forma de folha, que é de forma oval, hipopigmentação tipo folha em forma de tira.
2. declínio mental.
3. Epilepsia
Devido ao alto custo da análise de mutações gênicas, muitas mutações genéticas não podem ser usadas como exames de rotina.No momento, o diagnóstico de TSC baseia-se principalmente no julgamento abrangente das manifestações clínicas.As manifestações clínicas podem variar muito.A chave para o diagnóstico é aumentar a vigilância. Os critérios diagnósticos secundários foram substituídos por métodos para a análise de hamartomas.A descoberta de dois ou mais hamartomas independentes apoia fortemente o diagnóstico de TSC, e um único paciente hamartoma também pode passar por uma célula no órgão. Aleatoriamente, duas mutações somáticas são formadas, mas se não houver mutação genética ou embrionária precoce, é impossível ocorrer duas vezes em diferentes órgãos do mesmo indivíduo.Clínicamente, dois hamartomas são geralmente encontrados facilmente em indivíduos afetados. Na ausência de outras evidências de TSC, o angiomiolipoma e o linfangioma pulmonar devem ser considerados hamartomas interdependentes, pois geralmente ocorrem juntos e devem ser submetidos a um exame clínico abrangente, incluindo exame de fundo de olho e ressonância magnética craniana. A imagem renal, embora útil, tem maior probabilidade de causar confusão, por isso não é recomendado, ecocardiograma Útil para crianças pequenas, outras características, tais como manchas de melanina, etc, devem ser vistos como indicações preciso uma análise mais aprofundada, e não como um sinais credíveis do TSC, não-invasivo não acho que vai acontecer.
Examinar
Exame de esclerose nodular
1. Na radiografia de crânio, 50-70% dos pacientes podem ver calcificação intracraniana, tomografia computadorizada mostra aumento da densidade ao redor dos ventrículos e múltiplas sombras nodulares dispersas.
2. EEG mostrou uma onda de ataque e alta amplitude.
Diagnóstico
Diagnóstico de esclerose nodular
Diferentemente da epilepsia, a epilepsia simples não apresenta danos à pele e nenhum distúrbio mental, que pode ser identificado de acordo com os sintomas clínicos.
Os sintomas da pele devem ser distinguidos do seguinte:
1. Acne vulgar: cravos, pústulas e pápulas inflamatórias A maioria dos pacientes perde os sintomas após a puberdade e desaparece.
2. Epitelioma adenóide cístico: uma pápula dura de cor da pele normal, multi-questão, simétrica, ou pequeno nódulo que ocorre na face e é caracterizada por uma distribuição simétrica ao longo do sulco nasolabial, mas alguns ocorrem na quantidade , pálpebras e lábio superior, sem retardo mental.
